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实时荧光定量PCR检测糖尿病大鼠视网膜中转化生长因子β受体Ⅰ和受体Ⅱ基因表达 被引量:1
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作者 曹丹 柳林 沈炜 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期1033-1035,共3页
目的:定量检测转化生长因子βⅠ型受体(TβRⅠ)和Ⅱ型受体(TβRⅡ)编码基因在糖尿病大鼠视网膜中的表达,以探讨转化生长因子β及转化生长因子β受体在糖尿病视网膜病变中的作用。方法:选择健康成年SD大鼠28只,随机分为正常对照组和糖尿... 目的:定量检测转化生长因子βⅠ型受体(TβRⅠ)和Ⅱ型受体(TβRⅡ)编码基因在糖尿病大鼠视网膜中的表达,以探讨转化生长因子β及转化生长因子β受体在糖尿病视网膜病变中的作用。方法:选择健康成年SD大鼠28只,随机分为正常对照组和糖尿病组。利用链尿佐菌素(STZ)诱导大鼠糖尿病视网膜病变模型,制备RNA并逆转录,实时荧光定量PCR技术分析TβRⅠ和TβRⅡ在4周、12周时相对于内参照基因18S的相对mRNA含量。结果:正常对照组TβRⅠ在4周、12周时相对于18S mRNA含量分别为0.000 332±0.000 088和0.000 344±0.000 232,TβRⅡ在4周、12周时相对于18S的mR-NA含量分别为0.000 099±0.000 0310、.000 103±0.000 049。糖尿病组TβRⅠ在4周、12周时相对于18S的mRNA含量分别为0.000 493±0.000 133和0.000 608±0.000 232,TβRⅡ在4周、12周时相对于18S的mRNA含量分别为0.000 166±0.000 057和0.000 113±0.000 049;TβRⅠ基因表达水平随着病变进展呈上升趋势,TβRⅡ在4周时表达量较正常增加,到12周时表达量又减少,逐渐恢复到正常水平。结论:TβRⅠ和TβRⅡ基因表达量的改变可能与糖尿病视网膜病变的发生发展有关。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 转化生长因子Β 受体 转化生长因子Β 实时荧光定量聚合酶链反应 基因表达
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转化生长因子β及其受体基因在翼状胬肉中的表达 被引量:7
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作者 沈炜 仲明 +3 位作者 满晓波 张媛 邱秀华 付清 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期591-592,共2页
关键词 转化生长因子Β 转化生长因子Β受体 翼状胬肉 实时荧光定量PCr 基因表达
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胃癌中转化生长因子-βRⅡ、胰岛素样生长因子-ⅡR、Bax基因突变与微卫星不稳定性相关性研究 被引量:3
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作者 张道富 刘平 +2 位作者 张小勇 黄霞月 杜青 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期340-343,共4页
目的:检测胃癌组织中转化生长因子-βⅡ型受体(TGF-βRⅡ)、胰岛素样生长因子Ⅱ型受体(IGF-ⅡR)和Bax基因突变与微卫星不稳定性(MSI)发生情况,探讨其相关性以及MSI在胃癌发生发展中可能的作用机制。方法:胃镜下取36例胃癌标本,酚与氯仿... 目的:检测胃癌组织中转化生长因子-βⅡ型受体(TGF-βRⅡ)、胰岛素样生长因子Ⅱ型受体(IGF-ⅡR)和Bax基因突变与微卫星不稳定性(MSI)发生情况,探讨其相关性以及MSI在胃癌发生发展中可能的作用机制。方法:胃镜下取36例胃癌标本,酚与氯仿法抽提基因组DNA,银染PCR-SSCP方法同时检测目的位点。结果:胃癌组织中TGF-BRⅡ、IGF-ⅡR和Bax基因发生突变分别有7例、6例和6例,MSI发生率达58.3%,3种基因突变均见于MSI阳性的胃癌,尤其是MSI-H型胃癌。结论:MSI可通过引起靶基因突变,特别是部分抑癌基因突变,促进了部分胃癌的发生发展。 展开更多
关键词 胃肿瘤 基因突变 微卫星不稳定性 转化生长因子受体-βⅡ 胰岛素样生长因子受体 BAX 基因
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日本七鳃鳗转化生长因子βⅠ型受体基因(L-Tgfbr1)的克隆与表达分析
