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六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析: 1; 作者张彦邱文娟 +4 位作者张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期207-212,共6页; 目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 展开更多; 关键词肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

三种伞形科蔬菜作物棕榈酰基转移酶基因家族的鉴定与分析被引量：2: 2; 作者张新业李文静 +4 位作者朱姝孙艳香王聪艳闫训友周志国《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2023年第6期1315-1327,共13页; 在全基因组水平鉴定胡萝卜(Daucus carota)、芹菜(Apium graveolens)、香菜(Coriandrum sativum)3种伞形科蔬菜作物的棕榈酰基转移酶(protein S-acyltransferase,PAT),对其家族成员进行生物信息学和表达分析,为深入探究该类蛋白在3种伞... 展开更多; 关键词伞形科棕榈酰基转移酶基因家族生物信息学分析表达分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

蛋白棕榈酰化修饰在非酒精性脂肪性肝病相关疾病中作用机制的研究进展被引量：2: 3; 作者张雅琳颜利 +2 位作者居峰禹王文辉于烨《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期536-543,共8页; 非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)已成为全球范围内威胁人类健康的重大公共卫生问题,但其发病机制复杂,新药研发困难重重,临床用药依旧匮乏。棕榈酰化是广泛发生的一种由棕榈酰基转移酶催化的蛋白质翻译后... 展开更多; 关键词非酒精性脂肪性肝病单纯性脂肪肝非酒精性脂肪性肝炎棕榈酰化棕榈酰基转移酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

