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RPS19基因新发突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血一例并文献复习
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作者 郭喜峰 付知语 +2 位作者 郭风雷 李碧云 王叨 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期435-438,共4页
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia, DBA)是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的红系生成障碍的骨髓衰竭性疾病,发病率为(6~7)/100万,多为散发,无明显的性别和种族差异^([1]),临床特点为红系造血衰竭、先天性畸形... 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia, DBA)是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的红系生成障碍的骨髓衰竭性疾病,发病率为(6~7)/100万,多为散发,无明显的性别和种族差异^([1]),临床特点为红系造血衰竭、先天性畸形和肿瘤的易感性升高^([2])。约70%病例编码核糖体蛋白的基因突变,被称为核糖体疾病^([1-2])。DBA临床诊断比较困难,一旦考虑该病,需通过基因检测明确诊断。 展开更多
关键词 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 RPS19基因 基因变异 全外显子组测序
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血实验模型研究进展
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作者 蔡威威 甘嘉颖 +6 位作者 余靖斌 李慧伶 吴佳卉 王雪 熊东花 王学耕 梁芳 《中国实验动物学报》 北大核心 2025年第6期905-913,共9页
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的遗传性疾病,其特征为骨髓衰竭、先天性畸形和严重的红细胞发育异常。鉴于DBA的发病率较低,患者群体有限,且缺乏足够的研究模型,对于基因突变如何导致DBA的具体... 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的遗传性疾病,其特征为骨髓衰竭、先天性畸形和严重的红细胞发育异常。鉴于DBA的发病率较低,患者群体有限,且缺乏足够的研究模型,对于基因突变如何导致DBA的具体病理机制仍存在许多未知,临床上针对DBA的治疗手段也相当有限。本文综述了在DBA研究中所开发的斑马鱼模型、小鼠模型和人类细胞模型进而阐明DBA的病理机制,并对进入临床试验的药物进行了追踪,为深入探究DBA的发病机制和药物开发提供了重要参考。 展开更多
关键词 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 细胞模型 斑马鱼模型 小鼠模型 药物
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系统性红斑狼疮合并纯红细胞再生障碍性贫血1例报道及文献复习
3
作者 陈琼 方杰 魏强华 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期278-286,共9页
该文对1例系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)病例进行报道,并复习1974—2021年国内外文献报道的51例SLE合并PRCA患者的资料,对该52例患者(51+1例)的流行病学特... 该文对1例系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)病例进行报道,并复习1974—2021年国内外文献报道的51例SLE合并PRCA患者的资料,对该52例患者(51+1例)的流行病学特征、临床特征、实验室指标、治疗以及预后进行统计分析。结果显示,52例患者多见于亚洲育龄期女性。诊断为SLE和诊断为PRCA时,患者的中位年龄分别为31.5岁和36.0岁。先诊断为SLE的患者,诊断为SLE与诊断为PRCA的间隔时间明显长于先诊断为PRCA的患者(P=0.042)。52例患者临床表现多为乏力、关节痛、雷诺现象和皮疹,并可合并自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)、胸腺瘤、甲状腺功能减退、重症肌无力(myasthenia gravis,MG)。实验室指标中抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)阳性、抗双链DNA(double stranded DNA,dsDNA)抗体阳性、尿蛋白阳性和低补体水平的人数比例均较高。52例患者中,有51例的治疗方案包含糖皮质激素,占比98.08%,其次依次为输血治疗、环孢素A、环磷酰胺、高剂量静脉注射免疫球蛋白等。在报道了预后的50例病例中,预后好转44例,无效和死亡各3例。该文旨在提高临床医师对SLE合并PRCA的认识。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 纯红细胞再生障碍性贫血 流行病学特征 临床特征
