Ⅲ型牙本质发育不全(壳牙)伴多生牙1例 被引量：2

1

作者 唐瑭 刘波 +1 位作者 陈梅红 刘娟 《实用口腔医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期855-857,共3页

该文报道Ⅲ型牙本质发育不全伴多生牙1例,并对该病的发病机制、临床症状及治疗方法进行回顾性分析。

关键词 牙本质发育不全 Ⅲ型牙本质发育不全 壳牙

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1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建治疗的临床体会 被引量：3

2

作者 魏煦 杨芸 +3 位作者 韩薇 骆小平 钱冬冬 朱敏 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期589-591,共3页

遗传性牙本质发育不全是一种临床上较为少见的常染色体显性遗传病。患牙往往磨耗严重,质脆易碎。该文介绍了1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建的治疗过程及修复要点。

关键词 牙本质发育不全Ⅱ型 遗传性 咬合重建

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牙本质发育不全Ⅲ型——壳牙1例 被引量：2

3

作者 王巧云 王秀玉 +3 位作者 江庆 王潇 王毅 梁其彬 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期745-745,共1页

关键词 牙本质发育不全 显性遗传性疾病 常染色体 发育异常 无连锁 发生率

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牙本质发育不全Ⅱ型患者的重建治疗 被引量：2

4

作者 凌月华 黄庆丰 赵军 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期1050-1054,共5页

目的对牙本质发育不全Ⅱ型(DG I-Ⅱ)患者进行重建修复,观察疗效并总结修复要点。方法收集1个DG I-Ⅱ的家系资料,对先证者(患者1,女性,21岁)及其亲属(患者2,男性,40岁)的临床特征、修复过程和随访情况进行回顾性分析。结果 2例DG I-Ⅱ患... 目的对牙本质发育不全Ⅱ型(DG I-Ⅱ)患者进行重建修复,观察疗效并总结修复要点。方法收集1个DG I-Ⅱ的家系资料,对先证者(患者1,女性,21岁)及其亲属(患者2,男性,40岁)的临床特征、修复过程和随访情况进行回顾性分析。结果 2例DG I-Ⅱ患者均以牙列重度磨耗为主要特征,其中患者2伴上下牙列缺损。患者1经重建、冠延长后行烤瓷固定修复;患者2经重建后以可摘局部义齿修复。修复后1年进行随访,患者主观感觉和临床检查均显示美观及咀嚼和发音功能均得到明显改善。结论 DG I-Ⅱ的修复应以阻断磨损及重建咬为原则,在重建基础上的固定或可摘局部义齿修复效果良好。 展开更多

关键词 牙本质发育不全Ⅱ型 遗传性 修复 (牙合)重建

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一例非典型Ⅱ型牙本质发育不全患者的临床表型及患牙超微结构分析 被引量：2

5

作者 李强 黄昕 +2 位作者 李晓聪 田晴 陈栋 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第5期736-740,共5页

Ⅱ型牙本质发育不全(dentinogenisis imperfecta typeⅡ,DGI-Ⅱ)亦称遗传性乳光牙本质,是较为常见的牙本质发育异常类疾病,呈常染色体显性遗传,发病率为1/8000~1/6000,男女患病率均等,乳恒牙均可受累[1-2]。此类患者牙齿常呈琥珀色或蓝... Ⅱ型牙本质发育不全(dentinogenisis imperfecta typeⅡ,DGI-Ⅱ)亦称遗传性乳光牙本质,是较为常见的牙本质发育异常类疾病,呈常染色体显性遗传,发病率为1/8000~1/6000,男女患病率均等,乳恒牙均可受累[1-2]。此类患者牙齿常呈琥珀色或蓝灰色,明显半透明改变[3];釉质易剥脱,继而暴露的牙本质易磨损,牙冠变短,严重者接近牙槽嵴顶[4-5];X射线片显示球形牙冠,颈部紧缩,根短呈圆锥形,髓腔及根管变窄或完全消失[6];部分患者还可伴高频神经性听力丧失,但不伴有成骨不全症状[7]。本文报道1例非典型DGI-Ⅱ患者,经家系基因检测发现其与先证者存在相同的突变,并进行相关临床调查,探讨该患者临床表型与患牙超微结构的关系,现报道如下。 展开更多

