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苗勒管发育不全综合征合并先天性肛门直肠畸形的临床研究新焦点
1
作者 王佚 孙静 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第23期2126-2130,共5页
苗勒管发育不全综合征(Mayer—Rokitanski—Kiister—Hauser,MRKH)是由于苗勒管(也称副中肾管)发育不全或不发育导致以子宫和阴道上2/3发育不全为特征的先天性生殖系统疾病;病因可能系基因突变所致,是儿童先天性子宫及阴道缺如的常见原... 苗勒管发育不全综合征(Mayer—Rokitanski—Kiister—Hauser,MRKH)是由于苗勒管(也称副中肾管)发育不全或不发育导致以子宫和阴道上2/3发育不全为特征的先天性生殖系统疾病;病因可能系基因突变所致,是儿童先天性子宫及阴道缺如的常见原因之一;文献[1]报道其发病率为1/5000~1/4000。患儿常常因青春期后出现原发性闭经、阴道积血、腹痛等症状就医而被确诊。单纯苗勒管发育不全在青春期前常不易被发现,先天性肛门直肠畸形(congenital anorectalmalformation,ARM)常在生后不久因排便异常而被发现;MRKH常常合并肾脏、骨骼、听力、心脏或手指等畸形旧[2-3],但合并先天性肛门直肠畸形的病例也并不罕见,且极易误诊而影响治疗和预后。目前国内相关病例报道甚少,其手术方式及手术时机选择与单纯的先天性肛门直肠畸形相比较也存在着很大争议。现对MRKH合并ARM的研究及治疗进展评述如下。 展开更多
关键词 苗勒管发育不全综合征 先天性肛门直肠畸形 治疗
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成人多囊卵巢综合征抗苗勒管激素诊断阈值及并发代谢综合征危险因素分析
2
作者 曾婵娟 黄怡飞 +4 位作者 谭安 冯力元 马丹 何敏敏 邹颖 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第9期776-781,共6页
目的:探讨成人多囊卵巢综合征(PCOS)抗苗勒管激素(AMH)诊断阈值,并分析其发生代谢综合征(MS)的危险因素。方法:选择2021年1月至2023年12月湖南省妇幼保健院妇科内分泌中心门诊426例PCOS患者为PCOS组,另选择同期健康体验中心205例月经规... 目的:探讨成人多囊卵巢综合征(PCOS)抗苗勒管激素(AMH)诊断阈值,并分析其发生代谢综合征(MS)的危险因素。方法:选择2021年1月至2023年12月湖南省妇幼保健院妇科内分泌中心门诊426例PCOS患者为PCOS组,另选择同期健康体验中心205例月经规律健康的育龄女性作为对照组,入组年龄均在20~39岁。采用受试者工作特征(ROC)曲线确定AMH诊断阈值;根据PCOS代谢特点进一步分为PCOS合并MS组(MS-PCOS组)和未合并MS组(UMS-PCOS组),采用Logistic回归分析PCOS并发MS的危险因素。结果:PCOS组患者血清AMH明显高于对照组(8.42±3.71 ng/ml vs.2.99±0.94 ng/ml,P<0.001)。ROC曲线分析显示AMH截断值为4.87 ng/ml,诊断PCOS的敏感度、特异度分别为92.7%、94.6%,曲线下面积为0.981。PCOS患者中并发MS 78例(18.3%),亚组分析显示,与UMS-PCOS组患者相比,MS-PCOS组代谢相关指标如腹围、体质量指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、血脂异常、高血压(BP>130/85 mmHg)显著增高;激素相关指标如雄激素水平明显增高,AMH相对较低水平。Logistic回归分析表明,PCOS患者中胰岛素抵抗(OR 39.17,95%CI 9.33~164.48)、BMI≥24 kg/m^(2)(OR 3.72,95%CI 1.86~7.45)、高雄激素血症(OR 2.56,95%CI 1.34~4.89)是MS发生的独立危险因素(P<0.05)。而较低AMH水平与MS的发生相关,PCOS患者中AMH每增加1 ng/ml,其风险可能降低17%(OR 0.83,95%CI 0.73~0.95,P=0.006)。结论:成人PCOS患者血清AMH水平明显增高,AMH最佳诊断阈值为4.87 ng/ml;除代谢相关因素外,高雄激素、低AMH水平预示着更高的MS风险。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 抗苗勒管激素 阈值 代谢综合征
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颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗多生牙1例
3
作者 郭龙妹 韩久松 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期741-743,共3页
颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良综合征,伴10颗以上多生牙罕见。本文报道1例颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗埋伏多生牙的临床和放射检查结果以及多生牙拔除的治疗过程。
关键词 多生牙 颅骨锁骨发育不全综合征 多发性
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锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)1例 被引量：5