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γδΤ细胞在获得性纯红细胞再生障碍性贫血发病机制中的作用 被引量:6
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作者 刘敏 刘霆 +2 位作者 孟文彤 朱焕玲 崔旭 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第1期142-146,共5页
本研究检测获得性纯红细胞再生障碍性贫血(acquired pure red cell aplastic anemia,A-PRCA)患者γδT细胞亚群数量和功能变化,探讨γδΤ细胞在A-PRCA发病机制中的作用。对11例经骨髓涂片和活检确诊的A-PRCA患者,给予环胞菌素A和雷公... 本研究检测获得性纯红细胞再生障碍性贫血(acquired pure red cell aplastic anemia,A-PRCA)患者γδT细胞亚群数量和功能变化,探讨γδΤ细胞在A-PRCA发病机制中的作用。对11例经骨髓涂片和活检确诊的A-PRCA患者,给予环胞菌素A和雷公藤多甙治疗;采用流式细胞术检测免疫抑制剂治疗前后患者T细胞亚群和γδT细胞水平;分离患者外周血中单个核细胞并置于含有10%FCS,PHA10μg/ml,rIL-250U/ml的RPMI1640培养液培养2周,然后用TCRγδ磁珠分选出γδT细胞,在体外与正常人骨髓共同培养,观察对红系、粒系集落生长的影响。结果显示,治疗前组外周血CD3+/CD8+细胞数较正常对照组升高,CD4+/CD8+比例倒置(P<0.05);治疗前组患者γδT细胞水平有明显升高(P<0.05)。治疗后,有效组CD3+/CD8+细胞数下降(P<0.05),CD4+/CD8+比值上升(P<0.01);γδT细胞水平较治疗前有明显降低(P<0.05)。从患者外周血分离的γδT细胞体外能抑制正常骨髓红系CFU-E和BFU-E生长,并随浓度的增长抑制作用越明显,而在不同的浓度梯度下对粒系生长无明显影响。结论:A-PRCA患者γδT细胞亚群增高,其在PRCA的发病机制中起了一定作用;体外分离培养的患者γδT细胞可抑制正常红系集落生长,对粒系集落生长影响不明显;环胞素A治疗A-PRCA有较好疗效。 展开更多
关键词 获得性纯红细胞再生障碍性贫血 细胞免疫 ΓΔT细胞
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肾移植术后人类微小病毒B19感染致纯红细胞再生障碍性贫血2例并文献复习 被引量:6
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作者 黄森林 于立新 +2 位作者 邓文锋 郭进明 苗芸 《器官移植》 CAS CSCD 2015年第4期249-253,共5页
目的探讨肾移植术后人类微小病毒(HPV)B19感染致纯红细胞再生障碍性贫血(纯红再障)的诊断和治疗特点。方法总结南方医科大学南方医院器官移植科收治的2例肾移植术后HPV B19感染致纯红再障的病例,结合文献复习讨论该病的临床特点、诊断... 目的探讨肾移植术后人类微小病毒(HPV)B19感染致纯红细胞再生障碍性贫血(纯红再障)的诊断和治疗特点。方法总结南方医科大学南方医院器官移植科收治的2例肾移植术后HPV B19感染致纯红再障的病例,结合文献复习讨论该病的临床特点、诊断方法、治疗过程及预后。结果两例肾移植受者术后早发严重贫血且进行性加重,输血治疗无效。排除导致贫血的其他原因,综合骨髓穿刺活检、荧光聚合酶链反应(PCR)检测HPV DNA等方法诊断为HPV B19感染致纯红再障。经调整免疫抑制方案、静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)等治疗后2例患者贫血症状明显改善。结论对于肾移植术后早期不明原因、进行性加重的贫血患者,特别是伴随网织红细胞缺乏者,应考虑HPV B19感染致纯红再障的可能性。骨髓穿刺及荧光PCR检测结果是诊断纯红再障的主要依据,免疫抑制剂减量和应用IVIG治疗是主要治疗措施。经治疗后,患者预后较好,但易复发。 展开更多
关键词 肾移植 人类微小病毒B19 纯红细胞再生障碍性贫血 免疫球蛋白 复发
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纯红细胞再生障碍和再生障碍性贫血的免疫抑制治疗 被引量:2
6
作者 陈协群 白庆咸 +3 位作者 朱华锋 杨岚 乔庆大 朱步海 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期529-530,共2页
目的观察免疫抑制剂对纯红细胞再生障碍(PRCA)、重型再生障碍性贫血(SAA)与非重型再生障碍性贫血(NSAA)的治疗作用。方法采用小剂量环孢素A(3~5mg/kg.d)治疗7例PRCA、4例SAA及4例NSAA,动态监测环孢素A的血药浓度。从外周血象的变化,来... 目的观察免疫抑制剂对纯红细胞再生障碍(PRCA)、重型再生障碍性贫血(SAA)与非重型再生障碍性贫血(NSAA)的治疗作用。方法采用小剂量环孢素A(3~5mg/kg.d)治疗7例PRCA、4例SAA及4例NSAA,动态监测环孢素A的血药浓度。从外周血象的变化,来判断环孢素A的临床疗效。结果环孢素A治疗3个月后,除1例SAA外,其余14例患者的血红蛋白水平均有较大程度的提高。随着治疗时间的延长,7例SAA与NSAA的白细胞数、中性粒细胞绝对数及血小板数也呈逐渐上升趋势。结论环孢素A治疗PRCA、SAA及部分NSAA的近期效果良好。 展开更多
