期刊文献+
共找到102篇文章
< 1 2 6 >
每页显示 20 50 100
115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析
1
作者 张禾璇 杨雪 +4 位作者 王侣金 李林洁 张晓怡 刘兴宇 余蕾 《罕少疾病杂志》 2024年第2期115-117,共3页
目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样... 目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 G6PD基因型 基因突变 多色探针熔解曲线分析法
在线阅读 下载PDF
口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效分析
2
作者 徐自强 蓝海燕 陈剑芝 《当代医药论丛》 2024年第27期60-62,共3页
目的:分析口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效。方法:选取广东省肇庆市第二人民医院2022年4月—2024年4月收治的G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿100例,以随机数字表法分为对照组(n=50)和研究组(n=50... 目的:分析口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效。方法:选取广东省肇庆市第二人民医院2022年4月—2024年4月收治的G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿100例,以随机数字表法分为对照组(n=50)和研究组(n=50)。对照组给予常规治疗,研究组在常规治疗的基础上口服维生素E,比较两组患儿的临床疗效、胆红素和超氧化物歧化酶水平以及不良反应发生率。结果:相较于对照组,研究组治疗总有效率更高(P<0.05)。治疗后,相较于对照组,研究组总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、经皮胆红素水平均更低,超氧化物歧化酶水平更高(P<0.05)。不良反应发生率两组差异较小(P>0.05)。结论:G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿口服维生素E治疗效果显著,可降低胆红素水平,减轻临床症状,且安全性较高,值得临床借鉴及推广。 展开更多
关键词 维生素E 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 新生儿黄疸 不良反应
在线阅读 下载PDF
潮州地区糖尿病与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的相关性研究 被引量:3
3
作者 朱钰钰 林芬 +2 位作者 吴教仁 黄泽伟 陈伟立 《中国实用医药》 2017年第23期8-10,共3页
目的研究潮州地区糖尿病与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的相关性。方法在全自动生化分析仪上应用速率法定量检测潮州地区1166例糖尿病患者的G6PD活性,应用膜反向斑点杂交法检测常见的6个G6PD基因突变位点,应用DNA测序技术分析未知... 目的研究潮州地区糖尿病与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的相关性。方法在全自动生化分析仪上应用速率法定量检测潮州地区1166例糖尿病患者的G6PD活性,应用膜反向斑点杂交法检测常见的6个G6PD基因突变位点,应用DNA测序技术分析未知突变样本。另取潮州地区4221例健康体检者作为研究对象,记录G6PD缺乏症发生情况。结果在1166例糖尿病患者中检出G6PD缺乏症41例,男15例,女26例。G6PD缺乏症在潮州地区糖尿病人群的发生率为3.52%,其中男性发生率为2.53%,女性发生率为4.53%。在41例G6PD缺乏症患者中检出9种基因突变的类型,分别是c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.392G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.517T>C、c.1376G>T/ⅣSX1193T>C/c.1311C>T和c.1311C>T/ⅣSX1193T>C。潮州地区健康体检人群G6PD缺乏症的发生率(3.36%)与糖尿病人群(3.52%)比较,差异无统计学意义(P>0.05),而且女性的发生率都高于男性。结论潮州地区糖尿病患者G6PD缺乏症的发生率与本地区健康体检人群G6PD缺乏症的发生率很接近,显示两者之间无明显的相关性。 展开更多
关键词 糖尿病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 相关性
在线阅读 下载PDF
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的安全防护 被引量:2
4
作者 卢红梅 刘桂秀 +2 位作者 闵望仙 刘体军 杨凡 《护理学杂志》 CSCD 2014年第12期12-13,共2页
