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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶调控低氧诱导肺动脉平滑肌细胞增殖的研究进展 被引量：1
1
作者 何雨昕 薛华 +1 位作者 郭子旭 曹学锋 《生理科学进展》 北大核心 2025年第1期84-89,共6页
低氧性肺动脉高压(hypoxic pulmonary hypertension, HPH)是慢性肺源性心脏病和各型高原病的关键病理生理变化,最终可致右心室衰竭,甚至死亡。其发病环节主要包括低氧性肺血管收缩和肺血管重塑。肺动脉平滑肌细胞(pulmonary arterial sm... 低氧性肺动脉高压(hypoxic pulmonary hypertension, HPH)是慢性肺源性心脏病和各型高原病的关键病理生理变化,最终可致右心室衰竭,甚至死亡。其发病环节主要包括低氧性肺血管收缩和肺血管重塑。肺动脉平滑肌细胞(pulmonary arterial smooth muscle cells, PASMCs)是构成肺动脉壁的主要细胞,其增殖肥大是HPH结构重塑的重要病理特征。因此,探究肺动脉平滑肌细胞的增殖状态是肺血管结构重塑的核心研究领域。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)通路己经成为国内外研究的热点信号通路之一,抑制G6PD干预低氧性肺动脉高压中肺动脉平滑肌细胞重塑可以逆转HPH。为了更清晰理解HPH发病机制与G6PD通路之间的关系,本文围绕G6PD调控低氧诱导的PASMCs代谢转变与增殖的研究进展进行综述,以期为临床治疗HPH提供新的思路。 展开更多
关键词 低氧性肺动脉高压 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 肺动脉平滑肌细胞 代谢转变
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婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析 被引量：6
2
作者 何丽雅 詹军芳 佟莉贞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期484-485,共2页
为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中8... 为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测。结果发现 ,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主 ,发病高峰季节为4月～7月 ,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)的基因型分别占34.5%和32.2%。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素 ;cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A) 展开更多
关键词 婴幼儿 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷 基因突变 急性溶血 感染 G6PD
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在病毒感染中的作用
3
作者 陈冬雪 李云龙 +1 位作者 魏大巧 黄芬 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1788-1796,共9页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,不仅能维持细胞内还原型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)和还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)的平衡,... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,不仅能维持细胞内还原型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)和还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)的平衡,而且在维持细胞内氧化还原平衡中也起着重要作用。研究表明,G6PD活性的降低可导致细胞内的氧化还原平衡被打破,趋向于氧化态,这不仅会导致细胞生长和信号传递的失调,还会使机体对病毒更易感。然而,目前关于G6PD的变化对病毒感染易感性的影响还没有系统的文献报道。本文将对病毒感染与G6PD之间的关系进行综述。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 病毒感染 氧化还原 还原型辅酶Ⅱ
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红细胞平均体积联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定在地中海贫血初筛中的价值研究 被引量：3
4
作者 袁明生 易旺云 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第17期1948-1950,共3页
目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用... 目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用速率法检测G6PD活性,采用鞘流电阻抗法检测MCV,将单项、两项并联和串联结果与基因诊断(金标准)的地贫结果比较,并进行统计分析。结果 MCV、G6PD、两项并联和两项串联诊断地贫的灵敏度分别为99.4%、37.4%、99.4%和37.4%,特异度分别为47.0%、93.9%、43.9%和97.0%。结论在地贫的初筛试验中,MCV与G6PD活性并联的价值与MCV单项相近。但两项串联应用,可提高诊断地贫的特异度。 展开更多
