遗传性Avellino角膜营养不良一家系转化生长因子β诱导基因的突变研究 被引量：4

1

作者 侯志强 王薇 +4 位作者 张晶 许永根 周臻 韩晶 黄琛 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期254-257,共4页

背景研究发现角膜营养不良与位于染色体5q31区域转化生长因子β诱导基因（TGFBI）的突变有关，目前发现Avellino角膜营养不良的TGFBI基因突变位点为R124H。目的检测中国遗传性Avellino角膜营养不良一家系的致病基因并进行分子遗传学分... 背景研究发现角膜营养不良与位于染色体5q31区域转化生长因子β诱导基因（TGFBI）的突变有关，目前发现Avellino角膜营养不良的TGFBI基因突变位点为R124H。目的检测中国遗传性Avellino角膜营养不良一家系的致病基因并进行分子遗传学分析，探讨其TGFBI的基因突变类型。方法本家系先证者在北京大学第三医院确诊，共调查连续4代27名成员，收集遗传性Avellino角膜营养不良患者8例和表型正常成员2名的外周血3ml提取DNA，合成TGFBI第4、11、12外显子的特异性引物，采用聚合酶链反应（PCR）进行扩增，对PCR产物直接进行DNA测序分析并与正常GenBank中的TGFBI基因序列比对。结果该家系中Avellino角膜营养不良的遗传模式符合常染色体显性遗传，8例患者的TGFBI基因第4外显子均显示CGC〉CAC（R124H）突变杂合子，家系中的2名表型正常成员无此基因位点突变。8名家系成员存在第11外显子的472密码子CTC〉CTT的杂合性同义单核苷酸多态性（SNP），9名家系成员存在第12外显子的540密码子TTT〉TTC的杂合性同义SNP，且SNP与疾病表现型无关。结论该Avellino角膜营养不良家系存在TGFBI基因突变，为R124H杂合突变类型。 展开更多

关键词 角膜营养不良 转化生长因子β诱导基因 基因突变 杂合子

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转化生长因子-β(TGF-β)基因家族在水产养殖中的潜在应用价值 被引量：2

2

作者 鲁翠云 匡友谊 +2 位作者 郑先虎 孙志鹏 孙效文 《水产学杂志》 CAS 北大核心 2020年第6期89-96,共8页

转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)超家族的信号传导涉及绝大多数细胞过程,在哺乳动物胚胎发生、细胞增殖与凋亡和骨形成等重要生命事件中起关键作用。TGF-β配体间同源或异源结合,再与受体结合,通过经典的或非经... 转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)超家族的信号传导涉及绝大多数细胞过程,在哺乳动物胚胎发生、细胞增殖与凋亡和骨形成等重要生命事件中起关键作用。TGF-β配体间同源或异源结合,再与受体结合,通过经典的或非经典的Smad依赖途径的信号传导过程是蛋白互作调控性状的典型例子。本文概括TGF-β基因超家族的主要研究进,介绍了几个基本生物学功能,探讨了其在水产养殖多个经济性状遗传机制研究中的价值。 展开更多

关键词 转化生长因子-β基因家族 水产养殖业 应用价值

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兔骨髓基质干细胞的分离培养和鉴定及转化生长因子β1的基因瞬时转染研究 被引量：9