关键词 Ⅱ型牙本质发育不全 临床表型 超微结构 元素含量 显微硬度

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Ⅰ型牙本质发育不全伴成骨不全1例

6

作者 曾碧云 黄俊辉 陈群 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期932-934,共3页

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征。其出生时的发病率为1∶10000~1∶20000。OI具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, ... 成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征。其出生时的发病率为1∶10000~1∶20000。OI具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, DGI)、听力损失等。本文报告了1例24岁男孩,其主诉为牙齿折断伴疼痛。根据病史采集、临床检查、影像学检查、和基因学检查,我们得出了OI伴Ⅰ型牙本质发育不全的结论。 展开更多

关键词 牙本质发育不全 Ⅰ型牙本质发育不全 成骨不全 P3H1基因

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固定义齿联合活动义齿修复牙本质发育不全患者1例 被引量：4

7

作者 索来 陈志强 +2 位作者 罗锋 李中杰 万乾炳 《国际口腔医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第3期260-262,共3页

牙本质发育不全(DI)是一种遗传性疾病,患者牙本质发生病变,尤其多发于恒牙。患牙临床表现为棕黄色、釉质缺失、过度磨耗等,修复治疗这类牙具有极高的挑战性。本文报道1例用固定义齿联合活动义齿修复牙本质发育不全的患者。

关键词 牙本质发育不全 固定义齿 修复重建 活动义齿

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固定-可摘联合修复遗传性牙本质发育不全Ⅱ型1例 被引量：3

8

作者 陈礼森 吴江 张少锋 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期599-601,共3页

遗传性牙本质发育不全II型是一种临床较少见的常染色体显性遗传病。本文报告1例遗传性乳光牙本质病例,并结合相关文献,就其临床表现及治疗进行讨论。

关键词 牙本质发育不全Ⅱ型 固定可摘联合修复 冠外附着体

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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析 被引量：3

9

作者 游月华 杜新雅 +1 位作者 武斌 谢春 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期733-736,共4页

目的：对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法：对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（DGI-Ⅱ）家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用... 目的：对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法：对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（DGI-Ⅱ）家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员（其中患者10名）的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白（DSPP）基因1-5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果：家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C〉T（p.P17L）;家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A〉G（p.D169G）。结论：DSPP基因突变可能是导致两个DGI-Ⅱ家系发病的分子基础。 展开更多

关键词 牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ) 牙本质涎磷蛋白(DSPP) 基因突变

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Ⅱ型牙本质发育不全的研究进展 被引量：1

10

作者 刘仰 隋文 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期602-604,共3页

Ⅱ型牙本质发育不全( DGI-Ⅱ)是一种以牙本质发育缺陷为特征的常染色体显性遗传疾病,可引起牙齿的变色、磨耗和釉质缺损,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观。关于DGI-Ⅱ的发病机制尚未完全明确,如何更好的治疗该疾病成为当前研究的热点... Ⅱ型牙本质发育不全( DGI-Ⅱ)是一种以牙本质发育缺陷为特征的常染色体显性遗传疾病,可引起牙齿的变色、磨耗和釉质缺损,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观。关于DGI-Ⅱ的发病机制尚未完全明确,如何更好的治疗该疾病成为当前研究的热点。本文对近年来关于DGI-Ⅱ的研究作一综述。 展开更多

关键词 Ⅱ型牙本质发育不全( DGI-Ⅱ) 遗传疾病 发病机制 治疗

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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测

11

作者 陶睿 倪龙兴 +1 位作者 王英 薛云鹏 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期483-485,共3页

目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对... 目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析。结果:在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性。结论:该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变。 展开更多

关键词 牙本质发育不全Ⅱ型 基因突变分析 牙本质涎磷蛋白 单核苷酸多态性

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牙体硬组织发育不全相关基因研究进展 被引量：1

12

作者 吕平 《国外医学（口腔医学分册）》 2003年第2期124-126,共3页

近年来的研究表明遗传性釉质发育不全与成釉蛋白及釉蛋白基因突变有关,遗传性牙本质发育不全与牙本质涎磷蛋白基因突变有关。本文拟就遗传性牙体硬组织发育不全包括牙釉质发育不全和牙本质发育不全的相关基因研究作一综述。

