血清糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B对表皮生长因子受体扩增伴随突变的非小细胞肺癌预后的预测作用 被引量：1

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作者 刘邦卿 李剑锋 +2 位作者 刘晓辉 张劲男 胡亚丽 《中国医科大学学报》 北大核心 2024年第2期127-131,共5页

目的评估游离的糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B(GPNMB)对表皮生长因子受体(EGFR)扩增伴随突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者的耐药和预后的预测价值。方法选取2018年3月至2019年9月在唐山市人民医院接受治疗的55例EGFR扩增伴随突变的NSCLC患... 目的评估游离的糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B(GPNMB)对表皮生长因子受体(EGFR)扩增伴随突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者的耐药和预后的预测价值。方法选取2018年3月至2019年9月在唐山市人民医院接受治疗的55例EGFR扩增伴随突变的NSCLC患者作为观察组,患者均应用EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)作为一线治疗方案;随机选取同期体检中心67例健康人群血液样本作为对照组。比较2组游离GPNMB表达水平;采用t检验或χ2检验分析GPNMB表达和患者临床病理特征的相关性;结合临床疗效,评估其作为耐药标志物的价值。随访患者的无进展生存时间(PFS),并采用多因素Cox回归分析影响EGFR扩增伴随突变NSCLC患者生存的独立危险因素。结果与对照组相比,观察组游离GPNMB表达水平显著升高。观察组游离GPNMB水平和EGFR-TKI的临床疗效显著相关(P=0.016),GPNMB高表达患者的耐药程度更强,PFS也更短(P=0.032)。游离GPNMB高水平(HR=4.029,95%CI:1.942~8.358,P<0.001)是影响患者生存的独立危险因素。结论EGFR扩增伴随突变的NSCLC患者游离GPNMB表达水平显著上调;且其高表达与患者耐药程度的增强及不良预后显著相关,是影响患者生存的独立危险因素。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B 表皮生长因子受体扩增伴随突变 耐药 预后

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肺泡灌洗液外泌体表皮生长因子受体基因突变检测对晚期非小细胞肺癌患者的临床意义

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作者 杨昌恒 陈颖 +1 位作者 张中元 马庆庆 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期48-52,共5页

目的通过对比分析晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者支气管肺泡灌洗液(BALF)外泌体、血液和肺癌组织3种标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况,评估支气管肺泡灌洗液外泌体标本是否适合应用于临床靶向治疗前的患者筛检,为晚期NSCLC患者尽... 目的通过对比分析晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者支气管肺泡灌洗液(BALF)外泌体、血液和肺癌组织3种标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况,评估支气管肺泡灌洗液外泌体标本是否适合应用于临床靶向治疗前的患者筛检,为晚期NSCLC患者尽早个体化治疗提供新的思路和筛检方法。方法回顾性分析2021年5月至2023年5月贵州航天医院呼吸与危重症医学科78例晚期NSCLC患者利用扩增阻滞突变系统法(ARMS)检测支气管泡灌洗液外泌体、血液、肺癌组织标本EGFR基因突变的结果并以肺癌组织标本结果为标准进行相互比较。结果支气管肺泡灌洗液外泌体、血液、肺癌组织标本分别检出EGFR突变型33、25、38例,EGFR基因野生型分别42、53、40例,检测突变率分别为42.3%(33/78)、32.1%(25/78)、48.7%(38/78)。支气管肺泡灌洗液检测无结果3例,假阴性率6.4%(5/78),血液检测假阴性率16.7%(13/78)。支气管肺泡灌洗液外泌体标本EGFR基因突变的检测符合率86.8%(33/38),血液标本检测符合率65.8%(25/38)。结论支气管肺泡灌洗液外泌体标本检测EGFR基因突变与血液、肺癌组织标本检测具有一致性(P>0.05),优于血液标本,适用于临床靶向治疗前的患者筛选,为晚期NSCLC患者尽早个体化治疗决策提供了新的思路和筛检方法。 展开更多

关键词 外泌体 表皮生长因子受体 扩增阻滞突变系统 晚期非小细胞肺癌 肺泡灌洗液

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脑肿瘤中表皮生长因子受体扩增的研究

3

作者 仝海波 刘健 +5 位作者 周范民 江澄川 唐镇生 史玉泉 许凯黎 周道 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 1996年第4期264-266,共3页

