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目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用 被引量:3
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作者 陈瑛 魏晓明 +2 位作者 王本敬 易鑫 毛君 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期403-408,共6页
目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测... 目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测序技术对患者及其父母基因突变型进行验证。结果 9例患者检测到PAH基因的12种致病性突变,包括7种错义突变(p.I65T、p.F161S、p.Q204C、p.R241C、p.L242F、p.R243Q和p.Q375E),2种无义突变(p.R111X和p.Y356X),3种剪接突变[c.442-1G>A(IVS4-1G>A)、c.1315+6T>A(IVS12+6T>A)和c.1316-2A>C(IVS12-2A>C)],以及3种非致病性的变异(p.Q232Q、p.V245V和p.L385L),致病性突变均来自患者父母。其中,2个致病性突变未见报道,分别为c.1316-2A>C和p.Q375E(CAA->GAA)。结论目标序列捕获二代测序可以准确检测出PAH基因突变,对遗传病因明确的疾病具有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 序列捕获 第二测序技术
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第二代湿热处理技术在进口非转基因大豆加工检疫监管中的应用探析 被引量:2
2
作者 邵沛泽 赵光明 +2 位作者 汪连军 孙翠红 潘杰 《现代农业科技》 2022年第23期112-118,共7页
本文基于国内外粮食加工湿热处理技术的应用现状,分析了当前国内湿热处理加工的核心设备、生产控制、参数选定、监管监控等关键技术,提出了进口非转基因大豆湿热加工灭活处理的优化设计与制造技术以及监管监控技术的应用方案,以期为促... 本文基于国内外粮食加工湿热处理技术的应用现状,分析了当前国内湿热处理加工的核心设备、生产控制、参数选定、监管监控等关键技术,提出了进口非转基因大豆湿热加工灭活处理的优化设计与制造技术以及监管监控技术的应用方案,以期为促进我国粮食供应市场的稳定与安全提供参考。 展开更多
关键词 第二湿热处理技术 粮食加工 非转基因大豆 检疫监管
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工业设计中产品形态基因杂交技术 被引量:1
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作者 贺钰鑫 余隋怀 蒋超 《科学技术与工程》 北大核心 2017年第20期60-66,共7页
为有效提高工业设计过程中概念设计阶段的效率和质量,提出产品形态基因杂交技术。产品形态基因杂交技术在对基因遗传特性和形态基因理论深入研究的基础上,通过对产品形态基因的提取、曲线编码、函数编码以及打断产品形态基因上的关键节... 为有效提高工业设计过程中概念设计阶段的效率和质量,提出产品形态基因杂交技术。产品形态基因杂交技术在对基因遗传特性和形态基因理论深入研究的基础上,通过对产品形态基因的提取、曲线编码、函数编码以及打断产品形态基因上的关键节点,通过形态基因片段的交叉重组迭代等操作,使产品在形态上发生改变。优化其综合性能,并获得备选的产品形态基因库。通过实际案例的验证表明,在产品的概念设计创新阶段,产品形态基因杂交技术为产品概念设计提供了新的方法,为产品形态设计提供新的技术,提高了产品设计的效率。 展开更多
关键词 产品形态基因 杂交技术 基因提取 基因编码 交叉迭
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应用改良导流杂交法检测103例妇女HPV基因型 被引量:11
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作者 温旺荣 李莉 +2 位作者 钟玉婷 吴勇 曹燕 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期595-597,601,共4页
