《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》解读

1

作者 黄色新 邹洋 +1 位作者 高明 高媛 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期636-640,共5页

随着辅助生殖技术(ART)的快速发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)已成为预防遗传性疾病垂直传递、降低流产风险及改善妊娠结局的重要手段[1]。PGT包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和染色体结构重排检测(PGT-... 随着辅助生殖技术(ART)的快速发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)已成为预防遗传性疾病垂直传递、降低流产风险及改善妊娠结局的重要手段[1]。PGT包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和染色体结构重排检测(PGT-SR)。目前国内已有技术规范和专家共识[2,3]缺少针对PGT全流程的遗传咨询规范,包括PGT前、PGT后、产前及产后遗传咨询的相关内容,无法满足PGT遗传咨询规范化和标准化迫切需求。 展开更多

关键词 辅助生殖技术 PGT 专家共识 胚胎植入前遗传学检测

在线阅读 下载PDF 职称材料

多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战 被引量：2

2

作者 吴晓婧 潘洁雪 +1 位作者 朱依敏 黄荷凤 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期280-287,共8页

胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算... 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学检测 多基因疾病 多基因风险评分 综述

在线阅读 下载PDF 职称材料

一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测

3

作者 梅利斌 张译元 +5 位作者 黄娴静 纪红 邱乒乒 丁露 何雪梅 李萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期750-756,共7页

手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选... 手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(p.Trp262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。 展开更多

关键词 手足裂畸形6型 WNT10B基因 基因突变 胚胎植入前遗传学检测 囊胚

在线阅读 下载PDF 职称材料

胚胎植入前遗传学诊断新技术的研究进展 被引量：8

4

作者 封利颖 初亚男 +1 位作者 邹秉杰 张婕妤 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2018年第8期887-891,共5页

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,... 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,避免异常染色体遗传入子代。随着芯片杂交技术、二代测序技术和显微延时摄像技术等的出现,植入前遗传学诊断不断向高分辨率、高特异性、无创的方向发展。文章主要就该领域近年来涌现的新技术,特别是MicroSeq-PGD技术、等位基因映射识别技术(MaReCs)、基于cfDNA的胚胎植入前诊断技术等最新的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 杂交技术 二代测序技术 显微延时摄像技术 细胞游离DNA

在线阅读 下载PDF 职称材料

应用单核苷酸多态性微阵列技术进行胚胎植入前遗传学诊断的价值 被引量：2

5

作者 李刚 孙莹璞 +5 位作者 金海霞 刘艳 辛志敏 宋文妍 苏迎春 郭艺红 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第3期406-407,共2页

胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）... 胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）是PGD中广泛应用的方法,但单细胞FISH和PCR存在污染、 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性 微阵列

在线阅读 下载PDF 职称材料

胚胎植入前遗传学检测降低高龄冻融胚胎移植患者早期自然流产率的研究 被引量：6

6

作者 邢俊 王洁 +1 位作者 黄晨阳 周建军 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1663-1667,共5页

目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对高龄患者冻融胚胎移植(frozen-thawed embyo transfer,FET)周期临床妊娠早期自然流产率的影响。方法:回顾性分析2015年4月1日—2020年7月30日南京大学医学院附属... 目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对高龄患者冻融胚胎移植(frozen-thawed embyo transfer,FET)周期临床妊娠早期自然流产率的影响。方法:回顾性分析2015年4月1日—2020年7月30日南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心≥35岁行PGT-FET的103个周期与常规FET的1495个周期的患者资料,采用1∶2倾向性评分匹配的方法匹配出具有相似基线特征的患者队列,对匹配后的两组进行临床妊娠率、早期自然流产率、活产率等临床指标进行比较。结果:经1∶2倾向性评分匹配,PGT-FET组中103例患者和常规FET组的206例患者成功配对,两组患者基线资料相似,差异无统计学意义。PGT-FET组早期自然流产率显著低于常规FET组(11.11%vs.27.18%,P<0.05),差异有统计学意义;PGT-FET组活产率高于常规FET组(43.69%vs.32.52%,P=0.05),但差异无统计学意义;两组生化妊娠率、临床妊娠率、晚期自然流产率、多胎分娩率差异均无统计学意义。PGT的3个亚组胚胎植入前染色体非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)组、胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)组、胚胎植入前单基因病遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disease,PGT-M)组生化妊娠率、临床妊娠率、早期自然流产率、晚期自然流产率、活产率、多胎分娩率差异均无统计学意义。结论:PGT可以降低高龄FET患者临床妊娠早期自然流产率,可能与PGT技术可以筛除高龄所致的增多的非整倍体胚胎有关。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学检测 年龄 早期流产率

