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蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用 被引量：10
1
作者 杨璇 《海南医学院学报》 CAS 2016年第2期189-192,共4页
目的:研究蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用。方法:选择42例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿进行研究,随机分为观察组(n=21)和对照组(n... 目的:研究蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用。方法:选择42例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿进行研究,随机分为观察组(n=21)和对照组(n=21)。观察组接受蓝光照射联合综合治疗,对照组仅接受常规综合治疗,比较两组胆红素水平、胆红素脑病情况、贫血情况以及氧化应激程度。结果:治疗后12、24、48h时,两组血清总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)、血红蛋白(Hb)、谷胱甘肽(GSH)、过氧化氢酶(CAT)含量均呈降低趋势,丙二醛(MDA)含量呈升高趋势;观察组血清TBIL、DBIL、IBIL、Hb、GSH、CAT含量均低于对照组,MDA含量高于对照组。治疗后6、7、8d时,两组血清S100β、NSE含量均呈降低趋势,观察组的血清S100β、NSE含量均低于对照组。结论:蓝光照射联合综合治疗有助于降低新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症的胆红素水平、保护神经功能,但是会加重贫血情况和氧化应激程度,需要在临床实践中加以重视和干预。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 高胆红素血症 蓝光照射 贫血 氧化应激
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶调控低氧诱导肺动脉平滑肌细胞增殖的研究进展 被引量：1
2
作者 何雨昕 薛华 +1 位作者 郭子旭 曹学锋 《生理科学进展》 北大核心 2025年第1期84-89,共6页
低氧性肺动脉高压(hypoxic pulmonary hypertension, HPH)是慢性肺源性心脏病和各型高原病的关键病理生理变化,最终可致右心室衰竭,甚至死亡。其发病环节主要包括低氧性肺血管收缩和肺血管重塑。肺动脉平滑肌细胞(pulmonary arterial sm... 低氧性肺动脉高压(hypoxic pulmonary hypertension, HPH)是慢性肺源性心脏病和各型高原病的关键病理生理变化,最终可致右心室衰竭,甚至死亡。其发病环节主要包括低氧性肺血管收缩和肺血管重塑。肺动脉平滑肌细胞(pulmonary arterial smooth muscle cells, PASMCs)是构成肺动脉壁的主要细胞,其增殖肥大是HPH结构重塑的重要病理特征。因此,探究肺动脉平滑肌细胞的增殖状态是肺血管结构重塑的核心研究领域。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)通路己经成为国内外研究的热点信号通路之一,抑制G6PD干预低氧性肺动脉高压中肺动脉平滑肌细胞重塑可以逆转HPH。为了更清晰理解HPH发病机制与G6PD通路之间的关系,本文围绕G6PD调控低氧诱导的PASMCs代谢转变与增殖的研究进展进行综述,以期为临床治疗HPH提供新的思路。 展开更多
关键词 低氧性肺动脉高压 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 肺动脉平滑肌细胞 代谢转变
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广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析 被引量：12
3
作者 詹小芬 杨辉 +5 位作者 杨惠钿 陆志为 陈江涛 郑淑妍 林敏 杨立业 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1749-1752,共4页
目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛... 目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(high-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果:本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%(67/2 500),其中男婴44例(3.22%,44/1 365),女婴23例(2.03%,23/1 135),男女检出率比为1.91∶1(44/23),两者之间无统计学差异(χ2=3.404,P=0.065)。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G>T(c.1466G>T,44.83%),22例1 388 G>A(c.1478G>A,37.94%),5例95 A>G(c.185A>G,8.62%),2例871 G>A(c.961G>A,3.45%),1例392 G>T(c.482G>T,1.72%),1例493 A>G(c.583A>G,1.72%),1例1360 C>T(c.1450C>T,1.72%),没有检出复合突变类型。结论:潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton(1376 G>T)、G6PD Kaiping(1388 G>A)和G6PD Gaohe(95 A>G)3种突变类型最常见。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 基因突变 高分辨熔解曲线 DNA测序
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贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究 被引量：6
4
作者 修瑾 齐晓岚 +6 位作者 单可人 谢渊 何燕 吴昌学 李毅 吴晓黎 任锡麟 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期147-150,共4页
