本研究旨在对胰岛素样生长因子-Ⅰ(insulin like factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)基因外显子3序列的多态性与鸡生长和繁殖性状间进行关联分析。试验以京海黄鸡为材料,采用PCR-SSCP方法检测IGF-Ⅰ基因的单核苷酸多态性(SNPs),采用一般线性模型(GLM)分...本研究旨在对胰岛素样生长因子-Ⅰ(insulin like factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)基因外显子3序列的多态性与鸡生长和繁殖性状间进行关联分析。试验以京海黄鸡为材料,采用PCR-SSCP方法检测IGF-Ⅰ基因的单核苷酸多态性(SNPs),采用一般线性模型(GLM)分析基因型与生长和繁殖性状的遗传效应。结果表明,在IGF-Ⅰ基因外显子3序列的60bp处有1个A→G的点突变,在京海黄鸡中检测到AA、AB、BB 3种基因型,A等位基因频率为0.613,B等位基因的频率为0.387;IGF-Ⅰ基因BB基因型个体4周龄体重显著高于AA和AB基因型个体(P<0.05);AA基因型个体300日龄体重显著高于BB基因型个体(P<0.05)。因此,推测京海黄鸡IGF-Ⅰ基因外显子3的多态性对其生长和繁殖性状有一定影响,但是否可以作为影响京海黄鸡生长和繁殖性状的遗传标记需进一步研究。展开更多
文摘目的探讨不同病因矮小症患儿血清生长激素释放肽(Ghrelin)、胰岛素样生长因子-1(insulinlike growth factor-1,IGF-1)水平变化及其临床意义。方法选取2016年1月至2022年1月南通大学附属医院如皋分院收治的212例矮小症患儿,根据不同病因分为生长激素缺乏症组(n=60)、特发性矮小症组(n=46)、Turner综合征组(n=38)、先天性甲状腺功能减退症组(n=32)和宫内发育迟缓组(n=36),另选取同期于本院行体检证实身高同性别、同年龄标准范围内的106例健康儿童作为对照组。比较不同病因矮小症患儿与对照组的人口学特征和骨龄年龄差(bone age difference,BAD)、身高标准差分值(heightstandard deviation score,Ht SDS)、年生长速率(growth velocity,GV)和生长激素(growth hormone,GH)峰值等生长发育指标及青春前期和青春期的血清Ghrelin、IGF-1水平。采用受试者操作特征(receiveroperating characteristic,ROC)曲线分析血清Ghrelin、IGF-1水平对特发性矮小症的鉴别诊断价值。统计学方法采用单因素方差分析、LSD-t检验及χ^(2)检验。结果特发性矮小症组青春期患儿比例为65.2%,明显高于其他4组(P值均<0.05),其中青春期患儿比例从高至低依次为宫内发育迟缓组(41.7%)、先天性甲状腺功能减退症组(40.6%)、生长激素缺乏症组(35.0%)和Turner综合征组(31.6%);特发性矮小症组BAD为(1.4±0.3)岁,明显高于其他4组(P值均<0.05),其中BAD值从高至低依次为生长激素缺乏症组[(1.2±0.2)岁]、先天性甲状腺功能减退症组[(1.1±0.2)岁]、Turner综合征组[(0.7±0.1)岁]和宫内发育迟缓组[(0.3±0.1)岁]。特发性矮小症组GV值为[(3.7±0.8)cm/年],明显高于其他4组(P值均<0.05),其中GV值从高至低依次为生长激素缺乏症组[(2.2±0.7)cm/年]、宫内发育迟缓组[(2.1±0.6)cm/年]、先天性甲状腺功能减退症组[(1.7±0.5)cm/年]和Turner综合征组[(1.2±0.4)cm/年]。生长激素缺乏症组GH峰值为[(6.4±0.3)μg/L],明显低于其他4组(P值均<0.05),其中GH峰值从低至高依次为宫内发育迟缓组[(13.4±3.2)μg/L]、Turner综合征组[(14.2±2.1)μg/L]、特发性矮小症组[(14.7±2.5)μg/L]和先天性甲状腺功能减退症组[(15.6±2.9)μg/L]。Turner综合征组Ghrelin水平显著高于生长激素缺乏症组、特发性矮小症组、先天性甲状腺功能减退症组和宫内发育迟缓组(P值均<0.05);先天性甲状腺功能减退症组IGF-1水平显著低于生长激素缺乏症组、特发性矮小症组、Turner综合征组和宫内发育迟缓组(P值均<0.05)。特发性矮小症组青春前期的血清Ghrelin、IGF-1水平均明显低于青春期(P值均<0.05)。ROC曲线分析结果显示,血清Ghrelin、IGF-1鉴别诊断特发性矮小症的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.776、0.733,联合检测鉴别诊断特发性矮小症的AUC为0.839,灵敏度为90.0%,特异性为65.6%(P<0.001)。结论不同病因矮小症患儿血清Ghrelin、IGF-1水平均存在异常表达,特发性矮小症患儿在青春前期和青春期的血清Ghrelin、IGF-1水平差异明显,血清Ghrelin、IGF-1联合检测对特发性矮小症的鉴别诊断具有较好的诊断效能。
文摘本研究旨在对胰岛素样生长因子-Ⅰ(insulin like factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)基因外显子3序列的多态性与鸡生长和繁殖性状间进行关联分析。试验以京海黄鸡为材料,采用PCR-SSCP方法检测IGF-Ⅰ基因的单核苷酸多态性(SNPs),采用一般线性模型(GLM)分析基因型与生长和繁殖性状的遗传效应。结果表明,在IGF-Ⅰ基因外显子3序列的60bp处有1个A→G的点突变,在京海黄鸡中检测到AA、AB、BB 3种基因型,A等位基因频率为0.613,B等位基因的频率为0.387;IGF-Ⅰ基因BB基因型个体4周龄体重显著高于AA和AB基因型个体(P<0.05);AA基因型个体300日龄体重显著高于BB基因型个体(P<0.05)。因此,推测京海黄鸡IGF-Ⅰ基因外显子3的多态性对其生长和繁殖性状有一定影响,但是否可以作为影响京海黄鸡生长和繁殖性状的遗传标记需进一步研究。
