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微卫星不稳定性(MSI)检测技术专家共识 被引量：5
1
作者 中国医师协会医学技师委员会病理技术专家组 中国医学装备协会病理装备分会标准化部 +7 位作者 中国研究型医院学会病理学专业委员会病理技术学组 中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会病理技术学组 杨军 徐志杰 朱卫东 张静 师艺 丁伟 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期228-235,共8页
微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是DNA复制过程中形成大量移码突变、引起的核苷酸重复单元数量改变的现象,多种肿瘤中均可见MSI,常见于结直肠癌、子宫内膜癌和胃癌。MSI检测对多种实体瘤患者有重要意义,包括林奇综合征... 微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是DNA复制过程中形成大量移码突变、引起的核苷酸重复单元数量改变的现象,多种肿瘤中均可见MSI,常见于结直肠癌、子宫内膜癌和胃癌。MSI检测对多种实体瘤患者有重要意义,包括林奇综合征筛查、指导5-FU类化疗药物的选择、预后分层和筛选免疫检查点抑制剂获益人群等。目前,MSI检测主要包括PCR+毛细管电泳法、PCR+高分辨率熔解曲线法和N GS法,其中以PCR+毛细管电泳法为金标准。 展开更多
关键词 微卫星 微卫星不稳定性 错配修复 毛细管电泳法 高分辨率熔解曲线法 NGS 专家共识
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基于DCE-MRI及临床特征预测结直肠癌微卫星不稳定性的研究
2
作者 施柳言 潘妮妮 +7 位作者 赵建新 熊恋秋 马丽丽 何迪梁 赵致平 王莉莉 赵莲萍 黄刚 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期473-484,共12页
目的:探讨基于动态对比增强磁共振成像(DCE-MRI)联合临床特征构建的列线图模型在术前预测结直肠癌微卫星不稳定性(MSI)的价值。方法:回顾性收集甘肃省人民医院经病理证实为结直肠癌患者的临床资料和磁共振图像。选取小视野高分辨率T2加... 目的:探讨基于动态对比增强磁共振成像(DCE-MRI)联合临床特征构建的列线图模型在术前预测结直肠癌微卫星不稳定性(MSI)的价值。方法:回顾性收集甘肃省人民医院经病理证实为结直肠癌患者的临床资料和磁共振图像。选取小视野高分辨率T2加权成像(sFOV HR-T2WI)、DCE-MRI峰值期和T1加权延迟成像(T1-DELAY)勾画肿瘤最大层面及上下两层作为感兴趣区(ROI)提取影像组学特征并进行降维筛选,之后分别构建影像组学单序列及多序列联合模型并计算影像组学评分(Radscore)。后处理工作站中勾画肿瘤最大层面测量灌注参数速率常数(K_(ep))、转运常数(K^(trans))及容积分数(V_(e)),获取频数表并计算直方图特征,特征降维筛选后计算灌注参数评分(Dcescore)。单因素及多因素逻辑回归筛选MSI的临床独立预测因素,联合Radscore和Dcescore构建列线图模型预测结直肠癌微卫星状态。采用受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线和决策曲线评估各模型效能及临床价值。结果:单序列中基于DCE-MRI峰值期图像的模型效能最佳,训练集和验证集ROC曲线下面积(AUC)分别为0.913和0.900;多序列联合模型效能优于任何单序模型,训练集和验证集的AUC分别为0.968和0.962;列线图模型具有更高的诊断效能,训练集和验证集的AUC分别为0.985和0.982。结论:基于DCE-MRI和临床特征构建的列线图模型可以在术前有效地预测结直肠癌患者MSI状态,有可能为结直肠癌的治疗选择及预后评估提供一种无创的评估方法。 展开更多
关键词 影像组学 结直肠癌 微卫星不稳定性 动态对比增强磁共振成像
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基于高分辨率熔解曲线检测MD肿瘤微卫星不稳定性
3
作者 史泽风 李翎旭 +5 位作者 郭译文 廖云 孙昭宇 王来荣 杨德吉 姚大伟 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期759-769,共11页
