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微阵列-比较基因组杂交技术检测染色体异常 被引量：1
1
作者 赵晓曦 其木格 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2009年第4期230-232,共3页
近年微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,microarray-CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶,固化在载体上,形成密集、有序的分子微阵列。然后,从测试标本中提取DNA,将... 近年微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,microarray-CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶,固化在载体上,形成密集、有序的分子微阵列。然后,从测试标本中提取DNA,将测试DNA和参考DNA用不同的荧光色素标记,杂交到微阵列上,通过检测这两种荧光色素的比率,了解待测标本基因拷贝数的变化。其能够检测染色体亚微结构异常。微阵列技术已成为一个重要的工具,用于产前、产后和植入前诊断染色体亚微结构异常。 展开更多
关键词 分子核型 微阵列-比较基因组杂交 染色体亚微结构异常
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微阵列比较基因组杂交用于智力低下和发育迟缓伴2q37微缺失患儿的分子诊断 被引量：2
2
作者 刘安 胡平 +6 位作者 马定远 周静 孟露露 孙云 惠伟戎 蒋涛 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期259-262,共4页
目的寻找1例生长发育迟缓(development delay,DD)、智力低下(mental retardation,MR)患儿潜在的致病性基因组不平衡(genomic imbalance),分析其与表型的相关性;探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomichybr... 目的寻找1例生长发育迟缓(development delay,DD)、智力低下(mental retardation,MR)患儿潜在的致病性基因组不平衡(genomic imbalance),分析其与表型的相关性;探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomichybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,并用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对新发现的基因组不平衡进行验证。结果该患儿外周血细胞G显带核型未见异常,array-CGH结果发现患儿2号染色体末端存在1个亚显微结构微缺失del(2q37.1-37.3,-9.3 Mb)。MLPA结果也验证了患儿该缺失区域的存在,患儿的基因组不平衡为新发的,但患儿父母该区域未见异常。文献查询与表型基因型分析证实了该缺失具有病理性意义。结论新发现的Del(2q37.1-37.3,-9.3Mb)是该患儿真正的致病原因;array-CGH技术在MR/DD患儿的分子遗传学诊断中具有重要价值。 展开更多
关键词 2q末端缺失 微阵列比较基因组杂交 智力低下 发育迟缓 基因组不平衡
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细菌array-CGH技术用于比较牙龈卟啉单胞菌不同菌株基因组差异的研究
3
作者 李心悦 张亮 +6 位作者 吕莉娟 马健 周伟平 黄淑君 周香城 贺俊成 叶宁 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期506-509,共4页
目的:构建牙龈卟啉单胞菌(简称P.gingivalis)全基因组规模的微阵列比较基因组杂交(简称arrayCGH)芯片平台,分析不同菌株间基因组的差异,为后续检测临床分离株的毒力基因,进一步阐述牙周炎发病机制提供依据。方法:综合已经全基因组测序... 目的:构建牙龈卟啉单胞菌(简称P.gingivalis)全基因组规模的微阵列比较基因组杂交(简称arrayCGH)芯片平台,分析不同菌株间基因组的差异,为后续检测临床分离株的毒力基因,进一步阐述牙周炎发病机制提供依据。方法:综合已经全基因组测序的12株P.gingivalis菌的序列信息,设计探针序列,定制芯片。提取P.gingivalis高毒力株W83和低毒力株ATCC 33277的基因组DNA,利用array-CGH检测其全基因组的差异DNA片段,并运用PCR验证结果的准确性。结果:Array-CGH结果显示两组菌株间存在几个连续片段的拷贝数不同。P.gingivalis W83的部分特异片段参与编码毒力致病因子。在P.gingivalis ATCC 33277的特有片段中,部分编码蛋白可增强细菌表明粘附力,使其具有高粘附力。从中挑选12个基因进行PCR差异性验证,证实与芯片结果一致。结论:用array-CGH芯片的方法来分析全基因组拷贝数的变化具有分辨率高,能精确定位异常片段的特性。本文成功构建了array-CGH技术检测P.gingivalis不同毒力株基因差异的平台,为后续比较临床分离株的差异DNA片段,筛查毒力基因,深入阐述牙周炎的发病机制奠定基础。 展开更多
关键词 牙龈卟啉单胞菌 微阵列比较基因组杂交 基因组差异
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染色体微阵列芯片分析技术应用于产前诊断的关键问题探讨 被引量：16
4
作者 安宇 吴柏林 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期157-161,210,共6页
染色体微阵列芯片分析(CMA)包括比较基因组杂交微阵列(array CGH)和单核苷酸多态微阵列(SNP array),可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,与传统染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测相比,具有高通量、高分辨率和... 染色体微阵列芯片分析(CMA)包括比较基因组杂交微阵列(array CGH)和单核苷酸多态微阵列(SNP array),可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,与传统染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测相比,具有高通量、高分辨率和高自动化检测的优势,同时可以一次性同步检测许多与出生缺陷和先天性疾病相关的基因组异常,近年来已经开始应用于侵入性产前诊断。回顾近年来多个大样本和多中心的临床试验对CMA技术用于产前诊断的研究结果,借鉴美国妇产科医师协会(ACOG)和母婴医学协会(SMFM)发布的CMA在产前诊断应用中的建议,对CMA在应用过程中如何选择微阵列芯片类型、检测的适用对象和检测的时期、检测结果的解释以及相关的遗传咨询等关键问题进行了详细讨论,并指出CMA在产前诊断应用中面临的机遇和挑战,以及检测前和检测后遗传咨询在实际应用中的重要性和必要性。 展开更多
关键词 芯片分析技术 微阵列分析 生殖技术 辅助 基因组 杂交 遗传 产前诊断 微缺失微重复综合征
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1例1q25.1-q31.3缺失智力低下患儿的分子细胞遗传学诊断 被引量：1
5
作者 王艳 胡平 +8 位作者 季修庆 林颖 李璃 张菁菁 周小燕 成建 马定远 曹荔 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期237-238,共2页