目的 总结葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的安全防护措施.方法 对14例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿,包括做好患儿及家属的安抚工作,加强交叉配血、血液储存及输注、病情观察及健康教育.结果 患儿均未发生严重输血不良反应.经治疗... 目的 总结葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的安全防护措施.方法 对14例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿,包括做好患儿及家属的安抚工作,加强交叉配血、血液储存及输注、病情观察及健康教育.结果 患儿均未发生严重输血不良反应.经治疗患儿皮肤黄染及肉眼血尿症状控制,血红蛋白提高到90 g/L以上,贫血及溶血纠正;住院5~16 d病情好转出院.结论 加强输血治疗的安全防护措施,有效保障了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿的输血安全. 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 输血 护理安全
在线阅读 下载PDF
广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究 被引量:5
5
作者 钟志娟 罗建明 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2013年第5期217-221,共5页
目的研究广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变类型。方法对广西崇左市510例病例采用四氮唑蓝定量法筛查G6PD活性。对诊断为G6PD缺乏的病例采用PCR/限制性内切酶消化试验检测出G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1... 目的研究广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变类型。方法对广西崇左市510例病例采用四氮唑蓝定量法筛查G6PD活性。对诊断为G6PD缺乏的病例采用PCR/限制性内切酶消化试验检测出G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1024T 5种常见G6PD基因突变类型,用DNA直接测序法检测未确定突变类型的标本。结果在广西崇左市510名居民中筛查出52例G6PD缺乏症,其缺乏率为10.20%。在52例G6PD缺乏症标本中,检出G1376T突变14例、G1388A突变12例、A95G突变13例、G871A突变6例、C1024T突变1例,C1360T突变1例、C519T突变1例,未定型4例。结论 G6PD缺乏症在广西崇左市的发病率为10.20%。G1388A、G1376T、A95G也是广西崇左市G6PD缺乏症最常见的基因突变。发现G6PDUnion 1例,很可能属于零星分布。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 基因突变 限制性内切分析 广西崇左市
在线阅读 下载PDF
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 被引量:3
6
作者 郑杰 《中国社区医师》 2010年第14期5-5,共1页
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国,此病主要见于长江流域及以南各省,以... 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国,此病主要见于长江流域及以南各省,以云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省(自治区)的发病率较高,北方地区较为少见。病因本症是一种X连锁不完全显性遗传,突变基因位于X染色体上,患者男性多于女性。杂合子女性G-6-PD活性偏低,但无溶血;纯合子女性可以发病,但很少见。控制G-6-PD的基因呈复杂的多态性,可形成多种G-6-PD缺乏症的变异型。诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。 展开更多
关键词 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 遗传性溶血性疾病 高发地区 长江流域 北方地区 发病率 地中海 菲律宾
在线阅读 下载PDF
全自动荧光免疫分析仪在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用 被引量:7
7
作者 缪海霞 张玉 +6 位作者 方可欣 施叶珍 张婷 陈荣庆 吴鼎文 杨茹莱 黄新文 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期487-493,共7页