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作者 侯蕴轩 李文娜 +5 位作者 杨晓萱 雷丽桐 张代云 马畅蔚 王浩 《海洋科学》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期88-98,共11页
作为无颌类脊椎动物的现存代表之一,日本七鳃鳗(Lampetrajaponica)是研究免疫系统起源与进化的重要模型。为了探究TGF-β(Transforming growth factor beta)信号通路在日本七鳃鳗免疫调节中的功能,本研究利用PCR技术克隆了日本七鳃鳗TGF... 作为无颌类脊椎动物的现存代表之一,日本七鳃鳗(Lampetrajaponica)是研究免疫系统起源与进化的重要模型。为了探究TGF-β(Transforming growth factor beta)信号通路在日本七鳃鳗免疫调节中的功能,本研究利用PCR技术克隆了日本七鳃鳗TGF-βⅠ型受体基因(L-Tgfbr1)的编码序列,开放阅读框长度为1335 bp,编码444个氨基酸残基。L-Tgfbr1蛋白含有已知的TGF-βⅠ型受体分子的主要功能结构域,其中位于胞内的丝/苏氨酸激酶催化结构域保守性较高。系统进化树分析表明,L-Tgfbr1处于脊椎动物Tgfbr1蛋白的底端进化枝上,表明其在Tgfbr1进化史中具有原始性地位。实时定量PCR结果发现,L-Tgfbr1在心脏等组织中的转录水平较高。利用脂多糖注入七鳃鳗激活其先天性免疫应答,L-Tgfbr1在肾脏、鳃、髓小体、肝脏、白细胞、口腔腺中的转录水平呈现一过性的迅速上调。利用免疫印迹进一步验证了脂多糖免疫24 h时后L-Tgfbr1在白细胞中的蛋白表达水平显著上调。利用免疫荧光染色发现L-Tgfbr1蛋白主要分布于七鳃鳗白细胞和髓小体细胞的细胞质中。以上结果表明L-Tgfbr1及其介导的TGF-β通路可能在七鳃鳗免疫调控中发挥重要功能。 展开更多
关键词 日本七鳃鳗 转化生长因子βⅠ型受体 基因克隆 基因表达
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非小细胞肺癌中转化生长因子βⅠ型受体基因的缺陷表达(英文) 被引量:1
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作者 张洪涛 赵军 +1 位作者 陈晓峰 曾福礼 《兰州大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期45-51,共7页
转化生长因子β(TGF-β)信号转导通路的紊乱可使细胞逃避TGF-β介导的生长抑制效应,从而导致多种肿瘤的发生.本研究探讨了转化生长因子βⅠ型受体(TGFβRⅠ)在非小细胞肺癌(NSCLC)发生中的作用.采用免疫组化进行TGFβRⅠ基因的表达分析... 转化生长因子β(TGF-β)信号转导通路的紊乱可使细胞逃避TGF-β介导的生长抑制效应,从而导致多种肿瘤的发生.本研究探讨了转化生长因子βⅠ型受体(TGFβRⅠ)在非小细胞肺癌(NSCLC)发生中的作用.采用免疫组化进行TGFβRⅠ基因的表达分析:采用单链构象多态性(SSCP)分析TGFβRⅠ基因结构的变异.结果发现37.2%NSCLC中TGFβRⅠ的表达下降,表明TGFβRⅠ在NSCLC发生中起着重要的作用.同时在TGFβRⅠ基因的第7号内含子中发现了一个单核苷酸多态性(SNP),SNP与TGFβRⅠ的表达下降无显著关系(P>0.05). 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 转化生长因子βⅠ型受体 免疫组化 基因突变 多态性
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大鼠肝细胞癌发生发展过程中转化生长因子-β1/2及其受体mRNA的表达
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作者 王冰 满晓波 +1 位作者 王烈 唐亮 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期792-793,共2页
目的:定量检测大鼠肝细胞癌发生发展过程中转化生长因子(TGF)-β1/2及其受体TpRⅠ/ⅡmRNA的表达水平。方法:成年SD雄性大鼠随机分为实验组和对照组,实验组利用二乙基亚硝胺诱导建立大鼠肝细胞癌模型,分别于第1~18周分批处死动... 目的:定量检测大鼠肝细胞癌发生发展过程中转化生长因子(TGF)-β1/2及其受体TpRⅠ/ⅡmRNA的表达水平。方法:成年SD雄性大鼠随机分为实验组和对照组,实验组利用二乙基亚硝胺诱导建立大鼠肝细胞癌模型,分别于第1~18周分批处死动物(肝癌组3只,对照组1只)。取肝组织标本作组织切片和病理检查;抽提肝组织RNA并逆转录,实时荧光定量PCR技术分析TGF-β1/2、TpRⅠ/ⅡmRNA表达水平,以β—actin为内参照。结果:相对于β—actin,正常大鼠肝脏TGF-β1和TGF-β2的mRNA含量分别为0.0076±0.0028和0.0016±0.0011;TpRⅠ和TpRⅡ分别为0.0034±0.0014和0.0612±0.0433。在大鼠肝癌发生发展过程中TGF-β1和TGF-β2的表达逐渐升高,TpRⅠ和TpRⅡ基因的表达则逐渐下降。结论:肝癌细胞中TGF-β1和TGF-β2及TpRⅠ和TpRⅡ基因表达水平的变化可能使TGF-β对肝癌细胞的抑制作用减弱,TGF-β及其受体介导的信号转导通路在肝癌发生发展过程具有重要作用。 展开更多