3

作者 潘海涛 郑启新 +1 位作者 郭晓东 刘勇 《医学研究生学报》 CAS 2006年第6期508-511,i0012,共5页

目的：通过研究兔骨髓基质干细胞（BMSC）的体外获取方法、生物学鉴定以及新型靶向性非病毒载体介导转化生长因子β1（TGF-β1）基因在BMSC中的瞬时转染和表达，为下一步的骨组织工程基因治疗研究奠定基础。方法：取4周龄新西兰大白兔... 目的：通过研究兔骨髓基质干细胞（BMSC）的体外获取方法、生物学鉴定以及新型靶向性非病毒载体介导转化生长因子β1（TGF-β1）基因在BMSC中的瞬时转染和表达，为下一步的骨组织工程基因治疗研究奠定基础。方法：取4周龄新西兰大白兔骨髓，通过密度梯度离心法和全骨髓培养法获取BMSC，通过倒置相差显微镜、BrdU标记染色观察其形态学特征和生长状况，免疫组化观察其表面抗原表达情况。固相合成法合成含RGD肽K16GRGDSPC（K16-RGD）。以K16-RGD为载体介导TGF-β1基因转染兔BMSC，免疫组化检测其瞬时转染和表达·效率。结果：分离培养的细胞在第10-12代以前生长性状稳定，增殖能力强。免疫组化检测兔BMSC表达CD90、CD44，但不表达CD34、CD45、CD11b和层黏连蛋白Laminine。与全血培养法相比较，密度梯度离心法获取的BMSC纯度更高。K16-RGD介导TGF-β1基因瞬时转染效率可达（21．6±4．3）％。结论：分离培养的细胞成分较为单一，具有干细胞特性；TGF-β1基因能在BMSC中转染和表达，为下一步利用BMSC、K16．RGD和TGF-β1基因进行骨组织工程基因治疗研究奠定了基础。 展开更多

关键词 骨髓基质干细胞 转化生长因子-Β1基因 含RGD肽 转染

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进行性骨干发育不良一家系临床特征和转化生长因子β1基因突变 被引量：3

4

作者 刘丽 章振林 岳华 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期578-585,共8页

目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因--转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)突变位点。方法收集... 目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因--转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)突变位点。方法收集先证者及其子临床资料,完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测家系成员TGFβ1基因突变位点。结果临床血液检测发现先证者父子血碱性磷酸酶和骨代谢指标显著升高;摄片可见先证者头颅、骨盆密度增加,双侧尺桡骨和胫腓骨骨干增粗、骨皮质增厚、密度不均以及髓腔狭窄。全身骨显像示先证者父子颅骨及四肢骨放射性摄取增高,骨代谢异常活跃。致病基因突变检测发现先证者及其子均存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T (p.R218C)杂合错义突变,家系其他成员未检测出该位点突变。结论 PDD临床特征主要为幼儿起病、步态异常、体型瘦小、肌肉萎缩。影像学检查可见四肢骨骨干呈对称性增粗、皮质增厚以及受累部位髓腔狭窄等典型表现。该病的致病基因为TGFβ1基因突变。 展开更多

关键词 进行性骨干发育不良症 影像学特征 转化生长因子Β1基因 突变

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转化生长因子-β3基因重组腺病毒载体的构建及表达 被引量：2

5

作者 邱林 吴清华 +1 位作者 肖军 李明勇 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期668-672,共5页

目的:构建含有转化生长因子-β3(Transforming growth factor-β3,TGF-β3)和增强型绿色荧光蛋白(Enhanced green fluorescent protein,EGFP)的腺病毒载体,使其转染兔骨髓间充质干细胞(Mesenchymal stem cells,MSCs),并在细胞内得到表... 目的:构建含有转化生长因子-β3(Transforming growth factor-β3,TGF-β3)和增强型绿色荧光蛋白(Enhanced green fluorescent protein,EGFP)的腺病毒载体,使其转染兔骨髓间充质干细胞(Mesenchymal stem cells,MSCs),并在细胞内得到表达。方法:将含有TGF-β3基因克隆至含有EGFP的穿梭质粒,通过在感受态菌DH5α内同源重组,构建pAdxsi-EGFP-TGF-β3。PacⅠ酶切线性化pAdxsi-EGFP-TGF-β3转染HEK293细胞,多轮"乒乓感染法"扩增收集pAdxsi-EGFP-TGF-β3病毒液,氯化铯梯度离心纯化,PCR和荧光显微镜观察EGFP的表达并检测重组腺病毒液的滴度。测定重组腺病毒液转染MSCs细胞转染效率,Western blot检测TGF-β3蛋白表达。结果:成功构建携带TGF-β3和EGFP的重组腺病毒载体pAdxsi-EGFP-TGF-β3,PCR和绿色荧光证实病毒包装成功,并具有感染力,病毒滴度为2×1010pfu/ml。Western blot检测表明Adxsi-EGFP-TGF-β3感染的兔骨髓MSCs细胞有效表达TGF-β3。结论:含有TGF-β3和EGFP的腺病毒载体pAdxsi-EGFP-TGF-β3构建成功和TGF-β3蛋白在兔骨髓MSCs中有效表达,为进一步研究转染TGF-β3基因的兔骨髓MSCs减轻创面愈合后瘢痕组织增生提供实验基础。 展开更多

