单侧先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

1

作者 韩莉 马东来 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第2期65-68,共4页

患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患... 患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患儿出生后哭声大,吮奶良好,睡眠及二便均正常。既往史及家族史:患儿父母体健,非近亲结婚,其母无自然流产史,否认孕期用药史,家族中无类似疾病患者。体格检查:发育正常,各系统检查未发现异常。皮肤科检查:右侧腰背部、右臀部和右下肢可见大片网状深红色斑,部分红斑处皮肤萎缩,表皮毛细血管扩张、迂曲呈网状或树枝状(图1),压之褪色,松开后立即复色,且按压时患儿无明显哭闹。患儿双下肢基本等长、等粗。实验室及辅助检查:血常规,凝血功能,肝、肾功能及抗核抗体检查均正常。右下肢血管B超未见明显异常。皮肤镜检查:镜下可见红色背景基础上有均质模糊的红蓝色区域,明显粗大、扩张的树枝状血管及周围散在的点状血管。患儿出生后4个月再次行皮肤镜检查,镜下可见红色背景基础上扩张的分支状血管及散在的点状血管,同一位置血管扩张情况明显减轻(图2)。 展开更多

关键词 大理石样 先天性 皮肤镜 毛细血管扩张性

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先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤1例 被引量：2

2

作者 张慧 李贵南 +2 位作者 周勇 杨慧 孙正香 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期444-445,共2页

患儿男，出生后22h。患儿自出生后家属即发现其皮肤呈网状花纹样，于2009年4月10日入院。患儿系第4胎第3产，孕39^4周剖宫产娩出，出生时体重3．15kg，无窒息史，羊水性质及Apgar评分不详，生后哭声大，吸吮有力。患儿父母体健，非近亲... 患儿男，出生后22h。患儿自出生后家属即发现其皮肤呈网状花纹样，于2009年4月10日入院。患儿系第4胎第3产，孕39^4周剖宫产娩出，出生时体重3．15kg，无窒息史，羊水性质及Apgar评分不详，生后哭声大，吸吮有力。患儿父母体健，非近亲结婚，其母无自然流产史，家族其他成员无类似疾病史。 展开更多

关键词 皮肤 大理石样 毛细血管扩张性 先天性

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毛细血管扩张性环状紫癜 被引量：1

3

作者 常建民 杨敏 石超 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期487-488,共2页

患者男，42岁。 主诉：双下肢红斑、紫癜伴色素沉着3个月。 现病史：3个月前患者无明显诱因足背出现红色丘疹，呈环形，无明显自觉症状，逐渐增多，自足背向下肢近端蔓延，现已累及膝关节下部。曾在外院就诊，诊断为过敏性紫癜，给予... 患者男，42岁。 主诉：双下肢红斑、紫癜伴色素沉着3个月。 现病史：3个月前患者无明显诱因足背出现红色丘疹，呈环形，无明显自觉症状，逐渐增多，自足背向下肢近端蔓延，现已累及膝关节下部。曾在外院就诊，诊断为过敏性紫癜，给予维生素C、酚磺乙胺（止血敏）等药物治疗， 展开更多

关键词 紫癜 环状 毛细血管扩张性

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头皮巨大多发毛细血管扩张性肉芽肿1例

4

作者 王双 方洪元 +1 位作者 纪岩文 刘全中 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期447-448,共2页

报告1例巨大多发性毛细血管扩张性肉芽肿。患者女,22岁,怀孕7个半月。因头皮肿块半年余,迅速长大1个月而就诊。检查见头皮及右耳郭后可见豆粒至卵石大红色结节,组织病理检查确诊为巨大多发毛细血管扩张性肉芽肿,予以手术切除。

关键词 肉芽肿 毛细血管扩张性 巨大 妊娠

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先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤1例 被引量：4

5

作者 蔡卉 龚正军 +5 位作者 王元丰 陈静 连昕 朱里 陈思远 黄长征 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期534-534,共1页

