脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。展开更多
目的分析脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)儿童的临床资料以探讨利于尽早进行实验室确诊的临床线索。方法对26例2～14岁首次确诊FXS的儿童详细临床资料进行回顾分析。结果首诊主诉主要为语言障碍和行为问题;症状行为发生率较高的有&...目的分析脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)儿童的临床资料以探讨利于尽早进行实验室确诊的临床线索。方法对26例2～14岁首次确诊FXS的儿童详细临床资料进行回顾分析。结果首诊主诉主要为语言障碍和行为问题;症状行为发生率较高的有"语言障碍"、"智力差"、"孤独症样行为";12例(46.2%)有特殊面容和(或)体征;15例(57.7%)和11例(42.3%)首诊诊断分别为精神发育迟缓、孤独症;总智商从重度智力低下至边缘智力,平均(45.1±17.1),男女智商无统计学差异(t=1.16,P>0.05);均无癫痫发作,1例脑电图显示痫性放电。结论临床中应重视行为问题等病史询问及重视特殊体征的发现以减少漏诊,孤独症儿童可考虑常规进行FXS筛查。展开更多
脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是X连锁智力低下中最常见的疾病，已证实由FMR－1基因突变引起。为指导FXS的治疗，美国国家脆性X基金会（National fragile X foundation，NFXF）组织脆性X临床与研究协会（fragile X clinical＆...脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是X连锁智力低下中最常见的疾病，已证实由FMR－1基因突变引起。为指导FXS的治疗，美国国家脆性X基金会（National fragile X foundation，NFXF）组织脆性X临床与研究协会（fragile X clinical＆research consortium，FXCRC）的专家出版了一系列的共识性文件。展开更多
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的严重的基因疾病.它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)的异常扩增...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的严重的基因疾病.它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)的异常扩增及其上游Cp G岛的异常甲基化,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失引起的.FMRP与miRNA(micro RNA)均具有翻译抑制活性,而且FMRP在生物化学和遗传学上均与miRNA调控通路有相互作用.此外,越来越多的研究发现miRNA调控通路在FXS的发病和治疗中发挥作用.因此,本文对miRNA的功能及其与脆性X蛋白家族成员间的相互作用进行阐述,为在miRNA水平了解FXS的发病机制奠定基础.展开更多
脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷，由脆性x智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致，但其致病机制目前仍然所致甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究员研究组和大连医科大学...脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷，由脆性x智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致，但其致病机制目前仍然所致甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究员研究组和大连医科大学肿瘤干细胞研究院秘晓林教授研究团队密切合作发现FMRP参与调节DNA损伤应答的机制。展开更多
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。
文摘目的分析脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)儿童的临床资料以探讨利于尽早进行实验室确诊的临床线索。方法对26例2～14岁首次确诊FXS的儿童详细临床资料进行回顾分析。结果首诊主诉主要为语言障碍和行为问题;症状行为发生率较高的有"语言障碍"、"智力差"、"孤独症样行为";12例(46.2%)有特殊面容和(或)体征;15例(57.7%)和11例(42.3%)首诊诊断分别为精神发育迟缓、孤独症;总智商从重度智力低下至边缘智力,平均(45.1±17.1),男女智商无统计学差异(t=1.16,P>0.05);均无癫痫发作,1例脑电图显示痫性放电。结论临床中应重视行为问题等病史询问及重视特殊体征的发现以减少漏诊,孤独症儿童可考虑常规进行FXS筛查。
文摘脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是X连锁智力低下中最常见的疾病，已证实由FMR－1基因突变引起。为指导FXS的治疗，美国国家脆性X基金会（National fragile X foundation，NFXF）组织脆性X临床与研究协会（fragile X clinical＆research consortium，FXCRC）的专家出版了一系列的共识性文件。
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的遗传性认知障碍疾病,也是一种与自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的严重的基因疾病.它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)的异常扩增及其上游Cp G岛的异常甲基化,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失引起的.FMRP与miRNA(micro RNA)均具有翻译抑制活性,而且FMRP在生物化学和遗传学上均与miRNA调控通路有相互作用.此外,越来越多的研究发现miRNA调控通路在FXS的发病和治疗中发挥作用.因此,本文对miRNA的功能及其与脆性X蛋白家族成员间的相互作用进行阐述,为在miRNA水平了解FXS的发病机制奠定基础.
文摘脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷，由脆性x智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致，但其致病机制目前仍然所致甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究员研究组和大连医科大学肿瘤干细胞研究院秘晓林教授研究团队密切合作发现FMRP参与调节DNA损伤应答的机制。
