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非编码区单核苷酸多态性与眼部疾病关系的研究进展 被引量：3
1
作者 戎晗 顾珊珊 +2 位作者 张国伟 康丽华 管怀进 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2016年第4期380-385,共6页
单核苷酸多态性与眼部疾病的发生、发展和预后有关联。MicroRNA是一类长为18~25 nt的小分子非编码RNA,它们通过与靶mRNA的3’UTR区结合来调控基因表达。过去大量遗传关联研究发现,一些基因编码区的单核苷酸多态性与眼部疾病的易感性相关... 单核苷酸多态性与眼部疾病的发生、发展和预后有关联。MicroRNA是一类长为18~25 nt的小分子非编码RNA,它们通过与靶mRNA的3’UTR区结合来调控基因表达。过去大量遗传关联研究发现,一些基因编码区的单核苷酸多态性与眼部疾病的易感性相关,但是很少涉及到一些基因非编码区如3’端非翻译区miRNA靶结合位点的遗传关联研究。本文就此研究进展作一简要综述。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 非编码区 小分子RNA 眼部疾病
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一个新硝基还原酶基因NOR1编码区单核苷酸多态及与鼻咽癌的关联分析 被引量：17
2
作者 熊炜 曾朝阳 +9 位作者 肖炳燚 熊芳 聂新民 范松青 彭聪 李伟芳 王蓉 沈守荣 李小玲 李桂源 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第3期401-405,共5页
NOR1基因是中南大学湘雅医学院肿瘤研究所克隆的一个鼻咽癌表达下调新基因 ,生物信息学预测NOR1基因含有硝基还原酶结构域 ,该基因可能参与亚硝胺类化学致癌物在体内的代谢过程 ,从而与鼻咽癌的发生密切相关 .通过采用病例 对照的研究方... NOR1基因是中南大学湘雅医学院肿瘤研究所克隆的一个鼻咽癌表达下调新基因 ,生物信息学预测NOR1基因含有硝基还原酶结构域 ,该基因可能参与亚硝胺类化学致癌物在体内的代谢过程 ,从而与鼻咽癌的发生密切相关 .通过采用病例 对照的研究方法 ,利用测序技术对 144名鼻咽癌患者和匹配的 144名正常人NOR1基因编码区单核苷酸多态 (codingregionsinglenucleotidepolymorphisms ,cSNPs)进行基因分型 ,关联分析结果显示所检测到的两个cSNPs之间存在连锁不平衡 ,且均与鼻咽癌发病相关 ,两个cSNPs及它们所组成的单倍型相对危险度分别为 1 3 6、 1 64和 1 3 7.两个cSNPs的多态性改变均使NOR1基因编码蛋白一级结构发生了变化 ,这种改变可能影响NOR1基因编码蛋白的结构和功能 . 展开更多
关键词 硝基还原酶基因 NORl编码区 单核苷酸多态 鼻咽癌 关联分析
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鸡IGFBP2基因3′UTR区1196C>A单核苷酸多态性的功能性鉴定及分析 被引量：6
3
作者 于莹莹 乔书培 +5 位作者 孙婴宁 宋鹤 张潇飞 闫晓红 李辉 王宁 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1163-1172,共10页
鸡IGFBP2基因3′非编码区(3′UTR)1196C>A单核苷酸多态性(SNP)与鸡的腹脂重和腹脂率显著相关.生物信息学分析显示,该SNP恰好位于gga-mi R-456-3p的一个潜在靶基因结合位点处,提示IGFBP2基因可能是gga-mi R-456-3p的一个靶基因,且该SN... 鸡IGFBP2基因3′非编码区(3′UTR)1196C>A单核苷酸多态性(SNP)与鸡的腹脂重和腹脂率显著相关.生物信息学分析显示,该SNP恰好位于gga-mi R-456-3p的一个潜在靶基因结合位点处,提示IGFBP2基因可能是gga-mi R-456-3p的一个靶基因,且该SNP位点可能影响gga-mi R-456-3p对IGFBP2基因表达的调控作用.为鉴定SNP 1196C>A是否为功能性SNP,本研究分别构建了包含该SNP位点C或A等位基因的双荧光素酶报告基因载体,比较分析这两个等位基因在鸡胚成纤维细胞系(DF1)和鸡前脂肪细胞中对报告基因活性和表达的影响;利用mi RNA mimics和inhibitor分析gga-mi R-456-3p对不同等位基因报告基因活性以及内源性IGFBP2表达的影响.结果发现,在DF1细胞和鸡前脂肪细胞中,A等位基因的报告基因活性和表达均显著高于C等位基因(P<0.05);gga-mi R-456-3p仅影响C等位基因的报告基因活性和表达,而对A等位基因的报告基因活性没有明显影响;gga-mi R-456-3p调控细胞内源性IGFBP2基因的m RNA和蛋白质表达.本研究证实IGFBP2基因是gga-mi R-456-3p的靶基因,其3′UTR区SNP 1196C>A是一个功能性SNP,它影响gga-mi R-456-3p对鸡IGFBP2基因的表达调控作用.本研究结果对于鸡的分子辅助选择育种及IGFBP2基因在脂肪沉积中调控机制的阐明具有重要意义. 展开更多