目的:探讨改良导流杂交法在宫颈病变患者的人类乳头状瘤病毒(HPV)基因型检测中的应用价值。方法:应用改良导流杂交法检测103例宫颈癌筛查患者(宫颈癌组29例,炎症组33例和正常组41例)的宫颈细胞21种HPV基因型,并对其中的宫颈癌组同时采... 目的:探讨改良导流杂交法在宫颈病变患者的人类乳头状瘤病毒(HPV)基因型检测中的应用价值。方法:应用改良导流杂交法检测103例宫颈癌筛查患者(宫颈癌组29例,炎症组33例和正常组41例)的宫颈细胞21种HPV基因型,并对其中的宫颈癌组同时采用杂交捕获二代系统(HC-II)行13种高危基因型HPV检测。比较两种方法检测不同HPV基因型的阳性率差异。计算用改良导流杂交法检测的各组患者不同HPV基因型的阳性率。结果:在103例研究对象中,改良导流杂交法HPV基因型检测的阳性率达46.6%,宫颈癌组、炎症组及正常组的阳性率分别为96.6%、39.4%和17.1%,各组间差别有显著性差异(P<0.005);宫颈癌患者前10位的基因型是HPV-16(16.5%)、HPV-58(7.8%)、HPV-52(7.8%)、HPV-18(5.8%)、HPV-31(5.8%)、HPV-6(4.9%)、CP8304(4.9%)、HPV-39(3.9%)、HPV-68(3.9%)和HPV-11(3.9%),而且存在HPV双重以上的感染。与HC-II检测结果的符合率达96.6%(28/29)。结论:改良导流杂交法与HC-II检测结果无差异性,可用于检测宫颈病变患者的HPV基因型。本组宫颈癌患者最常见的5种HPV基因型可能是HPV-16、HPV-58、HPV-52、HPV-18和HPV-31,且存在更多的HPV双重以上的感染。 展开更多
关键词 改良导流杂交 杂交捕获系统 乳头状瘤病毒 基因 宫颈癌
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转基因抗虫棉后时代棉花科技问题思考 被引量:3
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作者 倪万潮 郭书巧 +3 位作者 束红梅 沈新莲 张香桂 徐鹏 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期1-6,共6页
简述我国转基因抗虫棉研发的意义,分析转基因抗虫棉成功产业化以来棉花科技本身和生产上的基本问题,指出转基因抗虫棉促进了我国棉花生产高产稳产的发展,但是发展中也遇到了一系列的新问题,如抗虫资源的过度使用,遗传背景的匮乏,次生害... 简述我国转基因抗虫棉研发的意义,分析转基因抗虫棉成功产业化以来棉花科技本身和生产上的基本问题,指出转基因抗虫棉促进了我国棉花生产高产稳产的发展,但是发展中也遇到了一系列的新问题,如抗虫资源的过度使用,遗传背景的匮乏,次生害虫的演变,农业现代化的新要求等。分析转基因抗虫棉后时代我国棉花科技取得新的重大突破的可能性。指出棉花科技要坚持生物技术为先导,在超高产的前提下,以品质改良和综合抗性为突破口,再创棉花生物技术研发的高峰,促进棉花生产再上新台阶。 展开更多
关键词 棉花生物技术 第二基因棉花 超高产 高品质 综合抗性
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基因组技术在肿瘤分子诊断中的应用 被引量:2
6
作者 陈希 包黎明 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期769-771,共3页
肿瘤是基因组疾病,基因组变化在肿瘤发生和发展中起着重要的作用。近20年来随着肿瘤基因组研究的不断深入,发现了许多肿瘤基因组在DNA、基因表达、遗传表观等不同水平的变化特征,为基因组水平肿瘤分子诊断和分型奠定了理论基础。由于肿... 肿瘤是基因组疾病,基因组变化在肿瘤发生和发展中起着重要的作用。近20年来随着肿瘤基因组研究的不断深入,发现了许多肿瘤基因组在DNA、基因表达、遗传表观等不同水平的变化特征,为基因组水平肿瘤分子诊断和分型奠定了理论基础。由于肿瘤临床标本的特殊性,传统的分子生物学技术无法有效地分析肿瘤基因组变化。随着以基因芯片和第二代DNA测序(Next generation sequencing,NGS)技术为代表的全基因组分析技术的迅速发展,为高容量和高精密度分析肿瘤基因组变化提供新的手段。本文综述目前国际上主要的基因组分析技术,重点介绍其在肿瘤分子诊断中的应用价值,展望全基因组技术在肿瘤诊断和个体化治疗上的应用前景。 展开更多
关键词 肿瘤 基因 分子诊断 基因芯片 第二DNA测序技术
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用于高通量测序的基因组靶序列捕获方法的建立 被引量:2
7
作者 陈丹 张雯 +6 位作者 朱智东 黄银 王平 周贝贝 杨晓楠 肖华胜 张庆华 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1296-1303,共8页
