并发动脉导管未闭原发性肥大性骨关节病一例

1

作者 崔冉 张悠扬 +1 位作者 曲伸 盛辉 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期484-488,共5页

患者因动脉导管未闭入心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释。结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨... 患者因动脉导管未闭入心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释。结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨关节病。进一步行基因检测,发现患者HPGD基因突变,明确诊断为原发性肥大性骨关节病1型。由于大部分肥大性骨关节病患者多由心肺疾病等因素引起,因此该患者容易误诊为继发性肥大性骨关节病,具有一定的警示作用。检索文献发现,国外有数例动脉导管未闭并发原发性肥大性骨关节病的患者,提示两种疾病可能具有共同的致病基因,为基础研究提供线索。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 继发性肥大性骨关节病 动脉导管未闭 杵状指

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原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例 被引量：4

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作者 金萍 张勤 +3 位作者 何红晖 朱伟豪 龙晓丹 莫朝晖 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期100-105,共6页

收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandi... 收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 厚皮性骨膜增生症 SLCO2A1基因 突变

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以肺性肥大性骨关节病为首发表现的肺癌1例报道 被引量：3

3

作者 连林娟 钟殿胜 吴松 《中国肺癌杂志》 CAS 2010年第9期917-919,共3页

1病例资料 患者,男,54岁,因＂指（趾）末端无痛性、进行性增粗3年,膝、踝关节疼痛伴活动障碍2年＂入住天津医科大学总医院。患者曾先后就诊于内分泌科和血液科,未明确诊断。自发病以来,无咳嗽、咳痰、咯血、胸痛等症状。既往体健,吸烟4... 1病例资料 患者,男,54岁,因＂指（趾）末端无痛性、进行性增粗3年,膝、踝关节疼痛伴活动障碍2年＂入住天津医科大学总医院。患者曾先后就诊于内分泌科和血液科,未明确诊断。自发病以来,无咳嗽、咳痰、咯血、胸痛等症状。既往体健,吸烟40年,20支/天。 展开更多

关键词 肺性肥大性骨关节病 首发表现 天津医科大学总医院 肺癌 病例资料 活动障碍 关节疼痛 内分泌科

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原发性肥大性骨关节病临床与基础研究进展 被引量：8

4

作者 张增 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第4期293-297,共5页

肥大性骨关节病(HO)是以杵状指和长骨骨膜增生为特征的骨关节病综合征,按病因不同分为原发性(PHO)和继发性(SHO)2个亚型。人类对该疾病的认识可以追溯到希波克拉底时代,但该病发病机制至今尚不十分明确。对PHO家系的遗传学研究为认识HO... 肥大性骨关节病(HO)是以杵状指和长骨骨膜增生为特征的骨关节病综合征,按病因不同分为原发性(PHO)和继发性(SHO)2个亚型。人类对该疾病的认识可以追溯到希波克拉底时代,但该病发病机制至今尚不十分明确。对PHO家系的遗传学研究为认识HO发病机制提供了机会。随着PHO致病基因的发现,PHO的发病机制业已明确,即前列腺素降解障碍导致循环和局部微环境前列腺素E2(PGE2)水平显著增高。SHO同样由前列腺素代谢障碍所致。本文就PHO临床表现及其发病机制的研究进展和治疗手段的革新作一综述。 展开更多

关键词 杵状指 肥大性骨关节病 前列腺素E2

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原发性肥大性骨关节病1例报告 被引量：1

5

作者 周南 王克平 张增俊 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期789-790,797,共3页

原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthro-pathy,PHOA）是与皮肤和四肢骨过度增生有关,不伴发心血管、肺、肝或内分泌疾病,具有遗传倾向的综合征。多见于青春期或成年后的男性。现报告1例幼年女性PHOA及追踪观察14年的... 原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthro-pathy,PHOA）是与皮肤和四肢骨过度增生有关,不伴发心血管、肺、肝或内分泌疾病,具有遗传倾向的综合征。多见于青春期或成年后的男性。现报告1例幼年女性PHOA及追踪观察14年的临床资料，并进行文献复习。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 内分泌疾病 过度增生 遗传倾向 临床资料 文献复习 四肢骨 心血管

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肺癌伴肥大性骨关节病的临床及影像学表现 被引量：3

6

作者 吴彩兰 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2009年第19期1107-1109,共3页

肥大性骨关节病又称马一斑（marie—bamberger）综合征，分为特发性和继发性两种。特发性有家族史，病因不明，与遗传有关。继发性者以肥大性肺性骨关节病（hypertrophic pulmonary osteoarthropathy，HPO）最常见，常见于肺部肿瘤、慢... 肥大性骨关节病又称马一斑（marie—bamberger）综合征，分为特发性和继发性两种。特发性有家族史，病因不明，与遗传有关。继发性者以肥大性肺性骨关节病（hypertrophic pulmonary osteoarthropathy，HPO）最常见，常见于肺部肿瘤、慢性肺部、胸廓疾患。据艾星浩等报道，HPO中90．7％继发于肺癌。HPO往往先于肺部症状数月或数年出现，容易误诊为单纯骨关节病变，而忽略肺癌的诊断。通过对2006年12月至2008年12月我科收治的有完整资料的8例肺癌伴肥大性骨关节病的临床表现、X线检查及全身骨显像的资料进行回顾性分析，以增加对本病的认识，提高对HPO的诊治水平。 展开更多