关键词 红细胞平均体积 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 地中海贫血 初筛 串联 并联 反向点杂交技术
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婴儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的特点与预防 被引量：1
5
作者 梁少霞 麦智广 古汉礼 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第11期787-788,共2页
目的　探讨婴儿红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G - 6 -PD)缺陷病的特点与预防措施。方法　回顾分析 1995～ 2 0 0 0年儿内科住院的 1周～ 2个月 (不含 2个月 )的婴儿 310 4例 ,其中G - 6 -PD缺陷病患儿 2 39例。结果　G - 6 -PD缺陷病... 目的　探讨婴儿红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G - 6 -PD)缺陷病的特点与预防措施。方法　回顾分析 1995～ 2 0 0 0年儿内科住院的 1周～ 2个月 (不含 2个月 )的婴儿 310 4例 ,其中G - 6 -PD缺陷病患儿 2 39例。结果　G - 6 -PD缺陷病占同期住院患儿的 7 70 % ,占间接高胆红素血症患儿的 17 5 9% ,病死率为 5 0 2 % ,与肺炎的3 5 7%相近 (χ2 =0 88,P >0 0 5 )。合并高胆红素血症的占 10 0 0 0 % ,合并感染性疾病的占 38 4 9%、继发胆红素脑病的占 13 81%。结论　婴儿中G - 6 -PD缺陷病很常见 ,是高胆红素血症和胆红素脑病的首要病因 ,病死率也很高 ,提议将其列入本地区儿童疾病综合管理的范围 ,制定并推广预防的常规措施。 展开更多
关键词 婴儿 葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺陷病 预防 高胆红素血症 胆红素脑病
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蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用 被引量：10
6
作者 杨璇 《海南医学院学报》 CAS 2016年第2期189-192,共4页
目的:研究蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用。方法:选择42例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿进行研究,随机分为观察组(n=21)和对照组(n... 目的:研究蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用。方法:选择42例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿进行研究,随机分为观察组(n=21)和对照组(n=21)。观察组接受蓝光照射联合综合治疗,对照组仅接受常规综合治疗,比较两组胆红素水平、胆红素脑病情况、贫血情况以及氧化应激程度。结果:治疗后12、24、48h时,两组血清总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)、血红蛋白(Hb)、谷胱甘肽(GSH)、过氧化氢酶(CAT)含量均呈降低趋势,丙二醛(MDA)含量呈升高趋势;观察组血清TBIL、DBIL、IBIL、Hb、GSH、CAT含量均低于对照组,MDA含量高于对照组。治疗后6、7、8d时,两组血清S100β、NSE含量均呈降低趋势,观察组的血清S100β、NSE含量均低于对照组。结论:蓝光照射联合综合治疗有助于降低新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症的胆红素水平、保护神经功能,但是会加重贫血情况和氧化应激程度,需要在临床实践中加以重视和干预。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 高胆红素血症 蓝光照射 贫血 氧化应激
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共转染小干扰RNA质粒联合抑制HeLa细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和转酮醇酶样基因-1表达 被引量：2
7
作者 张德太 杨文 +2 位作者 涂启明 张科 胡丽华 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第11期1156-1160,共5页