文章旨在建立一种基因组目标靶序列捕捉文库的方法,并结合第二代测序技术,以实现候选基因区段的深度测序。利用Agilent公司的eArray在线平台,对1250个基因的11824个外显子共2414977bp的基因组序列进行120个碱基长度的捕捉探针(钓饵)设计... 文章旨在建立一种基因组目标靶序列捕捉文库的方法,并结合第二代测序技术,以实现候选基因区段的深度测序。利用Agilent公司的eArray在线平台,对1250个基因的11824个外显子共2414977bp的基因组序列进行120个碱基长度的捕捉探针(钓饵)设计,并制备成SureSelect液相靶序列捕获试剂。选用2例人基因组DNA,超声打断后末端补平并磷酸化,连接SOLiD接头,回收150bp~200bp的DNA片段,与靶序列探针杂交捕获目标序列,油包水微乳滴PCR扩增后,磁珠分离富集,上SOLiD测序系统通过工作流程分析(WFA)进行文库质量的评价,或正式测序反应。结果显示对所包含的11147个基因外显子片段设计出并合成了46509个捕捉探针,制备成SureSelect试剂盒。探针可有效地捕捉并富集基因组DNA的目标靶片段,定量PCR显示富集效率可达29倍。WFA分析表明文库可以在SOLiD仪器进行正式测序。测序结果显示靶序列区域的测序数占有效总测序数的比例达到70%,覆盖率均在200×以上。结果表明本研究所建立的SureSelect基因组靶序列捕捉、富集建立测序文库的技术路线可行,可直接用于SOLiD测序仪的测序。 展开更多
关键词 靶序列捕获 第二测序 液相杂交 油包水PCR
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单细胞基因组学分析的技术前沿 被引量:6
8
作者 潘星华 朱海英 MARJANI Sadie L. 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期17-24,共8页
基因组学已经深刻地改变了生命科学的诸多领域的面貌。目前它的主要内容是新的全基因组碱基序列的测定和在全基因组范围内鉴定那些在不同水平上影响生命活动的基因群的功能和相互作用。为达此要求,近年出现的第二代测序(深度测序)技术... 基因组学已经深刻地改变了生命科学的诸多领域的面貌。目前它的主要内容是新的全基因组碱基序列的测定和在全基因组范围内鉴定那些在不同水平上影响生命活动的基因群的功能和相互作用。为达此要求,近年出现的第二代测序(深度测序)技术和基因芯片技术发挥了关键作用,但是两者都需要足够的高质量的核酸样品。所以,在只有或只能用单细胞或极少量细胞的情况下,如果没有特殊手段,上述分析往往不能常规、方便地进行。文章以DNA扩增为主线,综合阐述了目前在单细胞(特别是微生物)全基因组测序和大基因组的靶向重测序,以及对单细胞或微量细胞进行的基于深度测序或芯片杂交的功能基因组分析,如转录组、ChIP和DNA的CpG甲基化分析等的最新策略和技术,评价了单细胞基因组测序和功能基因组学各技术的特点并对发展前景进行了展望。 展开更多
关键词 单细胞基因组测序 第二测序技术 功能基因组学 转录组分析 染色质免疫共沉淀 CpG甲基化图谱
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落叶松杂交育种技术的研究
9
作者 李凯 《现代农业研究》 2016年第7期63-63,共1页
本文对落叶松采用种间遗传交配的方式所产生的杂种第二代可获得比亲本高9.6%的优势,以初级种子园子代高11.5%~24.8%的增产能力,比种源良种高38.6%~55.1%的增产能力.采用开放式控制授粉方法,工作效率可比常规套袋隔离授粉方法提高10倍... 本文对落叶松采用种间遗传交配的方式所产生的杂种第二代可获得比亲本高9.6%的优势,以初级种子园子代高11.5%~24.8%的增产能力,比种源良种高38.6%~55.1%的增产能力.采用开放式控制授粉方法,工作效率可比常规套袋隔离授粉方法提高10倍以上. 展开更多
关键词 杂交育种技术 落叶松 增产能力 授粉方法 初级种子园 开放式控制 工作效率 第二
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DNA测序技术及其应用研究进展 被引量:17
10
作者 刘朋虎 林冬梅 +1 位作者 林占熺 李晶 《福建农业学报》 CAS 2012年第10期1130-1133,共4页
本文首先介绍了第一代、第二代、第三代DNA测序技术的原理、特点,在此基础上介绍了第二代测序技术在基因组测序、重测序,RNA测序,宏基因组,DNA甲基化等方面的应用。第一代测序技术以Sanger测序法为代表,操作繁琐、成本较高,不能满足大... 本文首先介绍了第一代、第二代、第三代DNA测序技术的原理、特点,在此基础上介绍了第二代测序技术在基因组测序、重测序,RNA测序,宏基因组,DNA甲基化等方面的应用。第一代测序技术以Sanger测序法为代表,操作繁琐、成本较高,不能满足大规模测序的需要。第二代测序技术以高通量、低成本为主要特点,主要包括Illumina公司的Solexa测序技术、罗氏公司的454测序技术和ABI公司的SOLiD测序技术,目前已广泛应用于生命科学研究的各个领域。第三代测序技术以单分子测序为主要特点,目前已经初见端倪,但是还没有被大规模广泛应用。 展开更多
关键词 DNA测序技术 第二测序技术 第三测序技术 高通量 基因组学