关键词 鸡 IGFBP2基因 单核苷酸多态性 3′非编码区 gga-mi R-456-3p
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我国耐力运动员mtDNA高变区I单核苷酸多态性与最大有氧能力的关联分析 被引量：11
4
作者 常芸 于长隆 +1 位作者 刘爱杰 高晓嶙 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2005年第5期35-38,共4页
为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mt DNA)高变区I作了序列多态性分析。研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉族对照92人,对其mt DNA高变区I特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变及其与最... 为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mt DNA)高变区I作了序列多态性分析。研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉族对照92人,对其mt DNA高变区I特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变及其与最大有氧能力的相关性。结果显示我国汉族及其耐力运动员mt DNA HVR- I多态频率大于10 %的19个SNPs位点中,运动员有3个SNPs位点与最大摄氧量关联(np16 2 97、np16 36 2、np16 0 85 ) ,其中,位点16 36 2和16 0 85剑桥序列女性VO2 max/ kg均显著高于非剑桥序列组(P<0 .0 5 ) ;位点16 2 97剑桥序列组男性的VO2 max/ kg也显著高于非剑桥序列组(P<0 .0 5 )。结果提示,mt DNA高变区ISNPs位点16 36 2 ,16 0 85和16 2 97可能作为对人类运动能力的遗传标记,决定了个体有氧耐力水平及其对训练高敏感性。 展开更多
关键词 人类运动能力 最大摄氧量 线粒体高变区Ⅰ 单核苷酸多态性 剑桥序列
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门冬酰胺合成酶启动子区单核苷酸多态性与基因表达量的相关性研究 被引量：3
5
作者 罗长缨 李本尚 +1 位作者 帖利军 顾龙君 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第2期283-287,共5页
细胞内门冬酰胺合成酶(asparagines synthetase,AS)的表达水平与白血病细胞对左旋门冬酰胺酶(L-asp)耐药有关。本研究旨在通过筛查发现AS启动子区的单核苷酸多态性(SNP)位点,研究它们对AS基因表达量的影响及寻找对L-asp治疗反应具有影... 细胞内门冬酰胺合成酶(asparagines synthetase,AS)的表达水平与白血病细胞对左旋门冬酰胺酶(L-asp)耐药有关。本研究旨在通过筛查发现AS启动子区的单核苷酸多态性(SNP)位点,研究它们对AS基因表达量的影响及寻找对L-asp治疗反应具有影响的个体遗传因素。对82份白血病标本和45份非白血病标本直接测序,筛查AS启动子区的SNP;用实时定量PCR法测定相应标本中的ASmRNA水平。通过对被筛SNP位点不同基因型个体的AS表达水平的统计分析,判断被筛SNP是否对基因表达产生影响。结果发现:被测AS启动子片段内共发现3个SNP位点。分别是-239C/T,-92G/A和-62A/T。其中-92A等位基因在白血病患儿中的发生频率高于非白血病(P<0.05)。AS表达在该SNP的各种基因型个体间存在差异,基因表达水平由高到底依次为GA杂合子型>AA纯合子型>GG纯合子型(P<0.01)。结论:-92A等位基因变异可能与白血病的某些特征相关,并且这个等位基因变异的存在与AS基因的高表达相关。 展开更多
关键词 急性白血病 门冬酰胺合成酶 启动子区 单核苷酸多态性
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上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性研究 被引量：6
6
作者 高炳宏 陈佩杰 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期133-138,共6页