目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)及转酮醇酶样基因-1(transketolase like-1,TKTL-1)是肿瘤细胞磷酸戊糖代谢途径(pentose phosphate pathway,PPP)的2个重要关键调节酶。拟通过共转染小干扰RNA(small i... 目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)及转酮醇酶样基因-1(transketolase like-1,TKTL-1)是肿瘤细胞磷酸戊糖代谢途径(pentose phosphate pathway,PPP)的2个重要关键调节酶。拟通过共转染小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)表达载体同时沉默人宫颈癌Hela G6PD及TKTL-1后,观察其对G6PD和TKTL1的联合抑制作用,旨在探讨共转染siRNA表达载体联合抑制PPP的效果及可行性。方法分别构建靶向G6PD和TKTL1基因siRNA干扰质粒载体,通过酶切和测序鉴定siRNA干扰质粒载体构建成功后,单独或共转染HeLa细胞株,RT-PCR检测G6PD、TKTL1 mRNA表达并结合G6PD、转酮醇酶(transketolase,TKT)活性测定判断并比较共转染联合抑制Hela细胞G6PD、TKTL1表达的效果。结果共转染靶向G6PD和TKTL1基因的siRNA干扰载体能显著下调G6PD和TKTL1基因表达水平[(0.96±0.05)vs(0.47±0.04),(0.98±0.05)vs(0.41±0.04),P<0.01]。同时,2个酶的活性也显著下降(99.2%vs34.5%和99.8%vs 40.1%,P<0.01)。共转染抑制G6PD基因mRNA表达较单独转染靶向G6PD基因的siRNA干扰载体的效果有显著下降[(0.47±0.04)vs(0.31±0.04),P<0.01)]。结论共转染siRNA干扰载体对人宫颈癌HeLa细胞PPP代谢通路进行联合抑制是一种有效的实验方案。 展开更多
关键词 小干扰RNA 转酮醇酶样基因-1 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 HELA细胞
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中国人群中首例Ⅰ类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷 被引量：2
8
作者 王继春 Matsuoka Hiroyuki +2 位作者 Hirai Makoto 牟玲 罗恩杰 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期410-411,415,共3页
目的探索中国东北地区的葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G6PD)变异情况。方法采用Fujii方法筛选G6PD缺陷个体,从滤纸片上洗脱DNA,PCR扩增各外显子,通过DNA测序检测突变点。结果在中国东北地区发现1例D6PD缺陷患者,其基因突变型为1339G>A,为G6PD... 目的探索中国东北地区的葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G6PD)变异情况。方法采用Fujii方法筛选G6PD缺陷个体,从滤纸片上洗脱DNA,PCR扩增各外显子,通过DNA测序检测突变点。结果在中国东北地区发现1例D6PD缺陷患者,其基因突变型为1339G>A,为G6PD Santiago de Cuba。在东北地区其他血液样品中未发现G6PD缺陷个体(0/414)。结论在中国东北地区发现1例G6PD Santiago de Cuba突变个体,这是中国人群中首例Ⅰ类G6PD缺陷(极重度G6PD缺陷)患者。 展开更多
关键词 溶血性贫血 中国人 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD Santiago DE CUBA 疟疾
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异常激活的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶通过上调周期蛋白D1表达促进肾透明细胞癌增殖 被引量：2
9
作者 张巧 白宏刚 +6 位作者 杨哲 韩巧巧 易子寒 蒋露 杨雨叶 况应敏 朱月春 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期590-599,共10页
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD)为磷酸戊糖途径的调节酶。研究表明,G6PD与多种恶性肿瘤的发生密切相关。然而,G6PD在肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中的功能及其作用机制却鲜有报... 葡萄糖6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD)为磷酸戊糖途径的调节酶。研究表明,G6PD与多种恶性肿瘤的发生密切相关。然而,G6PD在肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中的功能及其作用机制却鲜有报道。本研究通过TCGA数据分析发现,G6PD在肾透明细胞癌TNMⅢ/Ⅳ期mRNA表达水平显著升高,与患者的性别、原发肿瘤直径、淋巴结转移、远端转移、病灶一侧的偏重性、病理分级以及TNM临床分期密切相关。并且,G6PD异常激活有可能成为评价肾透明细胞癌患者不良预后的分子。细胞系检测结果提示,与对照293T细胞及恶性程度较低的786-O细胞相比,恶性程度较高的Caki-1细胞中的G6PD表达及活性明显增加。基因稳定转染结合CCK8分析结果显示,G6PD过表达或异常激活可显著提高293T及786-O细胞的增殖能力,并且促进786-O细胞中周期蛋白D1基因表达上调。综上,本研究通过TCGA数据库分析和稳定细胞系检测及CCK8分析,结果显示,G6PD在肾透明细胞癌中异常激活,并可上调细胞周期蛋白D1表达,进而促进肿瘤细胞增殖。该研究为进一步揭示肾透明细胞癌分子发病机制以及开发有效的靶向治疗方案提供了借鉴。 展开更多
关键词 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 肾透明细胞癌 癌症基因组图谱 增殖
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热应激对猪卵母细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性及染色质构型的影响 被引量：1
