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聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测耐多药结核分支杆菌rpoB、KatG、rpsL突变的研究 被引量：10
1
作者 黄四邑 邱望龙 +1 位作者 潘智灵 李福元 《中国防痨杂志》 CAS 北大核心 2001年第6期341-343,共3页
目的　应用PCR SSCP技术快速检测耐INH ,RFP ,SM结核分支杆菌分离株KatG、rpoB、rpsL基因突变 ,评价其在检测结核分支杆菌耐药性方面的价值。方法　 32株耐INH、RFP、SM结核分支杆菌临床分离株及 2 5株结核分支杆菌敏感分离株用PCR SSC... 目的　应用PCR SSCP技术快速检测耐INH ,RFP ,SM结核分支杆菌分离株KatG、rpoB、rpsL基因突变 ,评价其在检测结核分支杆菌耐药性方面的价值。方法　 32株耐INH、RFP、SM结核分支杆菌临床分离株及 2 5株结核分支杆菌敏感分离株用PCR SSCP方法分别检测 ,rpoB、KatG、rpsL基因突变。结果　 32株耐多药结核分支杆菌分离株中 ,rpoB、KatG、rpsLPCR扩增产物PCR SSCP分别有 2 8株 (87.5 % )rpoB基因 ,19株 (5 9.3% )KatG基因和 2 3株 (71.9% )rpsL基因电泳条带与结核分支杆菌标准株H3 7Rv电泳条带相比有明显差异 ,而 2 5株结核分支杆菌敏感株的PCR SSCP条带与结核分支杆菌H3 7Rv相似 ,特异性为 10 0 %。结论　PCR SSCP方法敏感、特异 ,可快速检测结核分支杆菌rpoB、KatG、rpsL耐药基因突变 。 展开更多
关键词 结核分支杆菌 耐药性 聚合酶链反应-单链构象多态性 药物敏感性试验
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聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测瘢痕疙瘩成纤维细胞p53基因突变 被引量：2
2
作者 刘旺 蒋游晖 +2 位作者 林子豪 江华 李友良 《医学研究生学报》 CAS 2004年第3期256-258,共3页
目的 :分析瘢痕疙瘩成纤维细胞p5 3基因突变高发区第 4～ 8外显子的突变及其意义。　方法 :取手术切除的瘢痕疙瘩和非增生瘢痕各 12例 ,分别采用相应正常皮肤对照 ,体外培养成纤维细胞 ,采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)技... 目的 :分析瘢痕疙瘩成纤维细胞p5 3基因突变高发区第 4～ 8外显子的突变及其意义。　方法 :取手术切除的瘢痕疙瘩和非增生瘢痕各 12例 ,分别采用相应正常皮肤对照 ,体外培养成纤维细胞 ,采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)技术检测 p5 3基因的突变情况。　 结果 :12例瘢痕疙瘩成纤维细胞标本中有 9例 p5 3基因外显子 4、5、6、7出现突变 ,非增生瘢痕标本和正常皮肤标本均未检出突变。　结论 :p5 3基因突变是瘢痕疙瘩形成和发展的重要因素之一。 展开更多
关键词 P53基因 瘢痕疙瘩 基因突变 凋亡 聚合酶链反应-单链构象多态性
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聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症研究中的应用
3
作者 郦明芳 范乐明 +2 位作者 管晓翔 李崇勇 陈琪 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期97-100,共4页
目的：探讨聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）在家族性高胆固醇血症（ｆａｍｉｌ... 目的：探讨聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）在家族性高胆固醇血症（ｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａ，ＦＨ）研究中的应用价值。方法：提取ＦＨ患者外周血基因组ＤＮＡ，进行ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＤＮＡ序列分析。结果：对１家２例临床诊断为ＦＨ的患儿及其父母从基因水平明确了诊断。ＬＤＬ受体基因突变是位于第６外显子的移框突变。结论：ＰＣＲ－ＳＳＣＰ可以从基因水平对ＦＨ患者明确诊断，并可对先证者家系成员早期诊断，以便提供咨询和指导。 展开更多
关键词 家族性高胆固醇血症 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 基因突变 诊断 发病机制
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聚合酶链反应-单链构象多态性技术快速筛选结核杆菌的利福平耐药性 被引量：7
4
