聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测瘢痕疙瘩成纤维细胞p53基因突变 被引量：2

1

作者 刘旺 蒋游晖 +2 位作者 林子豪 江华 李友良 《医学研究生学报》 CAS 2004年第3期256-258,共3页

目的 :分析瘢痕疙瘩成纤维细胞p5 3基因突变高发区第 4～ 8外显子的突变及其意义。　方法 :取手术切除的瘢痕疙瘩和非增生瘢痕各 12例 ,分别采用相应正常皮肤对照 ,体外培养成纤维细胞 ,采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)技... 目的 :分析瘢痕疙瘩成纤维细胞p5 3基因突变高发区第 4～ 8外显子的突变及其意义。　方法 :取手术切除的瘢痕疙瘩和非增生瘢痕各 12例 ,分别采用相应正常皮肤对照 ,体外培养成纤维细胞 ,采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)技术检测 p5 3基因的突变情况。　 结果 :12例瘢痕疙瘩成纤维细胞标本中有 9例 p5 3基因外显子 4、5、6、7出现突变 ,非增生瘢痕标本和正常皮肤标本均未检出突变。　结论 :p5 3基因突变是瘢痕疙瘩形成和发展的重要因素之一。 展开更多

关键词 P53基因 瘢痕疙瘩 基因突变 凋亡 聚合酶链反应-单链构象多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变

2

作者 胡宏阁 陈辉 +2 位作者 金学民 李晓文 徐国英 《眼科新进展》 CAS 2006年第5期361-363,368,共4页

目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自... 目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自无视力障碍的正常人。采用聚合酶链反应扩增结合单链构象多态性分析对3个家系的30个母系成员的线粒体DNA(mtDNA)进行了11个位点的突变筛查。结果3个家系的母系成员共41人(男23人,女19人),发病20例,发病率48·78%,男女比例3∶1,平均发病年龄28.73岁。3个家系患者发病年龄随传代数的增加而减小,呈现遗传早发现象。含11778、11696两个位点的片段1,实验组30例检测结果全部为异常,对照组32例单链构象多态性检测结果全部正常。含14459、14482、14484、14498位点的片段2实验组30例中仅有1例检测结果为异常,对照组32例SSCP检测结果全部正常。含3394、3460两个位点的片段3和含4136、4160、4216三个位点的片段4,实验组和对照组的所有样本均未发现异常。结论LHON患者发病年龄随传代数的增加而提前,具有遗传早发现象;综合国内的文献资料和我们的研究结果,我国LHON患者以携带11778点突变占绝大多数;所检测3个家系母系成员有共同的突变位点,但只有部分发病,其中已发病者可确诊为LHON患者,未发病的母系成员为该病的携带者。 展开更多

关键词 线粒体DNA LEBER遗传性视神经病变 聚合酶链反应 单链构象多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

绵羊LHR基因PCR-SSCP多态性与繁殖性状的关联分析 被引量：4

3

作者 王利红 高勤学 +3 位作者 张伟 靳春方 李玉春 王锋 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期362-369,共8页

通过聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法检测绵羊品种(湖羊、晋中绵羊和陵川半细毛羊)促黄体素受体(luteinizing hormone receptor,LHR)基因外显子11核酸序列的单核苷酸多态性,并研究该基因多态性对湖羊性早熟和产羔数的... 通过聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法检测绵羊品种(湖羊、晋中绵羊和陵川半细毛羊)促黄体素受体(luteinizing hormone receptor,LHR)基因外显子11核酸序列的单核苷酸多态性,并研究该基因多态性对湖羊性早熟和产羔数的影响。结果表明:在6对引物扩增产物中,只有引物P2和P6的扩增片段具有多态性,引物P2扩增区存在2种基因型,分别为LL和LM型,在3个绵羊品种中均未检测到MM型;引物P6扩增区存在6种不同的SSCP带型,经序列比对分析存在T2053A、A2044T和G2003A的错义突变。湖羊和晋中绵羊P2扩增区基因型分布差异不显著(P>0.05),而与陵川半细毛羊均存在极显著差异(P<0.01);P6扩增区的2 053、2 044、2 003位点各基因型分布在湖羊和晋中绵羊间差异不显著(P>0.05),而与陵川半细毛羊间存在显著差异。P2扩增位点仅陵川半细毛羊的基因分布不符合哈迪-温伯格定律;P6扩增区湖羊和晋中绵羊在各突变位点的等位基因频率处于群体平衡状态,陵川半细毛羊除2 003突变位点基因分布处于群体不平衡状态外,其余突变位点的等位基因频率分布符合哈迪-温伯格定律;LHR外显子11区不同基因型湖羊各胎次产羔数差异不显著(P>0.05),表明LHR外显子11对湖羊的性早熟和高繁殖力性状没有显著影响。 展开更多