关键词 肺癌 肥大性骨关节病 X线诊断 全身骨显像

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儿童肺浆细胞肉芽肿伴肥大性骨关节病1例

7

作者 罗东兰 刘艳辉 庄恒国 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2003年第6期681-682,共2页

关键词 儿童 肺浆细胞肉芽肿 肥大性骨关节病 病理诊断

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肺性肥大性骨关节病一例 被引量：1

8

作者 周立新 陈顺新 李文杰 《放射学实践》 2006年第11期1194-1194,共1页

关键词 肺性肥大性骨关节病 骨干 骨膜增生 肺转移瘤

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原发性肥大性骨关节病一例 被引量：2

9

作者 都雪朝 薛华丹 +1 位作者 吴东 王强 《协和医学杂志》 2015年第3期230-233,共4页

原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO）是一种少见的先天性疾病,主要特征是杵状指、骨赘形成和皮肤改变,且不伴发心血管、肝、肺及内分泌等疾病。2014年1月,本院收治1例PHO合并肠蛋白丢失症、骨髓纤维化... 原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO）是一种少见的先天性疾病,主要特征是杵状指、骨赘形成和皮肤改变,且不伴发心血管、肝、肺及内分泌等疾病。2014年1月,本院收治1例PHO合并肠蛋白丢失症、骨髓纤维化及长期缺铁性贫血患者,现报告如下。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病

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原发肥大性骨关节病1例报告并9例综合分析 被引量：1

10

作者 蔡小青 麦柳冰 《实用医学杂志》 CAS 2001年第12期1231-1231,共1页

关键词 原发肥大性骨关节病 病因 诊断 治疗 病例报告

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原发性肥大性骨关节病合并原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告

11

作者 卢琪 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期52-59,共8页

分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变... 分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变。先证者为男性,30岁,父母为近亲婚配。因发现杵状指、头面部皮肤增厚褶皱10余年就诊。影像学检查发现右侧胫骨棕色瘤,实验室检查发现血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高;经超声和核素检查发现左侧甲状旁腺占位,经手术切除,病理结果示甲状旁腺腺瘤。SLCO_(2)A1基因检测结果显示先证者在6号外显子处发生纯合移码突变(c.830delT),先证者父母为同一位点杂合突变的无症状携带者。结合相关文献探讨PHO的发病机制、临床特征、亚型差异以及本例患者伴发甲状旁腺腺瘤的原因。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 原发性甲状旁腺功能亢进症 SLCO_(2)A1基因突变

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肥大性肺性骨关节病的骨显像特征及临床意义 被引量：11

12

作者 艾星浩 杨顺芳 +1 位作者 陆舜 廖美琳 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2005年第4期369-372,共4页

目的:探讨肥大性肺性骨关节病(HPO)核素骨显像的特征、其与肺部疾病的关系及临床意义。方法:回顾性分析上海市胸科医院11025例99mTc-亚甲基二膦酸盐核素骨显像中诊断的75例HPO。结果:①75例HPO呈“双条”征和对称性关节周围放射性浓集... 目的:探讨肥大性肺性骨关节病(HPO)核素骨显像的特征、其与肺部疾病的关系及临床意义。方法:回顾性分析上海市胸科医院11025例99mTc-亚甲基二膦酸盐核素骨显像中诊断的75例HPO。结果:①75例HPO呈“双条”征和对称性关节周围放射性浓集两种表现,发生率为96%和2.6%,下肢骨“双条”征明显多于上肢骨。②HPO好发于45岁以上、吸烟史≥400年支的男性。③75例HPO有骨关节痛和杵状指症状者占33.3%,可作为胸部肿瘤主要是肺癌的首发症状。④75例HPO中96%继发于胸腔内肿瘤包括局限性胸膜肿瘤、转移性肺癌、恶性胸腺瘤和支气管肺癌,其中90.7%继发于肺癌;肺部炎症性疾病伴随HPO少见,仅占4%,分别是细菌性肺炎和浸润性肺结核。⑤肺癌HPO的发生率为2.3%,好发于周围型肺癌,病理类型以腺癌为主,分化程度91.2%为中/低分化,与分期无关。结论:HPO以“双条”征为主要显像特征,常提示肺部疾病的发生,主要与胸部肿瘤特别是肺癌有密切关系,临床应予重视。 展开更多