作者 吴为群 张扣兴 +3 位作者 谢灿茂 严英硕 王晓波 容中生 《中国抗感染化疗杂志》 2003年第1期5-7,共3页
目的 :探讨利用分子生物学方法直接快速检测结核分枝杆菌利福平 (RFP)药物敏感性的可行性。方法 :应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)技术分别检测了 4 0株RFP药物敏感及耐药的结核分枝杆菌临床分离株。先用PCR扩增rpoB基因 ,... 目的 :探讨利用分子生物学方法直接快速检测结核分枝杆菌利福平 (RFP)药物敏感性的可行性。方法 :应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)技术分别检测了 4 0株RFP药物敏感及耐药的结核分枝杆菌临床分离株。先用PCR扩增rpoB基因 ,随后用SSCP方法鉴定其扩增产物有无突变 ,并与药敏试验结果作对照分析。 结果 :所有临床分离株均观察到rpoB基因PCR扩增产物。 4 0株RFP敏感的临床分离株SSCP带谱与结核分枝杆菌H3 7RV标准株相同 ,4 0株RFP耐药株中37株检测到突变图谱。与Bactec结果对照 ,用PCR SSCP技术检测结核分枝杆菌RFP耐药性的敏感性为 93% ,特异性为10 0 %。结论 :结核分枝杆菌耐RFP是其rpoB基因突变所致。PCR SSCP技术可用于结核分枝杆菌RFP药物敏感性的直接快速检测。 展开更多
关键词 结核杆菌 聚合酶链反应 单链构象多态性 利福平 药物耐受 抗菌药物
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多聚酶链反应-单链构象多态性分析基因点突变
5
作者 汪渊 朱光能 +4 位作者 左莉 储兵 卜丽佳 周青 桂淑玉 《安徽医科大学学报》 CAS 2004年第4期321-323,共3页
关键词 多聚酶链反应 单链构象多态性分析 基因点突变 P53突变
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用PCR-指纹图和PCR-单链构象多态性对骨髓移植供、受体进行HLA-D区配型
6
作者 阎征 马恩普 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1994年第4期415-421,共7页
为探讨HLA血清学分型与DNA配型结果的相关性,本文建立了HLA-DQA、DQB、DPB、DRB位点聚合酶链反应-指纹图(PCR-F)、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)配型方法,并用PCR-F、PCR-SSCP对21对骨髓供、受者进行了基因配型。与血清学结果... 为探讨HLA血清学分型与DNA配型结果的相关性,本文建立了HLA-DQA、DQB、DPB、DRB位点聚合酶链反应-指纹图(PCR-F)、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)配型方法,并用PCR-F、PCR-SSCP对21对骨髓供、受者进行了基因配型。与血清学结果比较,其中10对血清学配型一致的供、受体,在DQA位点PCR-F、PCR-SSCP有8对相合,在DRB位点有7对相合。提示在配型中,应用PCR-F和PCR-SSCP可发现血清学不易检测出的基因亚型。 展开更多
关键词 聚合酶链反应-指纹图 聚合酶链反应-单链构象多态性 HLA-DNA 配型 移植物抗宿主病
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HLA-A、B、C基因第二外显子的单链构象多态性分析及骨髓移植受供者基因配型 被引量：1
7
作者 李丹 刘海燕 +2 位作者 于妍 王申五 陆道培 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1996年第1期96-100,共5页
用与HLA-A、B、C座位第二外显子两末端稳定部位互补的,对引物扩增基因组DNA得到HLA-A、B、C三座位的第二外显子包含高变区在内的196bp片断,进行单链构象多态性分析。以此检测HLA-Ⅰ类基因多态性的一致性,为20例骨髓移植供受者对配型,其... 用与HLA-A、B、C座位第二外显子两末端稳定部位互补的,对引物扩增基因组DNA得到HLA-A、B、C三座位的第二外显子包含高变区在内的196bp片断,进行单链构象多态性分析。以此检测HLA-Ⅰ类基因多态性的一致性,为20例骨髓移植供受者对配型,其中11对相合,9对不合。与其它配型结果比较表明,HLA-Ⅰ类基因的聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)配型在区分同胞供受者Ⅰ类抗原多态性上有较高的灵敏度。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 单链构象多态性 HLA-Ⅰ类基因
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银染单链构象多态性分析──一种快速检测基因点突变的新方法 被引量：7
8
作者 王东 史景泉 +1 位作者 罗元辉 鲁荣 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期150-151,共2页
