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人线粒体tRNA修饰碱基与遗传性脑肌病
被引量：
1
1
作者
郝睿
王恩多
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2006年第5期418-422,共5页
人的多种遗传疾病与线粒体tRNA基因突变有关,这些突变导致疾病发生的分子机理是当前研究的热点.通过研究线粒体tRNA分子上的碱基修饰情况,人们发现了一类特殊的带有牛磺酸衍生物基团的修饰,这类修饰主要位于线粒体tRNALys和线粒体tRNALe...
人的多种遗传疾病与线粒体tRNA基因突变有关,这些突变导致疾病发生的分子机理是当前研究的热点.通过研究线粒体tRNA分子上的碱基修饰情况,人们发现了一类特殊的带有牛磺酸衍生物基团的修饰,这类修饰主要位于线粒体tRNALys和线粒体tRNALeu(UUR)反密码子第一位摆动(wobble)位点的碱基上.最近的研究表明,位于这两种线粒体tRNA基因上的多种突变与遗传性脑肌病相关,包括A8344G,A3243G,T3271C等等,它们可以导致tRNA上相应摆动位点的碱基修饰缺失.无论是在体外培养的带有相应突变的细胞内,还是在来源于脑肌病病人的组织中,科学家都发现了相同的线粒体tRNA碱基修饰缺陷.通过分子手术证实,此类碱基修饰对于维持这两种tRNA的反密码子与mRNA上相应密码子的相互识别至关重要,缺失了这种修饰的tRNA将无法识别一些对应的密码子.通过进一步的实验,人们还鉴定出负责催化此类碱基修饰的酶.这些研究不但揭示了线粒体遗传性脑肌病相关突变的致病机理,也将为研究基因治疗提供可能的新手段.
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关键词
线粒体tRNA
摆动位点
碱基修饰
脑肌病
分子机理
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职称材料
题名
人线粒体tRNA修饰碱基与遗传性脑肌病
被引量：
1
1
作者
郝睿
王恩多
机构
中国科学院上海生命科学研究院
中国科学院研究生院
出处
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2006年第5期418-422,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(30270310
30330180).~~
文摘
人的多种遗传疾病与线粒体tRNA基因突变有关,这些突变导致疾病发生的分子机理是当前研究的热点.通过研究线粒体tRNA分子上的碱基修饰情况,人们发现了一类特殊的带有牛磺酸衍生物基团的修饰,这类修饰主要位于线粒体tRNALys和线粒体tRNALeu(UUR)反密码子第一位摆动(wobble)位点的碱基上.最近的研究表明,位于这两种线粒体tRNA基因上的多种突变与遗传性脑肌病相关,包括A8344G,A3243G,T3271C等等,它们可以导致tRNA上相应摆动位点的碱基修饰缺失.无论是在体外培养的带有相应突变的细胞内,还是在来源于脑肌病病人的组织中,科学家都发现了相同的线粒体tRNA碱基修饰缺陷.通过分子手术证实,此类碱基修饰对于维持这两种tRNA的反密码子与mRNA上相应密码子的相互识别至关重要,缺失了这种修饰的tRNA将无法识别一些对应的密码子.通过进一步的实验,人们还鉴定出负责催化此类碱基修饰的酶.这些研究不但揭示了线粒体遗传性脑肌病相关突变的致病机理,也将为研究基因治疗提供可能的新手段.
关键词
线粒体tRNA
摆动位点
碱基修饰
脑肌病
分子机理
Keywords
mitochondrial tRNA, wobble nucleotide, base modification, encephalomyopathies, molecular mechanism
分类号
Q71 [生物学—分子生物学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
人线粒体tRNA修饰碱基与遗传性脑肌病
郝睿
王恩多
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2006
1
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