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基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发
被引量：
2
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作者
潘思宇
赵雯婷
+8 位作者
冯锐
李琼
景晓溪
高行健
陈燕
李祎
陶现明
刘天资
李彩霞
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2020年第10期1069-1079,共11页
男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感...
男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,但这些位点在东亚人群中的遗传效应尚不清楚.本研究基于我国684个亚欧混合人群(Eurasian)样本,对在英国生物样本库(UK Biobank)205327个欧洲男性GWAS分析发现的624个与MPB相关的SNPs进行人群异质性分析,基于多基因风险打分(polygenic risk scores,PRS)建立预测模型,并对预测因子数量与模型预测性能的关系进行了研究.通过质控的467个SNPs中6.9%与MPB显著相关(P<0.05).结合年龄、体质指数(body mass index,BMI)和25个SNPs建立的线性回归和逻辑回归模型,效果较好(R^2=28.9%,AUC=0.82).年龄对模型效果影响较大(R^2=22.9%,AUC=0.77),结合BMI及68个SNPs时AUC达到最大(约0.89).本研究表明MPB在欧洲和东亚人群中存在较强的遗传异质性,选取SNPs子集能达到与全集相近的预测准确性,预测模型有助于东亚人群MPB遗传机制的理解及疾病的早期诊断和预防.
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关键词
男性型
脱发
脱发预测模型
人群异质性
亚欧混合人群
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职称材料
题名
基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发
被引量：
2
1
作者
潘思宇
赵雯婷
冯锐
李琼
景晓溪
高行健
陈燕
李祎
陶现明
刘天资
李彩霞
机构
中国科学院北京基因组研究所国家生物信息中心
公安部物证鉴定中心
湖南省公安厅刑侦总队
出处
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2020年第10期1069-1079,共11页
基金
国家重点研发项目(2017YFC080501)
现场物证溯源技术国家工程实验室开放课题(2017NELKFKT05)
+4 种基金
国家自然科学基金(91651507)
中央级公益性科研院所基本科研业务费项目(2018JB046)
中国科学院基因组与精准医学重点实验室开放课题
“万人计划”科技创新领军人才经费(SQ2018RA23120013)
国家科技资源共享服务平台计划(YCZYPT[2017]01-3和2017JB025)资助项目。
文摘
男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,但这些位点在东亚人群中的遗传效应尚不清楚.本研究基于我国684个亚欧混合人群(Eurasian)样本,对在英国生物样本库(UK Biobank)205327个欧洲男性GWAS分析发现的624个与MPB相关的SNPs进行人群异质性分析,基于多基因风险打分(polygenic risk scores,PRS)建立预测模型,并对预测因子数量与模型预测性能的关系进行了研究.通过质控的467个SNPs中6.9%与MPB显著相关(P<0.05).结合年龄、体质指数(body mass index,BMI)和25个SNPs建立的线性回归和逻辑回归模型,效果较好(R^2=28.9%,AUC=0.82).年龄对模型效果影响较大(R^2=22.9%,AUC=0.77),结合BMI及68个SNPs时AUC达到最大(约0.89).本研究表明MPB在欧洲和东亚人群中存在较强的遗传异质性,选取SNPs子集能达到与全集相近的预测准确性,预测模型有助于东亚人群MPB遗传机制的理解及疾病的早期诊断和预防.
关键词
男性型
脱发
脱发预测模型
人群异质性
亚欧混合人群
Keywords
male pattern baldness
hair loss prediction model
population heterogeneity
Eurasian population
分类号
Q3 [生物学—遗传学]
R89 [医药卫生—法医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发
潘思宇
赵雯婷
冯锐
李琼
景晓溪
高行健
陈燕
李祎
陶现明
刘天资
李彩霞
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
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职称材料
已选择
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