无汗性外胚叶发育不全1例

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作者 李倜 白建文 迟春媛 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期611-611,共1页

关键词 无汗性外胚叶发育不全 先天遗传性疾病 发育缺陷 ED患者 外胚层 发病率

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无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析 被引量：2

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作者 王福喜 《安徽医科大学学报》 CAS 2001年第6期477-477,共1页

目的　探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型 ,分析其临床特点。方法　采用家系调查及临床检查的方法 ,对我院门诊收集的 5个EDA家系共计 35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析。结果　①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和... 目的　探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型 ,分析其临床特点。方法　采用家系调查及临床检查的方法 ,对我院门诊收集的 5个EDA家系共计 35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析。结果　①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性 ,女性只是隐性携带者 ,属X连锁隐性遗传男子型 ,临床上较为常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通婚 ,儿子中 5 0 %发病 ,女儿 5 0 %为携带者 ,父亲提供的只能为正常基因 ,母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为5 0 %。家系Ⅲ中的患者既有男性 ,又有女性 ,男女发病比例接近 1∶1,属常染色体显性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中 ,我们首次按照各家的表现不同 ,又分为X连锁隐性遗传Ⅰ型 (眼晴型 )和Ⅱ型 (牙齿型 ) ,其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传Ⅰ型 ,除表现为汗腺、毛囊缺陷外 ,还有先天视力障碍 ,智力低于正常人 ;家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型 ,除表现为汗腺、毛囊缺陷外 ,还有先天性缺牙或牙齿发育不全 ,智力与同龄正常人相同 ,这也是中国汉族人EDA与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中 ,家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少 ,身体部分无汗 ,无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮? 展开更多

关键词 无汗性外胚叶发育不全 遗传类型 临床特点

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无汗性外胚叶发育不全一家系报道 被引量：2

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作者 王福喜 张学军 +1 位作者 杨森 张学奇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期391-392,共2页

报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表... 报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。 展开更多

关键词 外胚叶发育不全 无汗性 家系 遗传 病例报告 汗腺疾病

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少汗性外胚叶发育不全1例 被引量：4

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作者 杨静远 万乾炳 张林 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期187-187,共1页

少汗性外胚叶发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED），又称无汗性外胚叶发育不全（anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA）,是一种罕见的先天性遗传疾病，发病率约为十万分之一。

关键词 少汗性外胚叶发育不全 无汗性外胚叶发育不全 先天性遗传疾病 HED EDA 发病率

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遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点 被引量：9

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作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2008年第3期290-293,共4页

目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引... 目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。 展开更多

关键词 遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因

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EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究 被引量：3

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作者 李晓杰 边专 尹伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期250-253,共4页

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接... 目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。 展开更多

关键词 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 EDA基因 基因型

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X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析 被引量：4

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作者 白忠诚 尹伟 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第11期1092-1095,共4页

目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系ED... 目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。结果:收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶(c.491A>C)。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,为典型的XLHED家系。家系致病突变为一已知突变(E164A)。 展开更多

关键词 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 突变

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有汗性外胚叶发育不良及家系报告 被引量：7

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作者 徐爱莉 邓列华 +1 位作者 陆涛 林泽 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期47-48,共2页

患者女,21岁,生后一个月开始脱发,伴眉毛、腋毛及阴毛脱落,指(趾)甲发育不良,听力丧失。祖母、大姑妈及父均有脱发。头皮组织病理:表皮轻度角化过度,真皮中的毛囊和皮脂腺减少,汗腺正常。诊断为有汗性外胚叶发育不良。

关键词 有汗性外胚叶发育不良 秃发 遗传学

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：4

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作者 王权 秦芬 +3 位作者 胡常红 冷卫东 陈永吉 罗志晓 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期657-659,共3页

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。

关键词 无汗型外胚叶发育不全 先天性缺牙 临床治疗

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X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究 被引量：3

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作者 朱小红， 李明 +1 位作者 许恬怡 杨莉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期612-613,共2页

目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家... 目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有的患者均表现为汗腺缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损。ED1基因第9号外显子存在1个22个碱基缺失突变。结论:该家系发病是由ED1基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待于进一步研究。 展开更多

