5α-还原酶2型缺乏症1例临床及基因分析 被引量：4

1

作者 李瑞珍 李爽 +6 位作者 吴静 王军 姚辉 黄小力 陈晓红 杨禄红 秦原 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期296-299,共4页

目的探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征。方法回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料。结果患儿,2岁5个月,社会性别为女性。基础促黄体生成素(LH)0.07 m IU/mL、促卵泡激素(FSH)0.39 m I... 目的探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征。方法回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料。结果患儿,2岁5个月,社会性别为女性。基础促黄体生成素(LH)0.07 m IU/mL、促卵泡激素(FSH)0.39 m IU/mL;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验前后,睾酮分别是0.06 ng/mL、3.65ng/mL,双氢睾酮(DHT)分别是19.67 pg/mL、68.25 pg/mL;17-羟孕酮(17-OHP)1.20 ng/mL,雄烯二酮(A 2)0.07 ng/mL;HCG试验后T/DHT为51.72、T/A 2为14.70;抗苗勒管激素(AMH)22.97 ng/mL,抑制素B(INH-B)274.4 pg/mL。盆腔超声和磁共振均未探及子宫及卵巢。染色体为46,XY;性别决定(SRY)基因检测无异常;雄激素受体(AR)基因结果阴性。患儿及父母外周血均检测到2型5α-还原酶(SRD5A2)基因的致病性突变。应用2.5%DHT凝胶涂抹阴茎4个月后阴茎增长2 cm。结论 SRD5A2的诊断以HCG试验后T/DHT增高为主要依据,检测到致病性的SRD5A2基因突变可确诊。 展开更多

关键词 46 XY性发育异常 5α-还原酶2型缺乏症 类固醇5α-还原酶2型基因 雄激素受体基因

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类固醇5-α还原酶样基因Srd5α2l2的克隆及表达分析

2

作者 陈祥贵 李勇 +3 位作者 张德礼 成君 朱文丽 刀京晶 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第6期894-899,共6页

采用表达序列标签 (EST)介导的基因克隆和表达谱分析 ,从小鼠心脏克隆了一个cDNA为 2 3 4 8bp ,主要在心脏表达的新基因Srd5α2l2 (GenBankAccNo .AF5483 65) .该基因由 12个外显子组成 ,3′非翻译区富含ATTTA序列 ,最大开放阅读框编码... 采用表达序列标签 (EST)介导的基因克隆和表达谱分析 ,从小鼠心脏克隆了一个cDNA为 2 3 4 8bp ,主要在心脏表达的新基因Srd5α2l2 (GenBankAccNo .AF5483 65) .该基因由 12个外显子组成 ,3′非翻译区富含ATTTA序列 ,最大开放阅读框编码一个由 3 61个氨基酸组成的假定蛋白 ,该蛋白质C端含有类固醇 5 α还原酶的保守结构域 (3 oxo 5 alpha steroid 4 dehydrogenase ,STEROID_DH ) .生物信息学分析表明 ,人cDNA克隆DKFZp3 13D0 82 9(AL83 3 10 8)是Srd5α2l2的人同源基因 .经同源性检索 ,支持Srd5α2l2的全部 41条EST中 2 5条来自小鼠心脏组织 .RT PCR检测初步证实 ,该基因主要在心脏中表达 ,而在其他组织中不表达或弱表达 .综合考虑Srd5α2l2的序列特征和表达谱 。 展开更多

关键词 类固醇5-α还原酶 基因 克隆 表达分析

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5α-还原酶2缺乏症5例临床表型与基因型分析 被引量：3

3

作者 丁宇 王剑 +6 位作者 李娟 程青 李辛 王秀敏 黄晓东 沈亦平 沈永年 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期886-890,共5页

目的探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(... 目的探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发后睾酮/双氢睾酮(T/DHT)比值10.26~64.99。基因检测显示，1例为纯合突变c.680G>A，4例为复合杂合突变；突变性质主要为错义变异，其次分别为缺失、重复、无义变异。结论5α-还原酶2缺乏症的临床表型均有外生殖器发育异常，基因检测有助于疾病的诊断。 展开更多