银染单链构象多态性分析──一种快速检测基因点突变的新方法Ｓｉｌｖｅｒｓｔａｉｎｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ──Ａｒａｐｉｄａｎｄｓｉｍｐｌｅｍｅｔｈｏｄｔｏｄｅｔｅｃｔｇｅ... 银染单链构象多态性分析──一种快速检测基因点突变的新方法Ｓｉｌｖｅｒｓｔａｉｎｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ──Ａｒａｐｉｄａｎｄｓｉｍｐｌｅｍｅｔｈｏｄｔｏｄｅｔｅｃｔｇｅｎｅｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎｓ王... 展开更多
关键词 银染技术 基因 聚合酶链反应 单链构象 多态性
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非同位素PCR－单链构象多态性技术的建立和应用 被引量：5
9
作者 陈军 汪慧民 +1 位作者 李满枝 吴荫棠 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1994年第6期550-553,共4页
ＰＣＲ－单链构象多态性技术（ＳＳＣＰ）问世以来，成为研究基因突变的工具。特别是在分子肿瘤学研究中，广泛应用于癌基因、抑癌基因突变的研究。常规ＰＣＲ－ＳＳＣＰ采用同位素标记ＰＣＲ产物，测序板电泳分离突变，在操作和费用上... ＰＣＲ－单链构象多态性技术（ＳＳＣＰ）问世以来，成为研究基因突变的工具。特别是在分子肿瘤学研究中，广泛应用于癌基因、抑癌基因突变的研究。常规ＰＣＲ－ＳＳＣＰ采用同位素标记ＰＣＲ产物，测序板电泳分离突变，在操作和费用上有种种局限，文章建立了一种非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术：通过不对称ＰＣＲ获得单链，普通ＰＡＧＥ分离，经银染检出突变。用这种方法，还研究了四株鼻咽癌细胞株ＣＮＥ１，ＣＮＥ２，ＨＫ１和ＳＵＮＥ１中肿瘤抑制基因ｐ５３基因突变。证实ＣＮＥ１，ＣＮＥ２在ｅｘｏｎ８，ＨＫ１在ｅｘｏｎ５有突变，并发现新建立的细胞株ＳＵＮＥ１在ｅｘｏｎ８有突变。 展开更多
关键词 单链构象多态性 基因突变 鼻咽癌 聚合酶链反应
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中国汉族、布依族和壮族群体中聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1基因多态性 被引量：3
10
作者 唐焕文 庄志雄 +4 位作者 梁海荣 李荣成 何云 农艺 黄月葵 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期432-434,438,共4页
【目的】探讨人类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)5个外显子核苷酸多态性。【方法】采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和银染技术检测3个民族(汉族、布依族和壮族)634名正常人PARP-1基因多态性。【结果】在3个民族634名正... 【目的】探讨人类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)5个外显子核苷酸多态性。【方法】采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和银染技术检测3个民族(汉族、布依族和壮族)634名正常人PARP-1基因多态性。【结果】在3个民族634名正常人血标本的5个外显子扩增产物SSCP电泳条带中,219名汉族人PARP-1基因5个外显子均未检出多态性条带;203名布依族和212名壮族人PARP-1基因的5个外显子扩增产物中分别有2例的外显子20检出1条多态性条带,其余4个外显子扩增产物未见多态性条带。【结论】PARP-1基因第20外显子上可能存在多态性。 展开更多
关键词 汉族 布依族 壮族 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1 基因多态性 聚合酶链式反应-单链构象多态性 银染技术
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单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变
11
作者 胡宏阁 陈辉 +2 位作者 金学民 李晓文 徐国英 《眼科新进展》 CAS 2006年第5期361-363,368,共4页