目的：探讨上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区ⅠSNPs的分布特点，并与上海地区汉族普通人进行比较研究。方法：分别以89名上海籍汉族优秀游泳运动员和71名普通人为研究对象，采用PCR产物纯化后直接测序的方法，应用DNASTAR6．10版... 目的：探讨上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区ⅠSNPs的分布特点，并与上海地区汉族普通人进行比较研究。方法：分别以89名上海籍汉族优秀游泳运动员和71名普通人为研究对象，采用PCR产物纯化后直接测序的方法，应用DNASTAR6．10版序列分析软件对不同人群的序列多态性进行分析，并与剑桥序列进行比对，确定SNPs的位点、类型及频率。结果：（1）游泳运动员和普通入mtDNA高变区ⅠSNPs分布频率高于10％的位点分别为15个和13个，大于20％位点分别有6个和7个，其它均为常见SNPs；其中位点C16168A为普通入所独有；（2）游泳运动员位点C16167A频率显著高于普通入（P〈0．05～0．001）；（3）游泳运动员独有插入位点（I—C16188），其频率为11．2％，同时，该位点健将和一级运动员的频率均大于10％；（4）上海地区汉族游泳运动员、我国优秀皮划艇运动员以及中国不同地区汉族人与亚洲入mtDNA的多态性无明显差异（P〉0．05），但与欧美和非洲人群均存在明显差异（P〈0．05～0．001）。提示：（1）位点C16167A可能是上海地区汉族游泳运动员运动能力相关的基因标记，但仍需深入进行与运动能力表型关联的研究；（2）插入位点（I—C16188）可能成为新的标记上海汉族游泳运动员运动能力的SNPs位点；（3）不同种族间mtDNA高变区工的多态性存在差异，从而相关的基因标记也可能不同。 展开更多
关键词 上海 汉族 游泳运动员 mtDNA高变区Ⅰ 单核苷酸多态性
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ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性在中国汉族正常人群中的分布及对血脂的影响 被引量：4
7
作者 刘胜林 郭志刚 +2 位作者 赖文岩 屠燕 陈建庭 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2004年第6期650-652,共3页
目的研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477... 目的研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477C/T SNP三种基因型在正常人群中的分布及其与临床指标的关系。结果ABCA1基因启动子区-477C/T SNP存在于中国汉族正常人群中;其基因型分布为:CC基因型37.2%(42例),CT基因型46.9%(53例),TT基因型15.9%(18例)。三种基因型间比较,TT基因型血高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、体重指数等指标在三种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论在中国汉族正常人群中,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。 展开更多
关键词 ABCA1 基因启动子区-477C/T 单核苷酸多态性 汉族人 分布 血脂
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胰岛素样生长因子2受体基因3'非翻译区的单核苷酸多态性及其生物信息学分析 被引量：2
8
作者 陈凤霞 张文文 +1 位作者 杨芳 管晓翔 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2014年第12期1262-1265,共4页
目的基因3'非翻译区(3'untranslated region,3'UTR)中miRNA结合区域的遗传突变能够影响基因的表达调控,文中利用生物信息学技术预测胰岛素样生长因子2受体(insulin-like growth factor 2 receptor,IGF2R)基因3'UTR的遗... 目的基因3'非翻译区(3'untranslated region,3'UTR)中miRNA结合区域的遗传突变能够影响基因的表达调控,文中利用生物信息学技术预测胰岛素样生长因子2受体(insulin-like growth factor 2 receptor,IGF2R)基因3'UTR的遗传突变,并检测其对基因表达的影响。方法运用多个在线数据库,获取IGF2R基因3'UTR中具有最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),计算其在不同人种中的频率分布及各SNPs之间的连锁不平衡,并预测与其相应结合的miRNA。最后,检测在淋巴母细胞系中不同变体基因型对IGF2R基因mRNA表达的影响。结果在IGF2R基因3'UTR的33个SNPs中,仅有5个SNPs(rs8191959、rs200237825、rs3832385、rs201568808、rs1050015)具有>0.05的MAF,其中只有rs1050015基因型突变对mRNA表达水平差异具有统计学意义(P=0.010)。结论IGF2R基因3'UTR的rs1050015突变能够促进其表达,可作为帮助预测癌症风险的遗传标志物及个体化治疗的潜在靶点。 展开更多
关键词 胰岛素样生长因子2受体基因 3'非翻译区 单核苷酸多态性 生物信息学