目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒(荧光分析法)的低、高质控品,计算准确度和精密度。采... 目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒(荧光分析法)的低、高质控品,计算准确度和精密度。采用GSP分析仪和半自动荧光免疫分析仪(1420分析仪)同步检测2622例新生儿筛查标本和41例确诊患儿的标本,分析检测结果的相关性和一致性;采用GSP分析仪和1420分析仪检测漂浮和未漂浮标本各78例,比较检测结果差异;采用1420分析仪和GSP分析仪分别检测2017年1月至2018年12月1100384名新生儿筛查标本及2019年1月至2020年12月855856名新生儿筛查标本,比较两种仪器的筛查效能。对目前使用的切值(26 U/dL)的合理性进行评估,并通过百分位数法,以第99.1百分位建立GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的新切值。结果:GSP分析仪检测5个不同浓度室间质控品的检测值与靶值的相对偏倚为0.71%~4.23%,检测G6PD测定试剂盒质控品的批内精密度为4.34%~4.91%,批间精密度为0.85%~2.12%,总变异系数为5.44%~5.72%,均符合实验要求。GSP分析仪和1420分析仪检测的G6PD活性存在明显的正相关(r=0.740,P<0.01),均能筛查出41例确诊患儿,筛查的一致性较好(Kappa=0.945)。1420分析仪检测漂浮干血斑中的G6PD活性明显低于未漂浮干血斑中的G6PD活性(P<0.05),而GSP分析仪检测漂浮和未漂浮干血斑中的G6PD活性差异无统计学意义(P>0.05)。GSP分析仪和1420分析仪筛查G6PD缺乏症的敏感度均为100.00%,且特异度均在99.80%以上。与1420分析仪比较,GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的阳性预测值、初筛阳性率和诊断率均上升,假阳性率下降(均P<0.01)。根据人群第99.1百分位建立新切值,男性为26.1 U/dL,女性为29.1 U/dL。结论:GSP分析仪检测性能良好,筛查效率高,更有利于疾病的检出,可用于临床新生儿G6PD缺乏症的大规模筛查。 展开更多
关键词 新生儿筛查 荧光免疫分析 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 切值
在线阅读 下载PDF
广东省佛山市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与基因突变分析 被引量:2
8
作者 袁伟曦 邵巧仪 +2 位作者 张澎怡 刘丽雅 刘海平 《中国医药导报》 CAS 2021年第28期48-50,62,共4页
目的探讨广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率及基因突变类型。方法选择2019年1月至2020年12月于广东省佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心辖区内各助产机构出生的156227名新生儿为研究对象,采用荧光分析法对新生儿... 目的探讨广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率及基因突变类型。方法选择2019年1月至2020年12月于广东省佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心辖区内各助产机构出生的156227名新生儿为研究对象,采用荧光分析法对新生儿干血片样本进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查;召回初筛阳性者,经监护人同意后采集其末梢血进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测。结果本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性者6361例,阳性率为4.07%。男性初筛阳性率高于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性者共召回2556例,召回成功率为40.18%,其中575例同意进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测,559例检出基因突变,基因符合率为97.22%。共检出10种突变类型,检出率排前3的分别为c.1376G>T(31.07%)、c.1388G>A(30.74%)、c.95A>G(17.36%),占总突变的79.17%。c.517T>C突变的检出率为1.49%。结论广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G最为常见;且该地区存在c.517T>C突变携带者,为降低漏诊,建议将该位点纳入基因检测范围。 展开更多
关键词 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 筛查 基因突变
在线阅读 下载PDF
广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定 被引量:17
9
作者 郑敏 罗建明 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2006年第11期775-777,共3页
目的了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率和基因突变类型。方法对广西地区2 187例新生儿样本采用四氮唑蓝定量法进行G6PD活性筛查;对其中经G6PD活性测定诊断为G6PD缺乏的62例新生儿采用自然或错配引物介导的聚合酶链反... 目的了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率和基因突变类型。方法对广西地区2 187例新生儿样本采用四氮唑蓝定量法进行G6PD活性筛查;对其中经G6PD活性测定诊断为G6PD缺乏的62例新生儿采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶分析检测中国人群3种最常见的G6PD基因突变型。结果2 187例新生儿中筛查出G6PD缺乏的有235例(10.75%),62例基因检测发现G1388A突变25例G1376T突变16例,A95G突变4例,其余未定型,3种常见突变共45例,占72.58%(45/62);其中5例经DNA测序证实。结论广西地区G6PD缺乏症的发病率为10.75%,G1388A、G1376T和A95G也是广西地区G6PD缺乏症的常见基因突变型。 展开更多