在线阅读 下载PDF 职称材料

遗传诊断和胚胎植入前遗传诊断在防治儿童遗传眼病中的重要作用 被引量：4

7

作者 陈雪 赵晨 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期489-493,共5页

儿童遗传眼病是指在儿童阶段由遗传因素引起的眼病，是导致儿童不可避免盲的主要原因之一。常见的儿童遗传眼病包括遗传性视网膜变性疾病、先天性白内障及视网膜母细胞瘤等。儿童遗传眼病存在显著的遗传和临床异质性，遗传背景复杂，致... 儿童遗传眼病是指在儿童阶段由遗传因素引起的眼病，是导致儿童不可避免盲的主要原因之一。常见的儿童遗传眼病包括遗传性视网膜变性疾病、先天性白内障及视网膜母细胞瘤等。儿童遗传眼病存在显著的遗传和临床异质性，遗传背景复杂，致病基因众多，给遗传诊断带来了极大困难。儿童眼病表型隐匿，临床表现复杂，患儿对检查的配合多欠佳，这也给临床诊断带来了难度。因此，探索儿童遗传眼病的分子遗传学病因有助于儿童遗传性疾病的病理机制研究，并可为患者提供专业的遗传学咨询，指导优生优育，是辅助临床诊断、疾病预防和开展基因治疗的重要前提，具有十分重要的现实意义，也是目前国际眼科研究的主要热点之一。 展开更多

关键词 儿童 遗传眼病 遗传基因诊断 胚胎植入前遗传诊断 二代测序

在线阅读 下载PDF 职称材料

胚胎植入前遗传学筛查在复发性流产及高龄患者中的应用 被引量：6

8

作者 韩慧敏 舒明明 +4 位作者 揣云海 陈梦楠 郝镁娟 商微 封志纯 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第12期1951-1955,共5页

目的探讨胚胎植入前遗传学筛查(PGS)在高龄和复发性流产(RSA)患者中的应用价值。方法选择91例行PGS治疗的高龄和RSA患者作为研究对象,用单细胞全基因组扩增(WGA)结合二代测序技术(NGS)对胚胎23对染色体进行筛查,选择染色体正常的胚胎进... 目的探讨胚胎植入前遗传学筛查(PGS)在高龄和复发性流产(RSA)患者中的应用价值。方法选择91例行PGS治疗的高龄和RSA患者作为研究对象,用单细胞全基因组扩增(WGA)结合二代测序技术(NGS)对胚胎23对染色体进行筛查,选择染色体正常的胚胎进行移植,观察其临床结局。结果行PGS检测的526枚胚胎,染色体异常率为67. 49%(355/526),其中RSA患者染色体异常率为65. 96%(217/329),临床妊娠率(CPR)为56. 00%(28/50);高龄患者染色体异常率为72. 84%(177/243),CPR为57. 14%(16/28)。结论高龄和RSA患者胚胎异常率较高,通过PGS可改善其妊娠结局。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学筛查 复发性流产 高龄

在线阅读 下载PDF 职称材料

胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究 被引量：3

9

作者 吴萧男 关静 +6 位作者 马慜悦 熊文萍 王洪阳 赵翠 兰兰 彭红梅 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期237-241,共5页

目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均携带SLC... 目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均携带SLC26A4基因已知致病突变的家庭进行胚胎植入前遗传学诊断,挑选健康胚胎进行移植,在孕中期行羊水穿刺产前诊断基因型,新生儿出生后进行听力筛查。结果5组家庭中,3组家庭经PGD成功受孕,其中家庭1、家庭2已生育听力正常的新生儿,家庭4仍在妊娠期;家庭3经一次PGD形成的胚胎均携带耳聋基因,后选择自然受孕,经产前诊断检测胎儿基因型为单杂合突变携带;家庭5经促排卵后未成功排卵而退出研究。结论1.对于明确致病基因的家庭,PGD技术能够阻断耳聋基因的垂直传播,帮助生育健康胎儿;2.如果女方高龄,由于卵巢储备逐渐下降、对外源性促性腺激素的反应能力下降等原因,在PGD过程中失败风险高。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 遗传性耳聋 SLC26A4基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

