《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》解读

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作者 黄色新 邹洋 +1 位作者 高明 高媛 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期636-640,共5页

随着辅助生殖技术(ART)的快速发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)已成为预防遗传性疾病垂直传递、降低流产风险及改善妊娠结局的重要手段[1]。PGT包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和染色体结构重排检测(PGT-... 随着辅助生殖技术(ART)的快速发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)已成为预防遗传性疾病垂直传递、降低流产风险及改善妊娠结局的重要手段[1]。PGT包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和染色体结构重排检测(PGT-SR)。目前国内已有技术规范和专家共识[2,3]缺少针对PGT全流程的遗传咨询规范,包括PGT前、PGT后、产前及产后遗传咨询的相关内容,无法满足PGT遗传咨询规范化和标准化迫切需求。 展开更多

关键词 辅助生殖技术 PGT 专家共识 胚胎植入前遗传学检测

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多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战 被引量：2

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作者 吴晓婧 潘洁雪 +1 位作者 朱依敏 黄荷凤 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期280-287,共8页

胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算... 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学检测 多基因疾病 多基因风险评分 综述

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胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用

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作者 王凝 郝燕 +7 位作者 陈大蔚 章志国 匡丹 张清 尹奕琪 魏兆莲 周平 曹云霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期1006-1010,共5页

目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多... 目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾病 多囊肾/多囊肝病变1基因 SNP连锁分析 二代测序 植入前遗传学检测

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一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测

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作者 梅利斌 张译元 +5 位作者 黄娴静 纪红 邱乒乒 丁露 何雪梅 李萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期750-756,共7页

手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选... 手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(p.Trp262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。 展开更多

关键词 手足裂畸形6型 WNT10B基因 基因突变 胚胎植入前遗传学检测 囊胚

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胚胎植入前遗传学检测降低高龄冻融胚胎移植患者早期自然流产率的研究 被引量：6

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作者 邢俊 王洁 +1 位作者 黄晨阳 周建军 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1663-1667,共5页

目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对高龄患者冻融胚胎移植(frozen-thawed embyo transfer,FET)周期临床妊娠早期自然流产率的影响。方法:回顾性分析2015年4月1日—2020年7月30日南京大学医学院附属... 目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对高龄患者冻融胚胎移植(frozen-thawed embyo transfer,FET)周期临床妊娠早期自然流产率的影响。方法:回顾性分析2015年4月1日—2020年7月30日南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心≥35岁行PGT-FET的103个周期与常规FET的1495个周期的患者资料,采用1∶2倾向性评分匹配的方法匹配出具有相似基线特征的患者队列,对匹配后的两组进行临床妊娠率、早期自然流产率、活产率等临床指标进行比较。结果:经1∶2倾向性评分匹配,PGT-FET组中103例患者和常规FET组的206例患者成功配对,两组患者基线资料相似,差异无统计学意义。PGT-FET组早期自然流产率显著低于常规FET组(11.11%vs.27.18%,P<0.05),差异有统计学意义;PGT-FET组活产率高于常规FET组(43.69%vs.32.52%,P=0.05),但差异无统计学意义;两组生化妊娠率、临床妊娠率、晚期自然流产率、多胎分娩率差异均无统计学意义。PGT的3个亚组胚胎植入前染色体非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)组、胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)组、胚胎植入前单基因病遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disease,PGT-M)组生化妊娠率、临床妊娠率、早期自然流产率、晚期自然流产率、活产率、多胎分娩率差异均无统计学意义。结论:PGT可以降低高龄FET患者临床妊娠早期自然流产率,可能与PGT技术可以筛除高龄所致的增多的非整倍体胚胎有关。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学检测 年龄 早期流产率

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SNP单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用

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作者 郝燕 李欣媛 +5 位作者 陈大蔚 章志国 纪冬梅 周平 魏兆莲 曹云霞 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第10期1556-1560,共5页

目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸... 目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸多态性位点作为连锁遗传标记,通过二代测序技术所获胚胎行植入前单体型分析和染色体非整倍体筛查,胚胎结果经一代测序和妊娠中期羊水穿刺结果验证。结果22例患者一共获卵421枚,成熟卵子355枚,受精305枚,卵裂301枚,共活检囊胚143枚,经植入前单体型分析和植入前遗传学筛查,40枚胚胎为可移植胚胎,移植周期数为17例,临床妊娠12例,活产9例婴儿(其中1例患者分娩2名婴儿,为单卵双胎),随访均健康,4例患者继续妊娠中,妊娠率为70.6%。所有单体型分析结果经过Sanger测序验证,均一致。结论基于二代测序的植入前单体型分析方法是切实可行的,通过此技术的应用可以帮助具有高遗传风险的单基因病家庭获得健康子代,最终达到阻断遗传病发生的目的。 展开更多