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低密度脂蛋白受体3′非翻译区单核苷酸多态性对黄连素调节低密度脂蛋白受体表达的影响 被引量：1
9
作者 蒋华新 何帮顺 +3 位作者 潘玉琴 曾庆娣 陈家梁 王书奎 《医学研究生学报》 CAS 2009年第4期350-354,共5页
目的:中药黄连素具有降低血清中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的作用,其作用机制是否与低密度脂蛋白受体(LDLR)的单核苷酸多态性(SNP)有关尚不清楚。现探讨LDLR3′非翻译区(LDLR 3-′UTR)的SNP对黄连素调节LDLR表达的影响。方法:收集113例... 目的:中药黄连素具有降低血清中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的作用,其作用机制是否与低密度脂蛋白受体(LDLR)的单核苷酸多态性(SNP)有关尚不清楚。现探讨LDLR3′非翻译区(LDLR 3-′UTR)的SNP对黄连素调节LDLR表达的影响。方法:收集113例高脂血症合并冠心病患者,提取外周血基因组DNA,检测LDLR 3′-UTR的SNP,分析LDLR 3-′UTR的基因型与中国人群血脂水平的关系。此外,构建了携带不同LDLR 3-′UTR基因型(TypeⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ)的荧光素酶报告基因载体(pLuc),转染HepG2细胞后采用黄连素(Berberine,BBR)作用12h后观察pLuc的活性变化。结果:中国人群的LDLR 3-′UTR存在着Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ等SNP分布,但这些基因型频率与中国人群的血脂水平无明显相关性,携带有不同SNP基因型的荧光素酶报告基因载体转染HepG2细胞,在BBR作用后LDLR表达上调程度相似。结论:LDLR 3-′UTR的基因型频率及其分布的遗传性变异不能影响BBR对LDLR表达的上调作用,从而可为临床使用黄连素治疗高脂血症提供理论依据。 展开更多
关键词 低密度脂蛋白受体3′非翻译区 单核苷酸多态性 黄连素
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山羊GH基因5'调控区的单核苷酸多态性研究 被引量：4
10
作者 李美玉 潘玉春 +3 位作者 潘庆杰 闵令江 任正友 任志强 《莱阳农学院学报》 2004年第3期193-195,共3页
以鲁北白山羊、引进波尔山羊、纯繁波尔山羊以及鲁北白山羊与波尔山羊的杂交一代、回交一代共计274个山羊个体为研究材料,采用PCR-SSCP方法对山羊生长激素基因5'调控区的225～429bp片段进行多态性分析,发现该片断存在多态性。对两... 以鲁北白山羊、引进波尔山羊、纯繁波尔山羊以及鲁北白山羊与波尔山羊的杂交一代、回交一代共计274个山羊个体为研究材料,采用PCR-SSCP方法对山羊生长激素基因5'调控区的225～429bp片段进行多态性分析,发现该片断存在多态性。对两种纯合型(CC、DD)个体分别进行测序分析后发现,DD型存在3处突变,分别为264位由t→c,292位由t→a,372位由c→t。 展开更多
关键词 山羊 GH基因 5’调控区 单核苷酸 多态性 PCR-SSCP 生长激素基因
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新城疫病毒F基因重要功能区和HN基因单核苷酸多态性研究
11
作者 张晓东 刘怀然 +2 位作者 刘培欣 刘胜旺 孔宪刚 《中国家禽》 北大核心 2010年第16期14-17,共4页
对广泛应用的新城疫疫苗株La Sota进行了全基因组测序,并对来自9个不同基因型新城疫病毒株的血凝素神经氨酸酶(haemagglution-neuraminidase,HN)基因和融合蛋白(fusion protein,F)基因47～435 nt区域进行了用单核苷酸多态性(SNP)分析。... 对广泛应用的新城疫疫苗株La Sota进行了全基因组测序,并对来自9个不同基因型新城疫病毒株的血凝素神经氨酸酶(haemagglution-neuraminidase,HN)基因和融合蛋白(fusion protein,F)基因47～435 nt区域进行了用单核苷酸多态性(SNP)分析。结果表明:在F基因47～435 nt间和HN基因中都存在高密度的SNP位点,Tajima′s D检验结果表明这些核苷酸变化符合中性突变假说,Pi(a)/Pi(s)分析暗示F蛋白编码基因N端的一些区段和HN蛋白编码基因中散在的部分区域受到了正向选择,但F基因和HN基因在整体上却都受到了强大的负向选择压力的影响。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 HN基因 新城疫病 功能区 蛋白编码基因 全基因组测序 神经氨酸酶 融合蛋白
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单核苷酸多态性在疾病相关性分析中的编码问题研究
12
作者 赵婧 魏彬 张瑾 《计算机科学》 CSCD 北大核心 2016年第S1期219-221 235,235,共4页