为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征 ,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性 ,对贵州省三都水族自治县 10 90名当地水族居... 为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征 ,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性 ,对贵州省三都水族自治县 10 90名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD 6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查 ,再经错配引物介导的聚合酶链反应 限制性酶切分析法检测中国人中最常见的 3种G6PD基因突变型 :1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明 :在受检的 10 90人中 ,共检出G6PD缺乏症 98例 ,检出率 8.99% ,在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型 :1376G→T 2 4例 ;1388G→A 12例 ;95A→G 9例 ;并在国内首次检出 1376G→T、95A→G复合型突变 1例。 1376G→T突变频率为 0 .2 4 5 ;1388G→A突变频率为 0 .12 2 ;95A→G突变频率为 0 0 92。结论 :1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型 ,这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变
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上海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及临界值确立 被引量：5
5
作者 郭静 许洪平 +1 位作者 姚静 田国力 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期618-621,共4页
目的开展上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,确立筛查实验室的临界值,降低假阳性率,提高出生人口素质。方法采用定量荧光法测定新生儿滤纸干血片上的G6PD浓度值;以G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊。结果... 目的开展上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,确立筛查实验室的临界值,降低假阳性率,提高出生人口素质。方法采用定量荧光法测定新生儿滤纸干血片上的G6PD浓度值;以G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊。结果筛查新生儿217 447名(男婴116 549名,女婴100 898名),确诊患儿270例(男婴250例,女婴20例),新生儿G6PD缺乏症的发生率为0.18%,男婴发生率为0.31%,女婴发生率0.03%;新生儿、男婴和女婴G6PD浓度的临界值分别为2.165 U/g、1.97 U/g和2.165U/g。结论开展新生儿疾病筛查可早期诊断和预防G6PD,值得在上海地区推广;筛查实验室建立新生儿、男婴、女婴各自的临界值,可降低G6PD缺乏症筛查的假阳性,提高筛查效率。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发生率 临界值
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症急性溶血与安全输血最新研究进展 被引量：14
6
作者 杨雪 谭春泽 李聚林 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期1569-1573,共5页
目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康最大的遗传性疾病之一。输血是本病急性发作时最有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全。除了按常规认... 目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康最大的遗传性疾病之一。输血是本病急性发作时最有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全。除了按常规认真作好输血各项工作与规范管理,应严格把握输血基本规则和输血指征,熟悉血液制剂,加强血液保护,并制定和实施个性化的心理干预措施,共同提高治疗效果与输血安全。通过社会各项宣传教育活动和预防控制措施及医疗水平的进步和发展,让许许多多患者早日摆脱健康的困扰。本文就G6PD急性溶血和G6PD安全输血方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 急性溶血 输血安全 儿童
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婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析 被引量：6
7
作者 何丽雅 詹军芳 佟莉贞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期484-485,共2页
为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中8... 为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测。结果发现 ,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主 ,发病高峰季节为4月～7月 ,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)的基因型分别占34.5%和32.2%。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素 ;cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A) 展开更多
