神经纤维瘤病2型听觉脑干植入手术中唤醒麻醉三例

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作者 王德祥 王朔 韩如泉 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期204-205,共2页

例1患者，女，43岁，既往体健。左耳耳鸣3年，3个月前因其母亲确诊为神经纤维瘤病2型（neurofibromatosis type2，NF2），MRI检查示“双侧桥小脑脚（cerebellopontine angle，CPA）占位，以听神经为中心向CPA内生长，边界清，左侧19mm&#... 例1患者，女，43岁，既往体健。左耳耳鸣3年，3个月前因其母亲确诊为神经纤维瘤病2型（neurofibromatosis type2，NF2），MRI检查示“双侧桥小脑脚（cerebellopontine angle，CPA）占位，以听神经为中心向CPA内生长，边界清，左侧19mm×22mm×17mm，右侧16mm×20mm×18mm，双侧内听道扩大”。 展开更多

关键词 神经纤维瘤病2型 术中唤醒 听觉脑干 麻醉 MRI检查 angle 小脑脚 CPA

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Ⅱ型神经纤维瘤病随访50年一例报告 被引量：4

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作者 孙健 杨学军 +2 位作者 李罡 纪延伟 王敬纯 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第4期369-373,共5页

目的提高对Ⅱ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、诊断和治疗的认识。方法结合文献,复习收治并随访50年的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料和影像学资料,总结其疾病的临床演变过程和治疗经过。结果女性患者,53岁,无家族遗传史。临床表... 目的提高对Ⅱ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、诊断和治疗的认识。方法结合文献,复习收治并随访50年的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料和影像学资料,总结其疾病的临床演变过程和治疗经过。结果女性患者,53岁,无家族遗传史。临床表现为先后发病的双侧前庭神经许旺细胞瘤,符合Ⅱ型神经纤维瘤病的诊断。34岁时发现右侧前庭神经许旺细胞瘤,行开颅肿瘤切除术,后因肿瘤复发而行γ-刀立体定向放射治疗;42岁时诊断为左侧前庭神经许旺细胞瘤,行γ-刀立体定向放射治疗。影像学随访至今双侧前庭神经许旺细胞瘤无复发。同时存在右侧三叉神经许旺细胞瘤、多发脑膜瘤、脊膜瘤,以及周围神经的神经纤维瘤,神经系统受累广泛。近20年来多次施行手术及γ-刀立体定向放射治疗。病理诊断为前庭神经和三叉神经许旺细胞瘤、过渡型脑膜瘤、纤维型脑膜瘤、神经纤维瘤等。现患者能够生活完全自理,右侧面部感觉减退,右侧耳聋,右侧周围性面神经麻痹,左侧肢体肌力4级。结论Ⅱ型神经纤维瘤病为常染色体显性遗传性疾病,预后差,早期诊断和治疗对保留患者听力、延长生命和提高生活质量至关重要。 展开更多

关键词 神经纤维瘤病2型 神经外科手术(学) 放射外科手术 随访研究

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Ⅱ型神经纤维瘤病肿瘤性许旺细胞提取与纯化的体外研究 被引量：3

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作者 王维 杨学军 +5 位作者 李瑜 董雪涛 王华民 明浩朗 张斌 于圣平 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第1期82-87,共6页