关键词 促黄体素受体基因 聚合酶链式反应-单链构象多态性 繁殖力 湖羊 晋中绵羊 陵川半细毛羊

在线阅读 下载PDF 职称材料

牦牛α-乳白蛋白基因单核苷酸多态性分析

4

作者 崔艳华 曹喻 +3 位作者 曲晓军 李海梅 董爱军 马莺 《哈尔滨工业大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2012年第6期92-96,共5页

为明确牦牛乳中α-乳白蛋白遗传多样性,以α-乳白蛋白基因(LAA)的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和IV外显子为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对麦洼牦牛的LAA进行分析,旨在从分子水平揭示LAA在牦牛乳中遗传多样性分布.牛属不同来... 为明确牦牛乳中α-乳白蛋白遗传多样性,以α-乳白蛋白基因(LAA)的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和IV外显子为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对麦洼牦牛的LAA进行分析,旨在从分子水平揭示LAA在牦牛乳中遗传多样性分布.牛属不同来源的α-乳白蛋白基因的编码序列被用于构建系统发育树.结果表明,牦牛乳中LAAⅠ外显子区域以杂合体形式存在,并发现了一个新变异体JN084189.不同来源LAA的系统发育树分析表明,LAA在进化上存在一定的物种特异性. 展开更多

关键词 牦牛乳 Α-乳白蛋白 遗传多样性 聚合酶链反应-单链构象多态性

在线阅读 下载PDF 职称材料

上海地区汉族健康人群PAF乙酰水解酶基因4号外显子275位点G/A单核苷酸多态性

5

作者 夏天保 毕新岭 +2 位作者 缪明永 顾军 李素玲 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期263-265,共3页

目的了解血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因4号外显子275位点G/A位点单核苷酸多态性(SNP)在中国上海地区汉族健康人群中的分布及与其他种族比较的特点。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对100名上海地区... 目的了解血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因4号外显子275位点G/A位点单核苷酸多态性(SNP)在中国上海地区汉族健康人群中的分布及与其他种族比较的特点。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对100名上海地区汉族健康者PAF-AH4号外显子275位点G/A位点的SNP进行了检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果上海地区汉族健康人群GG基因型频率最高(88%),GA基因型次之(12%),未发现AA基因型。与英国人相比,上海地区汉族人群G等位基因频率较高。结论上海地区汉族健康人群G→A位点碱基突变率较低,其SNP与英国人相比分布存在明显差异。 展开更多

关键词 汉族健康人群 上海地区 外显子 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 水解酶基因 位点 单核苷酸多态性(SNP) 血小板活化因子乙酰水解酶 PAF 等位基因频率 基因型频率 AA基因型 分析比较 汉族人群 英国人 健康者 未发现 突变率

在线阅读 下载PDF 职称材料

山东地区汉族人群MICA基因多态性分析 被引量：3

6

作者 焦淑贤 迟晓云 +2 位作者 杜占慧 冯智慧 孙桂荣 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第6期438-441,共4页

目的分析山东地区汉族人群MICA基因外显子2~6多态性,并与国内外其他地区人群进行比较。方法用聚合酶链反应-测序分型法（PCR-SBT）对100例山东地区汉族骨髓库捐献志愿者MICA基因外显子2~6进行多态性分析。结果共检出18个MICA等位基因,... 目的分析山东地区汉族人群MICA基因外显子2~6多态性,并与国内外其他地区人群进行比较。方法用聚合酶链反应-测序分型法（PCR-SBT）对100例山东地区汉族骨髓库捐献志愿者MICA基因外显子2~6进行多态性分析。结果共检出18个MICA等位基因,基因频率最高的前3位依次为MICA＊008：01（35%）,MICA＊002：01（14%）,MICA＊010：01（12%）。与南方多地区汉族人群比较,MICA＊004＊,＊019,＊008,＊010,＊027分布差异均有统计学意义（P均〈0.05）;与内蒙古地区汉族人群比较MICA＊008,＊012,＊004差异有统计学意义（P均〈0.05）;与韩国人群比较MICA＊008,＊010,＊019差异有统计学意义（P均〈0.05）;与美国高加索人种比较,只有MICA＊045差异有统计学意义（P〈0.05）;与非洲裔美国人比较差异有统计学意义的等位基因达10个。结论山东地区汉族人群MICA基因多态性有高加索人群特征,且与国内外其他地区人群存在较大差异。 展开更多