关键词 肝细胞 转化生长因子Β 受体 转化生长因子β 基因表达
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乳腺癌细胞株的转化生长因子-β生长抑制反应与转化生长因子-β受体基因改变的相关性
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作者 全成实 李和涌 郑贤哲 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期149-152,共4页
目的 :研究转化生长因子 - β( TGF- β)对人乳腺癌细胞株的生长抑制活性及与转化生长因子 - β受体 ( TGF- β R) 和 基因表达之间的关系。方法 :采用 [3 H]结合法检测 5个乳腺癌细胞株( MCF- 7、YCC- B1 0 1、YCC- B1 5 1、MDA- MB-... 目的 :研究转化生长因子 - β( TGF- β)对人乳腺癌细胞株的生长抑制活性及与转化生长因子 - β受体 ( TGF- β R) 和 基因表达之间的关系。方法 :采用 [3 H]结合法检测 5个乳腺癌细胞株( MCF- 7、YCC- B1 0 1、YCC- B1 5 1、MDA- MB- 2 31和 SK- BR- 3) TGF-β的生长抑制反应 ,同时利用Southern、Northern和 Western blothybridization检测 TGF-β R基因的表达。结果 :3个乳腺癌细胞株 ( MCF- 7、YCC- B1 0 1和 YCC- B1 5 1 )对 TGF-β的生长抑制活性有抵抗性 ,MCF- 7细胞株几乎不表达 TGF- β R 、m RNA和 R 蛋白 ,但显示正常的 R 基因及 R 基因表达。在 YCC- B1 0 1和YCC- B1 5 1细胞株中没有检测到 TGF- β R 、R 基因表达的 m RNA和蛋白 ,但其基因结构无异常。结论 :在 MCF- 7细胞株中 ,癌细胞对 TGF- β生长抑制作用抵抗性的获得可能是 R 转录调节系统缺陷所致 ,而在 YCC- B1 0 1和 YCC- B1 5 1细胞株中 ,癌细胞对 TGF- 展开更多
关键词 乳腺癌 转化生长因子 转化生长因子受体 抑制反应 基因改变 细胞株
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长牡蛎转化生长因子受体基因多态性与生长性状和糖原含量的相关性分析 被引量:1
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作者 陈钰 李琪 +1 位作者 于红 孔令锋 《中国海洋大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期27-33,共7页
本研究采用PCR-SSCP技术,对长牡蛎(Grassostrea gigas)转化生长因子受体基因(Cg-TGF-βRⅠ)编码区单核苷酸多态性(SNP)与来自5个家系316个长牡蛎个体的生长性状(壳高、壳长、壳宽、总体量和软体部量)和糖原含量进行了关联分析。研究表明... 本研究采用PCR-SSCP技术,对长牡蛎(Grassostrea gigas)转化生长因子受体基因(Cg-TGF-βRⅠ)编码区单核苷酸多态性(SNP)与来自5个家系316个长牡蛎个体的生长性状(壳高、壳长、壳宽、总体量和软体部量)和糖原含量进行了关联分析。研究表明,在Cg-TGF-βRⅠ基因编码区扩增出的671bp基因片段中检测到4个SNP,其中3个SNP位点(T726C,A741G,A786G)与经济性状相关;A741G和A786G与生长性状和糖原含量均存在显著相关性(P<0.05),T726C仅与壳长和软体部重有显著相关性(P<0.05);3个SNP位点构建得到5个单倍型,H1(TAG)和H4(CAG)单倍型的个体在总体重和软体部重上均显著高于其它3种单倍型的个体。研究结果表明,Cg-TGF-βRⅠ基因多态性影响长牡蛎的生长性状和糖原含量,可用于以后的长牡蛎的分子标记辅助育种和遗传性状的改良。 展开更多
关键词 长牡蛎 转化生长因子受体基因(cg-tgf-βr Ⅰ) 生长性状 糖原 SNPs
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长春市汉族人群维生素D受体基因多态性、TGF-β、TRACP与腰椎骨密度的相关性