作为第三代遗传标记的单核苷酸多态性(SNP)具有数量众多、分布广泛且遗传稳定性等特点,其是疾病-基因相关性以及药物设计等研究的基础所在。这类研究多采用基于计算的方法,因此如何对SNP进行适当的编码进而提升算法的性能是其中十分关... 作为第三代遗传标记的单核苷酸多态性(SNP)具有数量众多、分布广泛且遗传稳定性等特点,其是疾病-基因相关性以及药物设计等研究的基础所在。这类研究多采用基于计算的方法,因此如何对SNP进行适当的编码进而提升算法的性能是其中十分关键的一个环节,然而目前专门针对SNP编码问题的研究还相对较少。在常用SNP表示方式的基础上,根据疾病易感性研究的特点,并结合SNP之间的关联性,提出了几种新的编码方法。大量实验表明,编码方式对疾病易感性分析算法的性能有着较大的影响,基于分布信息的编码方法能获得更好的结果,即其能更好地对SNP序列进行描述,在最大程度上保留原有生物序列所携带的丰富信息,更适合于疾病易感性研究。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 编码 疾病易感性
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变性高效液相色谱检测IRS-2基因3′-非翻译区单核苷酸多态性
13
作者 曾卫民 陈淑华 +1 位作者 谢平 宋惠萍 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第4期317-321,共5页
目的 :探讨变性高效液相色谱 (DHPLC)在胰岛素受体底物 2 (IRS 2 )基因 3′ 非翻译区单核苷酸多态性 (SNP)检测中的应用。方法 :采用聚合酶链式反应 (PCR) ,DHPLC ,单链构象多态性 (SSCP)和DNA序列分析对 30例正常对照和 30例 2型糖尿... 目的 :探讨变性高效液相色谱 (DHPLC)在胰岛素受体底物 2 (IRS 2 )基因 3′ 非翻译区单核苷酸多态性 (SNP)检测中的应用。方法 :采用聚合酶链式反应 (PCR) ,DHPLC ,单链构象多态性 (SSCP)和DNA序列分析对 30例正常对照和 30例 2型糖尿病患者IRS 2基因 3′ 非翻译区进行SNP和突变检测。结果 :PCR DHPLC检测出 4例PCR SSCP分析未能发现的 2型糖尿病患者IRS 2基因 3′ 非翻译区的SNP ,并得到测序验证。结论 :DHPLC是一种快速、自动化程度高、操作简单、检测片段长、准确率高的SNP检测技术。它为进一步研究IRS 2基因 3′ 非翻译区的变异与 2型糖尿病的关系奠定了基础。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱 检测 IRS-2基因 3′-非翻译区 单核苷酸多态性
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LOXL1基因启动子区单核苷酸多态性与维吾尔族剥脱综合征发病的关联性研究 被引量：1
14
作者 郭梦颖 杨梦婷 +2 位作者 玛依努 张明媚 陈雪艺 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期733-738,共6页
背景 剥脱综合征（XFS）是一种细胞外基质异常聚集的系统性疾病.研究证实,位于赖氨酰氧化酶样1（LOXL1）基因第一外显子区的单核苷酸多态性（SNPs）位点与XFS发病有一定关联,但这些研究在不同种族、国家和地区间结果并不一致.目的 探讨... 背景 剥脱综合征（XFS）是一种细胞外基质异常聚集的系统性疾病.研究证实,位于赖氨酰氧化酶样1（LOXL1）基因第一外显子区的单核苷酸多态性（SNPs）位点与XFS发病有一定关联,但这些研究在不同种族、国家和地区间结果并不一致.目的 探讨新疆维吾尔族人群中LOXL1基因启动子区SNPs与XFS发病的关联性.方法 采用病例对照研究设计,于2014年1-8月收集新疆地区维吾尔族无亲缘关系的152例XFS患者为XFS组,收集同期民族和性别匹配的228名眼部正常者为对照组.采集所有受检者外周血各5 ml并提取DNA,选取LOXL1基因启动子区rs12914489、rs4886467、rs4558370、rs4461027、rs4886761、rs 16958477共6个SNPs位点,利用PCR-连接酶检测反应（LDR）法对各SNPs位点进行基因分型,采用x2检验分析等位基因频率及基因型频率分布,并计算比值比（OR）值及95％可信区间（CI）.