4
作者 邓华颉 冯青 薛海燕 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期443-444,共2页
关键词 颅骨发育不全 锁骨发育不全 综合征 骨骼发育不全 锁骨发育异常 遗传性疾病 发育畸形 临床特征
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颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析 被引量：8
5
作者 姜涛 蒋序 张运奎 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期101-103,共3页
本文对一颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系(2例病例)的发病特点进行报道。采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,检查表明CCD患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。
关键词 颅锁骨发育不全综合征 常染色体显性遗传 突变
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一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究 被引量：4
6
作者 姜涛 蒋序 张运奎 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期522-525,共4页
目的检测一个颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法采用先证者查证法,对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,拍摄X线片;抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR扩增RUNX2基因... 目的检测一个颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法采用先证者查证法,对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,拍摄X线片;抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR扩增RUNX2基因并测序,将先证者及其父母、姐姐RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析。结果在先证者RUNX2基因的外显子2上发现了一个C→T突变,此突变来自母系染色体该基因568位点的基因突变;密码子CGG→TGG引起RUNX2编码的转录因子第190位保守的精氨酸变成色氨酸,突变型为c.568C>T。结论 c.568C>T突变是导致该家系发病的分子基础。 展开更多
关键词 颅锁骨发育不全综合征 RUNX2 基因突变
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局灶性真皮发育不全综合征1例 被引量：2
7
作者 赵淑肖 陈强 +2 位作者 孙惠琪 刘春平 马淑珍 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期319-320,共2页
患者女,19岁,临床表现为皮肤网状色素沉着,脂肪疝,乳头状瘤以及头颅、耳、牙齿、毛发、甲发育异常,上肢不对称,并指,脊椎裂。皮肤组织病理改变:表皮突消失、真皮胶原纤维减少、脂肪组织增生。诊断为局灶性真皮发育不全综合征。
关键词 局灶性真皮发育不全综合征 诊断 临床表现 病例报告
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颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析 被引量：7
8
作者 邝喆 张治勇 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期863-866,共4页
目的:分析总结43例颅锁骨发育不全综合征病例的临床及X线表现。方法:在国内数据库中对颅锁骨发育不全综合征的病例报道进行检索,并结合本院确诊的4例典型病例,对该病的临床表现、X线特征总结分析。结果:颅锁骨发育不全综合征中男/女约1.... 目的:分析总结43例颅锁骨发育不全综合征病例的临床及X线表现。方法:在国内数据库中对颅锁骨发育不全综合征的病例报道进行检索,并结合本院确诊的4例典型病例,对该病的临床表现、X线特征总结分析。结果:颅锁骨发育不全综合征中男/女约1.6∶1;中位年龄17.6岁;牙、颌面畸形发生率达88%;全身其他部位受累发生率达95.3%。主要的牙、颌面畸形X线特征是部分乳牙滞留,恒牙萌出迟缓或不发育并伴有含牙囊肿。上颌骨及颧骨多发育不足及下颌骨正常发育而形成反面型;其它全身部位受累主要表现在指、跖关节的畸形。结论:颅锁骨发育不全综合征好发年轻男性;牙颌面畸形、锁骨发育不全、"钟形"胸、跗跖关节外移畸形、耻骨联合增宽等是诊断颅锁骨发育不全综合征的主要X线特征,骨盘畸形、掌指及跖趾关节的畸形是诊断该病重要的辅助X线特征。 展开更多
关键词 颅锁骨发育不全综合征 X线特征 骨化中心
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颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析 被引量：4