目的建立简便易行的Ⅱ型神经纤维瘤病肿瘤性许旺细胞体外提取并纯化方法,以获取能够满足实验需求的Ⅱ型神经纤维瘤病肿瘤性许旺细胞,提高原代培养成功率。方法采集6例Ⅱ型神经纤维瘤病患者肿瘤组织标本作为实验材料,Ⅰ型胶原酶消化培养... 目的建立简便易行的Ⅱ型神经纤维瘤病肿瘤性许旺细胞体外提取并纯化方法,以获取能够满足实验需求的Ⅱ型神经纤维瘤病肿瘤性许旺细胞,提高原代培养成功率。方法采集6例Ⅱ型神经纤维瘤病患者肿瘤组织标本作为实验材料,Ⅰ型胶原酶消化培养法提取肿瘤性许旺细胞,低浓度酶快速消化法、差数贴壁法和克隆筛选技术纯化肿瘤性许旺细胞。倒置相差显微镜观察细胞形态变化,免疫细胞化学染色检测纯化细胞S-100蛋白表达水平,结合细胞形态鉴定经体外培养并纯化的细胞为肿瘤性许旺细胞。结果自3例肿瘤组织标本培养液中成功获得肿瘤性许旺细胞。肿瘤细胞原代培养至第3天,可见大量双极梭形或三角形细胞,以低浓度酶快速消化法和差数贴壁法纯化细胞;培养至第3代,倒置相差显微镜观察可见4～5个克隆细胞,免疫细胞化学染色S-100蛋白表达阳性,肿瘤性许旺细胞纯度>95%,活力良好,可以稳定传代培养。结论应用体外原代培养方法结合低浓度酶快速消化法、差数贴壁法和克隆筛选技术能够有效剔除纤维母细胞,获得纯度高、活力良好的肿瘤性许旺细胞,可用于Ⅱ型神经纤维瘤病发病机制及治疗研究。 展开更多

关键词 神经纤维瘤病2型 许旺细胞 细胞 培养的 免疫组织化学

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野生型Ⅱ型神经纤维瘤病基因Ⅱ亚型真核表达载体的构建及其功能 被引量：2

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作者 贺子建 卞留贯 +3 位作者 贺华 孙青芳 赵卫国 沈建康 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第4期347-351,共5页

目的构建野生型Ⅱ型神经纤维瘤病基因(NF2)Ⅱ亚型的真核表达载体,观察其在人胚胎肾细胞293(HEK293)中的表达并检测其转染神经鞘瘤细胞(RT4)后的功能。方法以人胎脑cDNA文库中的NF2Ⅱ亚型基因为模板,应用聚合酶链反应技术扩增野生型NF2... 目的构建野生型Ⅱ型神经纤维瘤病基因(NF2)Ⅱ亚型的真核表达载体,观察其在人胚胎肾细胞293(HEK293)中的表达并检测其转染神经鞘瘤细胞(RT4)后的功能。方法以人胎脑cDNA文库中的NF2Ⅱ亚型基因为模板,应用聚合酶链反应技术扩增野生型NF2Ⅱ亚型基因,并定向克隆至真核表达载体pEGFP-N1质粒中;经鉴定正确的重组质粒pEGFP-NF2Ⅱ亚型,用Lipofectamine 2000脂质体导入人胚胎肾细胞293,通过荧光显微镜和Western Blotting法观察基因表达水平;随后转染大鼠神经鞘瘤细胞,利用水溶性四氮唑法观察野生型NF2Ⅱ亚型基因对大鼠神经鞘瘤细胞增殖的影响。结果经序列分析证实,克隆的NF2Ⅱ亚型基因与Genebank中的序列完全一致。DNA琼脂糖凝胶电泳检测显示,经双酶切后的质粒pEGFP cDNA片段大小约为4700bp;NF2Ⅱ亚型基因cDNA片段大小为1770bp,NF2Ⅱ亚型基因的真核表达载体可瞬时转染人胚胎肾细胞293,通过荧光显微镜和Western Blotting方法得到证实;水溶性四氮唑法检测显示,转染pEGFP-NF2Ⅱ亚型并表达NF2Ⅱ亚型编码蛋白的293细胞与对照组293细胞的增殖指数相同。结论所构建的野生型NF2Ⅱ亚型基因真核表达载体可在人胚胎肾细胞293中表达,且不具有抑制肿瘤细胞增殖的特性。 展开更多

关键词 基因 神经纤维瘤病2型 聚合酶链反应 质粒 转染 基因表达

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Ⅱ型神经纤维瘤病相关听神经瘤治疗进展 被引量：2

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作者 杨智君 刘丕楠 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2022年第12期1017-1020,共4页