关键词 植入前遗传学检测 单基因病 二代测序 单体型分析 单核苷酸多态性

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解冻复苏囊胚行植入前遗传学检测临床结局分析 被引量：1

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作者 匡丹 郝燕 +7 位作者 陈大蔚 章志国 张清 尹奕琪 王凝 周平 魏兆莲 曹云霞 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第8期1380-1386,共7页

目的分析二次冷冻、二次活检(DFDB)囊胚和二次冷冻、一次活检(DFSB)囊胚行植入前遗传学检测(PGT)的临床结局相关资料,旨在扩大现有数据,为冻融胚胎PGT的临床价值和安全性问题提供一定的指导。方法回顾性分析38例行解冻复苏囊胚患者的PG... 目的分析二次冷冻、二次活检(DFDB)囊胚和二次冷冻、一次活检(DFSB)囊胚行植入前遗传学检测(PGT)的临床结局相关资料,旨在扩大现有数据,为冻融胚胎PGT的临床价值和安全性问题提供一定的指导。方法回顾性分析38例行解冻复苏囊胚患者的PGT周期临床资料,依据囊胚活检次数的不同,分为DFDB组和DFSB组。冷冻方法均为玻璃化冷冻。结果DFDB组共24例患者,上个PGT周期未获诊断的囊胚共34枚,解冻后存活32枚,解冻囊胚存活率为94.12%。这32枚囊胚二次活检后,行遗传学检测,正常囊胚15枚(46.88%),异常囊胚数17枚(53.13%)。DFSB组共14例患者,共解冻复苏上个单精子胞浆内显微注射(ICSI)周期剩余的50枚囊胚,50枚囊胚解冻后均存活。活检这50枚囊胚,再进行遗传学分析,47枚囊胚诊断明确,其中正常囊胚9枚(18%),异常囊胚28枚(56.00%),嵌合体囊胚为10枚(20.00%),未获诊断的囊胚数为3枚(6.00%)。DFDB组和DFSB组分别有8例患者和5例患者解冻移植,解冻后囊胚均存活,分别临床妊娠5例和3例,各活产1例,活产婴儿均健康。结论DFDB、DFSB胚胎均可获得可接受的妊娠率,有其应用的临床价值。但是该研究样本量较小,故还需要扩大样本量,进一步探索其安全性。 展开更多

关键词 囊胚 活检 玻璃化冷冻 解冻 植入前遗传学检测

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胚胎植入前遗传学检测治疗后移植结局相关因素分析 被引量：1

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作者 朱晓倩 徐文娟 周平 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第1期140-144,共5页

目的探讨不孕不育患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)治疗后与移植结局相关的因素。方法对接受染色体结构异常检测/单基因病检测(PGT-SR/PGT-M)治疗后进行冻融胚胎移植的148个周期的相关资料进行回顾性分析。根据移植结果分为妊娠组(74例... 目的探讨不孕不育患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)治疗后与移植结局相关的因素。方法对接受染色体结构异常检测/单基因病检测(PGT-SR/PGT-M)治疗后进行冻融胚胎移植的148个周期的相关资料进行回顾性分析。根据移植结果分为妊娠组(74例)和未妊娠组(74例)。对资料中男性年龄、女性年龄、不孕时间、流产次数、女方BMI、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、血糖、胰岛素、白蛋白、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白(HDL)、父母不孕不育原因、染色体异常类型、获卵数、MII数、受精数、2PN数、移植日子宫内膜厚度、内膜准备方式、胚胎天数、是否存在优质胚胎使用Mann-Whitney U检验和Pearson卡方检验进行单因素分析,与移植结果有相关性的因素用多因素logistic回归模型进行筛选。结果单因素分析结果显示E2、胰岛素、总胆固醇、三酰甘油和内膜准备方式与PGT-SR、PGT-M周期的移植结局显著相关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,女性较低水平的胰岛素(OR=0.14,95%CI=0.03~0.27)和三酰甘油(OR=1.38,95%CI=0.14~2.78)有利于PGT周期的移植结局。在内膜准备方面,与自然周期相比,人工周期(OR=3.52,95%CI=2.54~4.65)是改善移植结果的另一个因素。结论在PGT周期中胰岛素和三酰甘油水平、子宫内膜准备和移植结果之间存在相关性。具体来说,较低的胰岛素和三酰甘油水平,以及人工周期可以带来更好的移植结果。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学检测 移植结局 胰岛素 三酰甘油 人工周期