关键词 山东 汉族 MICA基因多态性 聚合酶链反应-序列碱基直接分析法

在线阅读 下载PDF 职称材料

海南地方猪POU1F1基因多态性与体质量的相关性 被引量：1

7

作者 孙瑞萍 魏立民 +4 位作者 郑心力 刘圈伟 黄丽丽 晁哲 王峰 《湖南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期187-191,共5页

采用PCR-SSCP、PCR-RFLP技术,对海南五指山猪封闭群及其近交系、海南黑猪2个品系(临高猪、屯昌猪)的POU1F1基因外显子4、外显子5、外显子6、内含子3的多态性进行研究。结果表明:猪POU1F1基因外显子5、外显子6不存在多态性,内含子3、外显... 采用PCR-SSCP、PCR-RFLP技术,对海南五指山猪封闭群及其近交系、海南黑猪2个品系(临高猪、屯昌猪)的POU1F1基因外显子4、外显子5、外显子6、内含子3的多态性进行研究。结果表明:猪POU1F1基因外显子5、外显子6不存在多态性,内含子3、外显子4存在2个等位基因和3种基因型;在外显子4基因座上,五指山猪、临高猪、屯昌猪呈Hardy-Weinberg平衡状态,五指山猪近交系呈不平衡状态,4个猪种群的遗传多态性均处于中度多态(0.25<PIC<0.5);在内含子3位点,4个猪种群均呈Hardy-Weinberg平衡状态,五指山猪和五指山猪近交系群体的遗传多态性均处于中度多态(0.25<PIC<0.5),临高猪、屯昌猪2个猪种群处于高度多态(PIC>0.5);利用SPSS软件分析五指山猪POUIF1基因内含子3和外显子4基因的多态性与其3个生长阶段体质量的相关性,发现引物P1与P4不同基因型个体体质量的差异均不显著。 展开更多

关键词 五指山猪 POU1F1基因 限制性片段长度多态性聚合酶链反应 单链构象多态

在线阅读 下载PDF 职称材料

广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系 被引量：1

8

作者 李舜法 黄建锋 +2 位作者 曾莹 焦紫南 崔炳权 《中国医药科学》 2015年第15期9-11,50,共4页

目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。方法提取番禺汉族人群中非糖尿病的正常人和2型糖尿病患者的DNA,采用PCR-RFLP,分析对照组和T2DM组Preproghrelin基因rs96217位点的基因型及... 目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。方法提取番禺汉族人群中非糖尿病的正常人和2型糖尿病患者的DNA,采用PCR-RFLP,分析对照组和T2DM组Preproghrelin基因rs96217位点的基因型及组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:82.8%、17.2%、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:75.4%、20.3%、4.3%。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性之间未见显著相关性。但T2DM组中发现AA基因型,而对照组未显,原因有待进一步研究。 展开更多

关键词 Preproghrelin基因 单核苷酸多态性 2型糖尿病 聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析技术

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国人群中C6orf37第二外显子VNTR多态性的研究

9

作者 崔晶 王炜 +5 位作者 王敏 林洁 马裕 阮文静 徐静 来茂德 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2006年第4期354-359,共6页

目的:证实C 6orf 37编码区VNTR位点,检测其多态性在中国人群中的分布特点,并寻找VNTR多态性检测的理想方法。方法:用RT-PCR及测序证实C 6orf 37编码区的VNTR位点,并用SSLP和DHPLC两种方法对166例中国人进行VNTR基因分型。结果:C 6orf 3... 目的:证实C 6orf 37编码区VNTR位点,检测其多态性在中国人群中的分布特点,并寻找VNTR多态性检测的理想方法。方法:用RT-PCR及测序证实C 6orf 37编码区的VNTR位点,并用SSLP和DHPLC两种方法对166例中国人进行VNTR基因分型。结果:C 6orf 37基因的第二外显子区存在一个新的VNTR多态性位点,其核心序列为GGCGGCGACTTCGGC,编码5个氨基酸(G-G-D-F-G),重复3到5次。该位点存在3种等位基因:a(3次重复),b(4次重复),c(5次重复),6种基因型:a/a,b/b,c/c,a/b,a/c,b/c。在中国人群中的a、b、c等位基因频率分别为0.145,0.304,0.551。杂和度为0.583,多态信息含量为0.510。DHPLC与SSLP检测VNTR多态性的结果一致,但DHPLC具有快速、经济、高通量的特点。结论:C 6orf 37编码区存在一个高度多态性VNTR位点,DHPLC是大规模筛选VNTR多态性的理想方法。 展开更多