胚胎植入前遗传学检测治疗后移植结局相关因素分析 被引量：1

10

作者 朱晓倩 徐文娟 周平 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第1期140-144,共5页

目的探讨不孕不育患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)治疗后与移植结局相关的因素。方法对接受染色体结构异常检测/单基因病检测(PGT-SR/PGT-M)治疗后进行冻融胚胎移植的148个周期的相关资料进行回顾性分析。根据移植结果分为妊娠组(74例... 目的探讨不孕不育患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)治疗后与移植结局相关的因素。方法对接受染色体结构异常检测/单基因病检测(PGT-SR/PGT-M)治疗后进行冻融胚胎移植的148个周期的相关资料进行回顾性分析。根据移植结果分为妊娠组(74例)和未妊娠组(74例)。对资料中男性年龄、女性年龄、不孕时间、流产次数、女方BMI、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、血糖、胰岛素、白蛋白、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白(HDL)、父母不孕不育原因、染色体异常类型、获卵数、MII数、受精数、2PN数、移植日子宫内膜厚度、内膜准备方式、胚胎天数、是否存在优质胚胎使用Mann-Whitney U检验和Pearson卡方检验进行单因素分析,与移植结果有相关性的因素用多因素logistic回归模型进行筛选。结果单因素分析结果显示E2、胰岛素、总胆固醇、三酰甘油和内膜准备方式与PGT-SR、PGT-M周期的移植结局显著相关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,女性较低水平的胰岛素(OR=0.14,95%CI=0.03~0.27)和三酰甘油(OR=1.38,95%CI=0.14~2.78)有利于PGT周期的移植结局。在内膜准备方面,与自然周期相比,人工周期(OR=3.52,95%CI=2.54~4.65)是改善移植结果的另一个因素。结论在PGT周期中胰岛素和三酰甘油水平、子宫内膜准备和移植结果之间存在相关性。具体来说,较低的胰岛素和三酰甘油水平,以及人工周期可以带来更好的移植结果。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学检测 移植结局 胰岛素 三酰甘油 人工周期

在线阅读 下载PDF 职称材料

地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断27个活检周期分析 被引量：1

11

作者 唐永梅 韦继红 +2 位作者 徐丽湘 韦立红 曾艳红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期594-597,共4页

目的:探讨植入前遗传学诊断(PGD)中胚胎来源及卵裂球活检方法对囊胚形成及移植结局的影响。方法:回顾性分析在本中心行地中海贫血PGD的21例共27个周期胚胎活检后的胚胎发育情况、PGD诊断效率以及临床结局。共分冻融胚胎组和新鲜胚胎组;... 目的:探讨植入前遗传学诊断(PGD)中胚胎来源及卵裂球活检方法对囊胚形成及移植结局的影响。方法:回顾性分析在本中心行地中海贫血PGD的21例共27个周期胚胎活检后的胚胎发育情况、PGD诊断效率以及临床结局。共分冻融胚胎组和新鲜胚胎组;机械法活检组和激光活检组,比较两组活检后囊胚形成率及囊胚种植率的差异。结果:27个活检周期共活检胚胎数293个,胚胎活检后形成囊胚153个(52.2%),活检后移植23个周期,8个周期获临床妊娠,临床妊娠率为34.8%。机械法活检后的囊胚形成率和囊胚种植率较激光法的高(分别为56.6%、42.0%和31.3%、0),新鲜胚胎活检后的囊胚形成率较解冻胚胎的高(分别为51.9%和34.9%),两组比较差异均有显著性。结论:机械法活检可获得较激光法更好的囊胚形成率和妊娠结局。新鲜胚胎活检后的囊胚形成率较解冻后的高。玻璃化冷冻活检后形成的囊胚复苏后移植可以获得较满意的临床结局(临床妊娠率为33.3%)。 展开更多

