有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测 被引量：1

1

作者 苏惠春 陈丽红 +3 位作者 韩永春 赵嘉惠 林志淼 姚煦 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期36-38,共3页

目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者G... 目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变,突变来自于父亲。结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因。 展开更多

关键词 有汗型外胚叶发育不良 秃发 甲营养不良 GJB6基因 基因突变

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无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿1例 被引量：1

2

作者 关杨 肖尹 +1 位作者 纪华安 薛丑文 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期173-174,共2页

报告1例无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿。患儿男,8岁。出生后从未出过汗。头部、面部、躯干、四肢散在直径2～20cm淡红色环状斑块1年。体格检查可见头发稀疏,鞍状鼻,臼状门齿,锥状尖牙。组织病理诊断:环状肉芽肿。

关键词 环状肉芽肿 外胚叶发育不良 无汗性

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无汗型外胚叶发育不良家系调查及基因突变研究

3

作者 王忱 张佳琳 +2 位作者 张玉丽 姚越 张国强 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期200-202,共3页

目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标... 目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标基因区域进行测序验证。结果:共调查该家系5代18人,发现仅有先证者1人发病,该家族中没有与先证者类似临床症状者。发现先证者及其父亲EDAR基因212号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A(c.212G>A),为致病突变。同时先证者及其母亲第2号染色体EDAR基因exon2-12缺失。结论:EDAR基因212号核苷酸错义突变c.212G>A为此例患者的主要致病因素,有利于明确先证者的病因,为临床诊断提供理论依据。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良 无汗型 基因检测 EDAR基因

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先天性无汗型外胚叶发育不良二例

4

作者 武玉芝 武玉军 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第16期1173-1173,共1页

关键词 先天性无汗型外胚叶发育不良 诊断 儿童 常染色体隐性遗传

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有汗性外胚叶发育不良及家系报告 被引量：7

5

作者 徐爱莉 邓列华 +1 位作者 陆涛 林泽 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期47-48,共2页

患者女,21岁,生后一个月开始脱发,伴眉毛、腋毛及阴毛脱落,指(趾)甲发育不良,听力丧失。祖母、大姑妈及父均有脱发。头皮组织病理:表皮轻度角化过度,真皮中的毛囊和皮脂腺减少,汗腺正常。诊断为有汗性外胚叶发育不良。

关键词 有汗性外胚叶发育不良 秃发 遗传学

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无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析 被引量：2

6

作者 徐东伟 林垚 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2018年第9期995-997,共3页

目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为... 目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常。家系遗传方式排除X连锁隐性遗传。结论:本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 乳头发育不良 家系调查 先证者表型

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X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究 被引量：3

7

作者 朱小红， 李明 +1 位作者 许恬怡 杨莉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期612-613,共2页

目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家... 目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有的患者均表现为汗腺缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损。ED1基因第9号外显子存在1个22个碱基缺失突变。结论:该家系发病是由ED1基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待于进一步研究。 展开更多

关键词 X连锁少汗性外胚叶发育不良 突变分析 ED1基因 家系调查

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有汗性外胚叶发育不良1例 被引量：3

8

作者 赵越 王琳 张谊芝 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期393-394,共2页

患者男，25岁。因普秃25年，掌跖角化、甲板异常23年，于2006年4月3日来我院就诊.患者出生后头皮仅有少量毳毛．眉毛稀疏．且易脱落，5个月后毳毛全部脱落，以后一直未再生长，长期戴假发．2岁开始掌跖出现角化，双手指甲增厚，颜色变... 患者男，25岁。因普秃25年，掌跖角化、甲板异常23年，于2006年4月3日来我院就诊.患者出生后头皮仅有少量毳毛．眉毛稀疏．且易脱落，5个月后毳毛全部脱落，以后一直未再生长，长期戴假发．2岁开始掌跖出现角化，双手指甲增厚，颜色变黄，变脆。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良 有汗性

