目的研究长春市35~79岁汉族人群维生素D受体基因BsmⅠ、FokⅠ位点多态性的分布特征及其与腰椎骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性,分析不同基因型对骨代谢的调节与影响,同时研究血清TGF-β、TRACP水平与腰椎BMD的相关性,为骨质...目的研究长春市35~79岁汉族人群维生素D受体基因BsmⅠ、FokⅠ位点多态性的分布特征及其与腰椎骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性,分析不同基因型对骨代谢的调节与影响,同时研究血清TGF-β、TRACP水平与腰椎BMD的相关性,为骨质疏松预防、早期诊断和治疗提供分子生物学依据。方法应用Hologic Discovery WA型骨密度仪检测腰椎正位(L1-L4)BMD;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析BsmⅠ和FokⅠ位点多态性;采用酶联免疫吸附分析法检测血清TGF-β、TRACP水平;采用SPSS 23.0软件进行统计分析。结果在500名汉族人群中,BsmⅠ位点基因型以bb型为主,占80.2%,Bb型占15.2%,BB型占4.6%;FokⅠ位点ff基因型占18.6%,Ff型占45.8%,FF型占35.6%。BsmⅠ位点各基因型骨质疏松组与非骨质疏松组分布特征组间差异无统计学意义(P>0.05);FokⅠ位点ff基因型骨质疏松组所占比例高于非骨质疏松组,差异有统计学意义(P<0.05)。BsmⅠ位点bb基因型男性、女性BMD值均低于Bb型和BB型,但差异无统计学意义(P>0.05);FokⅠ位点ff基因型男性、女性BMD值均低于Ff型和FF型,差异有统计学意义(P<0.05)。血清TGF-β水平骨质疏松组显著低于非骨质疏松组,而TRACP水平骨质疏松组高于非骨质疏松组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究500名汉族人群中,BsmⅠ位点以bb基因型为主,占80.2%,各基因型骨密度值组间差异无统计学意义;FokⅠ位点ff型BMD值低于Ff型和FF型,骨质疏松组ff基因型所占比例高于非骨质疏松组,差异有统计学意义,提示ff基因型可能是骨质疏松发生的危险因素;骨质疏松组血清TGF-β水平显著低于非骨质疏松组,而TRACP水平高于非骨质疏松组,差异有统计学意义,表明TGF-β、TRACP是评价骨代谢状态的良好指标。展开更多
目的研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因（Vitamin Dreceptor，VDR）ApaⅠ多态性与骨密度（Bone mineral density，BMD）的关系。方法采用聚合酶链．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR...目的研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因（Vitamin Dreceptor，VDR）ApaⅠ多态性与骨密度（Bone mineral density，BMD）的关系。方法采用聚合酶链．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR基因ApaⅠ多态性，并用双能X线吸收仪检测上述人群无优势手臂骨密度。结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律；基因型频率分布依次为aa：49．16％Aa：41．34％AA：9．50％。协方差分析显示，在所有受试者中VDRApaⅠ基因型与无优势手臂BMD无相关性。骨量减少组和骨量正常组间基因型和等位基因差异无显著性。结论内蒙古地区蒙古族妇女人群中，维生素D受体基因ApaⅠ多态性与骨质疏松症可能无相关性。展开更多
文摘目的研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因（Vitamin Dreceptor，VDR）ApaⅠ多态性与骨密度（Bone mineral density，BMD）的关系。方法采用聚合酶链．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR基因ApaⅠ多态性，并用双能X线吸收仪检测上述人群无优势手臂骨密度。结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律；基因型频率分布依次为aa：49．16％Aa：41．34％AA：9．50％。协方差分析显示，在所有受试者中VDRApaⅠ基因型与无优势手臂BMD无相关性。骨量减少组和骨量正常组间基因型和等位基因差异无显著性。结论内蒙古地区蒙古族妇女人群中，维生素D受体基因ApaⅠ多态性与骨质疏松症可能无相关性。