结果 本研究中对照组rs12914489位点偏离Hardy-Weinberg平衡（HWE） （P=0.033）,rs4886467、rs4558370、rs4461027、rs4886761、rs16958477位点均符合HWE.XFS组rs4886467等位基因G和基因型GG频率均低于对照组,差异均有统计学意义（均P=0.00）,为保护因素（OR=0.54,95％CI：0.40 ～0.74,P=0.000;OR=0.51,95％ CI：0.33～0.78,P=0.001）;XFS组rs4558370等位基因G和基因型GG频率均高于对照组,差异均有统计学意义（均P=0.00）,二者是发病危险因素（0R=1.96,95％CI：1.23 ～3.11,P=0.004;OR=2.18,95％CI：1.31 ～3.64,P=0.002）;XFS组rs4461027等位基因C和基因型CC频率均明显高于对照组,差异均有统计学意义（均P=0.00）,二者是发病的危险因素（OR=2.25,95％ CI：1.67 ～3.04,P=0.000;OR=3.06,95％CI：1.89～4.96,P=0.000）;XFS组rs4886761等位基因T和基因型TT频率均高于对照组,差异均有统计学意义（均P=0.00）,二者是发病危险因素（OR=2.44,95％ CI：1.79～3.33,P=0.000;OR=3.02,95％CI：1.63～5.60,P=0.000）;XFS组rs16958477位点等位基因C和基因型CC频率均高于XFS组,差异均有统计学意义（均P=0.00）,二者是发病的危险因素（OR=2.00,95％CI：1.47 ～2.71,P=0.000;OR=2.37,95％CI：1.31～4.27,P=0.004）.结论 新疆维吾尔族人群LOXL1基因启动子区的SNPs与新疆维吾尔族XFS发生存在关联,其中rs4886467位点是发病的保护因素,rs4558370、rs4461027、rs4886761和rs16958477位点是XFS发生的危险因素. 展开更多
关键词 剥脱综合征 赖氨酰氧化酶样1基因 启动子区 多态性 单核苷酸 疾病基因易感性
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健康人和T-ALL患者BCL11B-3’UTR miRNA结合位点区域的单核苷酸多态性/突变情况 被引量：1
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作者 陆帅 何子凡 +5 位作者 廖紫薇 曾成武 杨力建 陈少华 Suming HUANG 李扬秋 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期1228-1231,共4页
目的:建立检测B细胞淋巴瘤/白血病11B基因3’端非翻译区(BCL11B-3’UTR)微小RNA(miRNA)结合位点区域单核苷酸多态性(SNP)和突变的方法,并初步分析健康人和T细胞型急性淋巴细胞白血病(TALL)患者的SNP/突变情况。方法:通过Target Scan等... 目的:建立检测B细胞淋巴瘤/白血病11B基因3’端非翻译区(BCL11B-3’UTR)微小RNA(miRNA)结合位点区域单核苷酸多态性(SNP)和突变的方法,并初步分析健康人和T细胞型急性淋巴细胞白血病(TALL)患者的SNP/突变情况。方法:通过Target Scan等生物学软件对Gen Bank数据库中BCL11B-3’UTR序列的miRNA结合位点进行预测分析;设计扩增包含主要BCL11B-3’UTR中miRNA结合位点区域的特异性引物,PCR扩增20例健康人和21例T-ALL患者外周血单个核细胞DNA的相应片段并送核苷酸序列分析后比对其序列变化情况。结果:根据context++score和seed match类型等评价标准筛选得到BCL11B-3’UTR中24个高度保守的潜在miRNA结合位点;发现1例T-ALL患者存在BCL11B-3’UTR第2 402位点核苷酸替换(T>C),该突变已在db SNP数据库登记(rs184678181);健康人BCL11B-3’UTR miRNA结合位点区域未检测到SNP/突变。结论:健康人和TALL患者BCL11B-3’UTR序列突变罕见。本研究率先发现1例T-ALL患者BCL11B-3’UTR的第2 402位点存在T>C改变,涉及hsa-miR-6814-5p结合位点区域。该SNP对BCL11B表达调控的影响有待进一步研究,以期为BCL11B在T-ALL中的作用研究提供新的资料。 展开更多
关键词 B细胞淋巴瘤/白血病11B T细胞型急性淋巴细胞白血病 3’端非翻译区 微小RNA 单核苷酸多态性 突变
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COL6A2基因3′-UTR区域功能单核苷酸多态性位点rs1044598参与miR-4252调节中国汉族人群先天性房间隔缺损
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作者 杨骏艺 许晶 +3 位作者 徐骁晗 王屹丰 林苑 王晓伟 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1057-1062,共6页