关键词 5α-还原酶2缺乏症 46 XY性发育异常 SRD5A2基因 儿童

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棉花类固醇5α-还原酶基因单核苷酸位点的变异效应

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作者 郭宝生 师恭曜 +4 位作者 王凯辉 刘素恩 赵存鹏 耿军义 华金平 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2014年第5期404-410,共7页

为了明确棉花种质资源中类固醇5α-还原酶(Steroid 5 alpha-reductase,DET2)基因单核苷酸多态性,了解核苷酸位点变异对其编码蛋白配体结合域的影响并开发功能分子标记,本研究采用同源基因特异扩增、测序的方法,筛查不同棉花材料的DET2... 为了明确棉花种质资源中类固醇5α-还原酶(Steroid 5 alpha-reductase,DET2)基因单核苷酸多态性,了解核苷酸位点变异对其编码蛋白配体结合域的影响并开发功能分子标记,本研究采用同源基因特异扩增、测序的方法,筛查不同棉花材料的DET2基因编码区突变,分析DET2基因编码蛋白质的三级结构及配体结合位点及其与纤维品质和育性的相关性。结果表明,包含陆地棉、海岛棉、雷蒙德氏棉在内的13份棉属材料DET2基因序列一致性为98.7%,编码区25个碱基易突变位点中有8个位点涉及编码氨基酸变化;该基因编码的蛋白二级、三级结构基本相似,但是配体结合位点差异较大;编码蛋白配体结合域共有8种类型,与品种间SNP组合类型完全相符。DET2基因与棉花纤维品质形成相关,但与育性无关。 展开更多

关键词 棉花 类固醇5α-还原酶基因 单核苷酸变异 配体结合域

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血浆同型半胱胺酸水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的相关性研究 被引量：16

5

作者 郑永红 陈群 +1 位作者 朱德晓 张世袍 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2014年第3期209-212,共4页

目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :选择原发性下肢深静脉血栓患者220例(病例组)和同期对照者240例(对照组),收集年龄、性别和体重等临床资料,... 目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :选择原发性下肢深静脉血栓患者220例(病例组)和同期对照者240例(对照组),收集年龄、性别和体重等临床资料,测定空腹血糖、血清总胆固醇、纤维蛋白原和D二聚体等生化指标,采用酶联免疫吸附法测定血浆Hcy水平,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T基因多态性的分析。两组年龄、性别、体质指数、空腹血糖和血清总胆固醇差异均无统计学意义(P>0.05),病例组纤维蛋白原、D-二聚体和血浆Hcy值高于对照组(P<0.05)。结果 :MTHFR TT基因型在病例组的分布频率为16.8%高于对照组6.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组CT基因型、TT基因型与CC基因型相比血浆Hcy水平均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);而在对照组中只有TT基因型与高于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。无论是CC基因型、CT基因型或TT基因型,病例组的血浆Hcy水平均高于对照组(P<0.05)。结论 :血浆高Hcy水平是原发性下肢深静脉血栓形成的危险因素。MTHFR C677T基因多态性中TT基因型可能是原发性下肢深静脉血栓形成的一个重要风险遗传因子。 展开更多

关键词 下肢深静脉血栓形成 同型半胱胺酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因

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11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因微卫星多态性与2型糖尿病的相关性研究 被引量：2

6

作者 王继荣 李慧敏 +3 位作者 张鹏 鲁一兵 蒋秀琴 缪珩 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期1038-1042,共5页

目的:探讨南京地区汉族人群中11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法:选择11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因内含子4内高杂合度微卫星DNA多态标记,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,探讨这一微卫星多态在中... 目的:探讨南京地区汉族人群中11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法:选择11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因内含子4内高杂合度微卫星DNA多态标记,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,探讨这一微卫星多态在中国南京汉族人群121例正常健康者和150例2型糖尿病患者之间等位基因频率分布差异。结果:该多态位点存在8种等位基因,CA重复序列分别重复13、14、15、16、17、18、19和20次,病例-对照群体分析结果表明,两组间等位基因频率总体分布差异无显著性(χ2=8.9944,Ρ=0.253)。但(CA)15等位基因糖尿病组频率高于正常组,有统计学意义(χ2=4.990,P=0.025),可以初步认为(CA)15等位基因可能是糖尿病发生的危险因素。结论:南京地区汉族人群中11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因多态性可能与2型糖尿病有一定关系。 展开更多