关键词 转化生长因子-β3基因 增强型绿色荧光蛋白 腺病毒载体

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人转化生长因子β诱导基因真核表达载体的构建及其对人角膜上皮细胞增生的影响 被引量：1

6

作者 牛静宜 刘婧 +3 位作者 李晓霞 陈建苏 徐锦堂 钟敬祥 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1071-1076,共6页

背景人转化生长因子-β诱导（TGFBI）基因是第一个被确定的角膜营养不良的致病基因，而TGFBI引起角膜营养不良的机制目前尚不清楚，研究TGFBI的功能对于揭示角膜营养不良的发病机制及了解角膜生理及病理功能都具有重要意义。目的构建人T... 背景人转化生长因子-β诱导（TGFBI）基因是第一个被确定的角膜营养不良的致病基因，而TGFBI引起角膜营养不良的机制目前尚不清楚，研究TGFBI的功能对于揭示角膜营养不良的发病机制及了解角膜生理及病理功能都具有重要意义。目的构建人TGFBI基因的真核表达载体并将其转染于人角膜上皮细胞，探讨其对角膜上皮细胞增生及相关基因表达的影响。方法从角膜移植后剩余的供体角膜中提取人正常角膜组织总RNA，经逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）合成TGFBI cDNA，将TGFBI胶回收产物与载体pCMV—N-HA分别进行双酶切，取连接产物10μl转化100μl大肠杆菌感受态DH5α克隆入真核表达载体pCMV—N—HA，以菌落PCR和EcoRV、XhoI双酶切法测序鉴定。设置重组质粒pCMV—N—HA—TGFBI转染组、空质粒pCMV—N—HA转染组、阴性对照组及pGFP—C2转染对照组，以测定重组质粒转染率。重组质粒pCMV-N—HA—TGFBI转染人角膜上皮细胞，激光共焦显微镜下观察转染pGFP—C2后增强型绿色荧光蛋白（EGFP）的表达，用细胞计数试剂盒8（CCK-8法）检测转染细胞的增生情况，SYBR荧光实时定量PCR和Western blot法检测TGFBI、基质金属蛋白酶（MMPs）、组织金属蛋白酶抑制剂（TIMP）蛋白及其mRNA在转染后角膜上皮细胞的表达。结果pCMV—N-HA—TGFBI阳性克隆质粒进行经EcoRV和XhoI双酶切鉴定测序结果显示，扩增的TGFBI cDNA以正确序列和方式插入载体，pGFP—C2载体转染人角膜上皮细胞后48h共焦显微镜下可见EGFP的表达，转染效率为70％。重组质粒pCMV—N—HA-TGFBI转染组TGFBI mRNA的表达明显高于空质粒pCMV—N—HA转染组和阴性对照组，TGFBI蛋白仅在pCMV—N-HA．TGFBI转染组表达。CCK-8法显示重组质粒pCMV—N-HA-TGFBI转染组、空质粒pCMV—N—HA转染组和阴性对照组间角膜上皮的吸光度（A450）值的差异无统计学意义（F=3．34，P〉0．05）。荧光实时定量PCR结果显示，重组质粒pCMV-N—HA-TGFBI转染组中MMP，mRNA、MMP，mRNA转录水平比空质粒pCMV—N—HA转染组和阴性对照组均升高（P〈0．05），而TIMP，mRNA则明显下降（P〈0．05）；Western blot结果证实MMP1、MMP3、TIMP1蛋白表达规律相同（P〈0．05）。结论人TGFBI基因真核表达载体可被成功构建并在人角膜上皮细胞中呈过表达。TGFBI可能是通过MMP1、MMP3及TIMP1的表达变化来增加细胞外基质的降解，从而参与角膜的某些生理病理过程。 展开更多