患儿男．7岁。出生后即发现左腰腹部有蓝灰色斑，色较淡，其上有轻度扩张的毛细血管，按压后可暂时消退，无自觉症状，未进行任何处理。随着年龄增长皮损向左上胸部和左下腹部扩大．毛细血管扩张更加明显．并且在蓝灰色基础上逐渐出现... 患儿男．7岁。出生后即发现左腰腹部有蓝灰色斑，色较淡，其上有轻度扩张的毛细血管，按压后可暂时消退，无自觉症状，未进行任何处理。随着年龄增长皮损向左上胸部和左下腹部扩大．毛细血管扩张更加明显．并且在蓝灰色基础上逐渐出现皮下可见的浅静脉．呈网状。发病以来患儿无任何特殊不适。患儿系第1胎足月剖宫产，出生时Apgar评分10分。 展开更多

关键词 皮肤 大理石样 毛细血管扩张性 先天性

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伴有脊柱侧弯的先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

6

作者 刘丹 晋亮 +4 位作者 王清玉 陈红 郭广进 刘玮 李强 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期33-36,共4页

报告1例罕见的皮损持续存在且伴有脊柱侧弯的先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤。患者女,19岁。背部树枝状青紫色毛细血管扩张伴脊柱侧弯19年。皮肤科检查:背部见网状或树枝状青紫色毛细血管扩张,伴局部坏死破溃、结痂、色素脱失及萎缩... 报告1例罕见的皮损持续存在且伴有脊柱侧弯的先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤。患者女,19岁。背部树枝状青紫色毛细血管扩张伴脊柱侧弯19年。皮肤科检查:背部见网状或树枝状青紫色毛细血管扩张,伴局部坏死破溃、结痂、色素脱失及萎缩凹陷。皮损组织病理:表皮轻度萎缩,棘层色素增加,表皮突向下延伸,真皮全层胶原致密、均质化,大量毛细血管扩张,血管内皮细胞增生,管周有少量淋巴细胞浸润。诊断为先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤(cutis marmorata telangiectatica congenita, CMTC)。 展开更多

关键词 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤 脊柱侧弯 血管畸形 先天性

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毛细血管扩张性环状紫癜与乙型肝炎

7

作者 黄文川 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 1997年第3期269-269,共1页

毛细血管扩张性环状紫癜与乙型肝炎第二临床医学院皮肤科黄文川中图分类号Ｒ５５４．６毛细血管扩张性环状紫癜又称Ｍａｊｏｃｃｈｉ’ｓ病。为原因不明的毛细血管炎症。合并乙型肝炎者少见。今见一例报道如下。患者，男性，２７岁。因... 毛细血管扩张性环状紫癜与乙型肝炎第二临床医学院皮肤科黄文川中图分类号Ｒ５５４．６毛细血管扩张性环状紫癜又称Ｍａｊｏｃｃｈｉ’ｓ病。为原因不明的毛细血管炎症。合并乙型肝炎者少见。今见一例报道如下。患者，男性，２７岁。因皮疹３年，乏力，纳差肝工异常诊断乙... 展开更多

关键词 毛细血管扩张性 紫癜 乙型肝炎

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拓扑异构酶抑制剂通过ATM/ATR和NF-κB途径上调乳腺癌细胞MICA/B的表达 被引量：5

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作者 朱燕 石永进 +1 位作者 赵玉亮 朱平 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期318-325,共8页