9
作者 邓润智 唐恩溢 +1 位作者 杨旭东 黄兰柱 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2008年第1期70-71,共2页
目的:分析来自不同家族的骨锁骨发育不全综合征的发病特点。方法:对颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,摄片,分析牙、颌面及影像特点。结果:患者表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征... 目的:分析来自不同家族的骨锁骨发育不全综合征的发病特点。方法:对颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,摄片,分析牙、颌面及影像特点。结果:患者表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案。 展开更多
关键词 颅骨锁骨发育不全综合征
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锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)的牙面畸形特征分析 被引量：4
10
作者 彭友俭 程祥荣 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2005年第5期562-563,共2页
目的:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法:收集15年(1990～2004年)诊断为锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,并拍摄胸片,... 目的:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法:收集15年(1990～2004年)诊断为锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,并拍摄胸片,上下颌骨曲面断层片,头颅正、侧位片位,TMJ片、面(牙合)像.结果:1)4例均有多生牙,2)乳牙滞留,3)颌骨发育异常,下颌骨发育过度、上颌骨正常或发育不足,下颌肥大、反(牙合)面型.牙槽骨较一般致密,局部区域骨小梁排列致密.4)4例患者均表现面部异常,头大面小,面下1/3短.眶间距较正常人大且颧弓突出、下弯.结论:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现有助于临床诊断. 展开更多
关键词 锁骨颅骨发育不全综合征 多生牙 面部
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左心发育不全综合征Ⅰ期Norwood手术的护理配合 被引量：3
11
作者 欧阳淑怡 谢庆 +4 位作者 卢嫦青 李双梅 陈思 谭玲玲 冯旭林 《护理学杂志》 CSCD 2014年第24期45-46,共2页
目的总结Ⅰ期Norwood手术的护理配合经验。方法对23例左心发育不全综合征患儿行Norwood Ⅰ期手术,加强手术配合,包括术前参与病例讨论,做好手术特殊器械及用物的准备,术中做好环境及患儿管理,熟练配合外科医生,加强术后安全管理、及时... 目的总结Ⅰ期Norwood手术的护理配合经验。方法对23例左心发育不全综合征患儿行Norwood Ⅰ期手术,加强手术配合,包括术前参与病例讨论,做好手术特殊器械及用物的准备,术中做好环境及患儿管理,熟练配合外科医生,加强术后安全管理、及时转运患儿。结果术后死亡4例,其余手术均取得成功,患儿顺利出院。结论术前参与病例讨论,正确准备特殊器械和物品,术中娴熟的护理配合技巧与专业技能,是协助外科医生顺利完成复杂大手术的重要因素。 展开更多
关键词 先天性心脏病 左心发育不全综合征 主动脉弓部发育不良 Norwood手术 护理配合
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颅骨锁骨发育不全综合征患者的正畸治疗初探 被引量：1
12
作者 彭友俭 李雪 程祥荣 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第1期60-62,共3页
目的:分析颅骨锁骨发育不全综合征患者的颅面异常表现,并对其进行正畸治疗,探讨该病的临床诊断、正畸治疗方法。方法:4例CCD患者,运用双循序渐进法,即先后运用活动矫治器、固定矫治器,分批次外科手术开窗、拔除多生牙和形态异常牙齿,每... 目的:分析颅骨锁骨发育不全综合征患者的颅面异常表现,并对其进行正畸治疗,探讨该病的临床诊断、正畸治疗方法。方法:4例CCD患者,运用双循序渐进法,即先后运用活动矫治器、固定矫治器,分批次外科手术开窗、拔除多生牙和形态异常牙齿,每次牵引2颗或3颗埋伏的恒牙。结果:2例CCD患者埋伏牙牵引矫治至正常位,面型改善;2例正治疗中。结论:双循序渐进法是矫正CCD患者的牙颌畸形有效方法。 展开更多
关键词 颅骨锁骨发育不全综合征 埋伏牙 正畸牙移动
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多囊卵巢综合征不同表型不孕患者AFC、AMH、性激素和糖脂代谢特点及其临床意义
13
作者 叶雅萍 王龙梅 李萍 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期757-762,共6页