关键词 肺肿瘤 继发性肥大性骨关节病 放射性核素显像

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以关节炎为首发表现的肥大性肺性骨关节病五例患者临床分析 被引量：2

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作者 李宏超 满斯亮 +2 位作者 颜淑敏 黄彦弘 宋慧 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第5期613-616,共4页

目的探讨以关节炎为首发表现的肥大性肺性骨关节病(HPOA)的临床特点,以提高认识,减少误诊误治。方法回顾性分析2006—2015年北京积水潭医院诊治的5例以关节炎为首发表现的HPOA患者的临床资料,结合文献复习,总结其临床表现、实验室检查... 目的探讨以关节炎为首发表现的肥大性肺性骨关节病(HPOA)的临床特点,以提高认识,减少误诊误治。方法回顾性分析2006—2015年北京积水潭医院诊治的5例以关节炎为首发表现的HPOA患者的临床资料,结合文献复习,总结其临床表现、实验室检查及影像学特点。结果临床资料:5例患者中,男4例、女1例,中位年龄51岁,中位病程6个月。5例均为多关节受累,且呈对称性,均有双侧下肢大关节受累(膝、踝关节)。3例有轻度咳嗽,4例有吸烟史。5例查体均可见杵状指(趾)。5例原发病均为肺癌。实验室检查:3例存在轻度贫血,4例红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)水平升高,5例类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽(抗CCP)抗体、抗核抗体谱(ANAs)及人类白细胞抗原(HLA)-B27均阴性,4例肿瘤标志物水平升高。影像学:3例X线示双下肢(股骨、胫骨)对称性骨膜反应,4例骨显像示四肢长骨骨皮质放射性分布增高,5例肺CT发现占位性病变。结论以关节炎为首发表现的HPOA虽然少见,但对于中老年患者出现对称性以下肢为主的关节炎、伴杵状指(趾)、存在系统症状、抗风湿治疗效果不佳时应积极行X线及骨扫描检查,一旦诊断HPOA,尽早完善肺部影像学筛查恶性肿瘤。 展开更多

关键词 关节炎 肥大性肺性骨关节病 肺肿瘤

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家族性进行性骨干发育异常三例 被引量：1

14

作者 顾东华 孙明 沈伟明 《放射学实践》 北大核心 2011年第1期109-110,共2页

进行性骨干发育异常是一种非常罕见的疾病,主要依靠临床病史、体征及典型的X线影像学表现作出诊断,现将我院遇到的一组家族性病例报道如下。

关键词 进行性骨干发育异常 骨皮质 髓腔 尺桡骨 长管骨 管状骨 腓骨 下肢骨 骨纤维异常增殖症 股骨 胫骨 肥大性骨关节病 家族性 骨骺

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闭合穿针复位改良Ishiguro法治疗骨性锤状指 被引量：4

15

作者 张艳茂 李国华 +7 位作者 曹磊 王立新 于占勇 刘志旺 侯金玲 王岩 王国强 吴学强 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期277-277,281,共2页

关键词 骨关节病 继发肥大性 骨折固定术 内 改良Ishiguro法

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皮肤骨膜肥厚症的影像诊断与临床分析(附4例报告) 被引量：1

16

作者 宋段 薛明团 叶亮 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2012年第11期825-827,共3页

目的:探讨皮肤骨膜肥厚症的X线特征及临床表现,提高对它的诊断水平。方法:对两院2007—2012年收治的4例病人进行回顾分析,分析其影像学表现、临床特点、实验室检查,并结合相关文献开展探讨。结果:4例均为男性,3人为兄弟,1例无家族病史,... 目的:探讨皮肤骨膜肥厚症的X线特征及临床表现,提高对它的诊断水平。方法:对两院2007—2012年收治的4例病人进行回顾分析,分析其影像学表现、临床特点、实验室检查,并结合相关文献开展探讨。结果:4例均为男性,3人为兄弟,1例无家族病史,4例患者均有颜面部皮肤粗糙、增厚、皱纹加深及杵状指(趾),1例伴胸廓成鸡胸改变。行颅骨、双手、双足、双侧尺桡骨及胫腓骨X线摄片,双手各指骨及掌骨远端变细,近端增粗,呈杵状,部分指骨、掌骨、趾骨、跖骨及胫腓骨远端、尺桡骨远端骨皮质增厚,见对称性骨膜增生,呈层状、花边状。实验室检查:血常规、激素等各项检查均正常。结论:皮肤骨膜肥厚症罕见,多见于男性青年,诊断需结合影像结果和临床表现及病史,并与肢端肥大症、继发性肥大型骨关节病等疾病鉴别。 展开更多

关键词 骨关节病 原发肥大性 放射摄影术

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杵状指:一种在鼻咽癌中少见的临床表现(附5例报告) 被引量：2

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作者 石敏 罗荣城 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第11期993-993,共1页

关键词 继发肥大性骨关节病 鼻咽肿瘤 肿瘤转移 病例报告

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