目的:分析常用化疗药物对免疫识别乳腺癌细胞重要的靶标主要组织相容性复合体Ⅰ类相关分子A和B(major histocompatibility complex classⅠ-related chain A and B,MICA/B)的影响,探讨其调节MICA/B表达的分子机制。方法:用荧光定量RT-PC... 目的:分析常用化疗药物对免疫识别乳腺癌细胞重要的靶标主要组织相容性复合体Ⅰ类相关分子A和B(major histocompatibility complex classⅠ-related chain A and B,MICA/B)的影响,探讨其调节MICA/B表达的分子机制。方法:用荧光定量RT-PCR法检测化疗药物对乳腺癌细胞MICA和MICB mRNA表达的影响,流式细胞术检测化疗药物对MICA/B表面蛋白表达的作用。加入咖啡因抑制毛细血管扩张性共济失调突变和Rad3相关激酶(ataxia telangiectasia mutated and Rad3-related kinase,ATM/ATR),加入吡咯烷二硫氨基甲酸酯(pynolidine dithiocarbamate,PDTC)抑制核因子κB(nuclear factorκB,NF-κB),观察其是否能够抑制化疗药物中拓扑异构酶抑制剂对乳腺癌细胞MICA和MICB mRNA及蛋白的表达。凝胶阻滞实验(electrophoretic mobility shift assay,EMSA)检测药物是否影响乳腺癌细胞NF-κB与MICA/B启动子区的结合。结果:三种拓扑异构酶抑制剂足叶乙甙、拓扑替康和阿霉素可使乳腺癌MCF-7细胞的MICA和MICB mRNA水平升高。足叶乙甙在浓度为5、20、100μmol/L时,与不加药处理组相比,MICA mRNA水平分别升高到(1.68±0.17)、(2.54±0.25)、(3.42±0.15)倍(P<0.05);MICB mRNA水平分别升高到(1.82±0.24)、(1.56±0.05)、(5.84±0.57)倍(P<0.05)。拓扑替康和阿霉素在特定浓度时也使MCF-7的MICA和MICB mRNA水平显著升高(P<0.05)。拓扑异构酶Ⅱ抑制剂足叶乙甙和拓扑替康处理另一乳腺癌细胞系SK-BR-3后,MICB mRNA的表达也轻度升高(P<0.05)。足叶乙甙和拓扑替康还增加MCF-7细胞表面MICA/B蛋白的表达(P<0.05),且存活和凋亡细胞MICA/B蛋白的表达均增高。用不同浓度的咖啡因处理足叶乙甙损伤的乳腺癌细胞,MICA/B mRNA和蛋白表达均显著降低,当咖啡因浓度为1、5、10 mmol/L时,MICA mRNA相对表达水平由不用咖啡因处理组的(3.75±0.25)倍分别降为(0.89±0.05)、(0.81±0.02)、(0.48±0.04)倍(P<0.001),MICB mRNA由(6.85±0.35)倍降为(1.36±0.13)、(0.76±0.06)、(0.56±0.03)倍(P<0.05),MICA/B蛋白表达由(3.42±0.05)倍降为(1.32±0.03)、(1.21±0.06)、(1.14±0.03)倍(P<0.001),表明足叶乙甙对MICA/B的上调作用能够被ATM/ATR抑制剂所抑制。同样,加入不同浓度的NF-κB的强抑制剂PDTC(10、50、100μmol/L),MICA/B mRNA和蛋白的表达均明显受到抑制(P<0.05),提示NF-κB也参与这一过程。EMSA实验显示,MCF-7细胞用足叶乙甙处理后,NF-κB与MICA/B基因启动子区的结合活性增强。结论:拓扑异构酶抑制剂诱导并上调乳腺癌细胞MICA和MICB mRNA及表面蛋白的表达,表明化疗药物有可能增强免疫系统对乳腺癌的识别和杀伤,ATM/ATR和NF-κB途径参与了这一过程。 展开更多

关键词 拓扑异构酶抑制剂 MHCⅠ类链相关分子A/B 毛细血管扩张性共济失调突变蛋白 毛细血管扩张性共济失调Rad3相关激酶 NF-ΚB 乳腺肿瘤

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塞来昔布对胶质瘤U251细胞株放射敏感性的影响 被引量：5

9

作者 王代旭 黄元奎 +3 位作者 牛洪泉 金保山 张华平 潘险峰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第13期2018-2021,共4页

目的:探讨环氧化酶-2抑制剂塞来昔布(celecoxib)对胶质瘤放射治疗的增敏作用及可能的作用机制。方法:体外培养胶质瘤U251细胞株并将其分为5组,分别加入不同浓度的塞来昔布,并采用60Go照射,噻唑蓝检测细胞的抑制率,免疫组织化学法测细胞... 目的:探讨环氧化酶-2抑制剂塞来昔布(celecoxib)对胶质瘤放射治疗的增敏作用及可能的作用机制。方法:体外培养胶质瘤U251细胞株并将其分为5组,分别加入不同浓度的塞来昔布,并采用60Go照射,噻唑蓝检测细胞的抑制率,免疫组织化学法测细胞表皮生长因子受体(EGFR)的表达,RT-PCR检测毛细血管扩张性共济失调症突变蛋白(ATM)的表达变化。结果:随着塞来昔布浓度的增加,细胞生长的抑制率明显上升,肿瘤细胞中ATM和EGFR蛋白的表达明显减弱。结论:塞来昔布能够通过降低ATM和EGFR蛋白的表达,增强胶质瘤的放疗敏感性,对胶质瘤的治疗具有重要意义。 展开更多

