STAT1突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床特点分析

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作者 林琳 赵晓娴 +3 位作者 姚一琳 张颖 黄润语 吴岚 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期629-633,共5页

目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院... 目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科2018~2023年确诊为CMC的患者3例,对其临床资料进行分析归纳,并进行文献回顾分析。结果:3例患者中,男2例,女1例,发病年龄1~4岁,3例患者均出现口腔黏膜反复念珠菌感染,2例反复皮肤和指趾甲真菌感染,1例复发性角膜炎,1例呼吸道感染。基因检测证实均存在STAT1功能获得性突变,STAT1突变导致辅助性T细胞17发育缺陷和信号通路功能受损是CMC发生发展的重要原因。结论:反复皮肤黏膜念珠菌感染是CMC的重要临床表现,完善相关基因检测有助于早期诊断,需要长期随访以减少不良结局的产生。 展开更多

关键词 慢性皮肤黏膜念珠菌病 信号转导与转录激活因子1 功能获得性突变 致病机制

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5例STAT1功能获得性基因突变儿童慢性皮肤黏膜念珠菌病临床特点及生化免疫分析 被引量：11

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作者 甘川 许红梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期739-743,共5页

目的分析STAT1功能获得性儿童慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)的临床特点、生化及免疫学检查结果。方法回顾分析2016—2019年经基因检查确诊的5例CMC患儿的临床资料。结果5例患者,男4例,女1例,平均发病年龄(4.2±3.6)月龄(1~10月龄)。5... 目的分析STAT1功能获得性儿童慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)的临床特点、生化及免疫学检查结果。方法回顾分析2016—2019年经基因检查确诊的5例CMC患儿的临床资料。结果5例患者,男4例,女1例,平均发病年龄(4.2±3.6)月龄(1~10月龄)。5例患儿均有黏膜感染,4例反复呼吸道感染,4例皮肤感染,3例指趾甲反复念珠菌感染,2例桥本甲状腺炎,甲状腺功能低下、甲状旁腺功能减低、肾上腺皮质功能减退、矮小症各1例。5例患儿基因突变位点均为STAT1,分别为c.849G>T、c.988C>A、c.862A>G、c.1154C>T、c.974T>A。5例患儿的IgG、IgE无异常,2例IgA、IgM降低明显。CD3+细胞减少;CD3+CD4+细胞减少、CD19细胞明显减少各1例。5例患儿的血细胞计数均无异常,2例抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺过氧化酶抗体明显增高,甲状旁腺激素降低、皮质醇降低各1例。2例G试验阳性,但无侵袭性真菌感染表现。结论反复皮肤、黏膜、指趾甲念珠菌感染是CMC的重要临床表现,免疫功能筛查有提示意义,须基因检测才能确诊。 展开更多

关键词 慢性皮肤黏膜念珠菌病 临床特点 基因突变 儿童

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慢性皮肤黏膜念珠菌病 被引量：5

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作者 陈征 李薇 +5 位作者 熊琳 周光平 汪盛 代亚林 冉玉平 郭在培 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期288-289,共2页

报告1例白念珠菌引起的皮肤黏膜念珠菌病。患儿女,7岁。全身散在丘疹5年,加重伴掌指疣状增生1年,同时出现口腔黏膜、皮肤及甲板损害,双手掌疣状赘生物,手指末节残缺、变形。口腔黏膜白斑、背部皮损组织及粪便真菌培养均为白念珠菌生长... 报告1例白念珠菌引起的皮肤黏膜念珠菌病。患儿女,7岁。全身散在丘疹5年,加重伴掌指疣状增生1年,同时出现口腔黏膜、皮肤及甲板损害,双手掌疣状赘生物,手指末节残缺、变形。口腔黏膜白斑、背部皮损组织及粪便真菌培养均为白念珠菌生长。皮肤组织病理改变为表皮角化明显,角质层中查见大量真菌菌丝。经伊曲康唑、制霉菌素等药治疗后,皮损逐渐好转。 展开更多

关键词 念珠菌病 皮肤黏膜 慢性 伊曲康唑

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伊曲康唑治疗慢性皮肤黏膜念珠菌病2例 被引量：3

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作者 袁建国 赵爱杰 许成蓉 《医药导报》 CAS 北大核心 2012年第12期1555-1556,共2页

慢性皮肤黏膜念珠菌病（chronic mucocutaneous candidiasis，CMC）属于深在型皮肤念珠菌病，是一种少见的慢性复发性念珠菌感染，临床表现为一组综合征，特点是慢性反复性的皮肤、指甲及黏膜的念珠菌感染，系统受累少见，现报道2例如下。

关键词 伊曲康唑 皮肤黏膜念珠菌病 慢性

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慢性黏膜皮肤念珠菌病的治疗进展 被引量：1

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作者 冯璐 孟文霞 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期584-589,共6页

慢性黏膜皮肤念珠菌病(CMCD)是一种特殊类型的念珠菌感染,被认为是免疫缺陷相关性疾病,其发病机制复杂,治疗较为棘手。常规抗真菌药物已不能满足临床上对该病的治疗需求。随着研究发展,一些新型分子制剂对CMCD的治疗表现出巨大潜力。本... 慢性黏膜皮肤念珠菌病(CMCD)是一种特殊类型的念珠菌感染,被认为是免疫缺陷相关性疾病,其发病机制复杂,治疗较为棘手。常规抗真菌药物已不能满足临床上对该病的治疗需求。随着研究发展,一些新型分子制剂对CMCD的治疗表现出巨大潜力。本文回顾了目前国内外对CMCD的治疗现状及未来的发展方向,以期为临床医生提供多重选择。 展开更多