目的探讨表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）基因扩增在脑肿瘤发生、发展中的作用机制。方法采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法观察脑肿瘤中ＥＧＦＲ的扩增。结果６１例脑肿瘤中，ＥＧＦＲ基因扩增６例，其中星形细胞瘤６级１例、Ⅲ～Ⅳ级４例，神... 目的探讨表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）基因扩增在脑肿瘤发生、发展中的作用机制。方法采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法观察脑肿瘤中ＥＧＦＲ的扩增。结果６１例脑肿瘤中，ＥＧＦＲ基因扩增６例，其中星形细胞瘤６级１例、Ⅲ～Ⅳ级４例，神经鞘瘤１例。结论ＥＧＦＲ扩增与部分脑肿瘤发生有关，并且可能是星形细胞瘤恶性变的促发因素。 展开更多

关键词 脑肿瘤 受体.表皮生长因子 癌基因 基因扩增

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Diferential PCR检测脑瘤病理标本中表皮生长因子受体基因的扩增 被引量：1

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作者 周颖奇 朱诚 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期125-127,共3页

许多肿瘤中都存在基因扩增现象，它与肿瘤的发生、发展有着密切的关系。在恶性胶质细胞瘤中，表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）基因的扩增较为常见。检测这些扩增的基因，对于深入研究肿瘤的发病机制，判断疾病的性质、预后等都有重要的意... 许多肿瘤中都存在基因扩增现象，它与肿瘤的发生、发展有着密切的关系。在恶性胶质细胞瘤中，表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）基因的扩增较为常见。检测这些扩增的基因，对于深入研究肿瘤的发病机制，判断疾病的性质、预后等都有重要的意义［１］。经典检测方法是采用分子杂... 展开更多

关键词 脑肿瘤 表皮生长因子 受体 聚合酶链反应 扩增

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微滴数字PCR和Super-ARMS检测晚期肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA表皮生长因子受体基因突变的临床价值研究 被引量：15

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作者 曹喆 王静 +11 位作者 秦娜 李琨 吕嘉林 王敬慧 杨新杰 李曦 张卉 张权 龙洪清 舒诚荣 马丽 张树才 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期84-90,共7页

背景与目的晚期肺腺癌患者在选择靶向药物时需以肿瘤表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变类型作为依据,然而晚期肺腺癌肿瘤组织取材较难,有专家共识指出外周血可替代肿瘤组织作为检测标本。本文旨在探讨... 背景与目的晚期肺腺癌患者在选择靶向药物时需以肿瘤表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变类型作为依据,然而晚期肺腺癌肿瘤组织取材较难,有专家共识指出外周血可替代肿瘤组织作为检测标本。本文旨在探讨微滴数字聚合酶链反应法(droplet digital polymerase chain reaction, ddPCR)和超级扩增阻滞突变系统(super-amplification refractory mutation system, super-ARMS)这两种方法检测晚期肺腺癌患者外周血中血浆循环肿瘤脱氧核糖核酸(circulating tumor DNA, ctDNA)中EGFR基因突变的临床价值。方法收集2016年2月-2019年2月首都医科大学附属北京胸科医院确诊的初治晚期肺腺癌共119例纳入研究,比较ddPCR和Super-ARMS技术检测血浆ctDNA EGFR基因突变的敏感度、特异度。部分EGFR基因经典突变阳性患者接受一线EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKI)口服治疗,将患者按检测结果分亚组,组1为ddPCR及Super-ARMS检测EGFR基因突变结果均为阳性,21例。组2为ddPCR及Super-ARMS检测EGFR基因突变结果均为阴性,16例。组3为ddPCR检测结果为阳性而Super-ARMS检测结果为阴性,5例。组4为ddPCR检测结果为阴性而Super-ARMS检测结果阳性,因组4患者个数为0,不纳入统计。以客观缓解率(objective response rate, ORR)及疾病控制率(disease control rate, DCR)评估近期疗效,并用生存分析比较组间无进展生存时间(progression-free survival, PFS)以评估远期疗效。结果 119例晚期肺腺癌组织样本中,共检测到58例(48.7%)EGFR基因突变。ddPCR技术检测与肿瘤组织EGFR基因突变结果的符合率为82.4%(Kappa=0.647, P<0.001),灵敏度为74.1%,特异度为90.2%。而Super-ARMS检测与组织检测的符合度为71.4%,灵敏度仅为58.6%,特异度为83.6%。组3的ORR与DCR值低于组1、2,但组间ORR相比均无统计学意义(P>0.05)。生存分析显示,三组患者PFS比较,差异无统计学意义(χ~2=2.221, P=0.329)。结论 ddPCR作为一种高敏感度及特异度的液体基因检测方法,可以作为检测晚期肺腺癌患者血浆ctDNA EGFR基因突变的一种较为可靠的方法。血浆基因检测结果同样可作为EGFR-TKIs药物对患者的疗效预测的依据。 展开更多

