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BER通路中XRCC1多位点单核苷酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性相关性研究
被引量：
7
1
作者
王松
胡斌
+3 位作者
雍军
冯娟
王玲玲
阿依恒.曲库尔汗
《中国癌症杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期119-128,共10页
背景与目的:影响肿瘤遗传易感性的修复基因主要存在修复通路碱基切除修复(base excision repair,BER)途径,而X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)是BER通路中的核心基因。近几年,国内外开展了许多...
背景与目的:影响肿瘤遗传易感性的修复基因主要存在修复通路碱基切除修复(base excision repair,BER)途径,而X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)是BER通路中的核心基因。近几年,国内外开展了许多有关基因多态性和喉癌易感性的研究。探讨BER通路DNA修复基因XRCC1多位点单核甘酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性关系。方法:采用患者组与对照组的研究方法,选择58例喉癌(经病理证实为鳞状细胞癌)患者和120名体检正常的健康人对照,应用Multiplex SNa Pshot技术检测DNA碱基切除修复基因XRCC1的Gln632Gln(rs3547)、Arg399Gln(rs25487)、Arg280His(rs25489)、Arg194Trp(rs1799782)位点单核苷酸多态在患者组和正常对照组中的分布情况。结果:喉癌患者组中XRCC1Arg280His(rs25489)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型的比例与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。喉癌患者组中XRCC1的其余3个位点Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg194Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P<0.01)。其中汉、维、哈3个民族患者组Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg194Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型比例显著高于对照组(P<0.05),携带(rs3547)C/T及T/T基因型、(rs25487)C/T及T/T基因型、(rs1799782)G/A及A/A基因型个体较携带XRCC1(rs3547)C/C基因型、(rs25487)C/C基因型、(rs1799782)G/G基因型的个体患喉鳞状细胞癌的风险升高了分别为0.96倍、1.74倍、1.39倍;1.47倍、1.32倍、0.77倍,1.49倍、1.51倍、1.56倍。结论:汉、维、哈3个民族的XRCC1 Gln632Gln、Arg399Gln、Arg280His、Arg194Trp位点的单核苷酸多态性可能与喉癌遗传性有关联且有差异,XRCC1基因中的Gln632Gln、Arg399Gln、Arg194Trp位点的突变将导致喉癌的发病风险升高。而XRCC1基因中的Arg280His位点突变与喉癌发病的差异无统计学意义,可能该位点的突变与喉癌发病无关。
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关键词
碱基切除修复通路
X射线交错互补
修复
基因
单核苷酸多态性
喉癌
易感性
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职称材料
题名
BER通路中XRCC1多位点单核苷酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性相关性研究
被引量：
7
1
作者
王松
胡斌
雍军
冯娟
王玲玲
阿依恒.曲库尔汗
机构
新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科
出处
《中国癌症杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期119-128,共10页
基金
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(2013211A098)
文摘
背景与目的:影响肿瘤遗传易感性的修复基因主要存在修复通路碱基切除修复(base excision repair,BER)途径,而X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)是BER通路中的核心基因。近几年,国内外开展了许多有关基因多态性和喉癌易感性的研究。探讨BER通路DNA修复基因XRCC1多位点单核甘酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性关系。方法:采用患者组与对照组的研究方法,选择58例喉癌(经病理证实为鳞状细胞癌)患者和120名体检正常的健康人对照,应用Multiplex SNa Pshot技术检测DNA碱基切除修复基因XRCC1的Gln632Gln(rs3547)、Arg399Gln(rs25487)、Arg280His(rs25489)、Arg194Trp(rs1799782)位点单核苷酸多态在患者组和正常对照组中的分布情况。结果:喉癌患者组中XRCC1Arg280His(rs25489)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型的比例与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。喉癌患者组中XRCC1的其余3个位点Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg194Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P<0.01)。其中汉、维、哈3个民族患者组Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg194Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型比例显著高于对照组(P<0.05),携带(rs3547)C/T及T/T基因型、(rs25487)C/T及T/T基因型、(rs1799782)G/A及A/A基因型个体较携带XRCC1(rs3547)C/C基因型、(rs25487)C/C基因型、(rs1799782)G/G基因型的个体患喉鳞状细胞癌的风险升高了分别为0.96倍、1.74倍、1.39倍;1.47倍、1.32倍、0.77倍,1.49倍、1.51倍、1.56倍。结论:汉、维、哈3个民族的XRCC1 Gln632Gln、Arg399Gln、Arg280His、Arg194Trp位点的单核苷酸多态性可能与喉癌遗传性有关联且有差异,XRCC1基因中的Gln632Gln、Arg399Gln、Arg194Trp位点的突变将导致喉癌的发病风险升高。而XRCC1基因中的Arg280His位点突变与喉癌发病的差异无统计学意义,可能该位点的突变与喉癌发病无关。
关键词
碱基切除修复通路
X射线交错互补
修复
基因
单核苷酸多态性
喉癌
易感性
Keywords
Base excision repair pathways
X-ray repair cross complementing group 1
SNP
Laryngeal cancer
Susceptibility
分类号
R739.65 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
BER通路中XRCC1多位点单核苷酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性相关性研究
王松
胡斌
雍军
冯娟
王玲玲
阿依恒.曲库尔汗
《中国癌症杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
7
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