目的 :探讨COL6A2基因3′非翻译区(3′-UTR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点对先天性房间隔缺损(congenital atrial septal defect,ASD)发病风险的影响及其可能的作用机制。方法:搜索Pub Med及Hapmap数据库获得... 目的 :探讨COL6A2基因3′非翻译区(3′-UTR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点对先天性房间隔缺损(congenital atrial septal defect,ASD)发病风险的影响及其可能的作用机制。方法:搜索Pub Med及Hapmap数据库获得COL6A2基因3′-UTR区域中国汉族人群最小等位基因频率>0.05的SNP位点,随后通过mi RNA-SNP功能网站预测SNP位点的功能情况并与本课题组前期ASD全基因组关联研究数据库比对,研究SNP位点与ASD的发病关联,最后对可能的功能位点进行功能学研究。结果:rs1044598位点AA基因型较野生TT基因型显著减少了36%的患病风险。HEK293T细胞、H9C2细胞以及SD乳鼠原代心肌细胞荧光素酶报告基因转染实验证实,mi R-4252与COL6A2基因rs1044598不同基因型表达质粒共转染后,荧光强度在3个细胞系中均有显著差异(P<0.05)。结论:COL6A2基因rs1044598位点的变异可能与ASD的发病风险相关。mi R-4252可通过与COL6A2的3′-UTR区域发生有效结合而下调基因的表达,而rs1044598位点的变异参与这一机制并减少ASD的发生。 展开更多
关键词 先天性房间隔缺损 VI型胶原酶基因α2亚型 单核苷酸多态性 非编码单链RNA 全基因组关联研究
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IL-10-1082位点单核苷酸多态性与我国胃癌的关系 被引量：4
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作者 周韶璋 朱伟良 +2 位作者 李明英 李虹义 张积仁 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期1335-1338,共4页
目的研究白细胞介素10(IL-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广... 目的研究白细胞介素10(IL-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广东省104例普通人群及104例胃癌患者和陕西省普通人群和胃癌患者各102例的IL-10-1082位点单核苷酸多态性。采用ELISA检测血清幽门螺杆菌(Hp)IgG。结果IL-10-1082位点A/A、A/G、G/G三种基因型在本研究人群中的分布频率为86.7%、10.7%和2.4%。在胃癌低发区,胃癌患者携带IL-10-1082G*的频率明显高于普通人群(14.4%vs7.7%,χ2=4.02,P<0.05,OR=1.01,95%CI=1.08～3.10),IL-10-1082G*基因型增加Hp感染后胃癌发生的危险性(χ2=5.36,P<0.05,OR=6.0,95%CI=1.23～17.52);在胃癌高发区,胃癌患者IL-10-1082G*基因型频率与对照组无明显差异(12.7%vs16.6%,P>0.05)。两地区胃癌人群IL-10-1082G*基因型频率无显著差异(12.7%vs14.4%,χ2=0.13,P>0.05);两地区普通人群中,高发区IL-10-1082G*基因型频率明显高于低发区(16.6%vs7.7%,χ2=4.27,P<0.05,OR=1.29,95%CI=1.12～6.11)。结论IL-10-1082G等位基因增加Hp感染后胃癌发生的危险性,IL-10-1082位点单核苷酸多态性可能与我国汉族人群胃癌发生有关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 胃癌患者 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 ELISA检测 基因型频率 胃癌高发区 胃癌低发区 普通人群
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PD-L1基因3’UTR单核苷酸多态性与膀胱尿路上皮癌关系的病例对照研究 被引量：1
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作者 刘静 王永华 +3 位作者 于仑 牛海涛 刘勇 孙立江 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期762-766,共5页
目的:探讨免疫关卡点分子程序性死亡配体1(programmed death ligand 1,PD-L1)基因3’端非翻译区(3’untranslated region,3’UTR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,B... 目的:探讨免疫关卡点分子程序性死亡配体1(programmed death ligand 1,PD-L1)基因3’端非翻译区(3’untranslated region,3’UTR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,BUC)发病风险及临床病理特征之间的关系。方法:采用病例-对照研究方法,PCR-LDR技术分别检测2013年6月至2015年12月在青岛大学附属医院泌尿外科住院手术治疗的213例BUC患者和251例同期健康体检者PD-L1基因3’UTR的rs4143815位点和rs2297136位点基因型分布频率,采用卡方检验和非条件多因素Logistic回归分析不同基因型与BUC发病风险以及临床病理特征之间的关系。