关键词 等位基因 多态现象 遗传 变性高压液相色谱 VNTR C6orf37 聚合酶链反应-单链长度多态性 中国人群

在线阅读 下载PDF 职称材料

PCR-SSCP法检测结核分枝杆菌L型rpsL耐药基因 被引量：1

10

作者 陆军 叶松 金强 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期107-108,共2页

目的探索尘肺结核患者感染的结核分枝杆菌(MT)L型的耐药基因rpsL突变与耐受链霉素(SM)的关系。方法用PCR-SSCP方法检测rpsL基因,与采用常规SM药敏试验(AST法)的结果进行对比分析。结果采用AST法检测,52株结核分枝杆菌L型临床分离株中共... 目的探索尘肺结核患者感染的结核分枝杆菌(MT)L型的耐药基因rpsL突变与耐受链霉素(SM)的关系。方法用PCR-SSCP方法检测rpsL基因,与采用常规SM药敏试验(AST法)的结果进行对比分析。结果采用AST法检测,52株结核分枝杆菌L型临床分离株中共有26株(50.0%)耐SM;PCR-SSCP法检出rpsL基因突变率为40.4%(21/52),2种方法检测耐药株的符合率为80.8%。结论结核杆菌L型对SM的耐药与rpsL基因突变有关。 展开更多

关键词 尘肺 结核分枝杆菌L型 耐药 RPSL基因 聚合酶链反应-单链构象多态性分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

32例肿瘤组织中p53基因突变的PCR-SSCP、银染色检测

11

作者 王武康 邵茵 +1 位作者 张亚男 程建青 《江南大学学报（自然科学版）》 CAS 2002年第3期316-319,共4页

目的　检测肿瘤组织中 p5 3基因的突变率 ,探索其在肿瘤发展过程中的作用 .建立PCR SSCP检测 p5 3突变的常规方法 .方法　检测 32例癌组织和癌旁组织 .用盐沉淀制备样品DNA ,以p5 3基因exon7设计引物 ,用PCR SSCP结合银染色显示结果 .... 目的　检测肿瘤组织中 p5 3基因的突变率 ,探索其在肿瘤发展过程中的作用 .建立PCR SSCP检测 p5 3突变的常规方法 .方法　检测 32例癌组织和癌旁组织 .用盐沉淀制备样品DNA ,以p5 3基因exon7设计引物 ,用PCR SSCP结合银染色显示结果 .结果　 32例肿瘤标本检出阳性 9例 ,阳性率 2 8.1% .4例癌组织和癌旁组织均为阳性 .其中 2 2例胃癌 ,检出 4例阳性 (占 18.2 % ) ,双阳性者 2例 .结论　p5 3基因突变在肿瘤中具有普遍性 ,癌组织和癌旁组织双阳性者 ,与肿瘤的扩散有关 .该检测方法简便易行 ,有助于对 p5 3基因突变的扫描检测 . 展开更多

关键词 肿瘤组织 基因突变 PCR-SSCP P53基因 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 银染色 肿瘤诊断 突变检测

在线阅读 下载PDF 职称材料

PCR-SSCP技术应用研究进展 被引量：7

12

作者 周铭涛 高洪 +1 位作者 肖鹏 周辉 《动物医学进展》 CSCD 北大核心 2009年第6期90-93,共4页

聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)是基于PCR的单链构象多态性分子标记技术。PCR-SSCP作为检测基因突变的方法,自创立以来,经历了自身发展和完善的过程。刚建立时是将同位素掺入PCR扩增物中,通过放射自显影来显示结果,这给该技术... 聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)是基于PCR的单链构象多态性分子标记技术。PCR-SSCP作为检测基因突变的方法,自创立以来,经历了自身发展和完善的过程。刚建立时是将同位素掺入PCR扩增物中,通过放射自显影来显示结果,这给该技术的推广造成一定的困难。随着DNA银染方法与PCR-SSCP结合,尤其是直接溴乙锭染色方法的应用,使得该方法大大简化,操作更为简单,局限性较小,实验条件要求不高,适合一般临床实验室使用,具有简便、快速、灵敏的特点。不但被用于检测基因点突变和短序列的缺失和插入,而且还可用于动物育种,微生物,寄生虫研究的多个领域。由于SSCP的突出的优点,近几年被大量地应用。 展开更多