目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自... 目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自无视力障碍的正常人。采用聚合酶链反应扩增结合单链构象多态性分析对3个家系的30个母系成员的线粒体DNA(mtDNA)进行了11个位点的突变筛查。结果3个家系的母系成员共41人(男23人,女19人),发病20例,发病率48·78%,男女比例3∶1,平均发病年龄28.73岁。3个家系患者发病年龄随传代数的增加而减小,呈现遗传早发现象。含11778、11696两个位点的片段1,实验组30例检测结果全部为异常,对照组32例单链构象多态性检测结果全部正常。含14459、14482、14484、14498位点的片段2实验组30例中仅有1例检测结果为异常,对照组32例SSCP检测结果全部正常。含3394、3460两个位点的片段3和含4136、4160、4216三个位点的片段4,实验组和对照组的所有样本均未发现异常。结论LHON患者发病年龄随传代数的增加而提前,具有遗传早发现象;综合国内的文献资料和我们的研究结果,我国LHON患者以携带11778点突变占绝大多数;所检测3个家系母系成员有共同的突变位点,但只有部分发病,其中已发病者可确诊为LHON患者,未发病的母系成员为该病的携带者。 展开更多
关键词 线粒体DNA LEBER遗传性视神经病变 聚合酶链反应 单链构象多态性
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HLA-D基因配型的单链构型多态性银染分析
12
作者 张玉琴 李国选 +2 位作者 于妍 焦丽欣 王申五 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1995年第2期200-203,共4页
用PCR/单链构型多态性(SSCP)/银染方法做HLA-D基因配型。取供、受者DNA,对HLA-DQA、DRB、DQB及DPB位点作PCR(第2外显子多态部分),然后对产物进行SSCP,电泳条带经银染后分析结果,以确定供、受者HLA-D基因型是否一致,银染较之溴化乙锭染... 用PCR/单链构型多态性(SSCP)/银染方法做HLA-D基因配型。取供、受者DNA,对HLA-DQA、DRB、DQB及DPB位点作PCR(第2外显子多态部分),然后对产物进行SSCP,电泳条带经银染后分析结果,以确定供、受者HLA-D基因型是否一致,银染较之溴化乙锭染色灵敏度高25倍左右,为骨髓移植前进行HLA-DQA、DRB、DQB及DPB基因配型提供了较为灵敏的非放射性的手段。该方法亦可应用于其它单链构型多态性分析。 展开更多
关键词 HLA-D基因配型 单链构型多态性 聚合酶链反应 DNA银染 溴化乙锭染色
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MICA基因多态性及其单核苷酸多态性位点与玫瑰痤疮易感性的相关性 被引量：1
13
作者 尹湘丽 朱权 +2 位作者 李吉 邹义洲 罗奇志 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期319-330,共12页
目的:主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)是人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因的重要组成部分,其基因多态性与肿瘤、自身免疫性疾病等多种疾... 目的:主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)是人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因的重要组成部分,其基因多态性与肿瘤、自身免疫性疾病等多种疾病的发生和发展密切相关。玫瑰痤疮是一种慢性炎症性皮肤病,其发病机制复杂,与遗传、自身免疫异常等因素有关。本研究分析MICA基因多态性及其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与玫瑰痤疮易感性的关系,旨在为玫瑰痤疮的发病机制提供新的见解。方法:收集2017年11月至2019年11月在中南大学湘雅医院皮肤科门诊就诊的84例玫瑰痤疮患者(玫瑰痤疮组)外周血DNA样本,另收集223名健康志愿者(对照组)外周血DNA样本。采用聚合酶链反应-直接测序法(polymerase chain reaction-sequencing-based typing,PCR-SBT)和二代测序(the next-generation sequencing,NGS)技术分析MICA基因多态性分型,并比较2种分型方法的准确性。比较玫瑰痤疮组与对照组MICA等位基因分布频率的差异。对所有MICA多态性分子进行氨基酸聚类分析和SNP位点分析,确定相关连锁SNP位点,并对MICA多态性分子进行分类。比较玫瑰痤疮组与对照组不同分类MICA多态性分子的分布频率差异。结果:玫瑰痤疮患者血生化检测结果以中性粒细胞计数轻度升高为主要特征,淋巴细胞计数无显著变化。PCR-SBT和NGS均能准确地鉴定MICA等位基因分型,其中MICA*010:01、MICA*008:04和MICA*019:01是玫瑰痤疮组最常见的等位基因;玫瑰痤疮组等位基因MICA*002:01、MICA*027分布频率均低于对照组(6.55%vs 18.16%、 1.19%vs 5.38%), MICA*009:01、 MICA*010:01分布频率均高于对照组(7.74%vs 3.36%、 31.55%vs18.61%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。