关键词 婴幼儿 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷 基因突变 急性溶血 感染 G6PD
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海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变 被引量：1
8
作者 蔡望伟 周代锋 +4 位作者 蔡兰洁 邝宇 周玉英 Filosa Stefania Martini Giuseppe 《海南医学院学报》 CAS 2003年第1期4-7,共4页
目的:阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变;用单链构象... 目的:阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变;用单链构象多态性分析筛查其它突变;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果:在59例汉族G6PD缺乏症患者中,发现1388G→A14例(23.7%)、1376G→T19例(32.2%)、871G→A3例(5.1%)、835A→T1例(1.7%)、517T→C1例(1.7%)、392G→T3例(5.1%)、95A→G4例(6.8%);在32例黎族G6PD缺乏症患者中,发现1388G→A6例(18.8%)、1376G→T18例(56.2%)、871G→A3例(9.4%)、95A→G2例(6.3%);结论:海南汉族、黎族人群中具有共同的常见G6PD基因突变型,提示一些G6PD基因突变是中国南方人群的遗传特征。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 聚合酶链反应 黎族 汉族
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红细胞平均体积联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定在地中海贫血初筛中的价值研究 被引量：3
9
作者 袁明生 易旺云 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第17期1948-1950,共3页
目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用... 目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用速率法检测G6PD活性,采用鞘流电阻抗法检测MCV,将单项、两项并联和串联结果与基因诊断(金标准)的地贫结果比较,并进行统计分析。结果 MCV、G6PD、两项并联和两项串联诊断地贫的灵敏度分别为99.4%、37.4%、99.4%和37.4%,特异度分别为47.0%、93.9%、43.9%和97.0%。结论在地贫的初筛试验中,MCV与G6PD活性并联的价值与MCV单项相近。但两项串联应用,可提高诊断地贫的特异度。 展开更多
关键词 红细胞平均体积 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 地中海贫血 初筛 串联 并联 反向点杂交技术
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儿童葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症C1159T基因分析 被引量：7
10
作者 刘素云 易爱兰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期158-158,共1页
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的... 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的突变,而C1159T突变目前在国内尚未见报道,现报告萍乡市人民医院2015年6月收治并确诊的1例G6PD缺乏症患儿C1159T位点基因突变。 展开更多
关键词 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因分析 遗传性溶血性疾病 基因突变类型 G6PD缺乏症 儿童 G1376T
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在病毒感染中的作用
11
作者 陈冬雪 李云龙 +1 位作者 魏大巧 黄芬 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1788-1796,共9页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,不仅能维持细胞内还原型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)和还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)的平衡,... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,不仅能维持细胞内还原型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)和还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)的平衡,而且在维持细胞内氧化还原平衡中也起着重要作用。研究表明,G6PD活性的降低可导致细胞内的氧化还原平衡被打破,趋向于氧化态,这不仅会导致细胞生长和信号传递的失调,还会使机体对病毒更易感。然而,目前关于G6PD的变化对病毒感染易感性的影响还没有系统的文献报道。本文将对病毒感染与G6PD之间的关系进行综述。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 病毒感染 氧化还原 还原型辅酶Ⅱ
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏对中性粒细胞的影响 被引量：1
12
作者 张德太 姜伟超 杨渝珍 《医学研究生学报》 CAS 2005年第2期112-114,共3页
