目的·研究1个中国汉族X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征。方法·收集上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊的1个X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系,采集所有家系成员外周血进行分子遗传学分析。对家系内5...目的·研究1个中国汉族X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征。方法·收集上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊的1个X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系,采集所有家系成员外周血进行分子遗传学分析。对家系内5位患者进行视力、代偿头位扭转角、立体视觉、双眼视功能、视觉电生理检查,及光学相干断层扫描、眼动仪检查和散瞳验光。结果·该家系突变位点为酵母功能域包含蛋白7(FERM domain containing protein 7,FRMD7)基因第9外显子上c.823-829delACCCTAC(p.Thr275fs)移码突变。该家系患者视力多为中度受损,屈光不正为轻度散光性屈光不正,立体视觉下降,双眼可同时视但无法融合,眼球震颤波形为双向冲动型波形,视网膜电图未见明显异常,视觉诱发电位表现多为峰时延迟、振幅降低,光学相干断层扫描未见视网膜黄斑部异常表现,代偿头位表现较为多样。结论·FRMD7蛋白Thr275fs是导致该家系致病的主要原因。该家系患者临床特征表现出一定程度的一致性。展开更多
背景与目的:凋亡抑制蛋白(inhibitor of apoptosis proteins,IAPs)是细胞内一类重要的凋亡抑制因子家族,X染色体连锁的凋亡抑制蛋白(X-linked inhibitor of apoptosis,XIAP)是IAPs家族中重要的一员,在多种肿瘤细胞中高表达,并与肿瘤的...背景与目的:凋亡抑制蛋白(inhibitor of apoptosis proteins,IAPs)是细胞内一类重要的凋亡抑制因子家族,X染色体连锁的凋亡抑制蛋白(X-linked inhibitor of apoptosis,XIAP)是IAPs家族中重要的一员,在多种肿瘤细胞中高表达,并与肿瘤的化疗耐药相关。本研究旨在探讨吉西他滨(gemcitabine,GEM)诱导胰腺癌细胞BxPC-3中XIAP的表达及其与化疗耐药的关系。方法:3.10μg/mL GEM作用于BxPC-3细胞不同时间后(0、24、36、48和72h)用流式细胞仪分析各实验组细胞周期及凋亡情况(其中0h为对照组),运用RT-PCR检测XIAP mRNA转录,采用Western blot法检测XIAP蛋白表达。结果:实验组细胞被阻滞于G0/G1期;各实验组细胞凋亡率分别增加至(10.3±1.8)%、(14.2±1.5)%、(18.8±1.7)%和(20.3±2.0)%,实验组与对照组(1.23±1.6)%相比性差异有统计学意义(F=146.24,P<0.05),48h组与72h组相比差异无统计学意义(P>0.05)。XIAP mRNA转录及蛋白表达均随GEM作用时间延长而增加,实验组较对照组增加,差异有统计学意义(F=83.72,F=103.58,P<0.05),24h与36h组间比较,差异无统计学意义(P>0.05),36h组与48h组间、48h与72h组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:GEM能抑制胰腺癌BxPC-3细胞增殖并促进凋亡,随着作用时间的延长其药物敏感性减低。GEM作用一定时间可诱导XIAP表达增加,从而可能参与并使凋亡受阻,进而促进化疗耐药得以实现。展开更多
文摘目的·研究1个中国汉族X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征。方法·收集上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊的1个X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系,采集所有家系成员外周血进行分子遗传学分析。对家系内5位患者进行视力、代偿头位扭转角、立体视觉、双眼视功能、视觉电生理检查,及光学相干断层扫描、眼动仪检查和散瞳验光。结果·该家系突变位点为酵母功能域包含蛋白7(FERM domain containing protein 7,FRMD7)基因第9外显子上c.823-829delACCCTAC(p.Thr275fs)移码突变。该家系患者视力多为中度受损,屈光不正为轻度散光性屈光不正,立体视觉下降,双眼可同时视但无法融合,眼球震颤波形为双向冲动型波形,视网膜电图未见明显异常,视觉诱发电位表现多为峰时延迟、振幅降低,光学相干断层扫描未见视网膜黄斑部异常表现,代偿头位表现较为多样。结论·FRMD7蛋白Thr275fs是导致该家系致病的主要原因。该家系患者临床特征表现出一定程度的一致性。