本研究检测到5种短串联重复序列(short tandem repeats,STR)等位基因,其中玫瑰痤疮组MICA-A4、MICA-A9分布频率均低于对照组(16.07%vs 23.32%、7.74%vs 17.26%),MICA-A6分布频率高于对照组(10.12%vs 4.03%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。通过氨基酸序列聚类分析和SNP位点分析发现MICA基因存在6个连锁SNP位点,并据此将MICA多态性分子分为Ⅰ型(C36+M129+K173+G206+W210+S215)和Ⅱ型(Y36+V129+E173+S206+R210+T215)。玫瑰痤疮患者I型MICA多态性分子与玫瑰痤疮易感性密切相关。结论:MICA基因多态性与玫瑰痤疮易感性相关。MICA基因存在6个连锁SNP位点,可据此将MICA多态性分子分为I型和II型,其中I型与玫瑰痤疮发病密切相关。 展开更多
关键词 主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A 人类白细胞抗原 玫瑰痤疮 等位基因 基因多态性 单核苷酸多态性 聚合酶链反应-直接测序法 二代测序 短串联重复序列
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基质金属蛋白酶-9基因多态性与妊娠高血压疾病的关系研究 被引量：5
14
作者 刘力华 杨尚武 王晨虹 《海南医学院学报》 CAS 2009年第12期1551-1553,共3页
目的:研究基质金属蛋白酶-9基因C1562T(MMP-9C-1562T)多态性与妊娠高血压疾病的相关性。方法:应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测71妊娠高血压疾病患者和66名正常孕妇的基质金属蛋白酶9基因C-1562T多态性。... 目的:研究基质金属蛋白酶-9基因C1562T(MMP-9C-1562T)多态性与妊娠高血压疾病的相关性。方法:应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测71妊娠高血压疾病患者和66名正常孕妇的基质金属蛋白酶9基因C-1562T多态性。结果:MMP-91562CC基因型及C等位基因频率在妊娠高血压疾病组和对照组间的分布有统计学差异。结论:基质金属蛋白酶9基因C-1562T多态性可能是构成妊高征的独立遗传性危险因子。 展开更多
关键词 基质金属蛋白酶-9 基因多态性 基因型 聚合酶链反应 高血压 妊娠并发症
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HLA-DQA1基因多态性与儿童Graves’病的相关性研究 被引量：2
15
作者 程昕然 邓蕾丽 +1 位作者 熊丰 朱岷 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2003年第4期477-480,共4页
目的 :分析重庆地区汉族儿童Graves’病 (Graves’disease,GD)与人类白细胞抗原DQA1基因 (HLA -DQA1)多态性的相关性。方法 :用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR -SSCP)及DNA测序方法 ,对已经确诊的重庆汉族GD患儿 85例和正常对照组 ... 目的 :分析重庆地区汉族儿童Graves’病 (Graves’disease,GD)与人类白细胞抗原DQA1基因 (HLA -DQA1)多态性的相关性。方法 :用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR -SSCP)及DNA测序方法 ,对已经确诊的重庆汉族GD患儿 85例和正常对照组 5 0名儿童的外周血白细胞基因组DNA的HLA -DQA1基因多态性进行分析。结果 :在GD组和对照组中检测到 7种单链构象 ,分别标为abcdefg带型。GD组中d(HLA -DQA1 0 10 2 )、f(HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1)两带型频率 (分别为 4 3.5 % ,VS 8.0 % ;2 7.0 %VS 8.0 % )显著高于正常对照组 (χ2 =18.79,P =0 .0 0 1,RR =8.86 ;χ2 =6 .80 ,P =0 .0 0 9,RR=4 .2 7) ,而b带型 (HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1)频率 (8.2 %VS 5 2 .0 % )显著低于正常对照组 (χ2 =2 9.4 3,P <0 .0 0 1,RR =0 .0 8)。结论 :HLA -DQA1 0 10 2和HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1可能与GD易感性相关 ,而HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1可能与GD的保护性相关。提示上述 3基因位点可能分别是重庆地区汉族儿童GD的易感基因和保护基因。 展开更多