目的:探讨我国常见葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G 6 PD)缺乏对外周血中性粒细胞内酶活性及产生活性氧能力 的影响。　方法:检测正常人及G 6 PD缺乏患者外周血中性粒细胞G 6 PD活性、mRNA表达水平及其在静止与 应激状态下产生活性氧的能力(... 目的:探讨我国常见葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G 6 PD)缺乏对外周血中性粒细胞内酶活性及产生活性氧能力 的影响。　方法:检测正常人及G 6 PD缺乏患者外周血中性粒细胞G 6 PD活性、mRNA表达水平及其在静止与 应激状态下产生活性氧的能力(NBT试验)。　结果:G 6 PD缺乏患者外周血中性粒细胞内G 6 PD酶活性较正常 人显著下降,mRNA表达水平上升,产生活性氧的能力(NBT还原试验)在静止状态下较正常白细胞高,但无统计学 意义,在脂多糖(LPS)剌激下低于正常白细胞。　结论:我国常见的G 6 PD缺乏能使中性粒细胞G 6 PD活性、应 激状态下产生活性氧的能力下降。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 中性粒细胞 活性氧
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全自动荧光免疫分析仪在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用 被引量：9
13
作者 缪海霞 张玉 +6 位作者 方可欣 施叶珍 张婷 陈荣庆 吴鼎文 杨茹莱 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期487-493,共7页
目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒(荧光分析法)的低、高质控品,计算准确度和精密度。采... 目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒(荧光分析法)的低、高质控品,计算准确度和精密度。采用GSP分析仪和半自动荧光免疫分析仪(1420分析仪)同步检测2622例新生儿筛查标本和41例确诊患儿的标本,分析检测结果的相关性和一致性;采用GSP分析仪和1420分析仪检测漂浮和未漂浮标本各78例,比较检测结果差异;采用1420分析仪和GSP分析仪分别检测2017年1月至2018年12月1100384名新生儿筛查标本及2019年1月至2020年12月855856名新生儿筛查标本,比较两种仪器的筛查效能。对目前使用的切值(26 U/dL)的合理性进行评估,并通过百分位数法,以第99.1百分位建立GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的新切值。结果:GSP分析仪检测5个不同浓度室间质控品的检测值与靶值的相对偏倚为0.71%~4.23%,检测G6PD测定试剂盒质控品的批内精密度为4.34%~4.91%,批间精密度为0.85%~2.12%,总变异系数为5.44%~5.72%,均符合实验要求。GSP分析仪和1420分析仪检测的G6PD活性存在明显的正相关(r=0.740,P<0.01),均能筛查出41例确诊患儿,筛查的一致性较好(Kappa=0.945)。1420分析仪检测漂浮干血斑中的G6PD活性明显低于未漂浮干血斑中的G6PD活性(P<0.05),而GSP分析仪检测漂浮和未漂浮干血斑中的G6PD活性差异无统计学意义(P>0.05)。GSP分析仪和1420分析仪筛查G6PD缺乏症的敏感度均为100.00%,且特异度均在99.80%以上。与1420分析仪比较,GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的阳性预测值、初筛阳性率和诊断率均上升,假阳性率下降(均P<0.01)。根据人群第99.1百分位建立新切值,男性为26.1 U/dL,女性为29.1 U/dL。结论:GSP分析仪检测性能良好,筛查效率高,更有利于疾病的检出,可用于临床新生儿G6PD缺乏症的大规模筛查。 展开更多
关键词 新生儿筛查 荧光免疫分析 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 切值
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症女性杂合子基因突变检测的临床意义 被引量：8
14
作者 何英 陈雄豪 +3 位作者 林广城 王琼 凌利芬 陆学东 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期1757-1761,共5页
目的:探讨基因突变检测在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症女性杂合子中的临床价值。方法:采用G6PD活性生化表型检测方法和核酸扩增导流杂交基因检测法对无血缘关系的女性血液标本分别进行G6PD活性检测和常见14种突变基因检测,对未... 目的:探讨基因突变检测在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症女性杂合子中的临床价值。方法:采用G6PD活性生化表型检测方法和核酸扩增导流杂交基因检测法对无血缘关系的女性血液标本分别进行G6PD活性检测和常见14种突变基因检测,对未检测到基因突变的G6PD阳性样本进行测序检测分析,对2种检测结果进行分析比较。结果:无血缘关系的女性体检者共493例接受检测,其中酶活性正常473例,酶活性降低20例,G6PD酶活性降低检出率为4.06%。全部受检女性中,130例女性检出G6PD基因突变,包括c.1311 C>T突变在内检出率为26.37%,致病基因突变检出率为8.11%,2种方法对女性G6PD缺乏症检出率有明显差异(P<0.01),G6PD酶活性检测可造成49.94%女性杂合子漏检。本研究共检出8种基因突变13种突变变异型,大多为单核苷酸替代错义突变,除单纯c.1311 C>T突变之外,最常见突变为c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G 3种突变。20例G6PD活性降低女性人群中,19例检测到致病基因突变,473例G6PD活性正常女性人群中,21例检测到致病基因突变,杂合子基因突变占90.88%。结论:G6PD酶活性检测不足以满足女性杂合子检测需要,采用覆盖本地区常见基因突变类型的基因检测方法可有效鉴定酶活性正常G6PD缺乏症女性杂合子人群。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 女性杂合子 基因突变
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伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症疟疾患者溶血风险的荟萃分析 被引量：2