型神经纤维瘤病(NF2)是常染色体显性遗传性疾病,病死率和病残率较高,双侧听神经瘤在其诊断与治疗中具有重要意义,平衡治疗方法与患者生活质量是NF2相关听神经瘤治疗的关键。本文综述NF2相关听神经瘤的治疗前监测、治疗方法和听力重建进... 型神经纤维瘤病(NF2)是常染色体显性遗传性疾病,病死率和病残率较高,双侧听神经瘤在其诊断与治疗中具有重要意义,平衡治疗方法与患者生活质量是NF2相关听神经瘤治疗的关键。本文综述NF2相关听神经瘤的治疗前监测、治疗方法和听力重建进展,以为临床诊断与治疗提供参考。 展开更多

关键词 神经纤维瘤病2型 神经瘤 听 综述

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2型神经纤维瘤病相关前庭神经鞘瘤肿瘤微环境研究进展

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作者 李宇晨 陶丙岩 张军 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期897-903,共7页

2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种少见的常染色体显性遗传疾病。NF2基因定位于22q12.2染色体的抑癌基因,由于该基因发生突变引起的全身性多发肿瘤综合征。双侧前庭神经鞘瘤(bilateral vestibular schwannoma,BVS)是... 2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种少见的常染色体显性遗传疾病。NF2基因定位于22q12.2染色体的抑癌基因,由于该基因发生突变引起的全身性多发肿瘤综合征。双侧前庭神经鞘瘤(bilateral vestibular schwannoma,BVS)是NF2的最显著特征。较散发性的前庭神经鞘瘤(vestibule schwannoma,VS)相比,术中观察NF2-BVS血供比较丰富,并且NF2肿瘤易复发,类似于低度恶性肿瘤。所以NF2-BVS与散发的VS是否是相同肿瘤有待进一步探索。NF2-BVS多以手术治疗为主,患者大多要面临多次手术的情况,并且术后多伴有听力减退等并发症,治疗效果及生存质量远不及散发性VS。随着对于肿瘤微环境(tumor microenvironment,TME)及肿瘤相关巨噬细胞(tumor associated macrophages,TAMs)促进肿瘤生长方面研究的深入。基于TME的针对NF2-BVS的新型治疗方法探索十分有必要。文章概述NF2-BVS疾病的特点及目前治疗手段的不足,肿瘤相关巨噬细胞对于肿瘤生长的促进与抑制作用,细胞外基质(extracellular matrix,ECM)对于肿瘤生长的作用,VS细胞外基质的探索,基于ECN相关NF2-BVS治疗方法可行性的探索,结合对VS与BVS临床表现的差异,提出针对TME相关的VS创新疗法的展望。 展开更多

关键词 2型神经纤维瘤病 双侧前庭神经鞘瘤 肿瘤微环境 细胞外基质

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盐酸埃克替尼诱导NF2神经鞘瘤细胞增殖和凋亡研究

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作者 汪颖 赵赋 +4 位作者 张晶 王博 张琪 孙异临 刘丕楠 《东北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期57-61,共5页

探讨盐酸埃克替尼对2型神经纤维瘤病（NF2）神经鞘瘤细胞增殖和凋亡的影响。运用0～80μmol·L^-1盐酸埃克替尼处理NF2听神经鞘瘤原代细胞及大鼠神经鞘瘤细胞系RT4,孵育48 h后通过CCK8比色法检测药物对细胞增殖活力的影响;流式细胞... 探讨盐酸埃克替尼对2型神经纤维瘤病（NF2）神经鞘瘤细胞增殖和凋亡的影响。运用0～80μmol·L^-1盐酸埃克替尼处理NF2听神经鞘瘤原代细胞及大鼠神经鞘瘤细胞系RT4,孵育48 h后通过CCK8比色法检测药物对细胞增殖活力的影响;流式细胞仪检测药物对细胞凋亡的影响;电子显微镜观察药物处理后细胞显微结构变化;同时应用免疫印迹法及实时定量PCR观察凋亡相关蛋白表达情况。盐酸埃克替尼作用后,细胞增殖活性显著降低,呈剂量依赖性。流式细胞仪检测,10、20、40、80μmol·L^-1盐酸埃克替尼作用48 h后,凋亡率分别为（6.10±0.35）%、（10.52±0.87）%、（11.78±0.63）%、（16.05±1.02）%。免疫印迹检测发现,半胱氨酸蛋白水解酶3（Caspase-3）剪切体增多,实时定量PCR结果显示bcl-2基因表达降低,bax基因表达增加。结果表明,盐酸埃克替尼能通过活化Caspase-3及调控bcl-2、bax基因表达诱导细胞凋亡而抑制神经鞘瘤细胞增殖。 展开更多