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三种转基因抗虫棉对棉大卷叶螟的抗性 被引量:16
11
作者 黄东林 刘汉勤 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2005年第2期98-101,共4页
通过室内饲养测定和田间调查,研究转双价基因棉中棉所45、中棉所41和转Bt基因杂交棉鲁棉研15对棉大卷叶螟的抗性。结果表明,3种转基因抗虫棉与对照中棉所23相比均表现出极显著抗性,其中中棉所45抗性与中棉所41相当,两者都略高于鲁棉研15... 通过室内饲养测定和田间调查,研究转双价基因棉中棉所45、中棉所41和转Bt基因杂交棉鲁棉研15对棉大卷叶螟的抗性。结果表明,3种转基因抗虫棉与对照中棉所23相比均表现出极显著抗性,其中中棉所45抗性与中棉所41相当,两者都略高于鲁棉研15。3种转基因抗虫棉对棉大卷叶螟第二代的抗性均高于第三代。 展开更多
关键词 基因抗虫棉 棉大卷叶螟 抗性 转Bt基因杂交 中棉所45 中棉所41 转双价基因 中棉所23 田间调查 室内饲养 第三 第二
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儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析 被引量:5
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作者 都娟 黄建萍 +3 位作者 赵晓艳 王硕 肖丽丽 张尼娜 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第1期27-30,共4页
目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果 4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血... 目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果 4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Gly132Glu、Gly1238Arg、Gly267Arg和Gly1033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Gly132Glu和Gly1033Ser为新生突变。用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获-第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。 展开更多
关键词 基因突变 儿童 ALPORT综合征 COL4A5 第二测序技术
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宫颈HPV感染分子生物学检测技术的比较性研究进展 被引量:4
13
作者 付冰冰 肖长义 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期1106-1110,共5页
已知HPV病毒型别众多且易发生高频突变,故临床检验很难做到完全、准确的检出.现已上市的多种检测HPV的方法,优劣各异,而目前唯有分子生物学检测法获得了国内外临床使用许可。但分子生物学检测技术本身又具有一些问题,如引物的结合... 已知HPV病毒型别众多且易发生高频突变,故临床检验很难做到完全、准确的检出.现已上市的多种检测HPV的方法,优劣各异,而目前唯有分子生物学检测法获得了国内外临床使用许可。但分子生物学检测技术本身又具有一些问题,如引物的结合区段、检测通量及检测成本等,这些问题使检测设计难以顾全,同时它也没能解决检测HPV型别全覆盖和型别绝对特异等问题。下面就HPV分子生物学检测方法的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 分子生物学检测技术 宫颈HPV感染 HPV型别 生物学检测法 杂交捕获 HPV病毒 检测试剂盒 临床检验
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中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2018年版) 被引量:24
14
作者 中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会前列腺癌学组 叶定伟 朱耀 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期627-633,共7页