关键词 2型糖尿病 11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因 微卫星DNA多态性

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5α-还原酶2型缺乏症的诊治及预后研究进展 被引量：1

7

作者 温煦 张潍平 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第1期84-88,共5页

5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病,是46,XY性别发育异常疾病的主要类型之一。由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻,造成尿生殖窦发育不良。患儿临床表型多样,从... 5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病,是46,XY性别发育异常疾病的主要类型之一。由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻,造成尿生殖窦发育不良。患儿临床表型多样,从不完全男性化到完全女性化皆可出现,故诊断较为困难。按女性抚养的患儿会出现青春期男性化表现,引起性别焦虑,影响生活质量。本文对5α-还原酶2型缺乏症的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后进行综述。 展开更多

关键词 5α-还原酶2型缺乏症/诊断 5α-还原酶2型缺乏症/治疗 SRD5A2基因 46 XY性别发育异常 预后

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5α-还原酶2型缺乏症1例病例报告 被引量：1

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作者 苏月月 董国庆 +4 位作者 李坚旭 黄秒 陆喜燕 李明珠 罗小平 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期469-471,共3页

1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4 kg,身长49 cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊... 1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4 kg,身长49 cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。 展开更多

关键词 病例报告 5α-还原酶 2型 南方医科大学 妇幼保健院 社会性别 足月顺产 出生体重

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原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性研究 被引量：9

9

作者 李瑞瑞 庞晓 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第9期941-944,共4页

目的 探讨新疆汉族人群中原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性.方法 选择原发性高血压患者382例,根据头颅CT和（或）MRI证实是否有脑出血,分为脑出血组182例和单纯高血压组200例.采用高效液相色谱荧光检测... 目的 探讨新疆汉族人群中原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性.方法 选择原发性高血压患者382例,根据头颅CT和（或）MRI证实是否有脑出血,分为脑出血组182例和单纯高血压组200例.采用高效液相色谱荧光检测法测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）浓度,并运用PCR-RFLP检测基因表型.结果 脑出血组血浆Hcy水平明显高于单纯高血压组[（21.56±10.75）μmol/L]vs[（17.40±9.26）μmol/L,P〈0.05）;2组TT、CT基因型血浆Hcy水平明显高于CC型;TT基因型与CT基因型比较,差异无统计学意义（P〉0.05）.TT基因型男性比例明显高于CT及CC基因型,CC基因型体重指数明显低于CT及TT基因型（P〈0 05）,而TT与CT基因型比较,差异无统计学意义（P〉0.05）.多因素logistic回归分析显示,高Hcy是脑出血的独立危险因素（OR=1.07,95%CI：1.04~1.11,P〈0.05）.结论 新疆地区汉族人群原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性可能与脑出血的发生无关,而血浆Hcy可能与高血压协同促进脑出血的发生. 展开更多

关键词 高血压 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶（FADH2） 脑出血 高半胱氨酸 基因型 基因频率

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miR-139-5p靶向调控DNMT1抑制胶质母细胞瘤的生长和转移 被引量：3

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作者 李传坤 王伟 +1 位作者 姜海涛 何雅玲 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期238-244,共7页