关键词 纯红细胞再生障碍 再生障碍性贫血 环孢素A 免疫抑制 治疗
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血浆置换联合免疫抑制剂治疗干细胞移植后移植物抗宿主病和纯红细胞再生障碍性贫血疗效分析 被引量:3
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作者 蔡正文 赖永榕 +3 位作者 马劼 彭志刚 周吉成 杨杰 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期149-151,共3页
目的:探讨血浆置换治疗干细胞移植后移植物抗宿主病(GVHD)和纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的疗效。方法:对2002年9月至2006年1月在广西医科大学第一附属医院行干细胞移植后并发难治性GVHD和PRCA的10例患者应用血浆置换联合免疫抑制剂治... 目的:探讨血浆置换治疗干细胞移植后移植物抗宿主病(GVHD)和纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的疗效。方法:对2002年9月至2006年1月在广西医科大学第一附属医院行干细胞移植后并发难治性GVHD和PRCA的10例患者应用血浆置换联合免疫抑制剂治疗。预处理方案:急性髓细胞白血病和慢性粒细胞白血病患者采用BU/CY方案;急性淋巴细胞白血病患者采用TBI/CY方案。回输单个核细胞中位数为8.1×108/kg,CD34十细胞中位数为9.2×106/kg。应用环孢菌素A、霉酚酸酯和短程甲氨喋呤预防GVHD。采用美国BaxterCS-3000plus血细胞分离机行血浆置换治疗,每次置换新鲜冰冻血浆2500~3000ml,每例患者置换2~4次。结果:10例患者均获得造血重建,经短串联重复序列DNA位点分析,10例患者移植后血细胞的DNA与供者血细胞DNA完全一致。7例GVHD患者血浆置换后白细胞介素2受体、白细胞介素6、8、肿瘤坏死因子α等细胞因子水平明显低于血浆置换前(P均<0.05),其中6例临床症状减轻,中位随访时间39个月(11~50个月),均无疾病进展而生存;1例患者移植后14个月死于慢性GVHD。4例PRCA患者经治疗后红细胞恢复,血红蛋白在100g/L以上,血型均转为供者血型。结论:血浆置换联合免疫抑制剂是治疗干细胞移植后GVHD和PRCA的有效方法。 展开更多
关键词 血浆置换 移植物抗宿主病 纯红细胞再生障碍性贫血
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系统性红斑狼疮伴纯红细胞再生障碍性贫血2例 被引量:3
8
作者 谢其冰 杨南萍 罗泽玲 《实用医学杂志》 CAS 2002年第8期865-865,共1页
关键词 系统性红斑狼疮 纯红细胞再生障碍性贫血 合并症 PRCA SLE 病例报告 诊断 治疗
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15例纯红细胞再生障碍性贫血临床分析 被引量:1
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作者 刘春水 马俐君 +1 位作者 王冠军 崔克义 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期187-188,共2页
目的 :探讨纯红细胞再生障碍性贫血的病因、发病机制、诊断和治疗。方法 :采用回顾性病例分析方法。结果 :纯红细胞再生障碍性贫血有多种病因 ;骨髓象有诊断意义 ;激素、免疫抑制剂、大剂量球蛋白、EPO、环孢菌素 A治疗均有效。结论
关键词 纯红细胞再生障碍性贫血 诊断 病因 发病机制 治疗
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主要ABO血型不合异基因造血干细胞移植后纯红细胞再生障碍(英文) 被引量:1
10
作者 朱康儿 徐扬 +1 位作者 吴东 钟隽 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2002年第1期61-65,共5页
20例主要ABO血型不合异基因造血干细胞移植 (allo HSCT)患者中 ,6例发生纯红细胞再生障碍(PRCA)。PRCA对中性粒细胞和血小板植入以及Ⅱ -Ⅳ度aGVHD并无影响。 6例PRCA患者血型均为O型 ,而供者血型 5例为A型 ,1例B型 ,提示供 /受者血型A/... 20例主要ABO血型不合异基因造血干细胞移植 (allo HSCT)患者中 ,6例发生纯红细胞再生障碍(PRCA)。PRCA对中性粒细胞和血小板植入以及Ⅱ -Ⅳ度aGVHD并无影响。 6例PRCA患者血型均为O型 ,而供者血型 5例为A型 ,1例B型 ,提示供 /受者血型A/O是主要ABO血型不合allo HSCT后PRCA发生的高危因素。 4例除给予RBC输注无其它特殊治疗 ,随着凝集素滴度降至 <8,红系造血自然恢复 ,而另 2例尽管给予重组人红细胞生成素 (rhEPO)治疗红系再障仍持续 >30 0天 ,经供者型血浆置换而红系恢复造血。在本组病例 ,环孢菌素在PRCA发生中并无作用 。 展开更多