关键词 基因频率 葡萄糖-6-磷酸 突变 数据收集 聚合链反应
在线阅读 下载PDF
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏对中性粒细胞的影响 被引量:1
10
作者 张德太 姜伟超 杨渝珍 《医学研究生学报》 CAS 2005年第2期112-114,共3页
目的:探讨我国常见葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G 6 PD)缺乏对外周血中性粒细胞内酶活性及产生活性氧能力 的影响。 方法:检测正常人及G 6 PD缺乏患者外周血中性粒细胞G 6 PD活性、mRNA表达水平及其在静止与 应激状态下产生活性氧的能力(... 目的:探讨我国常见葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G 6 PD)缺乏对外周血中性粒细胞内酶活性及产生活性氧能力 的影响。 方法:检测正常人及G 6 PD缺乏患者外周血中性粒细胞G 6 PD活性、mRNA表达水平及其在静止与 应激状态下产生活性氧的能力(NBT试验)。 结果:G 6 PD缺乏患者外周血中性粒细胞内G 6 PD酶活性较正常 人显著下降,mRNA表达水平上升,产生活性氧的能力(NBT还原试验)在静止状态下较正常白细胞高,但无统计学 意义,在脂多糖(LPS)剌激下低于正常白细胞。 结论:我国常见的G 6 PD缺乏能使中性粒细胞G 6 PD活性、应 激状态下产生活性氧的能力下降。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸 中性粒细胞 活性氧
在线阅读 下载PDF
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症溶血风险相关物质的研究进展 被引量:1
11
作者 李津婴 宋洪杰 +2 位作者 李津杞 顾海慧 钱宝华 《中国药物警戒》 2023年第1期110-116,共7页
药物性溶血是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDd)发生急性溶血的常见诱因之一,随着新药研发和面市,涉及G6PDd溶血的药物逐年增加。本文分类介绍对G6PDd有溶血风险的抗生素、抗病毒、抗肿瘤药物,解热镇痛消炎药,代谢类药物,扩血管药物,麻... 药物性溶血是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDd)发生急性溶血的常见诱因之一,随着新药研发和面市,涉及G6PDd溶血的药物逐年增加。本文分类介绍对G6PDd有溶血风险的抗生素、抗病毒、抗肿瘤药物,解热镇痛消炎药,代谢类药物,扩血管药物,麻醉剂,解毒剂,其他药物,中草药、植物,外用药、试剂、化学品及食品,为临床医生治疗选择和病患警示预防提供参考。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 溶血风险 高铁血红蛋白血症 药物 化学品 食物
在线阅读 下载PDF
贵州省183891例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果的分析 被引量:1
12
作者 石婧 《当代医药论丛》 2022年第17期89-91,共3页
目的:分析贵州省183891例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果。方法:选取2020年7月至2021年9月在贵州省出生的183891例新生儿作为研究对象。对这些新生儿均进行足跟血G6PD缺乏症筛查,将其中可疑存在G6PD缺乏症的新生儿召... 目的:分析贵州省183891例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果。方法:选取2020年7月至2021年9月在贵州省出生的183891例新生儿作为研究对象。对这些新生儿均进行足跟血G6PD缺乏症筛查,将其中可疑存在G6PD缺乏症的新生儿召回并进行确诊检查,对其筛查结果和确诊检查结果进行统计分析。结果:对贵州省183891例新生儿进行足跟血G6PD缺乏症筛查后,其筛查结果的可疑阳率性为2.25%(4136/183891)。将这4136名G6PD缺乏症筛查结果为可疑阳性的新生儿召回,对其实施确诊检查,其中确诊患有G6PD缺乏症的新生儿有280例。贵州省新生儿G6PD缺乏症的发生率为0.15%(280/183891)。贵州省新生儿G6PD缺乏症的发生率为0.15%,低于我国其他省份新生儿G6PD缺乏症的平均患病率4.03%。结论:贵州省新生儿G6PD缺乏症的发生率虽然不高,但仍需对本地区的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,以便临床科室给予本病患儿有效的防治措施。 展开更多
关键词 贵州省 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
在线阅读 下载PDF
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患者心脏瓣膜置换1例 被引量:1