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作者 马倩倩 毛未贤 +2 位作者 高远 尹纪伟 程海涛 《中国骨质疏松杂志》 北大核心 2025年第4期490-494,共5页
目的研究长春市35~79岁汉族人群维生素D受体基因BsmⅠ、FokⅠ位点多态性的分布特征及其与腰椎骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性,分析不同基因型对骨代谢的调节与影响,同时研究血清TGF-β、TRACP水平与腰椎BMD的相关性,为骨质... 目的研究长春市35~79岁汉族人群维生素D受体基因BsmⅠ、FokⅠ位点多态性的分布特征及其与腰椎骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性,分析不同基因型对骨代谢的调节与影响,同时研究血清TGF-β、TRACP水平与腰椎BMD的相关性,为骨质疏松预防、早期诊断和治疗提供分子生物学依据。方法应用Hologic Discovery WA型骨密度仪检测腰椎正位(L1-L4)BMD;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析BsmⅠ和FokⅠ位点多态性;采用酶联免疫吸附分析法检测血清TGF-β、TRACP水平;采用SPSS 23.0软件进行统计分析。结果在500名汉族人群中,BsmⅠ位点基因型以bb型为主,占80.2%,Bb型占15.2%,BB型占4.6%;FokⅠ位点ff基因型占18.6%,Ff型占45.8%,FF型占35.6%。BsmⅠ位点各基因型骨质疏松组与非骨质疏松组分布特征组间差异无统计学意义(P>0.05);FokⅠ位点ff基因型骨质疏松组所占比例高于非骨质疏松组,差异有统计学意义(P<0.05)。BsmⅠ位点bb基因型男性、女性BMD值均低于Bb型和BB型,但差异无统计学意义(P>0.05);FokⅠ位点ff基因型男性、女性BMD值均低于Ff型和FF型,差异有统计学意义(P<0.05)。血清TGF-β水平骨质疏松组显著低于非骨质疏松组,而TRACP水平骨质疏松组高于非骨质疏松组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究500名汉族人群中,BsmⅠ位点以bb基因型为主,占80.2%,各基因型骨密度值组间差异无统计学意义;FokⅠ位点ff型BMD值低于Ff型和FF型,骨质疏松组ff基因型所占比例高于非骨质疏松组,差异有统计学意义,提示ff基因型可能是骨质疏松发生的危险因素;骨质疏松组血清TGF-β水平显著低于非骨质疏松组,而TRACP水平高于非骨质疏松组,差异有统计学意义,表明TGF-β、TRACP是评价骨代谢状态的良好指标。 展开更多
关键词 维生素D 受体基因 BsmⅠ FokⅠ 转化生长因子 抗酒石酸酸性磷酸酶 骨密度
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用于转化生长因子β/Smad信号转导通路抑制剂筛选的慢病毒报告载体的构建
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作者 杨翠平 何园 +5 位作者 刘慧莹 张硌 周晨辰 米志强 查玉华 柏长青 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS 北大核心 2022年第4期274-281,共8页
目的构建由转化生长因子β(TGF-β)诱导的含有Smad响应元件(SmadRE)和红色荧光蛋白mCherry或荧光素酶报告基因序列的慢病毒报告载体,为筛选TGF-β/Smad信号转导通路抑制剂提供有效工具。方法合成UAS-SmadRE-Pmin-Gal4VP64-mCherry和UAS-... 目的构建由转化生长因子β(TGF-β)诱导的含有Smad响应元件(SmadRE)和红色荧光蛋白mCherry或荧光素酶报告基因序列的慢病毒报告载体,为筛选TGF-β/Smad信号转导通路抑制剂提供有效工具。方法合成UAS-SmadRE-Pmin-Gal4VP64-mCherry和UAS-SmadRE-Pmin-Gal4VP64-lucifer⁃ase报告基因序列,分别将其插入经EcoRⅠ和BamHⅠ双酶切后的pCDH-GFP-Puro-noCMV慢病毒质粒载体,获得响应TGF-β的含有SmadRE和mCherry或荧光素酶报告基因序列的慢病毒报告载体,分别命名为pCDH-USPG-mCherry和pCDH-USPG-luciferase。利用慢病毒三质粒包装系统在293FT细胞中分别包装出慢病毒并感染A549细胞(分别命名为USPG-mCherryA549和USPG-luciferaseA549细胞),在倒置荧光显微镜下观察细胞中绿色荧光蛋白(GFP)的表达,鉴定A549细胞是否被感染成功。