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法医蛋白质组单氨基酸多态性分型自动化分析软件的研发
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作者 胡峰 王梦娇 +5 位作者 吴佳蕾 丁冬升 杨志远 季安全 丰蕾 叶健 《生物化学与生物物理进展》 2025年第9期2406-2416,共11页
目的生物物证蛋白质组蕴含着丰富的遗传信息,即蛋白质序列的单氨基酸多态性(SAP)。然而,SAP分析工具的缺乏,严重制约了SAP在公安实战中的应用。本研究是为了满足法医样本蛋白质组SAP数据分析的应用需求。方法分为3个模块设计SAP分型自... 目的生物物证蛋白质组蕴含着丰富的遗传信息,即蛋白质序列的单氨基酸多态性(SAP)。然而,SAP分析工具的缺乏,严重制约了SAP在公安实战中的应用。本研究是为了满足法医样本蛋白质组SAP数据分析的应用需求。方法分为3个模块设计SAP分型自动化分析软件。模块B内置了东亚人群常见非同义单核苷酸多态性(nsSNP)信息,与输入外显子组新增的nsSNP一起构建SAP蛋白质序列数据库。模块A利用模块B构建的SAP蛋白质序列数据库,调用预装的pFind或Maxquant搜索引擎分析质谱数据。模块C输出参考型与突变型SAP分型结果,反向推导对应的nsSNP分型(称为imputed nsSNP),并与输入的外显子组nsSNP分型结果比较,生成比对报告。使用2名中国个体的外显子组nsSNP数据、每人2根毛干蛋白质组数据,分别使用pFind与Maxquant搜索引擎对软件进行测试。使用文献中1个欧洲人、1个非洲人,每人3根毛干蛋白质组数据,勾选pFind搜索引擎测试软件,并与文献算法结果进行比较。结果该软件以蛋白质组质谱数据与外显子组测序nsSNP结果为输入文件,输出SAP结果报告。测试结果显示,使用两种搜索引擎均可得到SAP结果,并且发现Maxquant得到的SAP数量略少于pFind的结果。使用文献数据测试结果显示,在文献方法完全匹配(即imputednsSNP与外显子组nsSNP分型完全一致)的SAP位点中,SAPTyper得到了部分SAP结果,且分型一致。结论针对东亚人群开发了一种自动化SAP分析算法,并形成软件SAPTyper。该软件为法医蛋白质组SAP进行个体识别与表型推断等方面研究与应用提供了一个便捷、高效的分析工具,具有良好的应用前景。 展开更多
关键词 法医蛋白质组 SAP分型算法 单氨基酸多态性
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