关键词 地中海贫血 胚胎植入前遗传学诊断 囊胚形成率

在线阅读 下载PDF 职称材料

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院利用胚胎植入前遗传学诊断技术阻断家系遗传病

12

《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期317-317,共1页

2017年3月8日,在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院1例经胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术阻断家系遗传病的婴儿顺利降生。产妇曾育有2子,但均不幸夭折,被诊断为噬血细胞综合征。根据基因检测、家系共分离分析等关键步骤的检测... 2017年3月8日,在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院1例经胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术阻断家系遗传病的婴儿顺利降生。产妇曾育有2子,但均不幸夭折,被诊断为噬血细胞综合征。根据基因检测、家系共分离分析等关键步骤的检测结果,黄荷凤教授团队认为可以采用PGD技术实现该家系的遗传病阻断。针对该家系和致病基因的情况,团队为产妇建立了基于一代测序的胚胎植入前诊断体系。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断技术 胚胎植入前遗传学诊断 上海交通大学 妇幼保健院 遗传病 医学院 家系 国际

在线阅读 下载PDF 职称材料

TSC基因变异家系行胚胎植入前单基因遗传病检测成功助孕2例

13

作者 陈芸汐 倪亚莉 +3 位作者 晏博 曹雅菲 武苗苗 杨林燕 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第6期526-528,共3页

1病例报告病例1,28岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后2月,于2021年6月9日就诊于甘肃省妇幼保健院。2021年4月孕26周行3次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。遂终止妊娠,引产组织和夫妻外周... 1病例报告病例1,28岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后2月,于2021年6月9日就诊于甘肃省妇幼保健院。2021年4月孕26周行3次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。遂终止妊娠,引产组织和夫妻外周血行核心家系全外显子组测序(Trio-WES)检测发现与临床表型明确相关的致病性变异:胎儿携带TSC1c.2380C>T(p.Q794*)杂合变异,变异来自男方,女方无变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级,该变异被评定为致病,证据为:PVS1+PS4+PM2_Supporting,关联疾病为结节性硬化症1型(OMIM:191100),为常染色体显性遗传(AD)。男方,30岁,父母已去世。夫妻结婚两年,性生活正常。现夫妻要求行胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)助孕。否认相关病史及家族传染病、特殊疾病史。月经史:初潮14岁,月经规律,末次月经2021年6月8日,G1P0。体格检查:男方自幼腹部、背部和左侧手臂散在牛奶咖啡斑,约铜钱大小,未见增大。女方全身及妇科检查基本正常。 展开更多

关键词 胚胎植入前单基因遗传病检测 TSC基因变异

在线阅读 下载PDF 职称材料

建立植入前遗传学检测人胚胎来源的无动物源性干细胞系

14

作者 张丹 王增艳 +3 位作者 麦庆云 蔡炳 曾艳红 周灿权 《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期510-517,共8页

【目的】在无动物源性的干细胞培养体系中建立植入前遗传学检测(PGT)胚胎来源的人胚胎干细胞系,为医学研究提供疾病模型。【方法】在我们的研究中,对无动物源性的人类包皮成纤维细胞饲养层(XF-HFF)与成分确定的培养基(CDM)构建的无动物... 【目的】在无动物源性的干细胞培养体系中建立植入前遗传学检测(PGT)胚胎来源的人胚胎干细胞系,为医学研究提供疾病模型。【方法】在我们的研究中,对无动物源性的人类包皮成纤维细胞饲养层(XF-HFF)与成分确定的培养基(CDM)构建的无动物源性培养体系进行了评估。在该培养体系中,利用染色体平衡易位患者PGT来源的废弃胚胎建立一个新的人胚干细胞(hESC)细胞系。【结果】新建立的人胚胎干细胞系在无动物源性培养系统中可长期培养传代(>45个代次)。核型分析显示,在传代45代次后,新建立的人胚胎干细胞仍保持一致的核型。XF-HFF/CDM中的hESC仍保持多能性。通过荧光免疫染色检测到SSEA-3、SSEA-4、SSEA-1、TRA-1-60、TRA-1-81等多能标志物的表达;RT-PCR分析显示,在XF-HFF/CDM培养体系上生长的hESC中存在干细胞标记。小鼠体内实验也证实了hESC在体内维持其多能性。【结论】本研究建立了PGT来源的人胚胎干细胞系,为进一步建立携带遗传疾病基因的hESC系并为临床研究和治疗提供疾病模型打下了基础。 展开更多