关键词 神经胶质瘤 塞来昔布 放射敏感性 受体 表皮生长因子 毛细血管扩张性共济失调症突变蛋白

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蛋白质体外磷酸化方法的建立 被引量：4

10

作者 刘斌 宋宜 +1 位作者 董燕 孙志贤 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第1期112-115,共4页

蛋白质的磷酸化与去磷酸化调节方式在细胞信号传递过程中占有极其重要的位置 .建立鉴定蛋白质磷酸化的可靠方法具有重要意义 .毛细血管扩张性共济失调症突变蛋白 (ataxia telangiectasiamutated ,ATM)是直接感受DNA双链断裂损伤 ,并起... 蛋白质的磷酸化与去磷酸化调节方式在细胞信号传递过程中占有极其重要的位置 .建立鉴定蛋白质磷酸化的可靠方法具有重要意义 .毛细血管扩张性共济失调症突变蛋白 (ataxia telangiectasiamutated ,ATM)是直接感受DNA双链断裂损伤 ,并起始诸多DNA损伤信号反应通路的主开关分子 .电离辐射 (IR)细胞学反应中 ,ATM激酶可通过磷酸化活化 p5 3蛋白 ,原核表达 p5 3融合蛋白 ,免疫沉淀IR活化的野生型ATM蛋白 ,进行蛋白质的体外磷酸化反应 .实验验证了ATM对 p5 3蛋白的磷酸化作用 .这一方法的建立可为研究细胞信号转导途径中蛋白激酶对底物的磷酸化作用及筛查激酶底物提供标准化的技术手段 . 展开更多

关键词 蛋白质体外磷酸化 去磷酸化 细胞信号转导 毛细血管扩张性共济失调症突变蛋白 P53蛋白

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DNA损伤修复相关因子在宫颈癌组织中表达的研究 被引量：3

11

作者 吴郁 姚颖 +3 位作者 李文静 金一枚 杨沫 郭红燕 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期256-259,共4页

目的探讨DNA损伤修复相关因子组蛋白H2AX和毛细血管扩张性共济失调突变因子(ataxia telangiectasia mutation,ATM)在宫颈癌组织中的表达水平及诊断意义。方法选取2016年1月~2017年7月我科宫颈癌30例(宫颈癌组),同时选取非宫颈癌18例为... 目的探讨DNA损伤修复相关因子组蛋白H2AX和毛细血管扩张性共济失调突变因子(ataxia telangiectasia mutation,ATM)在宫颈癌组织中的表达水平及诊断意义。方法选取2016年1月~2017年7月我科宫颈癌30例(宫颈癌组),同时选取非宫颈癌18例为对照组,对宫颈癌组和对照组宫颈组织进行HE染色和免疫组化染色,在mRNA水平检测H2AX和ATM的表达情况,以磷酸化抗体检测磷酸化H2AX(γH2AX)与磷酸化ATM(phospho-ataxia telangiectasia mutation,p ATM)水平。结果荧光定量PCR分析宫颈癌组ATM mRNA为2.8546±0.8881,明显高于对照组1.0018±0.4980(t=9.256,P=0.000);宫颈癌组H2AX mRNA为2.4312±0.8224,显著高于对照组0.7896±0.4791(t=8.738,P=0.000)。γH2AX和p ATM主要在细胞核中表达,γH2AX阳性率80.0%(24/30),显著高于对照组11.1%(2/18)(Z=-3.381,P=0.000);宫颈癌组p ATM阳性率83.3%(25/30),显著高于对照组16.7%(3/18)(Z=-4.031,P=0.000)。结论γH2AX和p ATM在宫颈癌中高表达,作为DNA损伤修复因子对宫颈癌的早期诊断有一定的临床意义。 展开更多