10
作者 刘勇 张领 +8 位作者 吴晓庆 卫朝辉 王艳红 王启磾 高迪 丁彪 吴风瑞 王荣 李文雍 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2016年第1期22-27,共6页
将屠宰场采集的猪卵巢分为热应激组和对照组,分别检测两组未成熟卵母细胞的各项指标。利用亮甲酚蓝染色法研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,对比分析热应激对细胞代谢活性的影响;利用Hoechst33342标记DNA区分染色质构型,对比分析热应激对细... 将屠宰场采集的猪卵巢分为热应激组和对照组,分别检测两组未成熟卵母细胞的各项指标。利用亮甲酚蓝染色法研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,对比分析热应激对细胞代谢活性的影响;利用Hoechst33342标记DNA区分染色质构型,对比分析热应激对细胞染色质构型的影响。结果表明:热应激组卵母细胞BCB+比例显著低于对照组(P<0.05)。热应激组卵母细胞的各期染色质构型比例与对照组比例差异不显著(P>0.05)。BCB+和BCB-组卵母细胞GV1-GV3染色质构型差异不显著(P>0.05),但对照组BCB+卵母细胞的GV4构型比例明显高于BCB-(P<0.05),且GVBD差异不显著(P>0.05);而热应激组BCB+卵母细胞的GVBD比例明显低于BCB-(P>0.05),且GV4差异不显著(P>0.05)。综上,热应激对猪未成熟卵母细胞造成的损伤主要是影响了细胞的代谢活性,对细胞染色质构型的影响不大。 展开更多
关键词 染色质构型 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 猪卵母细胞 热应激
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高糖培养时间对正常人外周血白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性及其呼吸爆发功能的影响 被引量：1
11
作者 曾慧妍 曹瑛 薛耀明 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第2期238-240,共3页
目的:观察正常人外周血白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性改变与高糖环境培养时间的关系,探讨高糖对白细胞呼吸爆发功能的影响。方法:观察高浓度葡萄糖培养环境下不同时间点正常人外周血白细胞的G6PD活性变化,并通过检测白细胞ROS产... 目的:观察正常人外周血白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性改变与高糖环境培养时间的关系,探讨高糖对白细胞呼吸爆发功能的影响。方法:观察高浓度葡萄糖培养环境下不同时间点正常人外周血白细胞的G6PD活性变化,并通过检测白细胞ROS产量观察其呼吸爆发功能,研究高糖培养时间对白细胞呼吸爆发功能的影响。结果:与正常对照组相比,高糖组的G6PD活性及ROS产量随着培养时间延长出现明显减少(P<0.01),呼吸爆发功能明显受损。结论:随着培养时间的延长,高糖可明显降低白细胞G6PD活性,导致呼吸爆发功能障碍。这可能是糖尿病患者白细胞功能低下,抗感染能力降低的可能机制之一。 展开更多
关键词 白细胞 呼吸爆发 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏对中性粒细胞的影响 被引量：1
12
作者 张德太 姜伟超 杨渝珍 《医学研究生学报》 CAS 2005年第2期112-114,共3页
目的:探讨我国常见葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G 6 PD)缺乏对外周血中性粒细胞内酶活性及产生活性氧能力 的影响。　方法:检测正常人及G 6 PD缺乏患者外周血中性粒细胞G 6 PD活性、mRNA表达水平及其在静止与 应激状态下产生活性氧的能力(... 目的:探讨我国常见葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G 6 PD)缺乏对外周血中性粒细胞内酶活性及产生活性氧能力 的影响。　方法:检测正常人及G 6 PD缺乏患者外周血中性粒细胞G 6 PD活性、mRNA表达水平及其在静止与 应激状态下产生活性氧的能力(NBT试验)。　结果:G 6 PD缺乏患者外周血中性粒细胞内G 6 PD酶活性较正常 人显著下降,mRNA表达水平上升,产生活性氧的能力(NBT还原试验)在静止状态下较正常白细胞高,但无统计学 意义,在脂多糖(LPS)剌激下低于正常白细胞。　结论:我国常见的G 6 PD缺乏能使中性粒细胞G 6 PD活性、应 激状态下产生活性氧的能力下降。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 中性粒细胞 活性氧
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葡萄糖6-磷酸脱氢酶调控细胞周期蛋白E1和细胞周期蛋白依赖性激酶2促进细胞增殖及其在肾透明细胞癌中的预后价值 被引量：3
13
作者 杨哲 倪月莉 +7 位作者 王舒婕 刘文静 朱玉芝 车蓉 段友斌 况应敏 朱月春 张巧 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期658-670,共13页
肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)是一种转移率高、预后差的细胞代谢性疾病,对其有效诊疗及预后分子标志物的研究十分重要。葡萄糖6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphatedehydrogenase,G6PD)在ccRCC中高表达,并提示患... 肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)是一种转移率高、预后差的细胞代谢性疾病,对其有效诊疗及预后分子标志物的研究十分重要。葡萄糖6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphatedehydrogenase,G6PD)在ccRCC中高表达,并提示患者不良预后,其促进ccRCC细胞增殖的分子机制有待进一步揭示。本研究发现,降低G6PD可抑制细胞周期G_(1)/S期转化并显著抑制ccRCC细胞增殖。G6PD可在细胞水平调控G_(1)/S期转化及增殖相关因子Cyclin D1,CDK4,CDK6,Cyclin E1和CDK2基因表达。TCGA数据库分析结果表明,ccRCC中Cyclin D1,Cyclin E1和CDK2的mRNA水平显著升高,而CDK4表达无明显差异,CDK6表达却显著降低。相关性分析结果显示,G6PD与Cyclin D1呈显著负相关(P<0.0001),G6PD与CDK4,CDK6之间无显著相关性(P>0.05),G6PD与Cyclin E1(P<0.0001)以及CDK2(P<0.05)显著正相关。进一步免疫组化检测结果表明,Cyclin E1和CDK2在ccRCC肿瘤组织中表达显著升高。生存预后分析结果显示,Cyclin D1高表达提示ccRCC患者整体预后更为良好,CDK4和CDK6表达水平在ccRCC患者总生存率预测中无意义;而Cyclin E1和CDK2高表达均可提示ccRCC患者预后不良。进一步细胞水平检测发现,Cyclin E1、CDK2表达降低可显著逆转G6PD促进ccRCC细胞增殖的能力。综上,与增殖相关因子Cyclin D1,CDK4和CDK6相比,G6PD有可能通过促进Cyclin E1和CDK2表达升高而发挥促进ccRCC肿瘤细胞增殖的作用,并且这3者的异常高表达有望成为ccRCC患者不良预后的独立生存预测因素。 展开更多
关键词 肾透明细胞癌 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 细胞周期蛋白 E1 细胞周期蛋白依赖性激酶2 增殖
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广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析 被引量：12
14
作者 詹小芬 杨辉 +5 位作者 杨惠钿 陆志为 陈江涛 郑淑妍 林敏 杨立业 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1749-1752,共4页
目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛... 目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(high-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果:本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%(67/2 500),其中男婴44例(3.22%,44/1 365),女婴23例(2.03%,23/1 135),男女检出率比为1.91∶1(44/23),两者之间无统计学差异(χ2=3.404,P=0.065)。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G>T(c.1466G>T,44.83%),22例1 388 G>A(c.1478G>A,37.94%),5例95 A>G(c.185A>G,8.62%),2例871 G>A(c.961G>A,3.45%),1例392 G>T(c.482G>T,1.72%),1例493 A>G(c.583A>G,1.72%),1例1360 C>T(c.1450C>T,1.72%),没有检出复合突变类型。结论:潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton(1376 G>T)、G6PD Kaiping(1388 G>A)和G6PD Gaohe(95 A>G)3种突变类型最常见。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 基因突变 高分辨熔解曲线 DNA测序
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶表达与肝细胞癌预后的关系 被引量：1
15
作者 刘明君 刘颖娟 +1 位作者 杨桂 刘松梅 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第8期1856-1860,共5页
目的探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因在肝细胞癌(HCC)组织中的表达与患者预后的关系。方法收集2016年6月-2018年1月在武汉大学中南医院首诊的44例HCC患者癌组织及对应癌旁组织样本,RT-qRCR检测G6PD mRNA表达,比较癌组织和癌旁组织G6P... 目的探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因在肝细胞癌(HCC)组织中的表达与患者预后的关系。方法收集2016年6月-2018年1月在武汉大学中南医院首诊的44例HCC患者癌组织及对应癌旁组织样本,RT-qRCR检测G6PD mRNA表达,比较癌组织和癌旁组织G6PD表达水平差异。按照G6PD基因表达水平的中位数将HCC患者分为G6PD高表达组(n=22)和G6PD低表达组(n=22),结合数据库数据进行分析,用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,分析两组HCC患者总生存期和无进展生存期的差异。