关键词 X连锁少汗性外胚叶发育不良 突变分析 ED1基因 家系调查

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有汗性外胚叶发育不良1例 被引量：3

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作者 赵越 王琳 张谊芝 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期393-394,共2页

患者男，25岁。因普秃25年，掌跖角化、甲板异常23年，于2006年4月3日来我院就诊.患者出生后头皮仅有少量毳毛．眉毛稀疏．且易脱落，5个月后毳毛全部脱落，以后一直未再生长，长期戴假发．2岁开始掌跖出现角化，双手指甲增厚，颜色变... 患者男，25岁。因普秃25年，掌跖角化、甲板异常23年，于2006年4月3日来我院就诊.患者出生后头皮仅有少量毳毛．眉毛稀疏．且易脱落，5个月后毳毛全部脱落，以后一直未再生长，长期戴假发．2岁开始掌跖出现角化，双手指甲增厚，颜色变黄，变脆。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良 有汗性

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3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析 被引量：1

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作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期217-219,共3页

目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定... 目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 遗传异质性

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无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿1例 被引量：1

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作者 关杨 肖尹 +1 位作者 纪华安 薛丑文 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期173-174,共2页

报告1例无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿。患儿男,8岁。出生后从未出过汗。头部、面部、躯干、四肢散在直径2～20cm淡红色环状斑块1年。体格检查可见头发稀疏,鞍状鼻,臼状门齿,锥状尖牙。组织病理诊断:环状肉芽肿。

关键词 环状肉芽肿 外胚叶发育不良 无汗性

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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测 被引量：1

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作者 李婷婷 王鹏 +1 位作者 赵娟 康晓静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期14-16,共3页

目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果... 目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C^T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。 展开更多

关键词 X性连锁少汗性外胚叶发育不良 EDA基因 突变

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有汗性外胚叶发育不良2例 被引量：1

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作者 郭志丽 潘春雷 顾军 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期628-629,共2页

例1.女,25岁.出生后全身毛发稀少,且易脱落,尤以头发最为明显,同时伴有眉毛的缺失.双手指甲颜色及形状异常,出汗正常.父母非近亲结婚,父亲病故(病因不详),同母异父兄妹均无脱发症状.

关键词 外胚叶发育不良 有汗性

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有汗性外胚叶发育不良1例 被引量：1

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作者 李仰琪 张三泉 黄振明 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期511-512,共2页

患儿女，13岁，全身毛发脱落、稀少12年。患者出生时头发稀疏，指（趾）甲板薄软。半年后头发及眉毛呈渐进性脱落。同时全身毳毛也渐稀少。随着年龄增长头皮间断有少量毳毛长出，但头部新长出的毳毛很快脱落，不能长成正常头发。至5岁... 患儿女，13岁，全身毛发脱落、稀少12年。患者出生时头发稀疏，指（趾）甲板薄软。半年后头发及眉毛呈渐进性脱落。同时全身毳毛也渐稀少。随着年龄增长头皮间断有少量毳毛长出，但头部新长出的毳毛很快脱落，不能长成正常头发。至5岁左右全身毛发完全脱落并停止生长。指（趾）甲薄而软，甲周经常出现红肿、化脓，似甲沟炎。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良 有汗性

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无汗性外胚叶发育不良并发鱼鳞病和白癜风1例

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作者 王宗山 赵爱昌 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期759-759,共1页

关键词 外胚叶发育不良 无汗性 鱼鳞病 白癜风

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：3

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作者 黄玉辉 赖文莉 王璟 《国际口腔医学杂志》 CAS 2011年第6期659-661,共3页

先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或... 先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全。除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患者皮肤无汗腺或少汗腺,故其体温调节有障碍;有汗型患者则汗腺正常。 展开更多

关键词 先天无牙症 无汗型外胚叶发育不全 口腔表现

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挛生兄弟同患无汗性外胚叶发育不良症 被引量：1

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作者 傅国俊 邢卫斌 傅志宜 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期307-307,共1页

关键词 外胚叶发育不良 无汗性 兄弟 孪生

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无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查

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作者 刘玉 尹伟 +1 位作者 边专 史春 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期41-44,共4页

目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基... 目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留。家系内其他成员无明显异常表现。对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变。 展开更多

关键词 无汗/少汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 致病基因 突变

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