关键词 牙体硬组织 釉质发育不全 本质发育不全 基因突变

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牙本质发育异常家系调查和表型分析 被引量：2

13

作者 赵高峰 黄向东 +2 位作者 汪昌宁 宋亚玲 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第4期444-447,共4页

目的:调查和分析中国人牙本质发育异常家系及临床表型,进一步明确其诊断和分型。方法:采用先证者查证法调查和收集中国人牙本质发育异常家系,绘制系谱图,确定遗传方式,根据临床表现和X线征象特点对各家系受累个体进行表型分析。结果:共... 目的:调查和分析中国人牙本质发育异常家系及临床表型,进一步明确其诊断和分型。方法:采用先证者查证法调查和收集中国人牙本质发育异常家系,绘制系谱图,确定遗传方式,根据临床表现和X线征象特点对各家系受累个体进行表型分析。结果:共收集4个中国人牙本质发育异常家系,家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ为常染色体显性遗传的Ⅱ型牙本质发育不全,家系Ⅳ先证者符合Ⅱ型牙本质发育不全诊断;临床表型在各家系及同一家系不同个体间存在异同。结论:独立发生于牙本质的各型遗传性牙本质发育异常存在共有表型,可作为同一类疾病研究。 展开更多

关键词 牙本质发育不全 牙本质生成不全 家系 表型

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Micro-CT对遗传性牙本质发育缺陷离体患牙的特征研究 被引量：2

14

作者 韩安鹏 鲁方丽 +2 位作者 陆玉平 李强 陈栋 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期162-168,共7页

目的采用Micro-CT构建Ⅱ型牙本质发育不全(DGI-Ⅱ)和Ⅰ型牙本质发育不良(DD-Ⅰ)离体患牙的三维结构,研究该类患牙的内部结构及硬组织矿化密度的变化。方法收集同龄DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患者及健康者的第三磨牙,运用Micro-CT对3份样本逐一扫描... 目的采用Micro-CT构建Ⅱ型牙本质发育不全(DGI-Ⅱ)和Ⅰ型牙本质发育不良(DD-Ⅰ)离体患牙的三维结构,研究该类患牙的内部结构及硬组织矿化密度的变化。方法收集同龄DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患者及健康者的第三磨牙,运用Micro-CT对3份样本逐一扫描并通过Mimics 17.0重建三维结构;截取矢状面和横断面观察患牙的内部结构;分别计算釉质、冠部牙本质以及根部牙本质的灰度值,分析牙齿不同部位的矿化密度。结果成功构建包括牙釉质帽、牙本质核和牙髓腔模型在内的DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患者的下颌第三磨牙三维精细模型;矢状面和横断面扫描显示DGI-Ⅱ患牙髓腔未完全钙化、根管狭窄,DD-Ⅰ患牙髓腔及根管闭锁、牙根缺如;灰度值分析发现DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患牙釉质、冠部牙本质及根部牙本质灰度值较正常对照组低(P<0.01);DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ两组相比,釉质、冠部牙本质灰度值差异无统计学意义(P>0.05),根部牙本质的灰度值差异有统计学意义(P<0.01)。结论Micro-CT技术为遗传性牙本质发育缺陷离体患牙的三维结构重建及其矿化密度定量分析提供了简单而精确的方法。其中DGI-Ⅱ、DD-Ⅰ患牙的牙本质矿化密度均降低,DD-Ⅰ患牙降低更显著,髓腔内均有异常钙化物质,根管狭窄甚至闭塞。 展开更多

关键词 MICRO-CT 牙本质发育不全 牙本质发育不良 三维重建 牙齿矿化

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骨形态发生蛋白1/tolloid蛋白酶家族在牙及骨组织发育中的作用 被引量：3

15

作者 谢旭东 赵蕾 +1 位作者 吴亚菲 王骏 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期589-593,共5页