正态分布的计量资料2组间比较采用t检验,偏态分布的计量资料2组间比较采用Mann-Whitney U检验,计数资料2组间比较采用Fisher确切概率法;相关性分析采用Spearman法。结果肝癌组织中G6PD mRNA表达水平是癌旁组织的2.09倍,差异具有统计学意义(Z=-3.221,P=0.001)。G6PD高表达是影响HCC患者肝切除术后总生存期(HR=1.84,95%CI:1.30~2.61,P=0.000 52)和无进展生存期(HR=1.75,95%CI:1.27~2.42,P=0.000 54)的危险因素。在G6PD低表达组中淋巴细胞/单核细胞比值(LMR)明显高于G6PD高表达组(t=2.681,P=0.011),G6PD与LMR呈负相关(r=-0.439,P=0005)。结论肝癌患者癌组织中G6PD表达升高可能会引起LMR降低,G6PD表达可能与肿瘤微环境炎症有关,G6PD的高表达对HCC的预后评估具有一定的临床价值。 展开更多
关键词 癌 肝细胞 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 预后
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黄瓜6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因cDNA片段的克隆及表达分析 被引量：6
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作者 魏跃 陈啸寅 +5 位作者 李振陆 王永平 史建磊 吴志明 张蜀宁 陈劲枫 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期37-42,共6页
以黄瓜品种露丰为材料,根据已报道的6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因(6PGDH)的保守氨基酸序列设计简并引物,利用RT-PCR技术获得黄瓜6PGDH的cDNA同源片段,命名为CSPG(登录号为EU815934)。该片段长度为1 207 bp,包含一个936 bp的开放阅读框(编码... 以黄瓜品种露丰为材料,根据已报道的6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因(6PGDH)的保守氨基酸序列设计简并引物,利用RT-PCR技术获得黄瓜6PGDH的cDNA同源片段,命名为CSPG(登录号为EU815934)。该片段长度为1 207 bp,包含一个936 bp的开放阅读框(编码311个氨基酸)和271 bp的Poly A 3′非翻译区末端,无内含子;该基因编码的氨基酸序列与拟南芥、大豆、水稻、玉米、菠菜的6PGDH基因有75%以上的同源性。运用半定量RT-PCR技术对6PGDH基因的转录水平进行分析,结果表明:该基因在叶、根、茎中均有表达,高温胁迫下的表达量高于常温对照,说明6PGDH基因与热胁迫相关。 展开更多
关键词 黄瓜 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶 CDNA 克隆
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黄瓜胞质6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因克隆及序列分析 被引量：6
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作者 魏跃 王永平 +3 位作者 李为观 吴志明 张蜀宁 陈劲枫 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1954-1961,共8页
根据6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydrogenase,6PGDH)基因的保守氨基酸序列设计简并引物,应用RT-PCR技术从黄瓜栽培种品种'北京截头'(Cucumis sativus'Beijingjietou')叶片中获得了640bp的特异片段,以... 根据6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydrogenase,6PGDH)基因的保守氨基酸序列设计简并引物,应用RT-PCR技术从黄瓜栽培种品种'北京截头'(Cucumis sativus'Beijingjietou')叶片中获得了640bp的特异片段,以该序列在EST数据库进行同源检索筛选,发现甜瓜EST序列AM715537.2与之高度一致,据此设计引物经RT-PCR扩增、分子克隆和序列拼接,获得了黄瓜6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因全长序列,命名为Cs6PGDH(GenBank登录号FJ610345)。序列分析表明,该基因全长1829bp,其中开放读码框(ORF)长1488bp编码495个氨基酸组成的多肽,编码区内无内含子存在,5′、3′端非翻译区长度各为70bp和271bp。Blast同源性分析显示该基因编码的氨基酸序列与拟南芥、大豆、水稻、玉米、菠菜等物种6PGDH基因有74%以上的一致性。由于与其他物种胞质6PGDH相类似氨基酸N端都缺少长度约为40aa的转运肽,推断Cs6PGDH为黄瓜胞质6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因。 展开更多
关键词 黄瓜 胞质6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶 表达序列标签 克隆
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贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究 被引量：6