随着第二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在前列腺癌诊疗中愈加广泛地应用,前列腺癌精准诊治策略已使越来越多的患者受益。目前的研究已表明,对于同源重组修复缺陷的转移性去势抵抗性前列腺癌(metastatic castration-resist... 随着第二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在前列腺癌诊疗中愈加广泛地应用,前列腺癌精准诊治策略已使越来越多的患者受益。目前的研究已表明,对于同源重组修复缺陷的转移性去势抵抗性前列腺癌(metastatic castration-resistant prostate cancer,m CRPC)患者,可从奥拉帕利和铂类化疗药物中获益;针对免疫检查点抑制剂PD-1/PD-L1抗体,未经筛选的前列腺癌患者受益有限,然而错配修复缺陷及高度微卫星不稳定型前列腺癌患者则可接受PD-1抑制剂帕博利珠单抗(pembrolizumab)治疗。除提示药物敏感性外,NGS基因检测对于驱动基因突变患者发病风险的预估也起着重要作用。如何利用NGS精准定位可使前列腺癌患者获益的同时避免过度检测,以及针对突变基因进行解读提供后续诊疗建议,从而为中国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是我们每位临床医师面临的重要问题。为此,中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会前列腺癌学组组织专家撰写了本共识,以规范并促进NGS基因检测在前列腺癌诊疗中的应用。 展开更多
关键词 前列腺癌 第二测序技术 基因检测
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中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版) 被引量:22
15
作者 叶定伟 朱耀 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期551-560,共10页
随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中获益。美国食品药品管理局(Food and Drug Administration,FDA)已批准多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-... 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中获益。美国食品药品管理局(Food and Drug Administration,FDA)已批准多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂用于携带同源重组修复基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌的治疗;而就程序性死亡[蛋白]-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡[蛋白]配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)抗体等免疫检查点抑制剂而言,错配修复缺陷及高微卫星不稳定型前列腺癌患者能够通过帕博利珠单抗(pembrolizumab)治疗获益。此外,NGS检测对于携带胚系基因突变患者家属肿瘤发病风险的预估也具有重要作用。如何在利用NGS技术精准定位可获益前列腺癌患者的同时避免过度检测,如何在遗传咨询中针对基因突变进行解读并提供后续的诊疗建议,从而为中国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是所有临床医师面临的重要问题。在《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2018年版)》和《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2019年版)》的基础上,中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会及中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会组织专家结合最新发表的数据形成《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版)》(以下简称《2020年版共识》),以便进一步指导NGS基因检测在前列腺癌诊疗中的规范应用,不断优化患者的个体化诊疗方案,探索并建立以肿瘤生物标志物为引导的临床治疗路径。 展开更多
关键词 前列腺癌 第二测序技术 基因检测
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基因组检测综合分析在骨髓增生异常综合征诊治中的应用 被引量:3
16
作者 罗锦霞 艾晨 +3 位作者 黄羽珊 王华文 胡昌明 赵薇薇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期1501-1506,共6页