关键词 纯红细胞再生障碍 主要ABO血型不合 异基因造血干细胞移植
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高龄纯红细胞再生障碍性贫血合并横纹肌溶解症患者的护理 被引量:1
11
作者 郁红菊 毛锦雯 +1 位作者 吴丽菊 杨艳 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第1期54-56,共3页
目的纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)是较少见的疾病,其发病机制与免疫因素有关,应用环孢菌素A(cyclosporin A,CsA)治疗有效。高龄患者常合并其他器官病变,CsA与他汀类药物合并应用增加他汀类药物发生不良反应的风... 目的纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)是较少见的疾病,其发病机制与免疫因素有关,应用环孢菌素A(cyclosporin A,CsA)治疗有效。高龄患者常合并其他器官病变,CsA与他汀类药物合并应用增加他汀类药物发生不良反应的风险。文中探讨高龄PRCA患者应用CsA后发生横纹肌溶解症(rhabdomyolysis,RM)的护理。方法对1例高龄PRCA患者应用CsA后出现RM进行针对性心理护理、用药护理、疼痛及基础护理。结果正确的护理措施有效地缓解了患者的病情,降低了血清肌酐水平。结论对高龄特殊疾病特殊患者有针对性地采取正确完善的护理措施对治疗效果至关重要。 展开更多
关键词 纯红细胞再生障碍性贫血 横纹肌溶解症 护理
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获得性纯红细胞再生障碍性贫血的细胞免疫发病机制的研究进展 被引量:7
12
作者 代阳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2003年第1期105-108,共4页
纯红细胞再生障碍性贫血是以骨髓单纯红系造血衰竭或紊乱为特征的一组异质性疾病 ,分为先天性和获得性两类。细胞免疫介导的红系造血损伤可能是获得性纯红细胞再生障碍性贫血的主要发病机制。本文就近年来关于获得性纯红细胞再生障碍性... 纯红细胞再生障碍性贫血是以骨髓单纯红系造血衰竭或紊乱为特征的一组异质性疾病 ,分为先天性和获得性两类。细胞免疫介导的红系造血损伤可能是获得性纯红细胞再生障碍性贫血的主要发病机制。本文就近年来关于获得性纯红细胞再生障碍性贫血的T细胞异常、T细胞亚群改变。 展开更多
关键词 纯红细胞再生障碍性贫血 细胞免疫异常 T细胞亚群 细胞因子
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胸腺腺瘤合并单纯红细胞再生障碍性贫血 被引量:1
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作者 李强 杨正宏 李良彬 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2006年第5期752-753,共2页
目的:探讨胸腺瘤合并单纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的诊断与治疗。方法:总结1999年5月 ̄2006年3月本科收治胸腺瘤合并PRCA的临床资料,并结合文献进行讨论,进行文献复习和讨论。结果:70例胸腺瘤中3例合并PRCA占4.3%(3/70),其中2例手术... 目的:探讨胸腺瘤合并单纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的诊断与治疗。方法:总结1999年5月 ̄2006年3月本科收治胸腺瘤合并PRCA的临床资料,并结合文献进行讨论,进行文献复习和讨论。结果:70例胸腺瘤中3例合并PRCA占4.3%(3/70),其中2例手术切除胸腺及胸腺瘤,分别随访1.5 ̄3年,无胸腺瘤和PRCA复发征象;探查1例内科治疗未见改善。结论:胸腺瘤合并PRCA首选治疗是手术切除胸腺瘤和胸腺组织,其疗效有待进一步观察。 展开更多
关键词 胸腺瘤 纯红细胞再生障碍性贫血 外科治疗
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1例克罗恩病并发纯红细胞再生障碍性贫血及干燥综合征的护理 被引量:7
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作者 李欣 《护理学杂志》 2010年第5期33-34,共2页
介绍1例克罗恩病并发纯红细胞再生障碍性贫血及干燥综合征患者的护理经验,提出对克罗恩病患者在警惕多种免疫疾病同时存在的基础上,全面观察病情,做好营养护理、用药指导、心理护理及出院指导是其护理重点。
关键词 克罗恩病 纯红细胞再生障碍性贫血 干燥综合征 护理
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纯红细胞再生障碍性贫血伴原始细胞增多一例报告