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作者 修瑾 齐晓岚 +6 位作者 单可人 谢渊 何燕 吴昌学 李毅 吴晓黎 任锡麟 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期147-150,共4页
为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征 ,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性 ,对贵州省三都水族自治县 10 90名当地水族居... 为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征 ,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性 ,对贵州省三都水族自治县 10 90名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD 6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查 ,再经错配引物介导的聚合酶链反应 限制性酶切分析法检测中国人中最常见的 3种G6PD基因突变型 :1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明 :在受检的 10 90人中 ,共检出G6PD缺乏症 98例 ,检出率 8.99% ,在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型 :1376G→T 2 4例 ;1388G→A 12例 ;95A→G 9例 ;并在国内首次检出 1376G→T、95A→G复合型突变 1例。 1376G→T突变频率为 0 .2 4 5 ;1388G→A突变频率为 0 .12 2 ;95A→G突变频率为 0 0 92。结论 :1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型 ,这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变
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上海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及临界值确立 被引量：5
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作者 郭静 许洪平 +1 位作者 姚静 田国力 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期618-621,共4页
目的开展上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,确立筛查实验室的临界值,降低假阳性率,提高出生人口素质。方法采用定量荧光法测定新生儿滤纸干血片上的G6PD浓度值;以G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊。结果... 目的开展上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,确立筛查实验室的临界值,降低假阳性率,提高出生人口素质。方法采用定量荧光法测定新生儿滤纸干血片上的G6PD浓度值;以G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊。结果筛查新生儿217 447名(男婴116 549名,女婴100 898名),确诊患儿270例(男婴250例,女婴20例),新生儿G6PD缺乏症的发生率为0.18%,男婴发生率为0.31%,女婴发生率0.03%;新生儿、男婴和女婴G6PD浓度的临界值分别为2.165 U/g、1.97 U/g和2.165U/g。结论开展新生儿疾病筛查可早期诊断和预防G6PD,值得在上海地区推广;筛查实验室建立新生儿、男婴、女婴各自的临界值,可降低G6PD缺乏症筛查的假阳性,提高筛查效率。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发生率 临界值
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症急性溶血与安全输血最新研究进展 被引量：13
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作者 杨雪 谭春泽 李聚林 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期1569-1573,共5页
目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康最大的遗传性疾病之一。输血是本病急性发作时最有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全。除了按常规认... 目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康最大的遗传性疾病之一。输血是本病急性发作时最有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全。除了按常规认真作好输血各项工作与规范管理,应严格把握输血基本规则和输血指征,熟悉血液制剂,加强血液保护,并制定和实施个性化的心理干预措施,共同提高治疗效果与输血安全。通过社会各项宣传教育活动和预防控制措施及医疗水平的进步和发展,让许许多多患者早日摆脱健康的困扰。本文就G6PD急性溶血和G6PD安全输血方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 急性溶血 输血安全 儿童
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