用TGF-β(10μg·L^(-1))及其受体拮抗剂LY2109761(5μmol·L^(-1))和SB431542(10μmol·L^(-1))分别处理USPG-mCherry A549和USPG-luciferaseA549细胞24 h,倒置荧光显微镜下观察USPG-mCherryA549细胞mCherry的表达,用荧光素酶报告基因检测试剂盒检测USPG-luciferaseA549细胞荧光素酶的表达,验证所构建慢病毒报告载体用于筛选TGF-β/Smad信号转导通路抑制剂的可行性。用TGF-β及其受体拮抗剂LY2109761和SB431542处理A549细胞24 h,Western印迹法检测A549细胞磷酸化Smad2/3蛋白表达,验证LY2109761和SB431542对TGF-β/Smad信号转导通路的抑制作用。结果经限制性内切酶酶切鉴定及测序分析,成功构建pCDH-USPG-mCherry和pCDH-USPG-luciferase慢病毒重组质粒;分别转染293FT细胞包装出慢病毒并感染A549细胞,倒置荧光显微镜下观察到被感染的A549细胞表达GFP,表明USPGmCherryA549和USPG-luciferaseA549细胞构建成功。加入TGF-β处理24 h后,USPG-mCherryA549细胞表达mCherry,USPG-luciferaseA549细胞表达荧光素酶;而加入LY2109761和SB431542后,USPG-mCherryA549细胞几乎检测不到mCherry的表达,USPG-luciferaseA549细胞检测不到荧光素酶的表达。Western印迹法结果表明,TGF-β刺激后A549细胞中有磷酸化Smad2/3蛋白表达,加入LY2109761和SB431542后未检测到磷酸化Smad2/3蛋白表达。结论成功构建由TGF-β诱导的受Smad调控表达mCherry和荧光素酶的2个慢病毒报告载体,可有效感染目的细胞。该慢病毒报告载体可用于筛选TGF-β/Smad信号转导通路抑制剂。 展开更多
关键词 转化生长因子Β SMAD 慢病毒报告基因 受体 拮抗剂
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实时荧光定量PCR检测大鼠视网膜中TGF-β受体Ⅰ和受体Ⅱ的基因表达
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作者 沈炜 柳林 +1 位作者 满晓波 曹丹 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2007年第1期43-43,共1页
关键词 视网膜增生性病变 TGF-Β受体 正常成年大鼠 荧光定量PCr检测 基因表达 受体 转化生长因子Β受体 实时荧光定量PCr
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蛋用鹌鹑IGF-1R基因的多态性与体尺性状相关性分析 被引量:3
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作者 白俊艳 卢军浩 +13 位作者 付学言 武晓红 杨又兵 雷莹 庞有志 卢小宁 巩慧荣 胡陆星 刘红涛 樊红灯 曹恒 时坤鹏 陈梦柯 马永康 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2020年第3期398-405,共8页
类胰岛素生长因子1型受体(IGF-1R)基因是类胰岛素生长因子(IGFs)在生物体内发挥作用的主要效应器,对机体生长发育进程中有重要影响。为探讨IGF-1R基因多态性与蛋用鹌鹑体尺性状的相关性,采用PCR产物直接测序方法对中国黄羽鹌鹑、北京白... 类胰岛素生长因子1型受体(IGF-1R)基因是类胰岛素生长因子(IGFs)在生物体内发挥作用的主要效应器,对机体生长发育进程中有重要影响。为探讨IGF-1R基因多态性与蛋用鹌鹑体尺性状的相关性,采用PCR产物直接测序方法对中国黄羽鹌鹑、北京白羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑3种蛋用鹌鹑的IGF-1R基因进行多态性分析,并对IGF-1R基因的多态性与鹌鹑体尺性状进行相关性分析。结果表明,在3个蛋用鹌鹑群体中检测到IGF-1R基因A57G和A72T两个突变位点,A57G位点发生了A/G碱基突变,有AA、AG和GG三种基因型;A72T位点发生了A/T碱基突变,有AA、AT和TT三种基因型。中国黄羽鹌鹑的A57G位点对胫长、胸骨长和胫围有显著影响(P<0.05),A72T位点对体质量和胸骨长有显著影响(P<0.05),组合基因型AGAA对体质量有显著影响(P<0.05),组合基因型AAAA对胫长、胸骨长、胫围有明显影响(P<0.05)。北京白羽鹌鹑的A57G位点对体质量、胫长、体长、胫围有显著影响(P<0.05),A72T位点对胸骨长有显著影响(P<0.05),组合基因型AAAA对体质量和胸骨长有显著影响(P<0.05),组合基因型AAAT、GGAA、GGAT对胫长有显著影响(P<0.05),组合基因型GGAA对胸深有显著影响(P<0.05)。朝鲜鹌鹑的A57G位点对体质量有显著影响(P<0.05),A72T位点对胸骨长和胫围有显著影响(P<0.05),组合基因型AGAA对体质量有显著影响(P<0.05),组合基因型AGAT对胫长和胸宽有显著影响(P<0.05)。因此,IGF-1R基因可以作为候选基因应用于蛋用鹌鹑体尺性状的分子标记辅助选择。 展开更多