目的:分析多囊卵巢综合征(PCOS)不同表型不孕患者年龄、窦卵泡数(AFC)、抗苗勒管激素(AMH)、性激素和糖脂代谢特点,以改善人类辅助生殖技术(ART)助孕结局。方法:选择于本院就诊的11 660例不孕女性患者作为研究对象,其中POCS患者3 110例,... 目的:分析多囊卵巢综合征(PCOS)不同表型不孕患者年龄、窦卵泡数(AFC)、抗苗勒管激素(AMH)、性激素和糖脂代谢特点,以改善人类辅助生殖技术(ART)助孕结局。方法:选择于本院就诊的11 660例不孕女性患者作为研究对象,其中POCS患者3 110例,非PCOS患者8 550例,根据Rotterdam标准以及纳入和排除标准将研究对象分为PCOS组(2 261例PCOS患者)和对照组(1 871例非PCOS患者),PCOS组分为4种表型,A型(345例)为稀发排卵或无排卵(OA)+高雄激素血症或高雄临床表现(HA)+卵巢多囊样改变(PCO),B型(204例)为OA+HA,C型(102例)为HA+PCO,D型(1 610例)为OA+PCO,化学发光免疫分析检测各组研究对象血清中AMH水平,葡萄糖氧化酶法和生物化学法检测各组研究对象血清中甘油三酯(TG)、总胆固醇(TCHO)、空腹血糖(FBG)及空腹胰岛素(FINS)水平,化学发光法检测各组研究对象血清中基础性激素水平,阴道超声检测各组研究对象AFC。结果:与对照组比较,不同PCOS表型组患者年龄和血清中bFSH水平均明显降低(P<0.01),AFC和血清中AMH、总睾酮(TESTO)及基础促黄体生成素(bLH)水平均明显升高(P<0.01);与A型PCOS组比较,B、C和D型PCOS组患者AFC及血清中AMH和bLH水平均明显降低(P<0.01)。与对照组比较,A和D型PCOS组患者血清中TG、TCHO、FBG和FINS水平及稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均明显升高(P<0.01),B型PCOS组患者血清中FBG和FINS水平及HOMA-IR均明显升高(P<0.01),C型PCOS组患者血清中TG水平明显升高(P<0.01);与A型PCOS组比较,B、C和D型PCOS组患者血清中TG和FINS水平及HOMA-IR均明显降低(P<0.01)。结论:不同表型PCOS患者基础性激素水平和糖脂代谢特征不同,对PCOS不孕患者进行表型划分有助于预测PCOS患者疾病严重程度,不同表型PCOS患者ART助孕前应进行个性化预处理。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 抗苗勒管激素 窦卵泡数 糖脂代谢 辅助生殖技术
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颌骨牵引成骨技术治疗颅锁综合征的面中发育不全畸形——附2例病例 被引量：2
14
作者 陈杰 何黎升 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期829-830,共2页
颅锁综合征又名Marie and Sainton综合征,系一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病。其颌面部特征主要表现为牙颌面的发育异常,治疗则以改善面部形貌与功能为目的。本文对2例颅锁发育不全合并颅颌面畸形患者采用外支架牵张法,取得了... 颅锁综合征又名Marie and Sainton综合征,系一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病。其颌面部特征主要表现为牙颌面的发育异常,治疗则以改善面部形貌与功能为目的。本文对2例颅锁发育不全合并颅颌面畸形患者采用外支架牵张法,取得了明显的整复效果。 展开更多
关键词 Sainton综合征 颌骨牵引成骨技术 骨骼发育不全 颅颌面畸形 治疗 病例 颅锁发育不全 面部特征
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腹腔镜治疗阴道斜隔综合征合并宫颈发育不全2例 被引量：1
15
作者 陈平忍 石彬 《中国微创外科杂志》 CSCD 2011年第3期283-284,共2页
阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum syndrome,OVSS）是指双子宫、双宫颈、一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形,发生率在0.1%~3.8%[1],多伴阴道闭锁侧泌尿系畸形,以肾缺如多见。此病多以斜隔侧经血潴留就诊,一般双侧子宫及宫颈... 阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum syndrome,OVSS）是指双子宫、双宫颈、一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形,发生率在0.1%~3.8%[1],多伴阴道闭锁侧泌尿系畸形,以肾缺如多见。此病多以斜隔侧经血潴留就诊,一般双侧子宫及宫颈发育完整。我院2010年3~4月连续收治2例OVSS合并患侧宫颈发育不全, 展开更多
关键词 阴道斜隔综合征 发育不全 双宫颈 腹腔镜 治疗 SEPTUM 阴道闭锁 先天性畸形
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完全性雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨
16
作者 邱珊娇 许钰英 +5 位作者 张军 陈德禄 徐诚 马华梅 刘钧澄 林少宾 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1026-1035,共10页