关键词 转化生长因子β诱导基因 角膜上皮细胞 基质金属蛋白酶 真核表达载体

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转化生长因子β诱导基因在人角膜组织及细胞中的表达 被引量：1

7

作者 牛静宜 刘婧 +4 位作者 刘莲 吕依洋 陈建苏 徐锦堂 钟敬祥 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期29-32,共4页

背景临床研究表明多数角膜营养不良的发病与转化生长因子β诱导（TGFBI）基因突变有关，但其发病的分子机制尚不完全清楚。目的研究TGFBI基因在人角膜组织及体外培养的角膜上皮细胞和基质细胞中的表达，为进一步研究角膜营养不良的发病... 背景临床研究表明多数角膜营养不良的发病与转化生长因子β诱导（TGFBI）基因突变有关，但其发病的分子机制尚不完全清楚。目的研究TGFBI基因在人角膜组织及体外培养的角膜上皮细胞和基质细胞中的表达，为进一步研究角膜营养不良的发病机制奠定基础。方法对人角膜上皮细胞和基质细胞进行培养和传代，应用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）法检测TGFBImRNA在人角膜组织及细胞中的表达，将供体角膜组织制成石蜡包埋切片，利用免疫组织化学法检测TGFBI蛋白在角膜组织、人角膜上皮细胞和角膜基质细胞中的表达，采用免疫荧光技术检测TGFBI蛋白在细胞爬片的表达。结果RT—PCR检测显示人角膜组织和基质细胞中在1274bp处可见TGFBImRNA的清晰条带，而角膜上皮细胞中亦有TGFBImRNA表达。免疫组织化学检测显示，TGFBI蛋白在人角膜组织中基质细胞的细胞质中呈阳性表达，但人角膜上皮细胞中未见TGFBI蛋白表达。免疫荧光检测技术显示，人角膜基质细胞胞质中TGFBI蛋白呈红色荧光，而角膜上皮细胞未见TGFBI蛋白表达。结论TGFBI主要在人角膜基质层表达，而在上皮层几乎不表达，有助于进一步研究TGFBI在角膜营养不良发病机制中的作用。 展开更多

关键词 转化生长因子β诱导基因 角膜营养不良 角膜上皮细胞 角膜基质细胞

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大鼠心肌梗死后心肌中转化生长因子β诱导基因-22蛋白表达的变化规律及白细胞介素-6对其表达的诱导作用 被引量：1

8

作者 史强 魏英杰 +4 位作者 张秀芳 崔传珏 李君 刘晓艳 白媛媛 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2011年第3期227-230,共4页