目的检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation... 目的检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation,array-CGH)技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描,对缺失区域的位置和大小作精确分析。结果 array-CGH结果证实了患儿基因组存在一个病理性的拷贝数变异:del(1)(q25.1-q31.3)(172 832 580-193 394 460,～20.561Mb)。结论 del(1)(q25.1-q31.3)是此患儿真正的致病原因;array-CGH技术具有高分辨率、高准确性等优点,有利于基因组异常的检测和临床遗传咨询。 展开更多
关键词 智力低下 1q25.1-q31.3 1q缺失 拷贝数变异 微阵列比较基因组杂交技术
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array-CGH在产前诊断染色体疾病中的应用 被引量：7
6
作者 杨继青 朱宝生 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期909-912,共4页
微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)结合了比较基因组杂交技术(CGH)、微阵列芯片技术(micro-array)的优势,在分子遗传学中广泛应用于全基因组水平的拷贝数分析。array-CGH在产前诊断... 微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)结合了比较基因组杂交技术(CGH)、微阵列芯片技术(micro-array)的优势,在分子遗传学中广泛应用于全基因组水平的拷贝数分析。array-CGH在产前诊断染色体疾病中的应用相比于传统的细胞遗传学核型分析技术以及荧光原位杂交技术(FISH)、多重荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增技术(MLPA)等分子遗传学技术具有高通量、高分辨、高灵敏度、操作自动化等优势;能够检测出相当一部分常规核型分析技术不易发现的染色体微缺失和微重复综合征,以及亚端粒或者其他不平衡的染色体重排。目前用array-CGH进行全基因组扫描进行产前诊断,判断和评估所检出的拷贝数变异(CNVs)的临床意义有一定难度。对不同位点CNVs出现频率及临床意义研究可能会是近期研究热点之一。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交 产前诊断 基因组拷贝数变异 染色体疾病
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22q 11.2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断 被引量：1
7
作者 林颖 胡平 +7 位作者 季修庆 孙瑞红 周小燕 孟露露 王艳 罗春玉 蒋涛 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期103-105,共3页
目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative ... 目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术对胎儿进行全基因组扫描分析,并用短串联重复多态性(short tandem repeat polymorphism,STRP)分析技术对新发现的基因拷贝数变异(copynumber variations,CNVs)进行验证及来源分析。结果 array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q11.2微重复,大小约为1.5Mb;STRP分析证实了22q11.2微重复的存在,同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q11.2微重复,提示胎儿22q11.2微重复遗传于其母亲。结论 22q11.2微重复可能是胎儿CHD的病因;22q11.2微重复携带者可以无任何异常症状,其遗传学机制尚待研究。 展开更多
关键词 22q 11.2微重复 先天性心脏缺损 产前诊断 微阵列比较基因组杂交
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1例罕见2-三体嵌合伴肾积水胎儿的产前遗传学分析 被引量：2
8
作者 黄丽婵 陈亚军 +3 位作者 雷庆华 李九凤 乔伶俐 刘梦琴 《临床检验杂志》 CAS 2019年第8期638-640,共3页
目的 对1例2-三体嵌合伴肾积水胎儿进行细胞与分子遗传学检测,分析其基因型与表型的关系。方法 对1例唐氏筛查高风险和产前超声提示胎儿异常的孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析,并采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based com... 目的 对1例2-三体嵌合伴肾积水胎儿进行细胞与分子遗传学检测,分析其基因型与表型的关系。方法 对1例唐氏筛查高风险和产前超声提示胎儿异常的孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析,并采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)检测胎儿未培养的细胞。结果 胎儿羊水细胞首次培养核型分析结果为47,X#,+2[8]/46,X#[28];羊水细胞二次培养核型分析为46,X#[60];aCGH检测结果提示为2-三体嵌合体。结论 aCGH检测未培养细胞能减少细胞培养的假阴性,G显带结合aCGH技术应用于产前诊断,有利于遗传咨询及胎儿预后评估。 展开更多
关键词 2-三体嵌合体 微阵列比较基因组杂交技术 产前诊断
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植入前遗传学诊断新进展 被引量：1
9
作者 李雷 金帆 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2009年第5期320-323,共4页
植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊... 植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险。同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧。就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述。 展开更多
关键词 植入前遗传学诊断 比较基因组杂交 微测序技术 多重置换扩增 胚胎植入前遗传学筛查
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3例携带微小额外标记染色体的胎儿及其父母染色体核型分析
10
作者 范美荣 顾志乐 +1 位作者 宋旭梅 随瑞枝 《山东医药》 CAS 2022年第18期22-26,共5页
目的对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析。方法应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步应用微阵列比较基因组杂交(arra... 目的对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析。方法应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术明确胎儿sSMC的来源及遗传学效应。结果胎儿1羊水染色体核型结果为47,XX,+mar[78]/46,XX[22],aCGH检测结果为16号染色体p11.2~q11.2区段存在约15.5 Mb的重复,确定为16p11.2微重复综合征。胎儿2羊水染色体核型结果为47,XY,+mar,aCGH检测结果为18号染色体p11.32~p11.21区段存在约15.0 Mb的2次重复,明确分析为18p四体综合征。胎儿3及其父亲的染色体结果均为47,XY,+mar,胎儿aCGH检测结果正常。结论由于sSMC的来源和临床表现的多样性,需要结合细胞和分子遗传学检测技术做出精准的鉴定,才能为胎儿提供更加准确有效的遗传咨询。 展开更多
关键词 微小额外标记染色体 染色体核型 微阵列比较基因组杂交
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