关键词 肺肿瘤 微滴数字聚合酶链反应 表皮生长因子受体 基因突变 循环肿瘤脱氧核糖核酸 突变扩增系统 Super-突变扩增系统

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Super-ARMS法检测肺腺癌患者血浆循环肿瘤DNA表皮生长因子受体T790M基因突变的临床研究 被引量：5

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作者 周傲雪 史亮 +2 位作者 李琨 车南颖 刘喆 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第15期767-771,共5页

目的:探讨真实世界中Super-ARMS法检测肺腺癌患者外周血标本循环肿瘤脱氧核糖核酸(circulating tumor DNA,ctDNA)中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)T790M基因突变的临床应用价值。方法:收集2019年1月至2020年... 目的:探讨真实世界中Super-ARMS法检测肺腺癌患者外周血标本循环肿瘤脱氧核糖核酸(circulating tumor DNA,ctDNA)中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)T790M基因突变的临床应用价值。方法:收集2019年1月至2020年6月在首都医科大学附属北京胸科医院确诊的肺腺癌患者307例,突变扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测组织中EGFR基因突变情况,Super-ARMS法检测血浆中EGFR的基因突变情况。通过生存分析比较不同标本检测EGFR T790M基因突变患者的无进展生存时间(progression-free survival,PFS)。结果:153例患者疾病进展接受再活检。74例进行组织再活检,其中34例(45.9%)检测到EGFR T790M基因突变。141例患者进行液体再活检,其中51例(36.2%)EGFR T790M基因突变。Kaplan-Meier生存分析显示,组织和外周血EGFR T790M突变阳性患者接受第三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)的中位PFS比较差异无统计学差异(16.3个月vs.11.4个月,x2=1.138,P>0.05)。组织和外周血EGFR T790M突变阴性患者未接受第三代EGFR-TKIs治疗的中位PFS比较差异无统计学意义(7.0个月vs.7.0个月,x2=0.470,P>0.05)。结论:真实世界中Super-ARMS法检测外周血标本有望应用于检测EGFR T790M基因突变情况,外周血标本可一定程度上补充组织标本检测EGFR T790M基因突变结果,预测患者对第三代EGFR-TKIs治疗的疗效。 展开更多

关键词 肺腺癌 表皮生长因子受体 基因突变 循环肿瘤脱氧核糖核酸 突变扩增系统

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187例非小细胞肺癌中EGFR基因突变和扩增的检测及其临床意义 被引量：40

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作者 刘红雨 李颖 +10 位作者 陈钢 王竞 李永文 王玉丽 韦森 朱大兴 邱小明 王伟强 宋作庆 陈军 周清华 《中国肺癌杂志》 CAS 2009年第12期1219-1228,共10页