13
作者 李瑞海 崔玉清 《罕少疾病杂志》 2004年第6期36-36,48,共2页
关键词 患者 轻度 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 心脏瓣膜置换 神志 查体 劳累 收缩期杂音 舒张期 紫绀
在线阅读 下载PDF
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏应用两种方法检测的结果分析
14
作者 黎永新 莫建坤 《现代医院》 2006年第11期48-49,共2页
目的了解高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查血液G6PD缺乏症患者的临床应用价值。方法收集429例受检者血样,采用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查、确定G6PD缺乏症患者。结果检出G6PD缺乏症... 目的了解高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查血液G6PD缺乏症患者的临床应用价值。方法收集429例受检者血样,采用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查、确定G6PD缺乏症患者。结果检出G6PD缺乏症杂合体患者13例,检出G6PD缺乏症纯合体患者48例。结论高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法均适用于G6PD缺乏症患者的筛查,采用两种方法联合筛查G6PD缺乏症能降低漏检率。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸 G6PD缺乏
在线阅读 下载PDF
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏对3种HbA1c检测系统结果的干扰评价 被引量:9
15
作者 胡耀宗 王伟佳 +3 位作者 温冬梅 张德才 萧金丽 陈亚琼 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2017年第2期98-100,共3页
目的观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏对糖化血红蛋白(Hb A1c)检测结果的影响。方法收集2012年8月至2016年4月中山大学附属中山医院286份标本,分别为健康组122例、糖尿病组82例、G6PD缺乏症组61例及糖尿病伴G6PD缺乏症组21例。用Primu... 目的观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏对糖化血红蛋白(Hb A1c)检测结果的影响。方法收集2012年8月至2016年4月中山大学附属中山医院286份标本,分别为健康组122例、糖尿病组82例、G6PD缺乏症组61例及糖尿病伴G6PD缺乏症组21例。用Primus Ultra2、VariantⅡTurbo 2.0和Modular P 3种检测系统检测Hb A1c,将Hb A1c换算成估计平均血糖浓度(e AG),计算与空腹血糖(FPG)的差值(△e AG-FPG),对各组△e AG-FPG进行统计学分析。结果 G6PD缺乏组及糖尿病伴G6PD缺乏组在3个检测系统中的Hb A1c、△e AG-FPG均偏低,且分别与健康组及糖尿病组差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 G6PD缺乏均使Primus Ultra2、VariantⅡTurbo和Modular P检测系统Hb A1c结果假性偏低,临床医生用Hb A1c评估G6PD缺乏人群血糖控制水平时,应注意G6PD缺乏所造成的影响。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸 糖化血红蛋白 估计平均血糖浓度 干扰
在线阅读 下载PDF
浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果现状分析 被引量:5
16
作者 缪海霞 张婷 +6 位作者 方可欣 徐晓姹 吴鼎文 李庆波 施叶珍 许可 杨茹莱 《临床检验杂志》 CAS 2019年第9期706-709,共4页
目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性... 目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P<0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60~2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸 患病率 CUT-OFF值
在线阅读 下载PDF
先天性心脏病并存葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的围术期护理 被引量:1
17
作者 陈丽芳 杨满青 朱丽蕾 《护理学杂志》 2012年第14期25-26,共2页