关键词 蛋用鹌鹑 类胰岛素生长因子1型受体(IGF-1r)基因 多态性 体尺性状 相关性分析
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骨质疏松受体基因研究方向 被引量:3
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作者 张萌萌 尹纪伟 高远 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期982-986,共5页
骨质疏松症(osteoporosis)是一种以骨量低下、骨组织微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病。骨质疏松是多因素、多基因疾病,是遗传和环境因素交互作用的结果。笔者论述了降钙素受体基因、甲状旁腺素受体基因、雌激... 骨质疏松症(osteoporosis)是一种以骨量低下、骨组织微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病。骨质疏松是多因素、多基因疾病,是遗传和环境因素交互作用的结果。笔者论述了降钙素受体基因、甲状旁腺素受体基因、雌激素受体基因、肿瘤坏死因子基因、胰岛素样生长因子1受体基因、骨保护素基因、转化生长因子基因、维生素D受体基因、Ⅰ型胶原蛋白基因的生物学特征及其与骨密度、骨质疏松、骨质疏松性骨折的关联,为骨质疏松的发病机制、预防治疗、新药开发研究提供分子生物学依据。 展开更多
关键词 降钙素受体基因 甲状旁腺素受体基因 雌激素受体基因 肿瘤坏死因子基因 胰岛素样生长因子1受体基因 骨保护素基因 转化生长因子基因 维生素D受体基因 Ⅰ型胶原蛋白基因 骨质疏松
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2型马凡综合征TGFBR2基因新致病突变研究 被引量:5
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作者 张琳 张莹 +2 位作者 范鹏 杨坤璂 周宪梁 《中国心血管杂志》 2018年第4期288-293,共6页
目的报道两个2型马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探讨转化生长因子β受体2基因(TGFBR2)跨膜结构域致病突变与临床表型之间的关系。方法纳入两个2型马凡综合征家系,经询问病史及检查,对其基因组DNA进行原纤维蛋白1基因(... 目的报道两个2型马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探讨转化生长因子β受体2基因(TGFBR2)跨膜结构域致病突变与临床表型之间的关系。方法纳入两个2型马凡综合征家系,经询问病史及检查,对其基因组DNA进行原纤维蛋白1基因(FBN1)、TGFBR2基因测序,对筛查出的TGFBR2基因跨膜结构域错义突变携带者进行蛋白结构预测和基因型-表型分析。结果两个家系的先证者均确诊为2型马凡综合征,分别在先证者及家系成员中发现了2个新的TGFBR2基因跨膜结构域错义突变p. I37K(c. 110T> A)和p. G43D(c. 128G> A)。TGFBR2基因跨膜结构域的错义突变改变了跨膜结构域的蛋白构象,影响了TGFBR2的蛋白质结构和功能。基因型-表型分析发现,所有TGFBR2基因跨膜结构域错义突变携带者(100%,8/8)均出现了主动脉扩张或夹层等严重心血管系统表型,全部符合马凡综合征心血管系统主要诊断标准;75%(6/8)的携带者有骨骼系统的异常累及,其中只有12. 5%(1/8)符合马凡综合征骨骼系统主要诊断标准。结论本研究报道了2型马凡综合征家系的2个新的TGFBR2基因致病错义突变p. 137K(c. 110T> A)和p. G43D(c. 128G> A),携带者更易出现主动脉扩张和主动脉夹层等严重心血管病变。这对2型马凡综合征及其他转化生长因子-β通路相关疾病的基因检查、诊断和治疗有重要意义。 展开更多
关键词 马凡综合征 转化生长因子β受体2基因 基因突变 转化生长因子-β通路相关疾病 基因型-表型分析
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猪TGF-βⅡ型受体胞外域的表达及生物活性验证
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作者 赵蕾 李辉 +6 位作者 覃水平 李碧侠 戴超辉 赵为民 付言峰 邓彦飞 程金花 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2024年第7期1268-1275,共8页
