1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis Type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝和腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和骨骼发育异常,NF1基因为其致病基因。中南大学湘雅三医院内分泌科...1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis Type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝和腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和骨骼发育异常,NF1基因为其致病基因。中南大学湘雅三医院内分泌科收治了1例以生长迟缓为主诉的11岁患儿,临床诊断为生长激素缺乏合并NF1。基因检测发现该患儿及其母亲NF1基因内含子34有一新的杂合剪切突变c.6579+2T>C(IVS 34+2T>C)。NF1因生长迟缓收入内分泌科较少见,对于临床上表现为身材矮小并伴皮肤牛奶咖啡斑等特征的儿童应考虑NF1的可能,并进行NF1基因检测,这对于明确诊断及提供遗传咨询具有重要意义。展开更多
神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性...神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。展开更多
目的探讨神经纤维瘤病1型(NF1)患者脑实质异常T2WI高信号(hyperintensity on T2WI,T2H)的临床意义。材料与方法回顾性分析78例NF1患者头颅MRI脑实质内异常T2WI信号灶的患病率、信号特点、发病位置进行统计分析。患者年龄2～60岁。结果 7...目的探讨神经纤维瘤病1型(NF1)患者脑实质异常T2WI高信号(hyperintensity on T2WI,T2H)的临床意义。材料与方法回顾性分析78例NF1患者头颅MRI脑实质内异常T2WI信号灶的患病率、信号特点、发病位置进行统计分析。患者年龄2～60岁。结果 78例NF1患者中有55例的脑实质可见到T2H(70.5%)。2～18岁组52例患者中有42例可见T2H(80.8%),>18岁组26例患者中有13例可见T2H(50.0%),差异有统计学意义(χ2=7.892,P=0.005)。所有阳性病例中,各部位T2H的患病率依次为:脑干65.5%(36/55)、小脑58.2%(32/55)、基底节区49.1%(27/55)、海马25.5%(14/55)及丘脑20%(11/55)。2～18岁组脑干、小脑、基底节、海马、丘脑发现T2H者分别为30、29、22、10、9例,>18岁组分别为6、3、5、4、2例,不同年龄组T2H发生部位的差异没有统计学意义(χ2=2.738,P=0.603)。在阳性病例患者中,基底节区T2H边界清晰者为74.1%(20/27),其他部位的T2H多为边界不清的斑片状略高信号,脑干为77.8%(28/36),小脑半球为90.6%(29/32),丘脑为81.8%(9/11);多发者居多。结论 T2H是NF1患者脑实质常见的影像学表现,尤其是青少年患者。.展开更多
目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)研究,寻找致病性突变。方法:PCR扩增NF1基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50例正常对照中进...目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)研究,寻找致病性突变。方法:PCR扩增NF1基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50例正常对照中进行新发现突变位点的测序分析,以排除多态性。用多重连接探针扩增技术(MLPA)对患者进行NF1基因CNV的检测,并对证实有NF1拷贝缺失的患者进行长片段PCR,以找寻断裂点。结果:患者S736于NF1基因检测到一个国际上尚未报道的新突变:c.6345_6346 ins G(p.Leu2116Alafs*4),患者父母均不携带此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变使开放阅读框移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,以致部分犰狳式褶皱(ARM-type fold)结构域丢失。在另一患者S743中检测到一个包含整个NF1基因的大片段缺失,缺失区域为1.3～1.9 Mb,但断裂点尚不明,此为我国首例NF1基因拷贝数目变异的报道。结论:患者NF1基因的de novo突变及CNV是引起这2例1型神经纤维瘤发病的分子机制,这些发现可用于临床1型神经纤维瘤的分子诊断。展开更多
文摘1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis Type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝和腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和骨骼发育异常,NF1基因为其致病基因。中南大学湘雅三医院内分泌科收治了1例以生长迟缓为主诉的11岁患儿,临床诊断为生长激素缺乏合并NF1。基因检测发现该患儿及其母亲NF1基因内含子34有一新的杂合剪切突变c.6579+2T>C(IVS 34+2T>C)。NF1因生长迟缓收入内分泌科较少见,对于临床上表现为身材矮小并伴皮肤牛奶咖啡斑等特征的儿童应考虑NF1的可能,并进行NF1基因检测,这对于明确诊断及提供遗传咨询具有重要意义。
文摘神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。
文摘目的探讨神经纤维瘤病1型(NF1)患者脑实质异常T2WI高信号(hyperintensity on T2WI,T2H)的临床意义。材料与方法回顾性分析78例NF1患者头颅MRI脑实质内异常T2WI信号灶的患病率、信号特点、发病位置进行统计分析。患者年龄2～60岁。结果 78例NF1患者中有55例的脑实质可见到T2H(70.5%)。2～18岁组52例患者中有42例可见T2H(80.8%),>18岁组26例患者中有13例可见T2H(50.0%),差异有统计学意义(χ2=7.892,P=0.005)。所有阳性病例中,各部位T2H的患病率依次为:脑干65.5%(36/55)、小脑58.2%(32/55)、基底节区49.1%(27/55)、海马25.5%(14/55)及丘脑20%(11/55)。2～18岁组脑干、小脑、基底节、海马、丘脑发现T2H者分别为30、29、22、10、9例,>18岁组分别为6、3、5、4、2例,不同年龄组T2H发生部位的差异没有统计学意义(χ2=2.738,P=0.603)。在阳性病例患者中,基底节区T2H边界清晰者为74.1%(20/27),其他部位的T2H多为边界不清的斑片状略高信号,脑干为77.8%(28/36),小脑半球为90.6%(29/32),丘脑为81.8%(9/11);多发者居多。结论 T2H是NF1患者脑实质常见的影像学表现,尤其是青少年患者。.
文摘目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)研究,寻找致病性突变。方法:PCR扩增NF1基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50例正常对照中进行新发现突变位点的测序分析,以排除多态性。用多重连接探针扩增技术(MLPA)对患者进行NF1基因CNV的检测,并对证实有NF1拷贝缺失的患者进行长片段PCR,以找寻断裂点。结果:患者S736于NF1基因检测到一个国际上尚未报道的新突变:c.6345_6346 ins G(p.Leu2116Alafs*4),患者父母均不携带此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变使开放阅读框移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,以致部分犰狳式褶皱(ARM-type fold)结构域丢失。在另一患者S743中检测到一个包含整个NF1基因的大片段缺失,缺失区域为1.3～1.9 Mb,但断裂点尚不明,此为我国首例NF1基因拷贝数目变异的报道。结论:患者NF1基因的de novo突变及CNV是引起这2例1型神经纤维瘤发病的分子机制,这些发现可用于临床1型神经纤维瘤的分子诊断。