关键词 人胚胎干细胞 无动物源性 胚胎植入前遗传性诊断来源的

在线阅读 下载PDF 职称材料

两种黄体酮阴道用药方案在胚胎植入前经遗传学检测的冻融胚胎移植中的临床效果 被引量：6

15

作者 邓宇 欧展辉 +2 位作者 梁云浩 陈志恒 孙玲 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期1062-1066,共5页

目的比较黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为胚胎植入前遗传学检测(PGT)冻融胚胎移植后黄体支持的效果。方法选择2017年6月~2020年6月在我院接受PGT助孕的209例患者,根据在激素替代冻融胚胎移植周期中阴道... 目的比较黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为胚胎植入前遗传学检测(PGT)冻融胚胎移植后黄体支持的效果。方法选择2017年6月~2020年6月在我院接受PGT助孕的209例患者,根据在激素替代冻融胚胎移植周期中阴道黄体支持用药的不同将患者分为2组:黄体酮阴道缓释凝胶(雪诺同)+地屈孕酮组(n=135)和黄体酮软胶囊(安琪坦)+地屈孕酮组(n=74),比较两种联合用药方案的临床应用效果及妊娠结局。结果两组的年龄、不孕年限、抗苗勒氏激素、基础窦卵泡数、BMI、基础FSH、基础LH、基础E2差异无统计学意义(P>0.05);两组Gn启动剂量、Gn时间、Gn总剂量、h CG日LH、E2、P及内膜厚度、获卵数、MII卵子数、受精数及可移植囊胚数差异无统计学意义(P>0.05);两组冻胚移植周期内膜准备时间、内膜转化日P和内膜厚度、生化妊娠率(69.63%vs 78.38%)、临床妊娠率(62.96%vs 72.97%)、流产率(12.94%vs 11.11%)、早孕阴道出血率(20%vs 27.78%)及阴道出血者的流产率(35.29%vs 20%)的差异无统计学意义(P>0.05)。结论黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为PGT冻融胚胎移植后黄体支持可获得相似的临床效果。 展开更多

关键词 黄体酮阴道缓释凝胶 黄体酮软胶囊 胚胎植入前遗传学检测 冻融胚胎移植 激素替代 黄体支持

在线阅读 下载PDF 职称材料

台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断 被引量：7

16

作者 杜丽 秦丹卿 +4 位作者 刘玲 卢建 姚翠泽 黄华洁 王继成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1585-1591,共7页

目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(M... 目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 台湾型缺失 基因诊断 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

耳聋基因的胚胎植入前诊断 被引量：11

17

作者 毕青玲 黄莎莎 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期80-87,共8页

耳聋是人类最常见的遗传疾病之一,世界不同国家地区报告新生儿耳聋的发病率在1~3‰。在我国大概有2780万聋人,每年有3万多先天性耳聋的新生儿出生,之前有调查显示耳聋新生儿中有54.93%是由遗传因素造成。如此庞大的耳聋及突变基因携带... 耳聋是人类最常见的遗传疾病之一,世界不同国家地区报告新生儿耳聋的发病率在1~3‰。在我国大概有2780万聋人,每年有3万多先天性耳聋的新生儿出生,之前有调查显示耳聋新生儿中有54.93%是由遗传因素造成。如此庞大的耳聋及突变基因携带者家庭很大一部分具有强烈的生育正常听力下一代的意愿。目前对于阻断耳聋向子代遗传,产前诊断技术是唯一的预防手段。但由于其有创、可能面临大月份引产等带来一定的伦理争议。对于耳聋这种非致死性遗传病,胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是目前国际上主流的预防手段。因此我们亟需建立一种针对中国人群耳聋遗传病特点的,简便易行、可靠性高、成功率高的胚胎植入前诊断方法。成为耳聋三级预防体系的第一道关卡。本文系统回顾了单基因遗传病尤其是遗传性耳聋胚胎植入前诊断方法的发展历史和最新进展,阐述了胚胎活检、全基因组扩增、连锁分析、染色体扫描四个胚胎植入前诊断关键技术步骤的方法及新进展。 展开更多

关键词 胚胎植入前诊断 遗传性耳聋 全基因组扩增 胚胎植入前遗传学筛查

在线阅读 下载PDF 职称材料

植入前遗传学诊断(PGD)出生小鼠对高温环境的应激能力评估

18

作者 顾雷雷 曾艳 +2 位作者 羊洋 董国英 祝辉 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1485-1492,共8页