转化生长因子β1Ⅱ型受体(TGFⅡR)是TGF-β家族的主要受体。现有研究发现,TGF-β1在家畜繁殖活动中起着负调控作用,因此我们提出通过重组TGFⅡR胞外域蛋白质竞争性结合体内TGF-β1以改善家畜繁殖性能的新思路。首先,对猪TGFⅡR胞外域蛋... 转化生长因子β1Ⅱ型受体(TGFⅡR)是TGF-β家族的主要受体。现有研究发现,TGF-β1在家畜繁殖活动中起着负调控作用,因此我们提出通过重组TGFⅡR胞外域蛋白质竞争性结合体内TGF-β1以改善家畜繁殖性能的新思路。首先,对猪TGFⅡR胞外域蛋白质编码序列进行密码子优化并进行人工合成,将合成的基因片段插入原核表达载体pET-32a(+)中。然后,将重组表达载体转入BL21(DE3)表达菌株中,并筛选合适的乳糖诱导浓度、诱导时间,以获得最高表达效率。再然后,对重组蛋白质进行纯化、复性及质谱鉴定。最后,通过体外细胞试验对重组蛋白质的生物活性进行测定。结果表明,在培养温度为37℃、培养时间为8 h、乳糖诱导质量浓度为2.0 g/L的条件下,可以诱导重组蛋白质的高表达,用8 mol/L尿素对包涵体蛋白质进行溶解,再以生理盐水为透析液透析24 h后,可以获得纯度达80%以上的重组猪TGFⅡR胞外域蛋白,用该重组蛋白质处理猪颗粒细胞后,可显著抑制TGF-β1诱导的信号分子Smad3的磷酸化水平。可以看出,本研究中表达的重组猪TGFⅡR胞外域蛋白质具有较好的生物活性。研究结果可为进一步研究和开发有利于提高猪繁殖效率的产品奠定工作基础。 展开更多
关键词 转化生长因子β1Ⅱ型受体(TGFⅡr) 原核表达 TGF-Β1 生物活性
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TGF-β受体与肝纤维化 被引量:6
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作者 张宁 郑勇 《临床肝胆病杂志》 CAS 2008年第1期68-70,共3页
关键词 肝纤维化 TGF Β受体 ENDOGLIN 转化生长因子β Tβr 生物学作用 细胞因子
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影响哺乳动物繁殖行为的主要效应基因 被引量:1
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作者 李珍祖 董传河 李云龙 《山东畜牧兽医》 2007年第6期44-45,共2页
在绵羊中发现的影响其生殖行为的几个主要效应基因都是转化生长因子β(transforming growth factor TGFβ)超家族成员:骨形态生成素蛋白15(bone morphogenetic protein 15 BMP15),BMP15也称为GDF9b,生长分化因子9(growth differ... 在绵羊中发现的影响其生殖行为的几个主要效应基因都是转化生长因子β(transforming growth factor TGFβ)超家族成员:骨形态生成素蛋白15(bone morphogenetic protein 15 BMP15),BMP15也称为GDF9b,生长分化因子9(growth differentiation factor 9 GDF9)以及一个TGFβ受体成员:BMPIB型受体(BMP receptor type IB),BMPRIB又称为激活素样激酶6(activin-like kinase6 ALK6)。 展开更多
关键词 繁殖行为 哺乳动物 基因 转化生长因子β 生长分化因子 TGFΒ 生殖行为 Β受体
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EGFR19和21外显子突变的NSCLC的临床特征及对EGFR-TKIs的效果比较 被引量:3
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作者 何清兰 李静 +1 位作者 王新春 刘恒戈 《石河子大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2020年第3期370-375,共6页