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作者 彭书杰 伍国俊 赵会民 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期556-562,共7页
目的评估不同剂量伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症疟疾患者溶血风险。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、the Cochrane Infectious Diseases Group(CIDG)、中国知网、万方以及维普等中英... 目的评估不同剂量伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症疟疾患者溶血风险。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、the Cochrane Infectious Diseases Group(CIDG)、中国知网、万方以及维普等中英文数据库,收集G-6-PD缺乏症单疗程或短期疗程使用伯氨喹的相关文献,检索时限为建库至2021年7月30日,采用RevMan 5.4软件进行统计学分析。结果共纳入7篇文献,其中290例G-6-PD缺乏症患者,1022例酶活性正常患者。分析结果显示:与安慰剂相比,不同剂量伯氨喹治疗疟疾患者G-6-PD缺乏症第7天,血红蛋白水平均有不同程度降低;但高剂量治疗组血红蛋白较基线下降百分比更大(P<0.05),中度及以上贫血风险显著增大(RR=4.50,95%CI:2.29~8.84,P<0.0001);中剂量治疗组血红蛋白较基线下降百分比略小于酶活性正常患者(MD=-4.99%,95%CI:-9.96%~-0.02%,P=0.05),但与安慰剂组相比,血红蛋白较基线下降百分比差异无统计学意义(MD=-1.52%,95%CI:-7.73%~4.69%,P=0.63);而低剂量治疗组血红蛋白较基线下降百分比、中度及以上贫血风险差异无统计学意义。结论高剂量伯氨喹治疗G-6-PD缺乏症疟疾患者诱发溶血风险高于中低剂量,尤其是低剂量更加安全。 展开更多
关键词 伯氨喹 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 疟疾 溶血 荟萃分析
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武汉地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变分析 被引量：5
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作者 李卉 江雨霏 +5 位作者 高唐鑫子 易美琪 王小艳 徐闰红 宋婕萍 刘丽君 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期244-249,共6页
目的:探讨武汉地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变特征。方法:对湖北省妇幼保健院1 321例筛查阳性的新生儿及门诊患者进行G6PD基因检测,首选多色探针熔解曲线法(MMCA)检测中国人群常见的12种G6PD基因突变,对于MMCA法未... 目的:探讨武汉地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变特征。方法:对湖北省妇幼保健院1 321例筛查阳性的新生儿及门诊患者进行G6PD基因检测,首选多色探针熔解曲线法(MMCA)检测中国人群常见的12种G6PD基因突变,对于MMCA法未检出者,分析其酶活性和临床信息,必要时进行测序检测。结果:在1 321例受检者中共检出768例突变,检出率58.1%。共检出18种G6PD基因变异类型,包括c.1388G>A、c.1376G>T、c.95G>A、c.1024C>T、c.871G>A、c.392G>T、c.487 G>A、c.1360C>T、c.1004C>A、c.517T>C、c.592C>T、c.94C>G、c.152C>T、c.320A>G、c.1028A>G、c.1316G>A、c.1327G>C和c.1376G>C,其中男性半合子683例,女性纯合子3例,女性杂合子80例,女性复杂杂合2例。结论:本研究共检出18种G6PD基因变异类型,并首次在中国人群中报道了c.94C>G、c.1028A>G和c.1327G>C突变类型。武汉地区人群常见G6PD基因突变类型为c.1388G>A、c.1376G>T和c.95G>A。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 新生儿 育龄女性
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共转染小干扰RNA质粒联合抑制HeLa细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和转酮醇酶样基因-1表达 被引量：2
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作者 张德太 杨文 +2 位作者 涂启明 张科 胡丽华 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第11期1156-1160,共5页
目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)及转酮醇酶样基因-1(transketolase like-1,TKTL-1)是肿瘤细胞磷酸戊糖代谢途径(pentose phosphate pathway,PPP)的2个重要关键调节酶。拟通过共转染小干扰RNA(small i... 目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)及转酮醇酶样基因-1(transketolase like-1,TKTL-1)是肿瘤细胞磷酸戊糖代谢途径(pentose phosphate pathway,PPP)的2个重要关键调节酶。拟通过共转染小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)表达载体同时沉默人宫颈癌Hela G6PD及TKTL-1后,观察其对G6PD和TKTL1的联合抑制作用,旨在探讨共转染siRNA表达载体联合抑制PPP的效果及可行性。方法分别构建靶向G6PD和TKTL1基因siRNA干扰质粒载体,通过酶切和测序鉴定siRNA干扰质粒载体构建成功后,单独或共转染HeLa细胞株,RT-PCR检测G6PD、TKTL1 mRNA表达并结合G6PD、转酮醇酶(transketolase,TKT)活性测定判断并比较共转染联合抑制Hela细胞G6PD、TKTL1表达的效果。结果共转染靶向G6PD和TKTL1基因的siRNA干扰载体能显著下调G6PD和TKTL1基因表达水平[(0.96±0.05)vs(0.47±0.04),(0.98±0.05)vs(0.41±0.04),P<0.01]。同时,2个酶的活性也显著下降(99.2%vs34.5%和99.8%vs 40.1%,P<0.01)。共转染抑制G6PD基因mRNA表达较单独转染靶向G6PD基因的siRNA干扰载体的效果有显著下降[(0.47±0.04)vs(0.31±0.04),P<0.01)]。结论共转染siRNA干扰载体对人宫颈癌HeLa细胞PPP代谢通路进行联合抑制是一种有效的实验方案。 展开更多