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单基因病植入前遗传学检测的研究进展 被引量：1

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作者 姚利兰(综述) 陈鹏宇(审校) 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2021年第11期1211-1216,共6页

单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担。单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一级预防手段可有效阻断其垂直传递,避免相关缺陷儿的降生。一系列PGT-M检测技术的发展促使单基因病诊断能... 单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担。单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一级预防手段可有效阻断其垂直传递,避免相关缺陷儿的降生。一系列PGT-M检测技术的发展促使单基因病诊断能力不断提高,同时伴随人口结构及生育意识的改变.其临床应用范围和市场需求不断扩大.也引发了相应的伦理争议。文章对PGT-M检测技术的发展历程、应用范围和现状以及相关伦理问题等进行了综述。 展开更多

关键词 单基因病植入前遗传学检测 单基因病 高通量测序 单倍型分析

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胚胎植入前单基因遗传学检测在遗传性癫痫家系中的应用

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作者 张文香 陈大蔚 +1 位作者 王田娟 曹云霞 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第9期1725-1729,共5页

目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)在遗传性癫痫家系中的临床应用价值。方法基于全外显子组测序(WES)及家系共分离分析,对2例单基因遗传性癫痫家系(PCDH19 c.1031C>G及LGI1 c.856T>G)进行致病性评估,并实施PGT-M技术,建... 目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)在遗传性癫痫家系中的临床应用价值。方法基于全外显子组测序(WES)及家系共分离分析,对2例单基因遗传性癫痫家系(PCDH19 c.1031C>G及LGI1 c.856T>G)进行致病性评估,并实施PGT-M技术,建立临床路径模型,并追踪助孕结局。结果家系1(PCDH19杂合可能致病变异)经2个周期促排卵活检13枚囊胚,筛选出3枚未受累整倍体胚胎(23.1%),第3次冻胚移植后成功分娩1个健康男婴,产前诊断确认胎儿未携带PCDH19致病变异。家系2(LGI1杂合意义未明变异)活检14枚囊胚,筛选2枚未受累整倍体胚胎(14.3%),首次移植未孕,第2次解冻移植后早期妊娠中。结论PGT-M可精准阻断单基因遗传性癫痫致病变异传递,为遗传性癫痫家系提供有效的生殖干预策略。 展开更多

关键词 遗传性癫痫 全外显子组测序 PCDH19基因 LGI1基因 胚胎植入前单基因遗传学检测 家系研究

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两种黄体酮阴道用药方案在胚胎植入前经遗传学检测的冻融胚胎移植中的临床效果 被引量：6

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作者 邓宇 欧展辉 +2 位作者 梁云浩 陈志恒 孙玲 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期1062-1066,共5页

目的比较黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为胚胎植入前遗传学检测(PGT)冻融胚胎移植后黄体支持的效果。方法选择2017年6月~2020年6月在我院接受PGT助孕的209例患者,根据在激素替代冻融胚胎移植周期中阴道... 目的比较黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为胚胎植入前遗传学检测(PGT)冻融胚胎移植后黄体支持的效果。方法选择2017年6月~2020年6月在我院接受PGT助孕的209例患者,根据在激素替代冻融胚胎移植周期中阴道黄体支持用药的不同将患者分为2组:黄体酮阴道缓释凝胶(雪诺同)+地屈孕酮组(n=135)和黄体酮软胶囊(安琪坦)+地屈孕酮组(n=74),比较两种联合用药方案的临床应用效果及妊娠结局。结果两组的年龄、不孕年限、抗苗勒氏激素、基础窦卵泡数、BMI、基础FSH、基础LH、基础E2差异无统计学意义(P>0.05);两组Gn启动剂量、Gn时间、Gn总剂量、h CG日LH、E2、P及内膜厚度、获卵数、MII卵子数、受精数及可移植囊胚数差异无统计学意义(P>0.05);两组冻胚移植周期内膜准备时间、内膜转化日P和内膜厚度、生化妊娠率(69.63%vs 78.38%)、临床妊娠率(62.96%vs 72.97%)、流产率(12.94%vs 11.11%)、早孕阴道出血率(20%vs 27.78%)及阴道出血者的流产率(35.29%vs 20%)的差异无统计学意义(P>0.05)。结论黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为PGT冻融胚胎移植后黄体支持可获得相似的临床效果。 展开更多

关键词 黄体酮阴道缓释凝胶 黄体酮软胶囊 胚胎植入前遗传学检测 冻融胚胎移植 激素替代 黄体支持

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非严重遗传病产前诊断及PGT的伦理思考 被引量：4

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作者 陆小溦 《医学与哲学》 2020年第20期26-28,44,共4页