目的考察miR-139-5p在胶质母细胞瘤(glioblastoma, GBM)中的表达及生物学作用,以及miR-139-5p对DNA甲基转移酶1(DNMT1)的调控作用。方法通过qRT-PCR检测GBM肿瘤组织、配对癌旁组织、人正常神经胶质细胞系HEB和人神经胶质瘤细胞系U251中m... 目的考察miR-139-5p在胶质母细胞瘤(glioblastoma, GBM)中的表达及生物学作用,以及miR-139-5p对DNA甲基转移酶1(DNMT1)的调控作用。方法通过qRT-PCR检测GBM肿瘤组织、配对癌旁组织、人正常神经胶质细胞系HEB和人神经胶质瘤细胞系U251中miR-139-5p的表达。通过转染miR-139-5p模拟物来上调U251细胞中miR-139-5p的表达,通过转染靶向DNMT1的siRNA(DNMT1-siRNA)来下调DNMT1的表达。qRT-PCR、Western blotting、免疫组织化学和免疫荧光检测组织和细胞中DNMT1和2型神经纤维瘤病(NF2)的表达。细胞计数试剂盒-8(CCK-8)、流式细胞术和Matrigel Transwell评估U251细胞的增殖、凋亡和侵袭能力。结果与癌旁组织或HEB细胞相比,GBM组织和U251细胞中的miR-139-5p表达被抑制(P<0.05)。与对照细胞相比,转染miR-139-5p模拟物明显下调了DNMT1的表达并上调了NF2的表达(P<0.05)。与对照细胞相比,转染DNMT1-siRNA明显促进了NF2的表达(P<0.05)。转染miR-139-5p模拟物或DNMT1-siRNA均可诱导U251细胞凋亡并抑制细胞侵袭(P<0.05)。结论 miR-139-5p在GBM中发挥抗癌作用,miR-139-5p通过靶向负调控DNMT1来抑制肿瘤的增殖和转移。 展开更多

关键词 miR-139-5p 胶质母细胞瘤 DNA甲基转移酶1 2型神经纤维瘤病(NF2)基因 细胞增殖 细胞侵袭

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骨质疏松分子生物学研究专家共识 被引量：12

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作者 《中国骨质疏松杂志》社 《中国骨质疏松杂志》骨代谢专家组 +2 位作者 张萌萌 毛未贤 马倩倩 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期157-162,共6页

骨质疏松分子生物学研究在骨代谢分子信号通路、骨质疏松易感基因、骨质疏松相关蛋白、骨质疏松靶向治疗等方向取得了很大进展。核因子κB受体活化因子/核因子κB受体活化因子配体/骨保护素(RANK/RANKL/OPG)信号通路、核因子κB受体活... 骨质疏松分子生物学研究在骨代谢分子信号通路、骨质疏松易感基因、骨质疏松相关蛋白、骨质疏松靶向治疗等方向取得了很大进展。核因子κB受体活化因子/核因子κB受体活化因子配体/骨保护素(RANK/RANKL/OPG)信号通路、核因子κB受体活化因子(NF-κB)信号通路、丝裂原活化蛋白激酶/细胞外调节蛋白激酶(MAPK/ERK)信号通路、巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)信号通路、钙离子(Ca^(2+))信号通路、酪氨酸激酶、蛋白激酶B(Src、Akt)信号通路、蛋白激酶C(PKC)信号通路等骨代谢重要通路,维生素D受体(VDR)基因、低密度脂蛋白相关蛋白5(LRP5)基因、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因、雌激素受体(ER)基因等易感基因,载脂蛋白E(Apo E)、Klotho蛋白(Klotho)、骨形态发生蛋白(BMP)、骨涎蛋白(BSP)等相关蛋白,以直接或间接的方式参与调控骨代谢,作用重叠相互联系,互为结果,已在本专业领域达成共识。 展开更多

关键词 核因子κB受体活化因子/核因子κB受体活化因子配体/骨保护素信号通路 核因子κB受体活化因子信号通路 丝裂原活化蛋白激酶/细胞外调节蛋白激酶信号通路 巨噬细胞集落刺激因子信号通路 钙离子信号通路 酪氨酸激酶、蛋白激酶B信号通路 蛋白激酶C信号通路 免疫球蛋白样受体信号通路 Wnt/β-连环蛋白信号通路 Hedghog信号通路 骨形态发生蛋白2/Smad信号通路 胞内磷脂酰肌醇激酶/蛋白激酶B信号通路 维生素D受体基因 低密度脂蛋白相关蛋白5基因 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 雌激素受体基因 Ⅰ型胶原α1和Ⅰ型胶原α2基因 甲状旁腺素基因 降钙素受体基因 甲状旁腺素相关蛋白受体基因 载脂蛋白E Klotho蛋白 骨形态发生蛋白 骨涎蛋白 低密度脂蛋白受体相关蛋白5 激活蛋白-1 硬化蛋白 靶向治疗 骨质疏松 分子生物学

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