本研究通过1例骨髓增生异常综合征(MDS)患者综合的分析,探讨基因组检测综合信息在MDS诊断、治疗方案选择以及预后评估的意义;采用核型分析、荧光原位杂交(FISH)及基于单核苷酸多态性的高分辨基因芯片分析(SNP-Array)检测患者染色体变化... 本研究通过1例骨髓增生异常综合征(MDS)患者综合的分析,探讨基因组检测综合信息在MDS诊断、治疗方案选择以及预后评估的意义;采用核型分析、荧光原位杂交(FISH)及基于单核苷酸多态性的高分辨基因芯片分析(SNP-Array)检测患者染色体变化,采用新一代测序技术(NGS)检测患者的50肿瘤相关基因热点突变,对MDS的患者基因组信息进行综合分析。结果表明,G-带骨髓染色体核型分析检测到5号染色体长臂部分缺失和11号染色体长臂部分缺失,并得到FISH检测结果确认。SNP基因组芯片分析检测到两处获得性基因组大片段缺失,81 Mb的5号染色体长臂中间缺失以及24 Mb的11号染色体长臂中间缺失及2处获得性杂合缺失,分别是58 Mb的1号染色体的短臂末端和39 Mb 14号染色体长臂末端。此外,SNP基因组芯片分析检测到多条染色体的多个区域存在胚系发生的连续的大片段杂合性缺失,约占常染色体基因组的5.86%,提示患者父母具有3级亲属的血缘关系。50肿瘤基因热点突变检测未检出明显临床意义的基因突变信息,但在其中的6个基因中发现了6个基因位点的多态性,包括APC,FGFR3,KDR,KIT,PDGFRA和RET。结论:多种基因组学检测技术并用为患者提供了基因组学异常的全貌,其中一些发现对于患者的诊断、治疗方案的选择和预后很有意义,同时胚系基因组中存在的大片段杂合性缺失为遗传咨询提供有用的信息,也为MDS发病机制的研究提供线索。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 染色体核型分析 荧光原位杂交 基因组芯片分析 基因测序技术
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中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2019年版) 被引量:12
17
作者 叶定伟 朱耀 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期553-560,共8页
随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,前列腺癌精准诊治策略已使越来越多的患者受益。多项研究表明:DNA修复缺陷型转移性去势抵抗性前列腺癌(metastatic castration resistant-prostate ... 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,前列腺癌精准诊治策略已使越来越多的患者受益。多项研究表明:DNA修复缺陷型转移性去势抵抗性前列腺癌(metastatic castration resistant-prostate cancer,mCRPC)患者,可从多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂和铂类化疗药物中获益;就程序性死亡[蛋白]-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡[蛋白]配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)抗体等免疫检查点抑制剂而言,未经筛选的前列腺癌患者往往受益有限,而错配修复缺陷及高微卫星不稳定型前列腺癌患者则可接受帕博利珠单抗(pembrolizumab)治疗。此外,NGS检测对于携带胚系基因突变患者相关家属肿瘤发病风险的预估也具有重要作用。如何在利用NGS技术精准定位可获益前列腺癌患者的同时避免过度检测,如何在遗传咨询中针对基因突变进行解读并提供后续诊疗建议,从而为我国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是所有临床医师面临的重要问题。在《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2018年版)》基础上,中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会及中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会组织专家结合最新发表的数据形成《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2019年版)》(以下简称《本共识》),以便进一步指导NGS基因检测在前列腺癌诊疗中的规范应用。《本共识》专家委员会倡导各单位组建生殖泌尿肿瘤精准医学专家团队(genitourinary molecular tumor board,GU-MTB),为肿瘤治疗提供更多选项,优化患者的个体化诊疗方案,并建立生物标志物引导的临床治疗路径。 展开更多