骨形态发生蛋白(BMP)1/tolloid(TLD)蛋白酶家族是一类重要的基质金属蛋白酶,可通过调控细胞外基质的生物合成而在组织、器官生长发育中发挥重要作用。临床报道发现BMP1/TLD蛋白酶家族的编码基因发生突变可导致伴有成骨发育不全的Ⅰ型牙... 骨形态发生蛋白(BMP)1/tolloid(TLD)蛋白酶家族是一类重要的基质金属蛋白酶,可通过调控细胞外基质的生物合成而在组织、器官生长发育中发挥重要作用。临床报道发现BMP1/TLD蛋白酶家族的编码基因发生突变可导致伴有成骨发育不全的Ⅰ型牙本质发育不全,提示该蛋白酶家族在牙及骨等硬组织发育中具有重要作用。本文将BMP1/TLD蛋白酶家族在牙和骨组织发育中的作用及其机制所取得的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 骨形态发生蛋白1 基因敲除 牙本质发育不全 成骨发育不全 细胞外基质

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遗传性乳光牙本质系谱调查及修复治疗1例 被引量：2

16

作者 周玭 王志松 +1 位作者 徐宏志 李阳飞 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期574-576,共3页

遗传性乳光牙本质是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传病,发病率低。本文报道1例遗传性乳光牙本质患者的家系调查及修复治疗,并探讨该病的发病机制和治疗方法。

关键词 遗传性乳光牙本质 牙本质发育不全 修复

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乳光牙本质患者的基因变异分析及患牙的组织学观察 被引量：5

17

作者 李芳 刘洋 +1 位作者 刘浩辰 冯海兰 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期666-671,共6页

目的:对遗传性乳光牙本质患者进行临床表型分析,检测基因变异;对患牙的组织形态进行电子显微镜观察,并对其元素含量进行能谱分析。方法:募集1例遗传性乳光牙本质患者,进行病史采集和临床检查,采集血液样本提取DNA,PCR扩增DSPP基因编码... 目的:对遗传性乳光牙本质患者进行临床表型分析,检测基因变异;对患牙的组织形态进行电子显微镜观察,并对其元素含量进行能谱分析。方法:募集1例遗传性乳光牙本质患者,进行病史采集和临床检查,采集血液样本提取DNA,PCR扩增DSPP基因编码区并测序,测序结果与数据库比对;收集患牙样本进行组织形态的电子显微镜观察和成分组成的能谱分析,并与正常对照牙齿相比较。结果:患者有典型的乳光牙本质临床表现,即牙齿变色、磨损、髓腔和根管闭锁等,且伴发釉质发育不全和骨性反牙合表现。在DSPP基因中发现16个基因变异位点(c.727G>A,c.897A>G,c.2053_2054ins18bp,c.2548G>A,c.2645_2646ins9bp,c.2706T>C,c.2878A>G,c.3004A>G,c.3069_3086del18bp,c.3249A>C,c.3264T>C,c.3266_3400del135bp,c.3418A>G,c.3454G>A,c.3461_3462ins18bp,c.3606C>T),经分析均为多态性位点,患牙的组织结构和成分组成与对照牙差别明显。扫描电子显微镜下,患牙牙本质小管数目减少,排列稀疏不规则,釉牙本质界失去了典型的扇贝样外形。能谱分析结果为患牙中镁元素含量(0.615 0%±0.261 6%)比对照牙(1.283 3%±0.322 1%)低,差异有统计学意义(P=0.040);患牙中钙元素含量较对照牙高(34.865 0%±0.388 9%vs.29.221 7%±2.248 4%),差异有统计学意义(P=0.015);患牙钙磷比比值为1.981 2±0.019 3,而对照牙为1.775 9±0.111 6,差异有统计学意义(P=0.049);患牙碳元素和氧元素含量减低、磷元素含量增高,但差异没有统计学意义。结论:遗传性乳光牙本质的表型分析、基因变异检测和组织学观察结果扩大了该疾病的表型谱,可为进一步的基因和组织学研究提供参考。 展开更多

关键词 牙本质发育不全 表型 牙本质涎磷蛋白基因 基因变异 组织学

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