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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测 被引量：1

9

作者 李婷婷 王鹏 +1 位作者 赵娟 康晓静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期14-16,共3页

目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果... 目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C^T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。 展开更多

关键词 X性连锁少汗性外胚叶发育不良 EDA基因 突变

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有汗性外胚叶发育不良2例 被引量：1

10

作者 郭志丽 潘春雷 顾军 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期628-629,共2页

例1.女,25岁.出生后全身毛发稀少,且易脱落,尤以头发最为明显,同时伴有眉毛的缺失.双手指甲颜色及形状异常,出汗正常.父母非近亲结婚,父亲病故(病因不详),同母异父兄妹均无脱发症状.

关键词 外胚叶发育不良 有汗性

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有汗性外胚叶发育不良1例 被引量：1

11

作者 李仰琪 张三泉 黄振明 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期511-512,共2页

患儿女，13岁，全身毛发脱落、稀少12年。患者出生时头发稀疏，指（趾）甲板薄软。半年后头发及眉毛呈渐进性脱落。同时全身毳毛也渐稀少。随着年龄增长头皮间断有少量毳毛长出，但头部新长出的毳毛很快脱落，不能长成正常头发。至5岁... 患儿女，13岁，全身毛发脱落、稀少12年。患者出生时头发稀疏，指（趾）甲板薄软。半年后头发及眉毛呈渐进性脱落。同时全身毳毛也渐稀少。随着年龄增长头皮间断有少量毳毛长出，但头部新长出的毳毛很快脱落，不能长成正常头发。至5岁左右全身毛发完全脱落并停止生长。指（趾）甲薄而软，甲周经常出现红肿、化脓，似甲沟炎。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良 有汗性

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无汗性外胚叶发育不良并发鱼鳞病和白癜风1例

12

作者 王宗山 赵爱昌 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期759-759,共1页

关键词 外胚叶发育不良 无汗性 鱼鳞病 白癜风

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挛生兄弟同患无汗性外胚叶发育不良症 被引量：1

13

作者 傅国俊 邢卫斌 傅志宜 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期307-307,共1页

关键词 外胚叶发育不良 无汗性 兄弟 孪生

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遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点 被引量：9

14

作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2008年第3期290-293,共4页

目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引... 目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。 展开更多

关键词 遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：4

15

作者 王权 秦芬 +3 位作者 胡常红 冷卫东 陈永吉 罗志晓 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期657-659,共3页

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。

关键词 无汗型外胚叶发育不全 先天性缺牙 临床治疗

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有汗性外胚层发育不良1例 被引量：3

16

作者 朴珉贞 赵文斌 +1 位作者 马雪婷 白彦萍 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期308-309,共2页

外胚层发育不良（ectodermaldysplasia，ED）是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病，是以汗腺、毛发、牙齿及趾甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的疾病。本病分无汗性外胚层发育不良（hypohidroticectode... 外胚层发育不良（ectodermaldysplasia，ED）是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病，是以汗腺、毛发、牙齿及趾甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的疾病。本病分无汗性外胚层发育不良（hypohidroticectodermaldysplasia）和有汗性外胚层发育不良（hidrpticectodermaldysplasi—a），我们诊治1例有汗性外胚层发育不良．现报告如下。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良 有汗性

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EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究 被引量：3

17

作者 李晓杰 边专 尹伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期250-253,共4页

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接... 目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。 展开更多

关键词 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 EDA基因 基因型

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3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析 被引量：1

18

作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期217-219,共3页

目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定... 目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 遗传异质性

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：3

19

作者 黄玉辉 赖文莉 王璟 《国际口腔医学杂志》 CAS 2011年第6期659-661,共3页

先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或... 先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全。除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患者皮肤无汗腺或少汗腺,故其体温调节有障碍;有汗型患者则汗腺正常。 展开更多

关键词 先天无牙症 无汗型外胚叶发育不全 口腔表现

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