关键词 前列腺癌 第二测序技术 基因检测
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“杂交育种”教学片段的处理
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作者 母锐 《生物学教学》 北大核心 2010年第6期34-34,共1页
人教版《生物(必修2)遗传与进化》提到“把两个品种杂交(高杆抗病:DDRR×矮杆不抗病:ddrr),使基因重组。从第二代中挑选矮杆、抗病的个体,将它们的种子留下来,下一年播种。再从后代中挑选出符合矮杆、抗病条件的植株,采... 人教版《生物(必修2)遗传与进化》提到“把两个品种杂交(高杆抗病:DDRR×矮杆不抗病:ddrr),使基因重组。从第二代中挑选矮杆、抗病的个体,将它们的种子留下来,下一年播种。再从后代中挑选出符合矮杆、抗病条件的植株,采收种子留下来做种。 展开更多
关键词 教学片段 杂交育种 品种杂交 基因重组 抗病 矮杆 人教版 第二
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文森巴尔通体致人类感染性心内膜炎1例报告并文献复习
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作者 闫俊彦 马瑞彦 +5 位作者 肖颖彬 郝嘉 李明文 李建 陈林 蒋迎九 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1295-1301,共7页
目的探讨文森巴尔通体博格霍夫亚种(Bvb)所致感染性心内膜炎的临床特点及诊疗策略。方法报告国内1例25岁男性感染Bvb导致心内膜炎患者的临床诊治经过,同时结合国外报道的3例相似案例文献资料进行总结分析。结果4例患者均为青壮年男性,既... 目的探讨文森巴尔通体博格霍夫亚种(Bvb)所致感染性心内膜炎的临床特点及诊疗策略。方法报告国内1例25岁男性感染Bvb导致心内膜炎患者的临床诊治经过,同时结合国外报道的3例相似案例文献资料进行总结分析。结果4例患者均为青壮年男性,既往1年内有犬类动物密切接触史;以胸痛、疲乏、呼吸困难为主要症状,合并脑血管意外及严重贫血,有心脏瓣膜赘生物形成及瓣膜功能损伤;多次血培养阴性,2例经病原微生物宏基因组二代测序技术(mNGS),3例经聚合酶链反应明确为Bvb感染。患者均因心力衰竭接受手术治疗,经手术及针对性抗感染治疗后患者均存活。结论本例报告为国内首例Bvb感染性心内膜炎病例。患者经血清学间接免疫荧光分析法(IFA)及NGS明确诊断,手术结合抗感染治疗效果理想。 展开更多
关键词 感染性心内膜炎 巴尔通体 基因组学第二测序技术 血培养阴性
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210例高危型人乳头瘤病毒感染检测及宫颈病变影响因素的探讨 被引量:18
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作者 邹冰玉 浦海鹰 +1 位作者 李丹 谢兰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期938-940,共3页
目的:探讨高危型人乳头瘤病毒(HPV)检测及影响其感染妇女宫颈病变程度的因素。方法:选择我院2011年7~10月行第二代基因杂交捕获技术(HC2)检测高危型HPVDNA阳性的210例患者临床资料进行分析。210例患者同时期行TCT检查及阴道镜病... 目的:探讨高危型人乳头瘤病毒(HPV)检测及影响其感染妇女宫颈病变程度的因素。方法:选择我院2011年7~10月行第二代基因杂交捕获技术(HC2)检测高危型HPVDNA阳性的210例患者临床资料进行分析。210例患者同时期行TCT检查及阴道镜病理活检。将210例患者的年龄和病毒负荷(RLU/CO比值)作为自变量,宫颈病变程度作为应变量,采用多元线性回归分析,了解高危型HPV感染患者的年龄和病毒负荷与宫颈病变的严重程度是否有相关性。结果:@210例HC2阳性妇女中,随着宫颈病变程度的加重,TCT的阳性率明显升高,CIN组(71.05%)和宫颈癌组(60.00%)显著高于宫颈炎组(13.33%)和尖锐湿疣组(28.21%),差异有统计学意义(P〈0.05)。但TCT的假阴性率也较高。@210例高危型HPV感染患者的年龄和病毒负荷与宫颈病变的严重程度有显著相关性(P〈0.05),病毒负荷越高、年龄越大,发生严重宫颈病变的风险越高。结论:高危型HPV感染患者的年龄及病毒负荷与宫颈病变的风险密切相关。对于HC2阳性的患者,即使TCT结果阴性,也可考虑行阴道镜检查。 展开更多
关键词 宫颈疾病 第二代基因杂交捕获技术 人乳头瘤病毒
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