背景与目的现有的研究表明表皮生长因子受体(EGFR)相关信号通路在肺癌的发生和发展中起重要作用。EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)是目前针对EGFR治疗非小细胞肺癌(NSCLC)的重要分子靶向药物。EGFR的不同存在状态(基因突变和基因扩增)... 背景与目的现有的研究表明表皮生长因子受体(EGFR)相关信号通路在肺癌的发生和发展中起重要作用。EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)是目前针对EGFR治疗非小细胞肺癌(NSCLC)的重要分子靶向药物。EGFR的不同存在状态(基因突变和基因扩增)与TKIs的疗效相关。本研究旨在探讨非小细胞肺癌患者中EGFR的存在状态及其临床意义,从而为肺癌病人"个体化分子治疗"提供依据。方法研究对象为187例NSCLC病例。用Real-timePCR技术检测EGFR基因19、21外显子的突变状态;用荧光原位杂交(FISH)技术检测EGFR基因的扩增情况,并进一步分析EGFR基因的突变和扩增与患者临床病理生理特征的关系。结果FISH结果显示,47.6%(98/187)的肺癌患者存在EGFR基因的扩增,而EGFR基因的扩增与患者的年龄、性别、组织学类型、吸烟状态及是否存在转移无关(P>0.05);Real-timePCR结果显示:20.3%(38/187)的肺癌患者存在EGFR外显子19、21的突变。EGFR基因突变率在女性(32.3%vs14.4%男性)、腺癌(35.5%vs9.9%非腺癌)、不吸烟(38.2%vs10.1%吸烟)患者中明显高(P<0.05)。EGFR基因扩增与基因突变之间具有一定的相关性,在早期肺癌、腺癌及非吸烟的女性患者中,EGFR基因外显子突变常同时伴有EGFR基因的扩增。有EGFR基因突变或/和基因扩增的患者生存期均高于无EGFR基因异常者,但是没有统计学差异(P>0.05)。有EGFR基因突变的患者易对TKIs治疗有效。结论EGFR基因突变率在不同的NSCLC患者中不同,其中,在女性、腺癌和不吸烟患者中突变率高;EGFR基因扩增与患者的性别、组织类型、吸烟状态等临床特征无明显关系,与患者预后的相关性有待进一步研究。 展开更多

关键词 肺肿瘤 表皮生长因子受体 基因突变 基因扩增

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外周血HER2基因扩增检测(数字PCR法)在抗HER2治疗中的应用共识 被引量：3

8

作者 卢仁泉 柳光宇 +11 位作者 杨文涛 郭林 关明 邵志敏 徐大志 倪明 唐峰 王朝夫 娄加陶 孙奋勇 邢金良 潘跃银 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期90-96,共7页

乳腺癌患者中20%~30%人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)阳性,该类型乳腺癌具有恶性程度高、侵袭性强、预后差等特点。抗HER2靶向药物能有效地降低HER2阳性乳腺癌患者复发和转移的风险,延长生存期,改... 乳腺癌患者中20%~30%人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)阳性,该类型乳腺癌具有恶性程度高、侵袭性强、预后差等特点。抗HER2靶向药物能有效地降低HER2阳性乳腺癌患者复发和转移的风险,延长生存期,改善预后[1],HER2状态是乳腺癌重要的预后评估指标和抗HER2治疗选择的主要预测指标。 展开更多

关键词 人表皮生长因子受体2 基因扩增 数字聚合酶链反应 共识

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FISH检测子宫颈病变脱落细胞中EGFR基因扩增及临床应用价值 被引量：1

9

作者 李青 吴王飞 +1 位作者 纪捷 周晓军 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期806-810,共5页

目的探讨表皮生长因子受体(epithelial growth factor receptor,EGFR)在子宫颈鳞状上皮内病变中基因扩增及临床意义。方法在液基细胞学基础上应用荧光原位杂交(FISH)技术检测78例子宫颈各种病变组织[正常组28例、低度鳞状上皮内病变(LSI... 目的探讨表皮生长因子受体(epithelial growth factor receptor,EGFR)在子宫颈鳞状上皮内病变中基因扩增及临床意义。方法在液基细胞学基础上应用荧光原位杂交(FISH)技术检测78例子宫颈各种病变组织[正常组28例、低度鳞状上皮内病变(LSIL)26例和高度鳞状上皮内病变(HSIL)24例]中的EGFR基因扩增情况。结果 EGFR基因扩增阳性率在正常组、LSILs和HSILs中分别是7.14%、23.08%和62.50%,HSILs的阳性率与LSILs及正常组相比均有差异。同时,LSILs随访阳性病例的EGFR基因扩增阳性率与随访阴性病例之间也有差异。另外,比较了部分病例中EGFR基因扩增与HPV的病毒负荷量。结论 EGFR基因扩增在HSILs与随访阳性LSILs中明显增高,提示EGFR基因扩增与子宫颈严重细胞学病变密切相关。因此,EGFR基因扩增可作为巴氏试验中筛查HSILs与预测持续或进展性LSILs的客观遗传学监测指标。 展开更多