关键词 小干扰RNA 转酮醇酶样基因-1 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 HELA细胞
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异常激活的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶通过上调周期蛋白D1表达促进肾透明细胞癌增殖 被引量：2
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作者 张巧 白宏刚 +6 位作者 杨哲 韩巧巧 易子寒 蒋露 杨雨叶 况应敏 朱月春 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期590-599,共10页
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD)为磷酸戊糖途径的调节酶。研究表明,G6PD与多种恶性肿瘤的发生密切相关。然而,G6PD在肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中的功能及其作用机制却鲜有报... 葡萄糖6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD)为磷酸戊糖途径的调节酶。研究表明,G6PD与多种恶性肿瘤的发生密切相关。然而,G6PD在肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中的功能及其作用机制却鲜有报道。本研究通过TCGA数据分析发现,G6PD在肾透明细胞癌TNMⅢ/Ⅳ期mRNA表达水平显著升高,与患者的性别、原发肿瘤直径、淋巴结转移、远端转移、病灶一侧的偏重性、病理分级以及TNM临床分期密切相关。并且,G6PD异常激活有可能成为评价肾透明细胞癌患者不良预后的分子。细胞系检测结果提示,与对照293T细胞及恶性程度较低的786-O细胞相比,恶性程度较高的Caki-1细胞中的G6PD表达及活性明显增加。基因稳定转染结合CCK8分析结果显示,G6PD过表达或异常激活可显著提高293T及786-O细胞的增殖能力,并且促进786-O细胞中周期蛋白D1基因表达上调。综上,本研究通过TCGA数据库分析和稳定细胞系检测及CCK8分析,结果显示,G6PD在肾透明细胞癌中异常激活,并可上调细胞周期蛋白D1表达,进而促进肿瘤细胞增殖。该研究为进一步揭示肾透明细胞癌分子发病机制以及开发有效的靶向治疗方案提供了借鉴。 展开更多
关键词 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 肾透明细胞癌 癌症基因组图谱 增殖
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患者全麻手术的临床观察 被引量：1
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作者 黎玉辉 马武华 +2 位作者 罗艳霞 蔡诚毅 王心田 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2008年第7期633-634,共2页
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 临床观察 全麻手术 溶血现象 遗传性疾病 红细胞酶病 临床表现 活性降低
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热应激对猪卵母细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性及染色质构型的影响 被引量：1
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作者 刘勇 张领 +8 位作者 吴晓庆 卫朝辉 王艳红 王启磾 高迪 丁彪 吴风瑞 王荣 李文雍 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2016年第1期22-27,共6页
将屠宰场采集的猪卵巢分为热应激组和对照组,分别检测两组未成熟卵母细胞的各项指标。利用亮甲酚蓝染色法研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,对比分析热应激对细胞代谢活性的影响;利用Hoechst33342标记DNA区分染色质构型,对比分析热应激对细... 将屠宰场采集的猪卵巢分为热应激组和对照组,分别检测两组未成熟卵母细胞的各项指标。利用亮甲酚蓝染色法研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,对比分析热应激对细胞代谢活性的影响;利用Hoechst33342标记DNA区分染色质构型,对比分析热应激对细胞染色质构型的影响。结果表明:热应激组卵母细胞BCB+比例显著低于对照组(P<0.05)。热应激组卵母细胞的各期染色质构型比例与对照组比例差异不显著(P>0.05)。BCB+和BCB-组卵母细胞GV1-GV3染色质构型差异不显著(P>0.05),但对照组BCB+卵母细胞的GV4构型比例明显高于BCB-(P<0.05),且GVBD差异不显著(P>0.05);而热应激组BCB+卵母细胞的GVBD比例明显低于BCB-(P>0.05),且GV4差异不显著(P>0.05)。综上,热应激对猪未成熟卵母细胞造成的损伤主要是影响了细胞的代谢活性,对细胞染色质构型的影响不大。 展开更多
关键词 染色质构型 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 猪卵母细胞 热应激
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