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array-CGH在产前诊断染色体疾病中的应用 被引量：7

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摘要 微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)结合了比较基因组杂交技术(CGH)、微阵列芯片技术(micro-array)的优势,在分子遗传学中广泛应用于全基因组水平的拷贝数分析。array-CGH在产前诊断染色体疾病中的应用相比于传统的细胞遗传学核型分析技术以及荧光原位杂交技术(FISH)、多重荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增技术(MLPA)等分子遗传学技术具有高通量、高分辨、高灵敏度、操作自动化等优势;能够检测出相当一部分常规核型分析技术不易发现的染色体微缺失和微重复综合征,以及亚端粒或者其他不平衡的染色体重排。目前用array-CGH进行全基因组扫描进行产前诊断,判断和评估所检出的拷贝数变异(CNVs)的临床意义有一定难度。对不同位点CNVs出现频率及临床意义研究可能会是近期研究热点之一。
作者 杨继青 朱宝生
机构地区 昆明医科大学 云南省第一人民医院遗传诊断中心 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室
出处 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期909-912,共4页 Chinese Journal of Clinical Laboratory Science
基金 云南省应用基础研究计划重点项目(2011FA030)
关键词 微阵列比较基因组杂交 产前诊断 基因组拷贝数变异 染色体疾病
分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]
作者简介 作者简介：杨继青，1986年生，男，硕士研究生，研究方向为遗传病的基因诊断与产前诊断。 通信作者：朱宝生，教授，博士研究生导师，E-mail：bszhu@yahoo．cn。
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献38

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共引文献15

同被引文献124

引证文献7

二级引证文献52

临床检验杂志
2012年 第11期

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