背景与目的:原发性肾上腺血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)是一种罕见的高侵袭性淋巴瘤,目前对其仍缺乏充分认识。本研究旨在探讨肾上腺IVLBCL的临床病理学特征、分子遗传学特征及预后。方法:收集复旦...背景与目的:原发性肾上腺血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)是一种罕见的高侵袭性淋巴瘤,目前对其仍缺乏充分认识。本研究旨在探讨肾上腺IVLBCL的临床病理学特征、分子遗传学特征及预后。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2012—2023年诊断的肾上腺IVLBCL病例,回顾性分析其临床及组织病理学特征、免疫表型、治疗和预后,并采用靶向二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术探讨其分子遗传学特点。本研究已通过复旦大学附属肿瘤医院伦理委员会审查(伦理编号:050432-4-2307E)。结果:5例肾上腺IVLBCL患者均为男性,中位年龄为52岁(年龄范围50~82岁)。2例因低热而就诊,1例表现为腹痛,1例为体检发现,1例未获得相关信息。外周血检查示2例有血清乳酸脱氢酶升高,2例出现肾上腺功能异常。影像学检查显示,肾上腺增大或占位性病变伴氟代脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose,FDG)摄取增高;其中4例累及双侧肾上腺,1例累及右侧肾上腺。显微镜下可见异型大淋巴细胞局限于血管腔内,部分病例血管腔内见纤维素性坏死。免疫组织化学染色显示,所有(5/5)病例的肿瘤细胞CD20阳性,Ki-67增殖指数均较高(>80%),80%(4/5)病例呈非生发中心B细胞样(non-germinal-center B-cell-like,non-GCB)表型,100%(4/4)呈MYC/BCL2双表达;血管内皮细胞标志物染色显示,肿瘤细胞绝大多数位于血管内。3例患者获得治疗和随访信息,其中1例仅接受手术切除的患者确诊后5个月死亡,1例经手术切除后接受R-CHOP方案治疗的患者获得完全缓解,1例穿刺活检确诊后接受R-CHOP方案治疗的患者获得部分缓解;1年总生存率为66.7%,总生存期为5~87个月。1例行NGS检测,结果显示,MYD88 V217F、TP53、CDH1、ARID1B、MSH3、MLH3、PTPRK、CD22和FLCN等基因错义突变。结论:肾上腺IVLBCL发病率低,好发于中老年男性,本组病例以non-GCB为主且常伴MYC/BCL2双表达,并存在MYD88非L265P突变。肾上腺IVLBCL由于其临床症状多样化且缺乏特异性导致早期确诊困难,积累更多病例深入了解其临床病理学特征及分子遗传学特征,有助于早期诊断、及时治疗并改善患者预后,为深入认识疾病发生、发展机制、探索治疗靶点提供理论基础。展开更多
目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T cell lymphoma,AITL)侵犯骨髓的病理特征。方法回顾性分析32例AITL侵犯骨髓的临床病理特征,采用免疫组化EnVision法和流式细胞术检测AITL相关免疫标记,通过T系基因重排分析T...目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T cell lymphoma,AITL)侵犯骨髓的病理特征。方法回顾性分析32例AITL侵犯骨髓的临床病理特征,采用免疫组化EnVision法和流式细胞术检测AITL相关免疫标记,通过T系基因重排分析T细胞克隆性。结果肿瘤细胞浸润模式主要以结节状(20/32,62.5%)、间质性或小簇状(10/32,31.3%)为主,结节成分较杂,可呈“肉芽肿样改变”;肿瘤细胞主要为小至中等大小淋巴细胞,异型不明显,少数病例可出现明显浆细胞增生。19例行免疫组化染色,CD4阳性T细胞较少,平均为8.4%;滤泡辅助T细胞(T follicular helper cells,TFH)相关免疫组化标记阳性率分别为:CD10(7/14,50.0%)、BCL6(6/19,31.6%)、PD-1(13/19,68.4%)、CXCL13(13/19,68.4%),大部分病例肿瘤细胞PD-1和CXCL13同时阳性,且阳性细胞数量较少(均<1%)。24例行流式细胞术检测,其中22例均一致性表达胞质CD3(cCD3)、CD5、CD4、CD2,均不同程度表达CD10,部分病例胞膜CD3(sCD3)表达缺失(12/22,54.5%),部分病例CD7表达缺失(8/22,36.4%);2例未发现异常T细胞。基因重排:7例行T系基因重排检测,其中3例TCR重排阳性。结论AITL侵犯骨髓的肿瘤细胞比例较低且异型性小,容易漏诊及误诊,当骨髓中出现细胞成分较杂的淋巴细胞灶,提示AITL侵犯骨髓。流式细胞术发现表型异常T细胞(CD4和CD10双阳性),强烈提示AITL侵犯骨髓。AITL侵犯骨髓的诊断应综合考虑骨髓活检、流式细胞术及基因重排等检查结果。展开更多