目的:检测大鼠心肌梗死(心梗)后心肌组织中转化生长因子β诱导基因-22(TSC-22)蛋白水平表达的动态变化,并在细胞水平上研究白细胞介素-6(IL-6)是否对其蛋白表达有诱导作用。方法:雄性Sprague-Dawley大鼠,通过结扎左冠状动脉前降支制备... 目的:检测大鼠心肌梗死(心梗)后心肌组织中转化生长因子β诱导基因-22(TSC-22)蛋白水平表达的动态变化,并在细胞水平上研究白细胞介素-6(IL-6)是否对其蛋白表达有诱导作用。方法:雄性Sprague-Dawley大鼠,通过结扎左冠状动脉前降支制备心梗模型。分为心肌梗死模型组(心梗组)和假手术对照组(假手术组),于术后1天、3天、7天、2周、4周进行心脏标本取材,酶联免疫吸附(ELISA)法检测大鼠左心室心肌组织中TSC-22蛋白的表达。胰酶消化法分离培养乳鼠原代心肌细胞,随机分为心肌细胞对照组和心肌细胞实验组,心肌细胞对照组正常培养,心肌细胞实验组分别在2.5、5.0、10.0 ng/ml浓度的IL-6刺激下培养24 h。采用ELISA法、免疫细胞化学法和免疫印迹法(Western blot)等方法检测TSC-22蛋白表达。结果:ELISA法结果表明,大鼠心肌梗死1天、7天心梗组比假手术组左心室心肌组织中TSC-22蛋白含量显著升高,4周时则显著降低,差异均有统计学意义(P均<0.05)。心肌细胞实验的ELISA法结果表明,在10.0 ng/ml的IL-6刺激24 h后,心肌细胞实验组比心肌细胞对照组TSC-22蛋白表达水平显著升高,差异有统计学意义(P<0.05),在2.5、5.0 ng/ml IL-6刺激24 h后,心肌细胞实验组与心肌细胞对照组比较差异无统计学意义;免疫细胞化学法和蛋白免疫印迹法结果显示,10.0 ng/ml的IL-6刺激24 h后,TSC-22在细胞核中的染色明显加深。结论:大鼠心梗后的急性期,如梗死1天、7天后,左心室心肌组织中TSC-22蛋白水平迅速升高。炎症细胞因子IL-6可能是其在心梗后上调的诱导因素之一。 展开更多

关键词 心肌梗塞 转化生长因子β诱导基因22 白细胞介素-6

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SD大鼠转化生长因子α基因cDNA序列的分子克隆

9

作者 张明昊 章金涛 李亚萍 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第6期59-63,共5页

试验参考了SD大鼠转化生长因子α(transforming growth factor alpha,TGFα)基因序列,用PCR方法对SD大鼠TGFα基因cDNA序列进行了克隆,获得了SD大鼠TGFα基因的970bp的cDNA序列,提交GenBank,登录号:KF366251,其中CDS长度为483bp,共编码... 试验参考了SD大鼠转化生长因子α(transforming growth factor alpha,TGFα)基因序列,用PCR方法对SD大鼠TGFα基因cDNA序列进行了克隆,获得了SD大鼠TGFα基因的970bp的cDNA序列,提交GenBank,登录号:KF366251,其中CDS长度为483bp,共编码了160个氨基酸。SD大鼠与BN大鼠、小家鼠、黄牛、野猪、猕猴、黑猩猩、人、原鸡、鹌鹑和斑马鱼的TGFα基因编码序列的同源性分别为98.6%、95.0%、85.5%、85.3%、85.5%、86.3%、86.3%、73.2%、73.2%和56.8%,其编码蛋白的氨基酸序列同源性分别为98.8%、96.9%、90.6%、90.6%、91.2%、91.9%、91.9%、72.6%、72.6%和38.8%。这一结果表明了TGFα基因在进化过程中具有一定的保守性,但不同物种之间也具有功能上的特异性。通过比较SD大鼠与BN大鼠的TGFα基因编码序列,发现了7个SNPs位点,这一结果为TGFα基因的SNPs数据库提供了新的信息。 展开更多

关键词 大鼠 转化生长因子α基因 分子克隆 序列分析

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长牡蛎转化生长因子受体基因多态性与生长性状和糖原含量的相关性分析 被引量：1

10

作者 陈钰 李琪 +1 位作者 于红 孔令锋 《中国海洋大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期27-33,共7页