关键词 子宫颈上皮内病变 荧光原位杂交 表皮生长因子受体 细胞遗传学 基因扩增

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磁共振成像强化信号特征预测胶质母细胞瘤EGFR基因扩增状态的影像组学研究 被引量：1

10

作者 董飞 李倩 +3 位作者 蒋飚 曾强 华建明 张敏鸣 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期492-497,共6页

目的:探讨采用影像组学研究方法分析胶质母细胞瘤磁共振强化信号特征预测表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增状态的可行性。方法:收集术前行颅脑平扫及增强磁共振检查的80例经常规病理学检查确诊为胶质母细胞瘤并行分子病理学EGFR基因扩增... 目的:探讨采用影像组学研究方法分析胶质母细胞瘤磁共振强化信号特征预测表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增状态的可行性。方法:收集术前行颅脑平扫及增强磁共振检查的80例经常规病理学检查确诊为胶质母细胞瘤并行分子病理学EGFR基因扩增状态检测的患者,按3:2比例随机分组至训练数据集和测试数据集。利用半自动软件高通量提取患者增强磁共振图像中强化区及周围水肿区的定量信号特征,经主成分分析等数据处理后利用随机森林模型、支持向量机模型和神经网络模型进一步分析数据,以测试数据集模型的受试者工作特征曲线下面积(AUC)作为模型的评价指标。结果:共提取强化区及水肿区特征5 4 2个,经主成分分析得到48个主成分(累积贡献率为100%),选择其中31个主成分(累积贡献率为98.5%)建模。随机森林模型、支持向量机模型和神经网络模型在测试数据集的AUC值分别为0.74、0.69和0.63,结论:采用影像组学研究方法分析胶质母细胞瘤强化信号特征并选择合适的模型进行分析对胶质母细胞瘤EGFR基因扩增状态有一定的预测价值。 展开更多

关键词 胶质母细胞瘤/病理学 受体 表皮生长因子 基因扩增 磁共振成像 图像处理 计算机辅助 人工智能

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ARMS技术联合Taqman探针检测100例非小细胞肺癌EGFR基因突变 被引量：8

11

作者 赵静 赵金银 +5 位作者 赵肖 陈唯军 钟巍 张力 李龙芸 王孟昭 《中国肺癌杂志》 CAS 北大核心 2013年第1期25-32,共8页

背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变是决定表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)疗效最重要的预测因子,对EGFR基因突变进行检测,对指导患者个体化治疗... 背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变是决定表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)疗效最重要的预测因子,对EGFR基因突变进行检测,对指导患者个体化治疗具有重要意义。EGFR基因突变检测方法有很多,每种方法各有优缺点,本研究拟采用扩增阻滞突变系统(ampli cation refractory mutation system,ARMS)技术与Taqman探针相结合的方法,建立一种能快速、敏感及特异检测非小细胞肺癌EGFR基因突变的方法。方法首先,应用Primer Premier5.0软件在EGFR基因E746_A750和L858R处设计ARMS引物及Taqman水解探针。然后,以包含E746_A750缺失和L858R点突变的质粒为研究对象,进一步分析所建立方法的灵敏度、敏感性以及特异性。最后,用所建立的ARMS-Taqman法检测100例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床标本。结果在无背景DNA干扰的情况下,ARMS-Taqman法检测灵敏度可达10copies。对于检测敏感性,在500copies/L野生型基因背景下,其敏感性达1%;在5,000copies/l野生型基因背景下,其敏感性高达0.1%-0.5%。对于检测特异性,以正常人白细胞DNA为研究对象,21L858R突变存在一定程度的非特异性扩增,但其最小Ct高达14.89,而19Del未见非特异性扩增。对100份临床标本进行检测,19Del21例,21L858R18例,总突变率为39.0%。结论我们所构建的ARMS-Taqman法是一种快速、简便以及具有较高灵敏度和特异性的EGFR基因突变检测方法,值得在临床上进一步推广和验证。 展开更多