关键词 盐酸埃克替尼 2型神经纤维瘤病 神经鞘瘤 表皮生长因子受体

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Hsa-miR-650通过靶向RAC1抑制NF2阴性脑膜瘤的生长

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作者 张超 李朋 +2 位作者 王博 汪颖 刘丕楠 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第7期1687-1696,共10页

目的本文旨在确定NF2表达阴性脑膜瘤中潜在的miRNA-mRNA轴,研究它们的靶向关系,并确定它们的生物学功能。方法从基因表达数据库(GEO)下载包含与NF2阴性脑膜瘤相关数据的GSE17792数据集。使用R软件中的limma包确定差异表达的mi RNA(De Mi... 目的本文旨在确定NF2表达阴性脑膜瘤中潜在的miRNA-mRNA轴,研究它们的靶向关系,并确定它们的生物学功能。方法从基因表达数据库(GEO)下载包含与NF2阴性脑膜瘤相关数据的GSE17792数据集。使用R软件中的limma包确定差异表达的mi RNA(De MiRNAs)。应用miRWalk 2.0数据库获取De MiRNAs的靶基因。利用相互作用基因检索工具(STRING)数据库构建蛋白质相互作用(PPI)网络,并通过Cytoscape软件确定核心基因。对筛选出的miRNA进一步验证其表达和生物学作用。结果在NF2阴性脑膜瘤肿瘤样本与蛛网膜组织对照组比较中发现了86个差异mi RNA,其中包括52个上调的mi RNAs和34个下调的miRNAs。在这些差异miRNA中鉴定出与274个靶基因相关的14个mi RNAs,并基于这些数据构建miRNA-靶基因网络。通过cyto Hubba分析显示,在PPI网络中有两个mi RNAs(hsa-miR-650和hsa-miR-623)位于前20个关键核心基因之中。进一步的定量逆转录PCR(q RT-PCR)实验证实,相对于正常脑组织,hsa-miR-650在NF2阴性脑膜瘤中的表达显著增高。下调hsa-miR-650抑制了NF2阴性脑膜瘤细胞的增殖并诱导细胞凋亡。最后,确定RAC1是hsa-miR-650的靶基因。结论Hsa-miR-650作为肿瘤促进剂,可能作为治疗NF2阴性脑膜瘤患者的治疗靶点。 展开更多

关键词 2型神经纤维瘤病(NF2) 脑膜瘤 hsa-miR-650 RAC1 生物信息学

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上肢节段性施万氏细胞瘤病:5例报告及文献复习

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作者 王志新 陈山林 +3 位作者 易传军 李淳 荣艳波 田光磊 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期698-703,共6页