关键词 Graves’病 人类白细胞抗原 遗传多态性 聚合酶链反应-单链构象多态性
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牦牛α-乳白蛋白基因单核苷酸多态性分析
16
作者 崔艳华 曹喻 +3 位作者 曲晓军 李海梅 董爱军 马莺 《哈尔滨工业大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2012年第6期92-96,共5页
为明确牦牛乳中α-乳白蛋白遗传多样性,以α-乳白蛋白基因(LAA)的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和IV外显子为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对麦洼牦牛的LAA进行分析,旨在从分子水平揭示LAA在牦牛乳中遗传多样性分布.牛属不同来... 为明确牦牛乳中α-乳白蛋白遗传多样性,以α-乳白蛋白基因(LAA)的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和IV外显子为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对麦洼牦牛的LAA进行分析,旨在从分子水平揭示LAA在牦牛乳中遗传多样性分布.牛属不同来源的α-乳白蛋白基因的编码序列被用于构建系统发育树.结果表明,牦牛乳中LAAⅠ外显子区域以杂合体形式存在,并发现了一个新变异体JN084189.不同来源LAA的系统发育树分析表明,LAA在进化上存在一定的物种特异性. 展开更多
关键词 牦牛乳 Α-乳白蛋白 遗传多样性 聚合酶链反应-单链构象多态性
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云南汉族HLA-DRB1多态性分析及与9个汉族群体的比较 被引量：9
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作者 许绍斌 陶玉芬 +6 位作者 黄小琴 初正韬 班贵宏 钱亚屏 OHASHI Jun TOKUNAGA Katsushi 褚嘉祐 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期787-792,共6页
应用聚合酶链反应—微孔板杂交 (PolymeraseChainReactionandMicrotitrePlateHybridization ,PCR MPH)的方法对云南 12 9个无亲缘关系的汉族样品进行了HLA DRB1的遗传多态性分析 ,对MPH初分出的DRB1 15组的样品进行了单链构象多态 (Sing... 应用聚合酶链反应—微孔板杂交 (PolymeraseChainReactionandMicrotitrePlateHybridization ,PCR MPH)的方法对云南 12 9个无亲缘关系的汉族样品进行了HLA DRB1的遗传多态性分析 ,对MPH初分出的DRB1 15组的样品进行了单链构象多态 (Single StrandConformationPolymorphism ,SSCP)检测。共发现 36种等位基因 ,其中等位基因频率大于 0 0 5的有DRB1 15 0 1(0 12 4 0 ) ,DRB1 0 90 12 (0 0 96 9) ,DRB1 0 80 32 (0 0 930 ) ,DRB1 12 0 2(0 0 891) ,DRB1 12 0 1(0 0 814 ) ,DRB1 14 0 1(0 0 775 ) ,DRB1 0 70 1(0 0 6 2 0 )。云南汉族HLA DRB1等位基因频率与中国其他 9个汉族群体进行 χ2 检验 ,结果显示与云南汉族比较 χ2 >10的有西安汉族 (DR8,χ2 =13 9712 )、上海汉族 (DR4 ,χ2 =10 16 32 )、广东汉族 (DR9,χ2 =12 6 12 1)和南京汉族 (DR4 ,χ2 =10 5 796 )。从遗传距离分析发现 ,在 9个国内汉族群体中云南汉族与辽宁汉族有最近的距离 (0 0 5 4 1) ,而与广东汉族最远 (0 185 1)。云南汉族在构成上可能与辽宁汉族更为接近 ,尽管地处南方 ,但已不属典型的南方汉族。这也可能因云南汉族与当地的少数民族存在基因交流 。 展开更多
关键词 云南汉族 HLA-DRBI基因多态 聚合酶链反应-微孔板杂交 单链构象多态 遗传距离
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四种方法获取DNA用于检测IL-1基因多态性的比较分析 被引量：24
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作者 段海燕 章锦才 +1 位作者 黄萍 张蕴惠 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期11-13,共3页