关键词 扩增阻滞突变系统 TAQMAN探针 表皮生长因子受体 突变检测 肺肿瘤

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云南地区非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变与临床病理特征的关系 被引量：9

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作者 杨长绍 杜亚茜 +5 位作者 丁晓洁 杨延龙 李权 郭银金 刘俊熙 周永春 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期874-878,共5页

目的探讨云南地区非小细胞肺癌外周血中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变及与临床病理特征的关系,为该地区的肺癌个体化靶向治疗奠定基础。方法应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutatio... 目的探讨云南地区非小细胞肺癌外周血中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变及与临床病理特征的关系,为该地区的肺癌个体化靶向治疗奠定基础。方法应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)外周血中EGFR基因第18、19、20及2l外显子突变情况,统计分析各类突变与患者临床病理特征的相关性。结果在364例患者中,EGFR基因突变者93例(25.5%)。其中EGFR 18 G719X突变占3.2%(3/93),EGFR 19缺失突变占48.4%(45/93),EGFR 20 S768I、T790M、20ins突变分别占3.2%(3/93)、2.2%(2/93)、3.2%(3/93),EGFR 21 L858R、L861Q突变分别占26.9%(25/93)、1.1%(1/93);双突变比例占11.8%,其中3例样本3.2%(3/93)存在G719X、S768I双突变,4例样本4.3%(4/93)存在19Del、T790M双突变,1例样本1.1%(1/93)存在19Del、L858R双突变,1例样本1.1%(1/93)存在L858R、S768I双突变,2例样本2.2%(2/93)存在S768I、T790M双突变。EGFR基因突变与患者性别、临床分期、组织学类型相关(P<0.005),而与患者年龄、是否吸烟无明显相关(P>0.05)。结论云南地区ⅢB~Ⅳ期NSCLC患者外周血中,女性腺癌突变率较高,且该地区NSCLC患者外周血EGFR基因突变存在外显子19缺失突变为主及双突变率较高的特征。使用ARMS技术检测NSCLC患者外周血EGFR基因突变可为临床使用EGFR-TKIs提供准确的指导。 展开更多

关键词 肺肿瘤 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 外周血 突变扩增阻滞系统

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Super-ARMS法检测云南地区非小细胞肺癌患者外周血中EGFR突变及其临床意义 被引量：1

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作者 蔡静静 李鸿生 +7 位作者 沈正海 马露瑶 李权 杜亚茜 刘俊熙 王晓雄 郭银金 周永春 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1350-1355,共6页

目的:探讨使用超级扩增阻滞突变系统(Super-ARMS)法检测云南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与临床病理特征之间的关系。方法:收集2017年1月到2018年12月云南省肿瘤医院分子诊断分中心共检测的222例... 目的:探讨使用超级扩增阻滞突变系统(Super-ARMS)法检测云南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与临床病理特征之间的关系。方法:收集2017年1月到2018年12月云南省肿瘤医院分子诊断分中心共检测的222例NSCLC患者外周血,以Super-ARMS法检测外周血浆中EGFR基因突变并分析其与临床病理特征的关系,同时分析影响EGFR突变的独立危险因素。结果:222例NSCLC患者的外周血浆中,EGFR基因突变阳性81例、突变率为36.5%,其中19号外显子缺失和L858R基因点突变最常见(占总突变的75.3%)。女性突变较男性高(45.9%vs 27.0%);<60岁患者突变率高于≥60岁患者(43.2%vs 28.8%)(均P<0.05或P<0.01);无吸烟史、无根治性手术史、腺癌、晚期和无化疗史患者EGFR基因突变率较高(43.9%vs 21.6%,39.2%vs 21.2%,43.9%vs 4.8%,39.7%vs 23.3%、44.0%vs 23.5%)(P<0.05或P<0.01)。多因素分析显示,年轻、无吸烟史、腺癌、无手术史是EGFR基因突变的独立危险因素(均P<0.01)。结论:在云南地区NSCLC患者外周血浆中,年龄<60岁、腺癌、不吸烟患者EGFR基因突变率更高,Super-ARMS法对肺癌患者外周血EGFR突变检测更灵敏。 展开更多