本研究采用PCR-SSCP技术,对长牡蛎(Grassostrea gigas)转化生长因子受体基因(Cg-TGF-βRⅠ)编码区单核苷酸多态性(SNP)与来自5个家系316个长牡蛎个体的生长性状(壳高、壳长、壳宽、总体量和软体部量)和糖原含量进行了关联分析。研究表明... 本研究采用PCR-SSCP技术,对长牡蛎(Grassostrea gigas)转化生长因子受体基因(Cg-TGF-βRⅠ)编码区单核苷酸多态性(SNP)与来自5个家系316个长牡蛎个体的生长性状(壳高、壳长、壳宽、总体量和软体部量)和糖原含量进行了关联分析。研究表明,在Cg-TGF-βRⅠ基因编码区扩增出的671bp基因片段中检测到4个SNP,其中3个SNP位点(T726C,A741G,A786G)与经济性状相关;A741G和A786G与生长性状和糖原含量均存在显著相关性(P<0.05),T726C仅与壳长和软体部重有显著相关性(P<0.05);3个SNP位点构建得到5个单倍型,H1(TAG)和H4(CAG)单倍型的个体在总体重和软体部重上均显著高于其它3种单倍型的个体。研究结果表明,Cg-TGF-βRⅠ基因多态性影响长牡蛎的生长性状和糖原含量,可用于以后的长牡蛎的分子标记辅助育种和遗传性状的改良。 展开更多

关键词 长牡蛎 转化生长因子受体基因(Cg-TGF-βR Ⅰ) 生长性状 糖原 SNPs

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转化生长因子α基因与非综合征性唇腭裂 被引量：2

11

作者 马敬斋 梁尚争 《国际口腔医学杂志》 CAS 2007年第1期47-49,共3页

非综合征性唇腭裂是一种复杂得多基因多因素遗传病,众多学者从候选基因和该病的关联性及基因间、基因环境间的相互作用方面进行了大量而广泛的研究。转化生长因子α是一种多肽类生长因子,促使细胞增殖和发生转化,小鼠的腭部融合时腭盖... 非综合征性唇腭裂是一种复杂得多基因多因素遗传病,众多学者从候选基因和该病的关联性及基因间、基因环境间的相互作用方面进行了大量而广泛的研究。转化生长因子α是一种多肽类生长因子,促使细胞增殖和发生转化,小鼠的腭部融合时腭盖中部的上皮组织中含量较高,同时报道认为转化生长因子α等位基因同唇腭裂有联系,被作为非综合征性唇腭裂的候选基因之一。本文就转化生长因子α基因在唇腭裂发病中的作用的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 转化生长因子α基因 非综合征性唇腭裂 遗传分析 环境因素 动物模型

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黄芪桂枝五物汤对老年糖尿病肾病转化生长因子-β基因表达调控区甲基化的影响 被引量：13

12

作者 李国宏 纪品川 王雅君 《世界中医药》 CAS 2018年第3期644-647,共4页

目的:观察黄芪桂枝五物汤对老年糖尿病肾病(DN)的临床疗效,同时分析其对转化生长因子-β(TGF-β)基因表达调控区甲基化的影响。方法:选取2016年6月至2017年6月承德市中医院收治的老年DN患者90例,随机分成对照组和观察组,每组45例。2组... 目的:观察黄芪桂枝五物汤对老年糖尿病肾病(DN)的临床疗效,同时分析其对转化生长因子-β(TGF-β)基因表达调控区甲基化的影响。方法:选取2016年6月至2017年6月承德市中医院收治的老年DN患者90例,随机分成对照组和观察组,每组45例。2组患者均接受糖尿病教育、糖尿病饮食,观察组在此基础上加用黄芪桂枝五物汤,2组均以6周作为1个疗程,3个疗程后观察疗效、蛋白尿排泄率和TGF-β基因甲基化水平。结果:2组临床总有效率比较,观察组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后2组患者UAER均较治疗前改善,观察组改善的幅度更为明显(P<0.05)。治疗后2组的VEGF蛋白和mRNA表达均有所下降,其中观察组下降的趋势较对照组明显(P<0.05)。观察组TGF-β基因甲基化为(13.66±8.22)%,对照组组为(66.89±11.18)%,明显低于观察组(P<0.05)。结论:黄芪桂枝五物汤可有效治疗老年糖尿病肾病,其作用机制可能与降低TGF-β基因表达调控区甲基化水平有关。 展开更多