随着近年基因诊断技术的飞速发展,出现了要求通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术阻断某些非严重遗传病在家族中传递的新需求。从非严重遗传病定义,目前产前诊断及PGT技术发展现状、适应证及... 随着近年基因诊断技术的飞速发展,出现了要求通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术阻断某些非严重遗传病在家族中传递的新需求。从非严重遗传病定义,目前产前诊断及PGT技术发展现状、适应证及各自本身存在的伦理问题,遗传咨询原则等进行阐述,并以白化病和成人多囊肾为例,讨论遗传咨询医师应该如何根据国情、现行法律以及伦理原则对这类患者进行知情同意并实现医患共同决策。呼吁国家组织专家探讨共识,明确相关规定,遵循相关医学伦理学原则。 展开更多

关键词 医学伦理学 非严重遗传病 产前诊断 植入前遗传学检测 遗传咨询

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子宫内膜异位症对单个整倍体囊胚解冻移植周期妊娠和分娩结局的影响

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作者 张媛媛 黄德焕 +3 位作者 郝燕 陈大蔚 周平 曹云霞 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第8期1548-1554,共7页

目的探讨子宫内膜异位症(EMT)对行胚胎植入前遗传学检测患者单个整倍体囊胚解冻移植周期妊娠与分娩结局的影响。方法回顾性分析安徽医科大学第一附属医院生殖中心接受胚胎植入前遗传学检测后冻融囊胚移植患者的临床数据。EMT组共84个治... 目的探讨子宫内膜异位症(EMT)对行胚胎植入前遗传学检测患者单个整倍体囊胚解冻移植周期妊娠与分娩结局的影响。方法回顾性分析安徽医科大学第一附属医院生殖中心接受胚胎植入前遗传学检测后冻融囊胚移植患者的临床数据。EMT组共84个治疗周期。非EMT患者采用1∶3倾向性评分匹配后,最终纳入252个治疗周期为对照组。比较两组患者的一般资料和结局情况。结果两组患者的一般资料、人绒毛膜促性腺激素(HCG)阳性率、周期临床妊娠率、早期流产率、早产率、周期活产率、剖宫产率、分娩周数、累积临床妊娠率和累积活产率之间的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论EMT可能没有降低单个整倍体囊胚解冻移植周期的妊娠率和活产率。 展开更多

关键词 子宫内膜异位症 胚胎植入前遗传学检测 整倍体 冻融囊胚移植 临床妊娠率 活产率

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PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展 被引量：2

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作者 曹现岭 周宣佑 +2 位作者 陈松长 黄荷凤 徐晨明 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1037-1043,共7页

遗传性肿瘤本质上是遗传物质缺陷导致的疾病,大多数呈现出孟德尔常染色体显性遗传规律,不仅危害患者的健康,而且对后代构成严重威胁。遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是利用外受精-胚胎移植(in vi... 遗传性肿瘤本质上是遗传物质缺陷导致的疾病,大多数呈现出孟德尔常染色体显性遗传规律,不仅危害患者的健康,而且对后代构成严重威胁。遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是利用外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)和遗传学检测技术,对卵母细胞的极体、第3天的胚胎或第5天的囊胚进行遗传性肿瘤致病基因的检测,选择无遗传性肿瘤易感基因致病性变异的胚胎移植到子宫中,从而阻断遗传性肿瘤的子代传递并降低后代患病风险。本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征,总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用,探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题,并对其未来发展方向进行展望。 展开更多

关键词 遗传性肿瘤 胚胎植入前遗传学检测 应用进展

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高通量测序技术在生殖医学领域的研究与应用 被引量：4

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作者 曹云霞 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第6期929-934,共6页

高通量测序技术的发明是基因组学领域一项具有里程碑意义的事件。经过20多年的发展与更迭,高通量测序技术在遗传学检测、肿瘤检测、病原体鉴定、疾病诊断等领域为精准医疗提供了一个高效的检测工具,成为推动现代医学发展的重要力量。在... 高通量测序技术的发明是基因组学领域一项具有里程碑意义的事件。经过20多年的发展与更迭,高通量测序技术在遗传学检测、肿瘤检测、病原体鉴定、疾病诊断等领域为精准医疗提供了一个高效的检测工具,成为推动现代医学发展的重要力量。在生殖医学领域,在高通量测序技术基础之上发展出的适用于各种生殖医学应用场景的新技术,为更进一步揭示人类生殖自然规律、生殖疾病致病机制以及临床诊断和治疗提供新策略。 展开更多