关键词 超级扩增阻滞突变系统 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 DNA突变分析

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ARMS法检测非小细胞肺癌液基细胞学标本中EGFR基因突变 被引量：1

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作者 万涛 余雪梅 +3 位作者 胡前芳 徐莉 刘金华 李岱容 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期884-890,共7页

目的探讨非小细胞肺癌液基细胞学标本在突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测EGFR基因突变中的应用及特点。方法收集诊断阳性的液基细胞学标本,提取样本DNA,采用ARMS法检测EGFR基因突变情况,并分析EGF... 目的探讨非小细胞肺癌液基细胞学标本在突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测EGFR基因突变中的应用及特点。方法收集诊断阳性的液基细胞学标本,提取样本DNA,采用ARMS法检测EGFR基因突变情况,并分析EGFR基因突变与临床特征、标本类型、病理类型、肿瘤细胞含量等关系。结果 279例液基细胞学样本中检测EGFR基因突变117例,突变率为41.9%,其中腺癌突变率为44.7%,非腺癌突变率为15.4%;细胞学标本中肿瘤细胞含量丰富时、中等时、小的集群、少量时EGFR基因突变率分别为53%、44%、45%、24%;EGFR基因突变标本中,19外显子缺失突变(19Del)发生比例为51.9%,21外显子错义突变L858R发生比例为39.4%。结论各种类型的液基细胞学标本能够很好的用于非小细胞肺癌EGFR基因突变检测;肿瘤细胞含量丰富的样本EGFR基因突变率高于肿瘤细胞含量较少的样本。EGFR基因19Del最为常见。 展开更多

关键词 肺肿瘤 非小细胞肺癌 液基细胞学 表皮生长因子受体基因突变 突变扩增阻滞系统

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MDA-MB-453细胞中分离CD44^+/CD24^(-/low)和SP细胞及其Wnt和Notch通路状态分析 被引量：2

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作者 李昕 任军 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期471-475,共5页

目的:通过分离人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor2,HER2)过表达乳腺癌细胞MDA-MB-453中的CD44+/CD24-/low和SP(side population)细胞亚群,探索其干细胞表型,同时分析其SP细胞亚群与Wnt和Notch信号传导通路... 目的:通过分离人类表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor2,HER2)过表达乳腺癌细胞MDA-MB-453中的CD44+/CD24-/low和SP(side population)细胞亚群,探索其干细胞表型,同时分析其SP细胞亚群与Wnt和Notch信号传导通路中的关键蛋白(β-catenin和Notch-1)基因扩增的关系,研究其SP细胞亚群与HER2和人类表皮生长因子3(human epidermal growth factor3,HER3)基因扩增的相关性。方法:应用流式细胞技术,检测HER2过表达乳腺癌细胞MDA-MB-453和HER2阴性细胞MCF-7是否存在CD44+/CD24-/low细胞亚群和SP细胞亚群。应用逆转录多聚酶链式反应(RT-PCR)的方法检测MDA-MB-453细胞中β-catenin和Notch-1的基因扩增情况,粗略比较在MDA-MB-453细胞及其SP细胞亚群中β-catenin,Notch-1,HER2和HER3蛋白基因扩增量的差异。结果:MDA-MB-453细胞系未检测到CD44+/CD24-/low细胞亚群,但可检测出SP细胞亚群。在MDA-MB-453细胞和MCF-7细胞均可扩增到β-catenin和Notch-1。β-catenin和Notch-1的基因扩增在MDA-MB-453细胞中低于其SP细胞亚群;然而,HER2和HER3的基因扩增在两个细胞亚群中是类似的。结论:SP细胞能够富集MDA-MB-453乳腺癌干细胞。Wnt和Notch信号通路在MDA-MB-453细胞中处于开放激活状态,这些信号传导通路可能与MDA-MB-453乳腺癌干细胞的维持和活性相关。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 受体 表皮生长因子 多潜能干细胞 基因扩增 受体 NOTCHL

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