关键词 黄芪桂枝五物汤 2型糖尿病 糖尿病肾病 老年 临床疗效 转化生长因子-β基因 甲基化 作用机制

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应用高分辨率熔解曲线技术检测唇腭裂TGFA基因Taq Ⅰ突变 被引量：5

13

作者 卢永平 李增建 +8 位作者 刘强 冯文华 胥威 姜淼 赵宁 隋钰 李学付 黄芳 韩维田 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期281-282,285,共3页

目的建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法。方法用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综合征唇腭裂患者TGFA基因的Taq Ⅰ位点突变情况,并与测序结果进行比较。结果HRM检测1例唇腭裂患者中3例患者... 目的建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法。方法用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综合征唇腭裂患者TGFA基因的Taq Ⅰ位点突变情况,并与测序结果进行比较。结果HRM检测1例唇腭裂患者中3例患者TGFA基因TaqI位点杂合性缺失,其他15例正常。测序结果与HRM结果完全一致。结论HRM是一种简单、快速、经济的检测基因突变的新方法,能用于大规模临床筛查。 展开更多

关键词 非综合征唇腭裂 高分辨率熔解曲线 转化生长基因α

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TSC-22基因的研究进展 被引量：2

14

作者 谭世明 李桂源 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期592-596,共5页

转化生长因子β诱导基因22(transforming growth factor β-inducible gene 22,TSC-22)是一个候选的负性生长调控和肿瘤抑制基因。能与其他转录因子相结合,参与细胞生长、凋亡等重要生命活动调控,在多种肿瘤中低表达,可能与多种肿瘤的... 转化生长因子β诱导基因22(transforming growth factor β-inducible gene 22,TSC-22)是一个候选的负性生长调控和肿瘤抑制基因。能与其他转录因子相结合,参与细胞生长、凋亡等重要生命活动调控,在多种肿瘤中低表达,可能与多种肿瘤的发生、发展有关。 展开更多

关键词 转化生长因子β诱导基因22 亮氨酸拉链 转录因子 抑瘤基因

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2型马凡综合征TGFBR2基因新致病突变研究 被引量：5

15

作者 张琳 张莹 +2 位作者 范鹏 杨坤璂 周宪梁 《中国心血管杂志》 2018年第4期288-293,共6页

目的报道两个2型马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探讨转化生长因子β受体2基因(TGFBR2)跨膜结构域致病突变与临床表型之间的关系。方法纳入两个2型马凡综合征家系,经询问病史及检查,对其基因组DNA进行原纤维蛋白1基因(... 目的报道两个2型马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探讨转化生长因子β受体2基因(TGFBR2)跨膜结构域致病突变与临床表型之间的关系。方法纳入两个2型马凡综合征家系,经询问病史及检查,对其基因组DNA进行原纤维蛋白1基因(FBN1)、TGFBR2基因测序,对筛查出的TGFBR2基因跨膜结构域错义突变携带者进行蛋白结构预测和基因型-表型分析。结果两个家系的先证者均确诊为2型马凡综合征,分别在先证者及家系成员中发现了2个新的TGFBR2基因跨膜结构域错义突变p. I37K(c. 110T> A)和p. G43D(c. 128G> A)。TGFBR2基因跨膜结构域的错义突变改变了跨膜结构域的蛋白构象,影响了TGFBR2的蛋白质结构和功能。基因型-表型分析发现,所有TGFBR2基因跨膜结构域错义突变携带者(100%,8/8)均出现了主动脉扩张或夹层等严重心血管系统表型,全部符合马凡综合征心血管系统主要诊断标准;75%(6/8)的携带者有骨骼系统的异常累及,其中只有12. 5%(1/8)符合马凡综合征骨骼系统主要诊断标准。结论本研究报道了2型马凡综合征家系的2个新的TGFBR2基因致病错义突变p. 137K(c. 110T> A)和p. G43D(c. 128G> A),携带者更易出现主动脉扩张和主动脉夹层等严重心血管病变。这对2型马凡综合征及其他转化生长因子-β通路相关疾病的基因检查、诊断和治疗有重要意义。 展开更多