对45例并存葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的先天性心脏病患者行体外循环手术,围术期给予精心护理。术前5例新生儿出现黄疸经治疗后消退,5例贫血及时输血后纠正;手术过程顺利;术后25例发生血红蛋白尿,13例胸液量多,45例均出现发热,针对病情... 对45例并存葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的先天性心脏病患者行体外循环手术,围术期给予精心护理。术前5例新生儿出现黄疸经治疗后消退,5例贫血及时输血后纠正;手术过程顺利;术后25例发生血红蛋白尿,13例胸液量多,45例均出现发热,针对病情干预并及时处理后恢复正常,无严重溶血、肝肾功能损害发生,45例均顺利康复出院。认为保障患者安全的护理措施包括:全程密切防范食物或药物引起急性溶血反应,及时处理新生儿黄疸,纠正贫血以免加重病情;术后密切观察并及时处理血红蛋白尿、出血等情况,尽量避免使用血制品;出院时做好有关注意事项的指导。 展开更多
关键词 先天性心脏病 葡萄糖-6-磷酸缺陷 围术期护理
在线阅读 下载PDF
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断方法的建立 被引量:10
18
作者 吴彤华 朱元昌 +5 位作者 陈春媚 蔡靖 林奇 张晓庆 曾勇 尹彪 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期188-192,共5页
目的建立有效可行的高通量葡萄糖.6一磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)基因诊断新技术。方法建立单管三重PCR扩增G6PD基因外显子2—13目的片段,构建双管25重SNaPshot反应体系检测25个已报道的中国人群的G6PD基... 目的建立有效可行的高通量葡萄糖.6一磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)基因诊断新技术。方法建立单管三重PCR扩增G6PD基因外显子2—13目的片段,构建双管25重SNaPshot反应体系检测25个已报道的中国人群的G6PD基因突变位点。用20份已知基因型的样品进行重复性试验。对60例未知样品同时用多重SNaPshot基因分型技术和DNA测序法进行双盲试验。结果建立的多重SNaPshot技术可同时检测25个G6PD基因突变位点,且可区分正常、女性杂合子与男性半合子/女性纯合子,有效检出复合突变。批内及批间的重复性均达到100%。60例未知样本检出23例突变,SNaPshot基因分型结果与测序结果完全一致,特异性和准确性均为100%。结论建立的单管三重PCR结合双管25重SNaP—shot技术是一种有效可行的G6PD缺乏症基因诊断的新方法。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸 基因突变 单管多重聚合链反应 多重SNaPshot技术 基因诊断
在线阅读 下载PDF
还原型谷胱甘肽治疗儿童红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症并溶血40例疗效观察 被引量:5
19
作者 叶军 张道飞 《中国实用医药》 2012年第2期168-169,共2页
目的观察还原型谷胱甘肽治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性溶血的疗效方法将79例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性溶血例随机分为两组,对照组予停用氧化类药(食)物,卧床休息、补液、口服维生素E,碱化尿液,贫血重者输注洗涤红细胞等综合治疗。治... 目的观察还原型谷胱甘肽治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性溶血的疗效方法将79例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性溶血例随机分为两组,对照组予停用氧化类药(食)物,卧床休息、补液、口服维生素E,碱化尿液,贫血重者输注洗涤红细胞等综合治疗。治疗组在对照组治疗的基础上,早期加用还原型谷胱甘肽结果两组疗效间差异有统计学意义。 展开更多
关键词 儿童 红细胞葡萄糖-6-磷酸 谷胱甘肽 还原型 溶血
在线阅读 下载PDF
我国对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测与筛查的研究现状 被引量:6
20
作者 黄寿星 刘陶文 《华夏医学》 CAS 2007年第5期1125-1127,共3页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种常见的遗传性疾病。鉴于其流行病学的广泛性及遗传学的区域性,G-6-PD筛选试验的选择与组合对诊断该病至关重要。传统的定性检测G-6-PD方法有多种,而目前更强调对其活性的定量测定,其中以G-6-PD/... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种常见的遗传性疾病。鉴于其流行病学的广泛性及遗传学的区域性,G-6-PD筛选试验的选择与组合对诊断该病至关重要。传统的定性检测G-6-PD方法有多种,而目前更强调对其活性的定量测定,其中以G-6-PD/6PGD比值较为准确,尤其适用于对G-6-PD杂合子的确诊。近年应用分子生物学技术研究G-6-PD缺乏的基因突变成为生物医学热点之一。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸 检测 筛查 G-6-PD缺乏
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 6 下一页 到第
使用帮助 返回顶部