目的 :寻求一种能方便、简捷、有效地获取患者DNA的方法 ,以用于检测患者基因多态性。方法 :采用 4种方法获取患者DNA ,即静脉血中用酚 -氯仿法抽提 ,指尖血血痕中用Chelex 10 0法抽提 ,颊粘膜拭子中用Chelex 10 0法抽提及直接用干燥血... 目的 :寻求一种能方便、简捷、有效地获取患者DNA的方法 ,以用于检测患者基因多态性。方法 :采用 4种方法获取患者DNA ,即静脉血中用酚 -氯仿法抽提 ,指尖血血痕中用Chelex 10 0法抽提 ,颊粘膜拭子中用Chelex 10 0法抽提及直接用干燥血痕作为PCR扩增的DNA模板。对同一个体分别用 4种来源的DNA检测其IL 1基因多态性 ,比较结果的特异性和敏感性。结果 :颊粘膜拭子抽提DNA作基因多态性分析特异性高、敏感性强 ,优于静脉血酚 -氯仿法抽提DNA ,且取颊粘膜拭子无创、方便。Chelex 10 0法抽提DNA比酚 -氯仿法更简单、快速。结论 :颊粘膜拭子结合Chelex 10 展开更多
关键词 基因多态性 聚合酶链反应-内切酶片断长度多态性 IL-1基因 牙周病 DNA
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绵羊LHR基因PCR-SSCP多态性与繁殖性状的关联分析 被引量：4
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作者 王利红 高勤学 +3 位作者 张伟 靳春方 李玉春 王锋 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期362-369,共8页
通过聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法检测绵羊品种(湖羊、晋中绵羊和陵川半细毛羊)促黄体素受体(luteinizing hormone receptor,LHR)基因外显子11核酸序列的单核苷酸多态性,并研究该基因多态性对湖羊性早熟和产羔数的... 通过聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法检测绵羊品种(湖羊、晋中绵羊和陵川半细毛羊)促黄体素受体(luteinizing hormone receptor,LHR)基因外显子11核酸序列的单核苷酸多态性,并研究该基因多态性对湖羊性早熟和产羔数的影响。结果表明:在6对引物扩增产物中,只有引物P2和P6的扩增片段具有多态性,引物P2扩增区存在2种基因型,分别为LL和LM型,在3个绵羊品种中均未检测到MM型;引物P6扩增区存在6种不同的SSCP带型,经序列比对分析存在T2053A、A2044T和G2003A的错义突变。湖羊和晋中绵羊P2扩增区基因型分布差异不显著(P>0.05),而与陵川半细毛羊均存在极显著差异(P<0.01);P6扩增区的2 053、2 044、2 003位点各基因型分布在湖羊和晋中绵羊间差异不显著(P>0.05),而与陵川半细毛羊间存在显著差异。P2扩增位点仅陵川半细毛羊的基因分布不符合哈迪-温伯格定律;P6扩增区湖羊和晋中绵羊在各突变位点的等位基因频率处于群体平衡状态,陵川半细毛羊除2 003突变位点基因分布处于群体不平衡状态外,其余突变位点的等位基因频率分布符合哈迪-温伯格定律;LHR外显子11区不同基因型湖羊各胎次产羔数差异不显著(P>0.05),表明LHR外显子11对湖羊的性早熟和高繁殖力性状没有显著影响。 展开更多
关键词 促黄体素受体基因 聚合酶链式反应-单链构象多态性 繁殖力 湖羊 晋中绵羊 陵川半细毛羊
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药物代谢酶CYP3A在中国肾移植人群的遗传多态性 被引量：8
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作者 储小曼 闵佩清 +2 位作者 张静 孔诚 蔡卫民 《医学研究生学报》 CAS 2005年第2期107-111,共5页
目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。　方... 目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。　方法:用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法及特异性等位基因 扩增(PCR ASA)法分别建立了CYP3A的CYP3A4亚型三个新突变点(CYP3A4 4、 5、 6)及CYP3A5亚型的 CYP3A5 3基因分型方法,并对中国肾移植人群进行基因分型。　结果:CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3在中 国肾移植人群的基因频率分别为0.75%、0.76%、0.75%和27.83%;个体突变率分别为2/133、3/197、3/200和 55/115。　结论:研究结果提示,中国肾移植人群中CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3的存在可能使其表达的药 物代谢酶活性改变,从而影响药物在体内的代谢过程。 展开更多
关键词 CYP3A 基因多态性 药物代谢 特异性等位基因扩增法 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
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