关键词 马凡综合征 转化生长因子β受体2基因 基因突变 转化生长因子-β通路相关疾病 基因型-表型分析

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骨质疏松受体基因研究方向 被引量：3

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作者 张萌萌 尹纪伟 高远 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期982-986,共5页

骨质疏松症(osteoporosis)是一种以骨量低下、骨组织微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病。骨质疏松是多因素、多基因疾病,是遗传和环境因素交互作用的结果。笔者论述了降钙素受体基因、甲状旁腺素受体基因、雌激... 骨质疏松症(osteoporosis)是一种以骨量低下、骨组织微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病。骨质疏松是多因素、多基因疾病,是遗传和环境因素交互作用的结果。笔者论述了降钙素受体基因、甲状旁腺素受体基因、雌激素受体基因、肿瘤坏死因子基因、胰岛素样生长因子1受体基因、骨保护素基因、转化生长因子基因、维生素D受体基因、Ⅰ型胶原蛋白基因的生物学特征及其与骨密度、骨质疏松、骨质疏松性骨折的关联,为骨质疏松的发病机制、预防治疗、新药开发研究提供分子生物学依据。 展开更多

关键词 降钙素受体基因 甲状旁腺素受体基因 雌激素受体基因 肿瘤坏死因子基因 胰岛素样生长因子1受体基因 骨保护素基因 转化生长因子基因 维生素D受体基因 Ⅰ型胶原蛋白基因 骨质疏松

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从分子水平认识角膜营养不良的分类方法 被引量：7

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作者 蔡素萍(综述) 刘旭阳(审校 闫乃红(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期204-208,共5页

角膜营养不良具有遗传性，表现为双眼角膜组织各层出现进行性的病理性沉着物，导致角膜混浊，视力下降甚至失明。以往的角膜营养不良分类方法是以受累角膜的分层为依据的，存在一定的不足。随着分子遗传学研究的进展，一些研究者提出以... 角膜营养不良具有遗传性，表现为双眼角膜组织各层出现进行性的病理性沉着物，导致角膜混浊，视力下降甚至失明。以往的角膜营养不良分类方法是以受累角膜的分层为依据的，存在一定的不足。随着分子遗传学研究的进展，一些研究者提出以遗传学信息为依据对角膜营养不良进行分类，如国际角膜营养不良分类委员会（IC3D）提出了在临床、组织病理学特征分类基础上结合遗传学依据对角膜营养不良进行较为科学、合理的新分类方法。这种分类方法把疾病的临床、病理和遗传方面当作一个整体进行考虑。近几年来，本实验室通过对中国多个角膜营养不良家系的遗传学研究，主要对角膜营养不良的相关基因人转化生长因子-β诱导（TGFBI）基因进行分析，揭示了TGFBI基因不同的突变与临床表型之间的联系，从分子水平证实TGFBl基因角膜营养不良分类方法是科学、准确的。就角膜营养不良的临床和分子方面的研究进展进行总结，为各类角膜影响不良的鉴别诊断和治疗提供依据。 展开更多

关键词 角膜营养不良 分类 国际角膜营养不良分类委员会 转化生长因子-β诱导基因

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