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作者 惠吴函 杨岩 李舜华 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期506-506,共1页
关键词 诊断 治疗 病例报告 纯红细胞再生障碍性贫血 原始细胞增多
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纯红细胞再生障碍性贫血并发肺栓塞1例
16
作者 刘长波 顾国忠 +2 位作者 才立萍 郑东庆 孙启玉 《实用医学杂志》 CAS 2005年第19期2115-2115,共1页
关键词 纯红细胞再生障碍性贫血 肺栓塞 骨髓红系祖细胞 病理生理综合征 并发 巨核细胞数量 红细胞 临床症状 网织红细胞
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胸腺瘤同时合并重症肌无力和纯红细胞再生障碍性贫血1例
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作者 吴振添 韩永胜 孙自敏 《实用医学杂志》 CAS 2005年第18期2034-2034,共1页
关键词 胸腺瘤 重症肌无力 纯红细胞再生障碍性贫血 病例报告 免疫抑制剂 糖皮质激素
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纯红细胞再生障碍性贫血患者巨细胞病毒感染1例 被引量:3
18
作者 张文雍 谢利霞 +3 位作者 蒋欢欢 姜晖 唐灏 马小军 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期502-503,共2页
巨细胞病毒(CMV)感染在我国流行广泛,成人CMV感染与免疫功能有密切关系。有文献报道,特发性血小板减少性紫癜患者中5%~10%存在CMV感染。现报道1例纯红细胞再生障碍性贫血患者巨细胞病毒感染临床表现及诊治经过,提供该病的诊治... 巨细胞病毒(CMV)感染在我国流行广泛,成人CMV感染与免疫功能有密切关系。有文献报道,特发性血小板减少性紫癜患者中5%~10%存在CMV感染。现报道1例纯红细胞再生障碍性贫血患者巨细胞病毒感染临床表现及诊治经过,提供该病的诊治经验。 展开更多
关键词 细胞病毒 感染 纯红细胞再生障碍性贫血
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血发病机制的研究进展 被引量:1
19
作者 刘文雅 王化泉 邵宗鸿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期1654-1657,共4页
先天性纯红细胞再生障碍又名Diamond-Blackfan贫血(DBA),是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病,以贫血、身体发育异常和肿瘤易感性为主要临床特征。核糖体蛋白质(RP)基因突变是DBA的主要发病机制,最常见的基因突变类型为... 先天性纯红细胞再生障碍又名Diamond-Blackfan贫血(DBA),是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病,以贫血、身体发育异常和肿瘤易感性为主要临床特征。核糖体蛋白质(RP)基因突变是DBA的主要发病机制,最常见的基因突变类型为RPS19基因突变,目前已在DBA患者中发现了19个RP基因的杂合突变及其他非RP基因的突变。本文对基因突变引起DBA的最新研究进展进行综述。 展开更多
关键词 纯红细胞再生障碍 发病机制 核糖体蛋白质 基因突变 RPS19 GATA1
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21例先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因突变分析 被引量:9
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作者 陈玉梅 阮敏 +6 位作者 邹尧 郭晔 王书春 陈晓娟 张丽 刘天峰 竺晓凡 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1414-1418,共5页
本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7... 本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7、RPL35a、RPS10和RPS26)检测。结果表明,在21例患者中,有8例发生了核糖体蛋白基因突变,突变率为38.1%,其中RPS19基因突变3例,RPS24、RPS7、RPL5、RPL11、RPL35a突变各1例。在本组患者中未检测到RPS17、RPS10和RPS26基因突变。RPL11及RPL5突变患者分别伴有六指畸形、足趾畸形,1例RPS19突变患者伴有尿道下裂。结论:本研究中DBA患者核糖体蛋白基因突变发生率低于西方国家,部分RPS19突变患者可发生尿道下裂,RPL11及RPL5突变与指趾畸形相关。 展开更多
关键词 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 核糖体蛋白基因 基因突变
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