关键词 聚合酶链反应-单链构象多态性 微生物 寄生虫 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

PCR技术在基因突变分析和定型中的应用 被引量：1

13

作者 陈英剑 胡成进 杨道理 《医学研究生学报》 CAS 2002年第4期364-366,共3页

聚合酶链反应 (PCR)技术的应用在基因突变分析和定型领域引起了翻天覆地的变化 。

关键词 聚合酶链反应 基因突变分析 基因定型 单链构象多态性 异源双链分析 变性梯度凝胶电泳 PCR-核糖体分型技术

在线阅读 下载PDF 职称材料

PCR-SSCP快速鉴别结核、非结核分枝杆菌临床分离株的研究 被引量：10

14

作者 靳晓红 刘元东 +5 位作者 彭佐林 苗仲水 吴雪琼 张俊仙 杨坤 程绪浩 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期224-225,共2页

目的　应用分子生物学方法快速鉴别结核、非结核分枝杆菌临床分离株。方法　通过设计两对引物分别扩增 16SrDNA两条片段 ,根据SSCP电泳图谱与结核分枝杆菌标准株的相似性鉴别结核、非结核分枝杆菌。结果　 98株临床分离株中 ,经细菌学鉴... 目的　应用分子生物学方法快速鉴别结核、非结核分枝杆菌临床分离株。方法　通过设计两对引物分别扩增 16SrDNA两条片段 ,根据SSCP电泳图谱与结核分枝杆菌标准株的相似性鉴别结核、非结核分枝杆菌。结果　 98株临床分离株中 ,经细菌学鉴定 93株为结核分枝杆菌复合群 ,5株非结核分枝杆菌。用引物Ⅰ、Ⅱ对结核分枝杆菌复合群进行PCR SSCP分析 ,有81株与标准株有相似图谱。用引物Ⅲ、Ⅳ对非结核分枝杆菌进行PCR SSCP分析 ,均显示出与结核分枝杆菌标准株不同的电泳图谱。结论　PCR SSCP可快速鉴别结核、非结核分枝杆菌。 展开更多

关键词 PCR-SSCP 快速鉴别 非结核分枝杆菌 聚合酶链反应 单链构象多态性 结核分枝杆菌

在线阅读 下载PDF 职称材料

清香型大曲酿酒酵母株系分类及其可挥发代谢产物分析 被引量：8

15

作者 周森 李艳敏 +4 位作者 胡佳音 赵卫鹏 闻泽喜 窦骁 魏金旺 《中国酿造》 CAS 北大核心 2017年第9期137-141,共5页

为解析牛栏山清香型大曲酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)的遗传多样性和株系分类,研究了清香型大曲酿酒酵母的菌株分型,并对不同株系酿酒酵母进行了代谢产物分析。利用传统分离方法及聚合酶链反应(PCR)鉴定技术从牛栏山清香型大曲... 为解析牛栏山清香型大曲酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)的遗传多样性和株系分类,研究了清香型大曲酿酒酵母的菌株分型,并对不同株系酿酒酵母进行了代谢产物分析。利用传统分离方法及聚合酶链反应(PCR)鉴定技术从牛栏山清香型大曲中分离酿酒酵母,对酿酒酵母IGS1区VR1/VR2片段进行单链构象多态性(SSCP)基因多态性分析和菌株分型,确定酿酒酵母种下的不同株系,并利用固态发酵实验分析不同株系酿酒酵母的可挥发代谢产物。结果表明,牛栏山清香大曲酿酒酵母可分为5个株系,其中一个数量较为优势,在模拟发酵中,5种酿酒酵母发酵产物主要为酸、醇、酯3大类共28种风味物质,其风味种类差异较小,但在乙酸、3-甲基丁醇、2-甲基丙醇、苯乙醇和壬酸乙酯生成量之间存在较大差异。 展开更多

关键词 酿酒酵母 IGSl区 聚合酶链反应单链构象多态性 代谢产物

在线阅读 下载PDF 职称材料

遗传性牙龈纤维瘤病致病基因的排除性定位

16

作者 孟秀萍 于海霞 +3 位作者 张培因 王万成 申玉芹 张鹏 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2004年第5期517-520,共4页