目的:评估胚胎植入前遗传学诊断(PGD)出生小鼠对高温环境的应激能力。方法:构建小鼠模型,分别为实验组PGD小鼠和对照组Normal小鼠。在5周龄时,将两组小鼠置于45℃高温环境,分析比较它们对热应激的反应调节能力。结果:45℃高温应激下,PG... 目的:评估胚胎植入前遗传学诊断(PGD)出生小鼠对高温环境的应激能力。方法:构建小鼠模型,分别为实验组PGD小鼠和对照组Normal小鼠。在5周龄时,将两组小鼠置于45℃高温环境,分析比较它们对热应激的反应调节能力。结果:45℃高温应激下,PGD小鼠平均耐受至死亡时间为59.31 min,显著低于Normal组平均死亡时间79.63 min(P<0.001)。在45℃30 min应激下,两组小鼠应激激素水平相似;中枢应激器官——蓝斑和下丘脑室旁核的组织结构及神经元活性在两组小鼠间无明显差异;外周应激器官——肾上腺皮质和髓质的组织结构,以及皮质合成分泌皮质酮的功能、髓质合成分泌肾上腺素的能力在两组小鼠间均无差异。结论:PGD小鼠对45℃高温环境的反应调节能力与Normal小鼠存在差异,这一异常可能不是由蓝斑、下丘脑以及肾上腺的功能差异直接造成的,而与它们所分泌激素的进一步作用有关。需要对应激激素的靶器官进行全面的结构、功能评估。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 高温应激 下丘脑室旁核 蓝斑 肾上腺

在线阅读 下载PDF 职称材料

不同年龄组女性胚胎的非整倍性分析 被引量：11

19

作者 马会平 周晓航 +1 位作者 梁悦 刘丽英 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1098-1101,共4页

目的分析不同年龄组女性胚胎的非整倍性情况。方法收集沈阳市妇婴医院生殖中心患者捐赠用于科学研究的胚胎,根据女方年龄将胚胎分为高龄组(A组,年龄>35岁)和低龄组(C组,年龄≤35岁)。将胚胎培养至囊胚期,取囊胚滋养层细胞活检,检测... 目的分析不同年龄组女性胚胎的非整倍性情况。方法收集沈阳市妇婴医院生殖中心患者捐赠用于科学研究的胚胎,根据女方年龄将胚胎分为高龄组(A组,年龄>35岁)和低龄组(C组,年龄≤35岁)。将胚胎培养至囊胚期,取囊胚滋养层细胞活检,检测胚胎的非整倍性。结果共收集捐赠胚胎149枚,其中A组胚胎82枚,C组胚胎67枚;A组活检胚胎48枚,染色体异常32例;C组活检胚胎50枚,染色体异常22例。结论高龄女性胚胎染色体异常率高于低龄女性,为获得健康胚胎,建议高龄女性在行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)时,结合植入前遗传学筛查(PGS),形态学不能作为胚胎筛选的唯一标准。 展开更多

关键词 高龄 囊胚期活检 胚胎植入前遗传学筛查 下一代测序技术

在线阅读 下载PDF 职称材料

PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展 被引量：2

20

作者 曹现岭 周宣佑 +2 位作者 陈松长 黄荷凤 徐晨明 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1037-1043,共7页

遗传性肿瘤本质上是遗传物质缺陷导致的疾病,大多数呈现出孟德尔常染色体显性遗传规律,不仅危害患者的健康,而且对后代构成严重威胁。遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是利用外受精-胚胎移植(in vi... 遗传性肿瘤本质上是遗传物质缺陷导致的疾病,大多数呈现出孟德尔常染色体显性遗传规律,不仅危害患者的健康,而且对后代构成严重威胁。遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是利用外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)和遗传学检测技术,对卵母细胞的极体、第3天的胚胎或第5天的囊胚进行遗传性肿瘤致病基因的检测,选择无遗传性肿瘤易感基因致病性变异的胚胎移植到子宫中,从而阻断遗传性肿瘤的子代传递并降低后代患病风险。本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征,总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用,探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题,并对其未来发展方向进行展望。 展开更多

关键词 遗传性肿瘤 胚胎植入前遗传学检测 应用进展

在线阅读 下载PDF 职称材料