关键词 慢性黏膜皮肤念珠菌病 治疗 分子制剂

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慢性皮肤粘膜念珠菌病 被引量：6

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作者 陈剑 王丹 李若瑜 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期478-478,W001,共2页

关键词 慢性皮肤粘膜念珠菌病 口腔溃疡 诊断 伊曲康唑 药物疗法

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皮肤黏膜念珠菌病1例

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作者 树叶 汤建萍 +2 位作者 周斌 曾迎红 韦祝 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期46-47,共2页

关键词 念珠菌病 皮肤 黏膜

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1例慢性皮肤粘膜念珠菌病甲病理及扫描电镜观察 被引量：4

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作者 刘洁 雷鹏程 李世荫 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期362-363,共2页

报告 1例 4岁男孩慢性皮肤粘膜念珠菌病。甲组织 PAS及 Grocott改良六胺银染色可见甲板中有杂乱无章的假菌丝。扫描电镜见菌丝自甲板腹侧侵入，并在甲板内生长。

关键词 慢性皮肤粘膜念珠菌病 病理 扫描电镜 甲真菌病

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念珠菌病诊断与治疗：专家共识 被引量：106

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作者 张婴元 汪复 《中国感染与化疗杂志》 CAS 2011年第2期81-95,共15页

中华医学会第二届感染与抗微生物治疗论坛：念珠菌病诊治策略高峰论坛于2010年9月26日在上海举行。50余位来自血液病、重症医学、感染、呼吸、肾病、普外、烧伤、眼科、皮肤、妇科、儿科等各临床学科以及从事医学真菌实验研究的资深专... 中华医学会第二届感染与抗微生物治疗论坛：念珠菌病诊治策略高峰论坛于2010年9月26日在上海举行。50余位来自血液病、重症医学、感染、呼吸、肾病、普外、烧伤、眼科、皮肤、妇科、儿科等各临床学科以及从事医学真菌实验研究的资深专家就如何规范念珠菌病的诊断和合理进行抗真菌治疗进行了深人的讨论， 展开更多

关键词 侵袭性念珠菌病 皮肤黏膜念珠菌病 诊断 抗真菌治疗

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鹿坏死杆菌病的诊治方法

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作者 杨敏 《养殖技术顾问》 2010年第3期72-72,共1页

鹿坏死杆菌病是坏死杆菌引起的慢性传染病，一般多由皮肤黏膜外伤感染，主要侵害蹄部，其次是口腔黏膜和皮肤，呈坏死性病变。

关键词 坏死杆菌病 诊治方法 鹿 口腔黏膜 慢性传染病 外伤感染 坏死性 皮肤

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鹿坏死杆菌病的防治

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作者 赵从民 《当代畜禽养殖业》 2005年第1期36-36,共1页

关键词 治疗 皮肤 口腔黏膜 坏死性 外伤感染 慢性传染病 性病 坏死杆菌病 蹄部 防治

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自身免疫调节因子AIRE借助于ATF7ip-MBD1抑制复合体来诱导免疫耐受

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作者 李志清 刘书逊 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期268-268,共1页

自身免疫调节因子AIRE（autoimmune regulator,AIRE）是一种转录因子。Aire发生变异可导致人类出现APECED（autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy）疾病,患者表现为多种内分泌器官的特异性自身免疫性破坏,... 自身免疫调节因子AIRE（autoimmune regulator,AIRE）是一种转录因子。Aire发生变异可导致人类出现APECED（autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy）疾病,患者表现为多种内分泌器官的特异性自身免疫性破坏,另外还有慢性皮肤黏膜念珠菌病和外胚层退行性病变等。AIRE-/-小鼠具有与APECED患者相似的自身免疫缺陷。2002年,Mark Anderson教授第一次明确了AIRE可以调节多种组织特异性抗原（TSA）在胸腺髓质上皮细胞（mTECs）的转录,从而启动阴性选择,维持T细胞的中枢耐受,解释了单一基因的突变却导致了多器官的免疫性损伤。 展开更多

关键词 自身免疫调节因子 免疫耐受 AIRE 复合体 皮肤黏膜念珠菌病 胸腺髓质上皮细胞 ANDERSON 内分泌器官

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鹅口疮的防治措施

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作者 赵秀艳 《当代畜禽养殖业》 2015年第1期32-33,共2页

鹅口疮是由一种酵母状真菌引起的真菌性口炎或念珠菌病,是消化道上部的真菌病,各种家禽和动物都能够感染,但主要发生于鸡鹅和火鸡。其特征为上部消化道口腔、喉头、食道嗉、囊黏膜形成白色假膜和溃疡,有时蔓延侵害胃肠黏膜。

关键词 酵母状真菌 真菌性口炎 珠鸡 白色假膜 念珠菌病 真菌病 胃肠黏膜 皮肤病变 消瘦死亡 溃疡出血

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