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第10号染色体一个祖先信息标记区域的发现及鉴定
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作者 李瓅 曾昭书 +1 位作者 周艳梅 董子明 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2010年第5期743-746,共4页
目的:应用第10号染色体的HapMap单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及人群聚类分析技术区分人亚群。方法:从HapMap数据库(r23)获取北京汉族人、欧裔和非裔3个人群225个样本的第10号染色体共4660余万个SNPs分型结果,提取在3个群体间等位基... 目的:应用第10号染色体的HapMap单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及人群聚类分析技术区分人亚群。方法:从HapMap数据库(r23)获取北京汉族人、欧裔和非裔3个人群225个样本的第10号染色体共4660余万个SNPs分型结果,提取在3个群体间等位基因频率差值大于0.3的SNPs,以Genepop4.0软件计算固定系数(Fst),以Structure2.3软件进行聚类分析。结果:在3个群体间得到等位基因频率差值大于0.3的SNPs共2910个,位于该染色体长臂末端118000000bp处的rs10510019、rs10787669、rs713252与rs919613的Fst均大于0.660,平均Fst为0.674,该4个SNPs处于强连锁不平衡状态,形成一个跨度为13455bp的区域。结论:包含4个SNPs的祖先信息标记区域的发现,可以有效提示某个人是否归属于欧裔、非裔或北京汉族人群,并为组建复合PCR体系提供了备选SNPs。 展开更多
关键词 祖先信息标记 单核苷酸多态性 固定系数 HAPMAP
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基于AIM-InDels位点复合扩增体系检测乌鲁木齐蒙古族祖先信息 被引量:1
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作者 沈春梅 解通 +5 位作者 梅书燕 方雅婷 兰琼 刘艳芳 朱波峰 邰发道 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期545-552,共8页
目的基于课题组前期构建的用于祖先信息推断的39个AIM-InDels位点复合扩增检测体系,探索乌鲁木齐地区蒙古族的遗传背景和遗传结构。方法采集乌鲁木齐市蒙古族145名健康无关个体血样进行基因分型,以千人基因组计划数据库中三个洲际(东亚... 目的基于课题组前期构建的用于祖先信息推断的39个AIM-InDels位点复合扩增检测体系,探索乌鲁木齐地区蒙古族的遗传背景和遗传结构。方法采集乌鲁木齐市蒙古族145名健康无关个体血样进行基因分型,以千人基因组计划数据库中三个洲际(东亚、欧洲和非洲)的17个群体作为参考人群,研究乌鲁木齐蒙古族的祖先信息构成。应用多种群体遗传学和生物信息学分析方法,进行配对群体间的Fst值与DA值比较分析、PCA分析、系统发育树的构建。应用Strucutre等软件分析乌鲁木齐蒙古族的祖先信息成分比例。结果乌鲁木齐蒙古族在不同洲际群体的祖先信息成分占比为89∶7∶3(东亚∶欧洲∶非洲)。相对于其他洲际群体,乌鲁木齐蒙古族与东亚群体有较小的Fst值与DA值,PCA分析中其与东亚群体形成聚类,系统发育树中亦与东亚群体在同一个分支。结论乌鲁木齐蒙古族与东亚人群有着较近的遗传关系,其东亚祖先成分比例约为89%。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传学 群体 遗传结构 祖先信息标记 插入/缺失 蒙古族 乌鲁木齐
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SeqType■P52人类祖先识别SNP检测试剂盒性能验证
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作者 王颖希 马原 +1 位作者 李甫 焦章平 《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第3期382-387,395,共7页
目的评估基于高通量测序平台研发的SeqType■P52人类祖先识别SNP检测试剂盒对中国5个民族的区分效能。方法基于高通量测序平台检测SeqType■P52人类祖先识别SNP检测试剂盒,对来自中国汉族、藏族、蒙古族、维吾尔族、彝族共计350份样本... 目的评估基于高通量测序平台研发的SeqType■P52人类祖先识别SNP检测试剂盒对中国5个民族的区分效能。方法基于高通量测序平台检测SeqType■P52人类祖先识别SNP检测试剂盒,对来自中国汉族、藏族、蒙古族、维吾尔族、彝族共计350份样本进行检测和族群聚类分析。结果单个样本单个位点有效测序深度≥720×,平均检出率96%。藏族、蒙古族、维吾尔族、彝族4个民族和汉族的群体间等位基因频率差均值分别为0.20、0.05、0.24和0.11。在Structure 2.3.4 K=5模式下可以检测到汉族、藏族和维吾尔族比较独立的祖先成分,这与主成分分析(pricipal component analysis,PCA)结果相一致。对于彝族,其2/3拥有相对独立的与藏族人群接近的祖先成分,1/3成分和维吾尔族相似。蒙古族则拥有与汉族人群相似的祖先来源成分。结论本研究筛选并建立的52个祖先信息SNP位点复合检测体系能够有效地实现汉族、藏族、维吾尔族人群的成分构成和个体遗传成分的分析,对汉族、蒙古族、彝族3个民族区分能力还有待提高。SeqType■P52人类祖先识别SNP检测试剂盒可以用于法医DNA部分案件中个体祖先的来源推断。 展开更多