结果:BUC组PD-L1基因3’UTR的rs4143815位点基因型分布频率与对照组相比存在明显差异,GG基因型个体发生BUC的风险是CC基因型的2.83倍(95%CI:1.82~4.64,P<0.01),携带G突变基因(CG/GG基因型)个体BUC发病风险是CC型基因个体的1.53倍(95%CI:1.01~2.24,P<0.01),同时BUC组rs4143815位点携带G突变基因频率与BUC病理分级和临床分期具有相关性(P<0.05或P<0.01);而在rs2297136位点,BUC组和对照组基因型分布频率无显著差异,CC、CT及TT基因型个体之间发生BUC的风险亦无显著差异(均P>0.05)。结论:PD-L1基因3’UTR的rs4143815位点SNP与BUC的发病风险和恶性进展可能具有相关性。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 程序性死亡配体1 3’端非翻译区 单核苷酸多态性
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单核苷酸多态性及其在羊育种中的应用 被引量：1
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作者 王红娜 张英杰 +2 位作者 刘月琴 任立坤 杨少华 《中国草食动物科学》 CAS 2012年第S1期71-75,共5页
单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）最早于1994年出现在人类分子遗传杂志上,随后美国麻省理工学院学者Lander<sup>[1]</sup>在Science上第1次正式提出SNPs为新一代分子标记。它是继限制性片段长度多... 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）最早于1994年出现在人类分子遗传杂志上,随后美国麻省理工学院学者Lander<sup>[1]</sup>在Science上第1次正式提出SNPs为新一代分子标记。它是继限制性片段长度多态性（RFLP）、微卫星标记（SSR）之后的第3代分子标记。SNP作为一种遗传学研究策略可以满足当前研究的各种要求。随着SNP研究和开发的迅速发展,SNP已经成为羊基因组分析的一个重要的研究工具,已经应用于经济性状QTL位点的定位以及优良性状的选育。 展开更多
关键词 基因组分析 单核苷酸多态性 微卫星标记 子标记 排卵数 编码区 SNPS 群体遗传多样性 萨福克羊
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汉族人群NOS2 C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征研究 被引量：1
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作者 马厚勋 谢正祥 +1 位作者 牛永红 李章勇 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2005年第1期34-38,共5页
目的分析中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法获取选择自然人群个体565人(男314例,女251例)血白细胞基因组DNA,利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术... 目的分析中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法获取选择自然人群个体565人(男314例,女251例)血白细胞基因组DNA,利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS2C-1173T、NOS2G-954CSNP。结果NOS2C-1173TSNP基因型分布CC、CT、TT分别为66.73%、26.37%、6.90%,C、T等位基因频率分别为79.88%、20.12%。NOS2G-954CSNP基因型分布GG、GC、CC分别为61.77%、37.88%、0.35%,G、C等位基因频率分别为80.71%、19.29%。研究发现了NOS2基因在2位点的SNP前5种组合基因型分布NOS2C-1173C+G-954G233例(41.24%),NOS2C-1173C+G-954C143例(25.31%),NOS2C-1173T+G-954G89例(15.75%),NOS2C-1173T+G-954C59例(10.44%),NOS2T-1173T+G-954G27例(4.78%)。结论本研究揭示了中国汉族人群NOS2基因的2位点的SNP基因型及其组合分布特征,为研究该基因SNP与其生理功能和疾病的关系提供实验基础。 展开更多
关键词 NOS SNP 基因型分布 单核苷酸多态性 等位基因频率 中国汉族人群 血白细胞 基因组DNA 基因启动子区 位点
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