关键词 高通量测序 生殖医学 单细胞测序 胚胎植入前遗传学检测

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光学基因组图谱技术在复杂染色体重排中的应用 被引量：1

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作者 何姝婧 张志强 +4 位作者 黄乙涓 徐丽南 陈元球 方丛 任姿 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期943-948,共6页

【目的】探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前... 【目的】探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测(PGT),并与核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)/基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)的结果分析对比。【结果】相互易位合并插入,相互易位合并倒位,三联易位均能被OGM成功检测,且与纳米孔测序和CMA/CNV-Seq结果相符。OGM成功定位断裂点位置,并与胚胎检测结果验证相符。OGM无法检测到罗氏易位。【结论】OGM因其超长读长,实现了跨越重复区域的检测能力,能够准确定位结构重排,可以有效地辅助复杂染色体重排的临床诊断。 展开更多

关键词 光学基因组图谱技术 纳米孔测序 复杂染色体重排 胚胎植入前遗传学检测 辅助生殖

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常染色体显性多囊肾病致男性生殖障碍的机制及辅助生殖治疗结局分析 被引量：2

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作者 施炜慧 刘雪丽 +3 位作者 叶木槿 陈松长 黄荷凤 徐晨明 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期744-749,共6页

目的·探究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)致男性生殖障碍的机制以及分析辅助生殖技术的治疗结局。方法·对在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行遗传咨询的8例男性ADPKD... 目的·探究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)致男性生殖障碍的机制以及分析辅助生殖技术的治疗结局。方法·对在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行遗传咨询的8例男性ADPKD患者利用高通量测序进行基因诊断;手淫法收集ADPKD患者及同时期行孕前咨询的正常男性的精液,分析精液参数;透射电子显微镜观察精子超微结构。选择进行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的7例ADPKD患者与同一时期进入PGT周期的7例女性肌萎缩蛋白(dystrophin,DMD)基因变异携带者,回顾性分析比较辅助生殖治疗结局。结果·8例ADPKD患者均为多囊蛋白1(polycystin 1,PKD1)基因杂合变异,精子运动参数(前向运动精子百分率、曲线速度、直线速度、平均路径速度、头侧摆幅度)远低于正常男性,表现为不同程度的少弱精子症,其中1例严重少弱精子症的ADPKD患者伴有双侧精囊囊肿。透射电子显微镜可见精子鞭毛的中央微管缺失和周围双联微管排列不齐。ADPKD患者与女性DMD基因携带者相比,PGT周期获卵数、受精率、卵裂率、有效胚胎率和优质胚胎率等差异均无统计学意义,但ADPKD患者更易发生早期流产。结论·ADPKD患者所致男性生殖障碍可能与精子鞭毛结构异常和精囊囊肿等因素相关,且PKD1基因变异可能对胚胎着床及早期发育存在一定影响。 展开更多

关键词 常染色体显性多囊肾病 多囊蛋白1 男性生殖障碍 胚胎植入前遗传学检测

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平衡易位携带者可利用囊胚形成率的影响因素 被引量：1

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作者 吴珊珊 张亚新 +1 位作者 刘馨蜜 刘景 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第24期3081-3086,共6页

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)周期中平衡易位携带者可利用囊胚形成的影响因素。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月期间在郑州大学第三附属医院生殖中心行PGT治疗的331对夫妇的421个染色体平... 目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)周期中平衡易位携带者可利用囊胚形成的影响因素。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月期间在郑州大学第三附属医院生殖中心行PGT治疗的331对夫妇的421个染色体平衡易位周期临床资料。按照ISCN人类染色体分组标准,根据易位染色体大小分为A组和非A组;根据其断裂点位置不同分为pp组、qq组和pq组。采用多重线性回归分析探讨影响可利用囊胚形成率的独立影响因素。结果排除各项混杂因素后,多重线性回归分析显示:(1)相互易位患者A组可利用囊胚形成率显著低于非A组(B=-0.089,P=0.001);携带者性别对可利用囊胚形成率无显著影响(P=0.713);(2)罗氏易位患者DD组与DG组间可利用囊胚形成率差异无统计学意义(P=0.261);携带者性别不是其独立影响因素(P=0.510);(3)易位类型不是可利用囊胚形成率的独立影响因素(P=0.715)。结论易位类型不影响平衡易位携带者可利用囊胚的形成;相互易位患者易位染色体长度影响可利用囊胚形成率。罗氏易位携带者的性别及染色体类型对可利用囊胚形成率均无显著影响。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学检测 可利用囊胚形成率 染色体平衡易位

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