【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄... 【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成素、总睾酮、雌二醇、抗苗勒管激素、抑制素B、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、17羟孕酮等实验室检查,以及盆腔彩超、盆腔磁共振等影像学检查来诊断完全性雄激素不敏感综合征,并在腹腔镜下发现苗勒管结构。同时总结分析既往文献报道的完全性雄激素不敏感合并苗勒管结构类似病例。【结果】该患儿临床表现为女性表型,以原发性闭经来就诊,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮升高,盆腔MRI示双侧隐睾,未见子宫附件,染色体核型46,XY,全外显子基因检测:AR基因半合子致病性变异c.2359C>T(p.Arg787*),AMH、AMHR2基因检测无异常。在腹腔镜下腹腔探查时发现发育不良睾丸及发育不良子宫。病理提示睾丸旁存在输卵管样结构。在数据库中共检索到基因确诊为CAIS并存MDR,且有详实数据的病例共11例。总结发现合并MDR的首诊表现、生化资料、性腺病理与无MDR的CAIS患者类似。【结论】本研究报道的CAIS患儿合并MDR,拓宽了CAIS的临床表现谱,为苗勒管退化的基础研究提供一种非依赖于AMH-AMHR2信号调控的思路。 展开更多
关键词 完全性雄激素不敏感综合征 苗勒管 苗勒管残留 性发育异常 雄激素受体基因
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先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点
17
作者 尹伟 叶晓茜 边专 《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第2期243-246,共4页
目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC... 目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别。本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助。 展开更多
关键词 先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征 遗传异质性 P63基因
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锁骨颅骨发育不全综合征1例 被引量：4
18
作者 蒋兰 李勇 赖文莉 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期459-460,共2页
对1例锁骨颅骨发育不全综合征病例进行报道,并结合相关文献对该病例的诊断和治疗进行讨论。
关键词 锁骨颅骨发育不全综合征 多生牙 治疗
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颅骨锁骨发育不全综合征及其牙颌面表征 被引量：5
19
作者 钱浩亮 李盛 江宏兵 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期64-67,共4页
颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见。CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变。本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应发... 颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见。CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变。本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应发病机制,CCD的相关口腔表征的处理。 展开更多
关键词 颅骨锁骨发育不全综合征 骨发育 牙萌出 多生牙 RUNX2基因
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Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例 被引量：1
20
作者 李方舟 梁鹏 刘进 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1140-1140,共1页
患儿,男,3月龄,4kg,因“发现左眼角结膜肿物及右眼结膜肿物3月”入院,患儿出生后查见双眼肿物,双眼肿物随患儿长大而增大,门诊诊断:角结膜皮样囊肿,建议行角膜移植手术治疗。患儿出生后由于呼吸困难,曾诊断先天性喉软骨发育不全,未予以... 患儿,男,3月龄,4kg,因“发现左眼角结膜肿物及右眼结膜肿物3月”入院,患儿出生后查见双眼肿物,双眼肿物随患儿长大而增大,门诊诊断:角结膜皮样囊肿,建议行角膜移植手术治疗。患儿出生后由于呼吸困难,曾诊断先天性喉软骨发育不全,未予以特殊治疗。 展开更多
关键词 GOLDENHAR综合征 软骨发育不全 患儿 眼科手术 结膜肿物 麻醉 喉 手术治疗
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