目的 :对我国现有的 2例家族遗传性牙龈纤维瘤病进行国外已证实的已知基因突变位点 - -SOS1基因2 1号外显子的排除性定位。方法 :采用PCR -SSCP -银染的方法对 2例遗传性牙龈纤维瘤病家系的致病基因进行排除性定位。结果 :两家系中均未... 目的 :对我国现有的 2例家族遗传性牙龈纤维瘤病进行国外已证实的已知基因突变位点 - -SOS1基因2 1号外显子的排除性定位。方法 :采用PCR -SSCP -银染的方法对 2例遗传性牙龈纤维瘤病家系的致病基因进行排除性定位。结果 :两家系中均未发现SOS1基因的缺失。 5 %的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果表明两家系中无典型临床表现者电泳条带无明显的异常 ,而有典型临床表现者发现家系 1有 4例患者的电泳条带有明显位移 ,条带离加样孔较正常对照近 ,家系 2有 2例患者的电泳条带有明显位移 ,但条带离加样孔较正常对照远。结论 :两家系无典型临床表现者无SOS1基因的突变 ,有典型临床表现者存在有SOS1基因 2 1号外显子的突变 ,但是 ,是否所有有典型临床症状的患者其基因突变的位置及涉及的碱基片段都相同还需进一步研究。 展开更多

关键词 遗传性牙龈纤维瘤病 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 基因突变 SOS1基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

吉非替尼对EGFR基因突变型晚期肺癌患者的影响 被引量：2

17

作者 庄莉 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第5期25-27,共3页

目的探讨聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)技术检测晚期肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的敏感性,观察靶向性药物吉非替尼对EGFR基因突变型肺癌患者的临床疗效。方法从54例晚期肺癌患者的肿瘤组织中提取DNA,用PCR-SSCP... 目的探讨聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)技术检测晚期肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的敏感性,观察靶向性药物吉非替尼对EGFR基因突变型肺癌患者的临床疗效。方法从54例晚期肺癌患者的肿瘤组织中提取DNA,用PCR-SSCP技术检测其EGFR基因突变情况;并对EGFR基因突变患者进行吉非替尼靶向治疗。结果肺癌组织中检出EGFR基因突变28例,突变率为51.9%;EGFR基因突变多见于女性和肺腺癌患者。28例EGFR基因突变型患者行吉非替尼治疗后的客观有效率为53.6%,病情控制率为92.9%;其生存率1 a以上57.1%,2 a以上28.6%,3 a以上14.3%。结论PCR-SSCP检测肺癌EGFR基因突变具有高度敏感性,以其EGFR基因突变结果为依据对晚期肺癌患者选用靶向治疗,有明显疗效。 展开更多

关键词 聚合酶链反应-单链构象多态性技术 肺肿瘤 吉非替尼 靶向治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

p53基因第7、8外显子突变与广西肝癌家族聚集遗传易感性的关系 被引量：5

18

作者 于冰雪 吴健林 +3 位作者 吴继周 龚婷婷 王尊付 钟彬 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第38期23-25,共3页

目的探讨p53基因第7、8外显子突变(exon7/exon8)与广西肝癌高发区肝癌家族聚集遗传易感性的关系。方法依配对方法选择广西肝癌高发区肝癌高发家族、肝癌单发家族和无癌家族中未发生肝癌的家族成员各123例为家族组,同时选择广西肝癌高发... 目的探讨p53基因第7、8外显子突变(exon7/exon8)与广西肝癌高发区肝癌家族聚集遗传易感性的关系。方法依配对方法选择广西肝癌高发区肝癌高发家族、肝癌单发家族和无癌家族中未发生肝癌的家族成员各123例为家族组,同时选择广西肝癌高发区内30例肝癌患者作为肝癌组。控制HBV、HCV感染及环境因素后,应用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析结合基因测序的方法筛查p53基因exon7/exon8突变情况。结果肝癌组p53基因exon7/exon8总突变率为13.3%(4/30),家族组exon7/exon8总突变率为0,P<0.05。结果 p53基因exon7/exon8突变可能不是广西肝癌高发区肝癌家族聚集的遗传易感因素。 展开更多

关键词 原发性肝癌 家族聚集性 P53基因 基因突变 聚合酶链式反应-单链构象多态性分析 广西

在线阅读 下载PDF 职称材料