中海拔地区不同暴露时间下大鼠肝脏组织脂肪酸代谢相关指标变化被引量：1: 4; 作者保积英任明《山东医药》 CAS 2021年第32期15-19,共5页; 目的观察中海拔地区不同暴露时间下大鼠肝脏组织脂肪酸代谢相关指标的变化。方法SPF级SD雄性大鼠60只,根据饲养环境不同分为对照组、1 d组、3 d组、7 d组、15 d组、30 d组各10只,对照组在西安交通大学医学部动物实验中心动物房(海拔400... 展开更多; 关键词中海拔脂肪酸代谢 AMP依赖的蛋白激酶乙酰辅酶A羧化酶肉碱棕榈酰基转移酶1 低氧诱导因子大鼠; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析: 1; 作者张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书; 机构杭州市儿童医院内分泌科上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期207-212,共6页; 基金上海市卫生健康委员会科研项目(202140346)。; 文摘目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。; 关键词肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告; Keywords Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency Clinical features CPT2 gene Tandem mass spectrometry Free carnitine Case report; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名三种伞形科蔬菜作物棕榈酰基转移酶基因家族的鉴定与分析被引量：2: 2; 作者张新业李文静朱姝孙艳香王聪艳闫训友周志国; 机构廊坊师范学院生命科学学院河北省动物多样性重点实验室廊坊市细胞工程与应用研究重点实验室; 出处《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2023年第6期1315-1327,共13页; 基金河北省自然科学基金(C2020408006) 国家重点研发计划(2019YFD1000305-09) 河北省高等学校科学技术研究项目(BJ2018044)。; 文摘在全基因组水平鉴定胡萝卜(Daucus carota)、芹菜(Apium graveolens)、香菜(Coriandrum sativum)3种伞形科蔬菜作物的棕榈酰基转移酶(protein S-acyltransferase,PAT),对其家族成员进行生物信息学和表达分析,为深入探究该类蛋白在3种伞形科作物生长发育及抵御逆境胁迫中的作用提供参考。利用Basic Local Alignment Search Tool(BLAST)和hmmsearch程序,从胡萝卜、芹菜、香菜基因组中筛选、鉴定PAT家族成员;利用TBtools绘制PAT基因染色体分布图;利用Expasy分析PAT蛋白的等电点、分子量;利用TMHMM-2.0预测PAT蛋白跨膜区;利用CELLO v.2.5、WoLF PSORT预测PAT蛋白的亚细胞定位情况;利用MEGA6构建系统发育进化树;利用MEME分析PAT蛋白保守基序;基于荧光定量PCR实验结果及转录组数据,利用TBtools绘制基因表达热图,分析PAT基因的组织表达特性及胁迫响应情况。结果表明,在胡萝卜、芹菜及香菜基因组中各存在27、25、27个PAT基因,分别命名为DcPAT 1~27、AgPAT 1~25、CsPAT 1~27。这些PAT成员不均匀地分布于染色体上,理化性质存在差异,且均为跨膜蛋白。系统进化分析将伞形科及来源于其他物种的PAT蛋白分为7个类群(Group1~7),伞形科作物PAT蛋白在7个类群中均有分布。结构分析表明,所有的PAT蛋白均含有DHHC-CRD结构域,该序列内的保守氨基酸残基在不同物种间已发生变异。荧光定量PCR和转录组数据分析表明,PAT基因在胡萝卜、芹菜、香菜不同组织间的表达水平有差异,但有部分成员在不同组织间均呈现高水平或低水平表达,另有部分DcPAT基因在盐胁迫和低温胁迫处理后,表达水平发生改变。; 关键词伞形科棕榈酰基转移酶基因家族生物信息学分析表达分析; Keywords Apiaceae protein S-acyltransferase gene family bioinformatic analysis expression analysis; 分类号 S63 [农业科学—蔬菜学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名蛋白棕榈酰化修饰在非酒精性脂肪性肝病相关疾病中作用机制的研究进展被引量：2: 3; 作者张雅琳颜利居峰禹王文辉于烨; 机构中国药科大学基础医学与临床药学学院中国药科大学药学院; 出处《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期536-543,共8页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.81902480)。; 文摘非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)已成为全球范围内威胁人类健康的重大公共卫生问题,但其发病机制复杂,新药研发困难重重,临床用药依旧匮乏。棕榈酰化是广泛发生的一种由棕榈酰基转移酶催化的蛋白质翻译后修饰,影响其稳定性、胞膜定位及功能发挥。近年来,研究表明蛋白棕榈酰化修饰与NAFLD的病程密切相关。本文对目前已报道棕榈酰化修饰在NAFLD相关疾病中作用机制作一综述,并分析GEO数据库NAFLD肝组织中棕榈酰基转移酶家族表达水平,对探寻NAFLD发病新机制具有重要意义。; 关键词非酒精性脂肪性肝病单纯性脂肪肝非酒精性脂肪性肝炎棕榈酰化棕榈酰基转移酶; Keywords non-alcoholic fatty liver disease non-alcoholic fatty liver non-alcoholic steatohepatitis palmitoylation palmitoyltransferase; 分类号 R363 [医药卫生—病理学] R575 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中海拔地区不同暴露时间下大鼠肝脏组织脂肪酸代谢相关指标变化被引量：1: 4; 作者保积英任明; 机构青海大学研究生院青海大学附属医院心内科; 出处《山东医药》 CAS 2021年第32期15-19,共5页; 基金青海省应用基础研究计划项目(2019-ZJ-7092)。; 文摘目的观察中海拔地区不同暴露时间下大鼠肝脏组织脂肪酸代谢相关指标的变化。方法SPF级SD雄性大鼠60只,根据饲养环境不同分为对照组、1 d组、3 d组、7 d组、15 d组、30 d组各10只,对照组在西安交通大学医学部动物实验中心动物房(海拔400 m)饲养30 d;1 d组、3 d组、7 d组、15 d组、30 d组分别在青海大学医学院高原医学中心动物房(海拔2260 m)饲养1、3、7、15、30 d。检测各组血浆丙氨酸转氨酶(ALT)、游离脂肪酸(NEFA)及肝脏组织中的酮体(KB);检测肝脏组织中的AMP依赖的蛋白激酶(AMPK)、乙酰辅酶A羧化酶1(ACC-1)、肉碱棕榈酰基转移酶1(CPT-1)和低氧诱导因子1α(HIF-1α)mRNA及蛋白。结果各组血浆ALT、NEFA及肝脏组织中KB水平差异均无统计学意义。对照组肝脏组织中AMPK mRNA表达量高于1 d组、3 d组、7 d组、15 d组和30 d组(P均<0.05)。15 d组ACC-1、CPT-1 mRNA表达量最低,30 d组ACC-1、CPT-1 mRNA表达量升高至对照组水平;1 d组、3 d组、7 d组、15 d组HIF-1αmRNA表达量高于对照组,30 d组降低至对照组水平。对照组与1 d组AMPK蛋白表达高于3 d组、7 d组、15 d组、30 d组(P均<0.05);3 d组ACC-1、CPT-1、HIF-1α蛋白表达量高于对照组、1 d组、7 d组、15 d组、30 d组(P均<0.05)。结论中海拔地区与平原地区暴露的大鼠脂肪酸代谢存在差异。中海拔地区急性暴露期大鼠脂肪酸合成与氧化代谢呈现一过性增强,至暴露第7天,随着缺氧迅速改善,又恢复到平原地区水平。; 关键词中海拔脂肪酸代谢 AMP依赖的蛋白激酶乙酰辅酶A羧化酶肉碱棕榈酰基转移酶1 低氧诱导因子大鼠; Keywords medium altitude fatty acid metabolism AMP-activated protein kinase acetyl coenzyme A carboxylase 1 carnitine palmitoyltransferase hypoxia-inducible factor rats; 分类号 R589.2 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析	张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	三种伞形科蔬菜作物棕榈酰基转移酶基因家族的鉴定与分析	张新业李文静朱姝孙艳香王聪艳闫训友周志国	《浙江农业学报》 CSCD 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	蛋白棕榈酰化修饰在非酒精性脂肪性肝病相关疾病中作用机制的研究进展	张雅琳颜利居峰禹王文辉于烨	《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	中海拔地区不同暴露时间下大鼠肝脏组织脂肪酸代谢相关指标变化	保积英任明	《山东医药》 CAS	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料