目的探讨晚期非小细胞肺癌(NSCLC)不同的表皮生长因子受体(EGFR)敏感突变类型对表皮细胞生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)疗效的相关性。方法回顾性收集新疆医科大学附属肿瘤医院2011-2016年确诊晚期NSCLC并接受EGFR-TKI治疗的... 目的探讨晚期非小细胞肺癌(NSCLC)不同的表皮生长因子受体(EGFR)敏感突变类型对表皮细胞生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)疗效的相关性。方法回顾性收集新疆医科大学附属肿瘤医院2011-2016年确诊晚期NSCLC并接受EGFR-TKI治疗的病例。采用Kaplan-Meier单因素、Cox多因素分析方法,探讨晚期NSCLC患者接受EGFR-TKIs的生存情况及影响因素。结果共收集226例接受EGFR-TKI治疗的EGFR敏感的NSCLC患者,19del突变113例,21 L858R突变113例。多因素分析结果显示,EGFR突变类型是PFS的独立影响因素。经一线EGFR-TKI治疗的NSCLC患者含19del突变组的PFS优于21 L858R突变(P=0.038),经二三线EGFR-TKI治疗,19del突变组的PFS优于21 L858R突变(P=0.012)。结论经EGFR-TKI治疗的NSCLC患者含19del突变组的PFS显著优于21 L858R突变。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 19号基因突变 21号L858r突变 表皮细胞生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂 疗效
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面部发育和腭融合期间上皮和间充质中TGF-βⅠ型受体ALK-5的作用
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作者 何苇 《国际口腔医学杂志》 CAS 2008年第1期25-25,共1页
转化生长因子β(transforming growth factor—β,TGF—β)在许多颅面部组织形成过程中发挥重要作用。然而,TGF—β发挥作用的生物机制的细节,特别是在体内,仍旧知之甚少。本实验利用特异性基因敲除技术敲除小鼠特定部位的转化生... 转化生长因子β(transforming growth factor—β,TGF—β)在许多颅面部组织形成过程中发挥重要作用。然而,TGF—β发挥作用的生物机制的细节,特别是在体内,仍旧知之甚少。本实验利用特异性基因敲除技术敲除小鼠特定部位的转化生长因子βⅠ型受体(transforming growth factor—β type Ⅰ receptor,TβR—I)基因Alk-5,探明这个受体在上皮和间充质及神经嵴细胞信号通路中的作用。 展开更多
关键词 转化生长因子βⅠ型受体 TGF-Β 间充质 面部发育 上皮 receptor 基因敲除技术 细胞信号通路
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胸腺上皮性肿瘤的分子病理研究进展 被引量:8
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作者 夏秋媛 印洪林 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第3期314-318,共5页
文中综述了有关胸腺上皮性肿瘤分子病理的研究现状,分子遗传学研究发现,WHO胸腺瘤分类的A型和AB型,出现遗传学变异率较低(7%~8%),B2及B3型胸腺瘤变异率较高(近20%)。近年来的研究热点集中在该类肿瘤的信号通路及靶向治疗。从免疫组化... 文中综述了有关胸腺上皮性肿瘤分子病理的研究现状,分子遗传学研究发现,WHO胸腺瘤分类的A型和AB型,出现遗传学变异率较低(7%~8%),B2及B3型胸腺瘤变异率较高(近20%)。近年来的研究热点集中在该类肿瘤的信号通路及靶向治疗。从免疫组化研究提示,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)在胸腺瘤及胸腺癌表达水平通常较高,而荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测则发现,EGFR几乎很少出现基因突变(1.9%),少数报道肯定了胸腺肿瘤EGFR靶向治疗的应用前景。对v-kit猫科肉瘤病毒转化基因(v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcomaviral oncogene hemolog,KIT)的研究表明,有2%胸腺瘤及79%胸腺癌中KIT呈高表达,而仅7%的胸腺癌存在KIT的突变,且KIT高表达与KIT突变无相关性。有人认为,在胸腺肿瘤中KIT突变的临床意义具有局限性。此外,对于胰岛素样生长因子1受体(insulin-like growth factor-1 receptor,IGF-1R)、血管内皮生长因子受体(vascular endothelial growth factor receptor,VEGFR)信号通路运用于胸腺上皮性肿瘤靶向治疗的效果,其相关临床研究尚在进行中。 展开更多
关键词 胸腺瘤 胸腺癌 分子病理 表皮生长因子受体 v-kit猫科肉瘤病毒转化基因
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