关键词 法医遗传学 单核苷酸多态性 高通量测序 祖先信息标记
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27重SNP复合扩增技术推断犯罪嫌疑人族群1例 被引量:3
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作者 马咪 刘京 +8 位作者 江丽 赵蕾 王博超 虎建华 张涛 周浩 冯保强 刘海渤 李彩霞 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期730-732,共3页
1案例1.1简要案情某年1月,新疆生产建设兵团某师辖区内发生一起故意杀人案,嫌疑人作案手段凶残,死者被锐器刺穿颈动脉和气管,导致失血性休克死亡。
关键词 法医遗传学 多态性 单核苷酸 祖先信息标记 复合扩增 种族推断
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随机SNP在全基因组关联研究人群分层分析中的应用
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作者 曹宗富 马传香 +1 位作者 王雷 蔡斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期921-928,共8页
在复杂疾病的全基因组关联研究中,人群分层现象会增加结果的假阳性率,因此考虑人群遗传结构、控制人群分层是很有必要的。而在人群分层研究中,使用随机选择的SNP的效果还有待进一步探讨。文章利用HapMap Phase2人群中无关个体的Affymetr... 在复杂疾病的全基因组关联研究中,人群分层现象会增加结果的假阳性率,因此考虑人群遗传结构、控制人群分层是很有必要的。而在人群分层研究中,使用随机选择的SNP的效果还有待进一步探讨。文章利用HapMap Phase2人群中无关个体的Affymetrix SNP6.0芯片分型数据,在全基因组上随机均匀选择不同数量的SNP,同时利用f值和Fisher精确检验方法筛选祖先信息标记(Ancestry Informative markers,AIMs)。然后利用HapMap Phase3中的无关个体的数据,以F-statistics和STRUCTURE分析两种方法评估所选出的不同SNP组合对人群的区分效果。研究发现,随机均匀分布于全基因组的SNP可用于识别人群内部存在的遗传结构。文章进一步提示,在全基因组关联研究中,当没有针对特定人群的AIMs时,可在全基因组上随机选择3000以上均匀分布的SNP来控制人群分层。 展开更多
关键词 全基因组关联研究 人群分层 祖先信息标记 随机SNP AFFYMETRIX SNP 6.0芯片
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利用AIMs分析亚洲9个绵羊群体的群体结构
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作者 张媛媛 韩德平 +3 位作者 邓卫东 毛华明 邓学工 邓学梅 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2015年第7期674-684,共11页
祖先信息标记(ancestry informative makers,AIMs)可用来分析群体的遗传结构.本研究利用Illumina Ovine SNP50芯片上的SNP位点,在云南乌骨绵羊和其他8个亚洲绵羊群体中以Rosenberg等定义的Informativeness统计量为筛选方法,选取Informat... 祖先信息标记(ancestry informative makers,AIMs)可用来分析群体的遗传结构.本研究利用Illumina Ovine SNP50芯片上的SNP位点,在云南乌骨绵羊和其他8个亚洲绵羊群体中以Rosenberg等定义的Informativeness统计量为筛选方法,选取Informativeness值最高的前20、50、100、500个SNP位点与相应数目的随机SNP位点分别用来推断群体的遗传结构.通过主成分分析和用fast STRUCURE推断祖先成分的方法,评价AIMs在推断亚洲绵羊群体遗传结构中的作用.研究显示,利用筛选到的高信息含量标记AIMs,可减少群体结构研究中需要的SNP位点数目.前50个AIMs可有效地将绵羊群体分为4个大类,这与利用全基因组SNPs分析得到的群体结构是一致的,即乌骨绵羊群体blackbone单独为一类、西藏群体changthangi和tibetan归为一类,孟加拉的banglandeshi、banglandeshi Garole群体和印度的Indian Garole群体归为一个类群,其余三个群体(印度尼西亚sumatran、garut群体和印度的deccani群体)近似归为一类.这4大类群在AIMs上存在显著的分化,利用这些位点信息可以为研究群体特征和进化关系提供线索. 展开更多
关键词 祖先信息标记 绵羊 群体结构 主成分分析 祖先成分推断 遗传分化系数
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