目的：发生于一侧肢体的多发施万氏细胞瘤称为节段性施万氏细胞瘤病,临床少见,局限于一侧上肢者更为罕见.本文报告5例,通过分析其临床、病理特点,结合文献复习,以提高临床医生对此类疾患的诊断和鉴别诊断能力.方法：2003年至2012年间共... 目的：发生于一侧肢体的多发施万氏细胞瘤称为节段性施万氏细胞瘤病,临床少见,局限于一侧上肢者更为罕见.本文报告5例,通过分析其临床、病理特点,结合文献复习,以提高临床医生对此类疾患的诊断和鉴别诊断能力.方法：2003年至2012年间共收治351例外周施万氏细胞瘤患者,25例为多发施万氏细胞瘤,其中5例肿瘤局限于单侧上肢,为上肢节段性施万式细胞瘤病患者,其中女性4例,男性1例,平均年龄38岁（29~48岁）.本文回顾调查了这5例患者的临床表现、影像学特点和组织学检查结果,并通过文献复习,探讨该病的诊治原则和基因学特点.结果：近10年间共收治外周施万氏细胞瘤351例,其中单发326例,占92.88%;施万氏细胞瘤病25例,占7.12%;局限于单侧上肢的节段性施万氏细胞瘤病5例,占1.42%.桡神经、正中神经、尺神经及各自分支均有累及,无明显分布倾向,无家族病史,未见耳鸣、听力下降、平衡功能受损等前庭神经受累症状.3例表现为痛性肿物,2例麻木,并在叩击肿物时放射至受累神经分布区.MRI示沿神经走行的多发肿物,T1加权像为低信号,T2为高信号.均选择手术切除,组织病理报告为施万氏细胞瘤.4例获得随访,平均随访期限4年半,没有复发及神经功能受损等情况.总结相关文献,发现类似病例极为罕见,英文文献中仅汇报过20余例,国内尚无报道.结论：上肢节段性施万氏细胞瘤病极为罕见,其特点是一侧上肢多发施万氏细胞瘤,不伴有前庭神经、视神经病变,好发于30~60岁女性.结合本组特点及相关文献认为该病为神经纤维瘤病范畴中的独立疾病,在临床中需与其他类型鉴别. 展开更多

关键词 神经鞘瘤 神经纤维瘤病2型 诊断 鉴别

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脑桥小脑角听神经瘤和脑膜瘤的碰撞瘤一例

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作者 师炜 王姗 +2 位作者 姚晶晶 郭毅 杨学军 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2022年第12期1053-1058,共6页

患者女性,30岁。因颅内及椎管内多发神经纤维瘤切除术后17年,左耳耳鸣伴听力下降2个月,于2018年9月6日入院。患者17年前无明显诱因出现右下肢无力,当地医院全脊椎MRI检查(2001年5月23日)显示椎管内髓外硬膜下多发占位,考虑患者无力症状... 患者女性,30岁。因颅内及椎管内多发神经纤维瘤切除术后17年,左耳耳鸣伴听力下降2个月,于2018年9月6日入院。患者17年前无明显诱因出现右下肢无力,当地医院全脊椎MRI检查(2001年5月23日)显示椎管内髓外硬膜下多发占位,考虑患者无力症状因C5椎管内较大体积占位性病变压迫所致,予以手术切除,术后病理提示神经纤维瘤;术后为进一步筛查行头部MRI检查。 展开更多

关键词 神经纤维瘤病2型 神经瘤 听 脑膜瘤 病例报告

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听神经瘤之听力保留策略和听力重建技术 被引量：12

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作者 侯昭晖 纵亮 +1 位作者 韩东一 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期1-10,共10页

作为桥小脑角区最常见的良性肿瘤,听神经瘤(vestibular schwannomas,VS)由于生长部位关键,肿瘤习性特殊,常给患者带来严重的脑神经功能障碍甚至生命威胁。随着诊疗技术的进步,该病的治疗目标已从早期的控制肿瘤,发展为越来越强调重要脑... 作为桥小脑角区最常见的良性肿瘤,听神经瘤(vestibular schwannomas,VS)由于生长部位关键,肿瘤习性特殊,常给患者带来严重的脑神经功能障碍甚至生命威胁。随着诊疗技术的进步,该病的治疗目标已从早期的控制肿瘤,发展为越来越强调重要脑神经功能即面神经、听神经功能的保留,以不断提高患者的生活质量。相较面神经,听神经功能的保留是更具挑战性的难题。VS大多数为单侧、散发,双侧听神经瘤则与2型神经纤维瘤病(NF2)密切相关,其听力保留的预后更差。目前,VS的听力保留策略主要包括保守治疗、显微手术及放疗等,几种策略各有千秋,如何针对每个患者选择适应证、制定个性化的、最优化的听功能保留及重建策略,是耳外科专家、神经外科专家及放射肿瘤学家们高度关注和热议的话题。本文结合解放军总医院耳鼻咽喉科对听神经瘤37年诊疗经验和临床研究探索历程,并且系统阐述了国内外最新进展,对我国听神经瘤诊治会起到一定的推动作用。虽然临床技术有很大进步,但还有许多问题尚待解决。听神经瘤包括NF2缺乏理想动物模型,其确切的发生机制、针对性的药物研发和各种干预手段效果的客观评价等研究在国内外都还是空白。期待未来能有更多的理念和技术手段不断涌现,可以让更多的患者受益。 展开更多