关键词 DNA损伤标记物 宫颈癌 磷酸化H2AX 磷酸化毛细血管扩张性共济失调突变因子

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ATM基因rs175048位点单核苷酸多态性与湖南衡阳地区汉族人群肺癌易感性的相关性

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作者 肖正午 向花花 +4 位作者 周琛 张宏全 周晶 彭华 郭紫芬 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期683-688,共6页

目的:探讨肺癌易感性与毛细血管扩张性共济失调突变基因(ATM) rs175048 位点单核苷酸多态性(SNP)之间的相关性。方法:选取2015 年10 月至2016 年8 月在南华大学附属第一医院及衡阳市中医院就诊的汉族肺癌患者血液样本225 例(病例组),同... 目的:探讨肺癌易感性与毛细血管扩张性共济失调突变基因(ATM) rs175048 位点单核苷酸多态性(SNP)之间的相关性。方法:选取2015 年10 月至2016 年8 月在南华大学附属第一医院及衡阳市中医院就诊的汉族肺癌患者血液样本225 例(病例组),同时收集在院体检的健康人血液样本128 例作为对照组。采用高保真聚合酶介导的单核苷酸多态性敏感性分子开关结合PCR技术检测肺癌患者与健康体检者ATM基因rs175048A/T多态位点的多态性,统计其基因型及等位基因频率,比较其在病例组与对照组的分布差异,并且分析其与肺癌临床病理特征的相关性。结果:ATM基因rs175048 多态位点的AA、AT、TT 3 种基因型的频率在病例组分别为24.9%、52.9%、22.2%,对照组为42.2%、42.2%、15.6%(均P<0.01);病例组等位基因A、T 的频率为51.0%、49.0%,对照组为63.0%、37.0%(均P<0.01);TT基因型可能会增加、而AT基因型可能减少肺癌发病风险。rs175048 单核苷酸多态位点与吸烟、年龄、性别和家族史等临床病理特征明显相关(均P<0.05)。结论:ATM基因rs175048 位点单核苷酸多态性与肺癌的发生明显相关,且TT基因型可以增加肺癌发病的风险。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性 毛细血管扩张性突变基因 rs175048 位点 衡阳地区 汉族人群 肺癌易感性

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辐射诱导的染色质拓扑关联结构域层级变化及其在细胞辐射响应中的作用

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作者 陶欢 伯晓晨 +1 位作者 陈河兵 郑晓飞 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期298-307,共10页

基因组三维结构在基因表达调控中发挥重要作用,染色质拓扑关联结构域(topologically associated domain,TAD)是DNA复制和基因转录的基本功能单位,也是DNA损伤修复的功能单元,在辐射诱导的DNA损伤修复中发挥重要作用。近期研究表明,TAD... 基因组三维结构在基因表达调控中发挥重要作用,染色质拓扑关联结构域(topologically associated domain,TAD)是DNA复制和基因转录的基本功能单位,也是DNA损伤修复的功能单元,在辐射诱导的DNA损伤修复中发挥重要作用。近期研究表明,TAD并非是完全独立的结构单元,其内部常呈现多层级结构,对基因表达具有重要调控作用。为探究TAD多层级结构在细胞辐射响应中的作用,本研究使用TAD层级结构识别算法OnTAD对Gene expression omnibus数据库中5Gy X射线照射的淋巴细胞、成纤维细胞和毛细血管扩张性共济失调突变(ataxia telangiectasia mutated,ATM)基因缺陷的成纤维细胞,共26个样本的Hi-C(high-through chromosome conformation capture,Hi-C)数据进行分析,发现辐射后细胞的TAD层级结构出现规律性变化,高层级TAD缺失较多,低层级TAD相对保守;辐射诱导的TAD层级结构变化通过调节基因表达参与细胞辐射响应;ATM是辐射诱导TAD层级结构变化和恢复的重要因子。本研究为从TAD多层级结构角度理解基因组三维结构在细胞辐射响应中的作用提供了新思路。 展开更多

关键词 拓扑关联结构域 多层级结构 细胞辐射响应 毛细血管扩张性共济失调突变基因 DNA损伤修复

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