关键词 听神经瘤 2型神经纤维瘤病 听力保留 听力重建 显微手术

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听神经瘤患者的听力保护与听力重建技术

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作者 陈婧媛 李永新 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期327-331,共5页

听神经瘤(acoustic neuroma,AN)是起源于内听道前庭神经鞘膜雪旺细胞的良性肿瘤,也称前庭神经鞘瘤(vestibular schwannomas,VS),占桥小脑脚区肿瘤的80%。通常,VS多为单侧孤立性发生,双侧发病患者为2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis ty... 听神经瘤(acoustic neuroma,AN)是起源于内听道前庭神经鞘膜雪旺细胞的良性肿瘤,也称前庭神经鞘瘤(vestibular schwannomas,VS),占桥小脑脚区肿瘤的80%。通常,VS多为单侧孤立性发生,双侧发病患者为2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2),大约5%~10%的VS患者会被确诊为NF2[1]。 展开更多

关键词 听神经瘤 内听道 听力保护 前庭神经鞘瘤 雪旺细胞 2型神经纤维瘤病 NF2 孤立性

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miR-139-5p靶向调控DNMT1抑制胶质母细胞瘤的生长和转移 被引量：3

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作者 李传坤 王伟 +1 位作者 姜海涛 何雅玲 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期238-244,共7页

目的考察miR-139-5p在胶质母细胞瘤(glioblastoma, GBM)中的表达及生物学作用,以及miR-139-5p对DNA甲基转移酶1(DNMT1)的调控作用。方法通过qRT-PCR检测GBM肿瘤组织、配对癌旁组织、人正常神经胶质细胞系HEB和人神经胶质瘤细胞系U251中m... 目的考察miR-139-5p在胶质母细胞瘤(glioblastoma, GBM)中的表达及生物学作用,以及miR-139-5p对DNA甲基转移酶1(DNMT1)的调控作用。方法通过qRT-PCR检测GBM肿瘤组织、配对癌旁组织、人正常神经胶质细胞系HEB和人神经胶质瘤细胞系U251中miR-139-5p的表达。通过转染miR-139-5p模拟物来上调U251细胞中miR-139-5p的表达,通过转染靶向DNMT1的siRNA(DNMT1-siRNA)来下调DNMT1的表达。qRT-PCR、Western blotting、免疫组织化学和免疫荧光检测组织和细胞中DNMT1和2型神经纤维瘤病(NF2)的表达。细胞计数试剂盒-8(CCK-8)、流式细胞术和Matrigel Transwell评估U251细胞的增殖、凋亡和侵袭能力。结果与癌旁组织或HEB细胞相比,GBM组织和U251细胞中的miR-139-5p表达被抑制(P<0.05)。与对照细胞相比,转染miR-139-5p模拟物明显下调了DNMT1的表达并上调了NF2的表达(P<0.05)。与对照细胞相比,转染DNMT1-siRNA明显促进了NF2的表达(P<0.05)。转染miR-139-5p模拟物或DNMT1-siRNA均可诱导U251细胞凋亡并抑制细胞侵袭(P<0.05)。结论 miR-139-5p在GBM中发挥抗癌作用,miR-139-5p通过靶向负调控DNMT1来抑制肿瘤的增殖和转移。 展开更多

关键词 miR-139-5p 胶质母细胞瘤 DNA甲基转移酶1 2型神经纤维瘤病(NF2)基因 细胞增殖 细胞侵袭

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