本研究旨在通过高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)方法检测马立克病(Marek′s disease,MD)肿瘤中存在的微卫星不稳定现象(microsatellite instability,MSI)。通过临床症状、病理剖检、组织病理学、PCR及测序确定为马立克... 本研究旨在通过高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)方法检测马立克病(Marek′s disease,MD)肿瘤中存在的微卫星不稳定现象(microsatellite instability,MSI)。通过临床症状、病理剖检、组织病理学、PCR及测序确定为马立克病。采集5只发病鸡的肌肉、肝、脾、血液及肿瘤组织,提取DNA,采用15对扩增微卫星DNA序列的引物进行HRM检测,得到归一化处理的差异熔解曲线,比较分析各组织熔解曲线的差异,分析15个微卫星标记是否存在基因突变(即MSI)。结果表明,发病鸡的各种临床、病理表现符合为马立克病的特征,病毒meq基因序列与近年来国内流行的MDV强毒株有较高的同源性。HRM分析结果显示,MD发病鸡的肌肉、肝、脾、血液、肿瘤组织中微卫星标记PCR扩增后的熔解曲线存在明显的差异,即存在MSI现象,而且不同的病鸡个体和不同的微卫星标记发生MSI的频率不同。15个微卫星标记在5只鸡的病料中存在MSI的微卫星标记的个数分别为14、7、5、3和1。在15个微卫星标记中,MCWO200、MCW0220这两个微卫星标记在所有的病鸡中都存在MSI,而ADL0158微卫星标记在所有的病鸡中都不存在MSI。通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和测序分析进一步证明这些微卫星PCR扩增片段确实存在片段大小不同,碱基序列中存在微卫星重复单位的增多、减少或基因片段的插入或缺失。结果提示,通过HRM分析可以检测MD肿瘤中的MSI现象,是一种灵敏、准确、简便、高通量的方法。 展开更多
关键词 高分辨率熔解曲线 马立克病 微卫星不稳定性 肿瘤
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子宫内膜癌微卫星不稳定性分析:微小微卫星变换的意义 被引量：7
4
作者 梁丽 李鑫 +4 位作者 农琳 董颖 张继新 李东 李挺 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期254-261,共8页
目的:对比结直肠癌(colorectal cancer,CRC),评估子宫内膜癌(endometrial cancer,EMC)微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)改变的特点。方法:收集228例EMC和770例CRC进行对比分析。采用免疫组织化学(immunohistochemistry,I... 目的:对比结直肠癌(colorectal cancer,CRC),评估子宫内膜癌(endometrial cancer,EMC)微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)改变的特点。方法:收集228例EMC和770例CRC进行对比分析。采用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)方法检测错配修复缺陷(deficient mismatch repair,dMMR)蛋白表达缺失,采用PCR及毛细管电泳片段分析法检测MSI(MSI-PCR),MSI-PCR采用5个单核苷酸位点(BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24和MONO-27)。结果:EMC中,27.19%(62/228例)为dMMR,显著高于CRC(7.79%,60/770例),且4例dMMR-EMC和2例dMMR-CRC呈错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白亚克隆表达。MSI-PCR检测依据显著微卫星变换判读标准,EMC的结果显示:16.23%(37/228例)为高度MSI,2.63%(6/228例)为低度MSI,81.14%(185/228例)为微卫星稳定型,MMR-IHC与MSI-PCR两种评估方法的不一致率为11.84%(27/228例);CRC的结果显示:8.05%(62/770例)为高度MSI,0.13%(1/770例)为低度MSI,91.82%(707/770例)为微卫星稳定型,两种评估方法的不一致率仅为0.52%(4/770例)。而依据微小微卫星变换结果判读,12例EMC发现微小微卫星变换(8例dMMR/微卫星稳定型和4例dMMR/低度MSI),被评估为dMMR/高度MSI,因此,高度MSI型EMC为21.49%(49/228例),两种方法的不一致率降至6.58%(15/228例)。CRC中未见微小微卫星变换。与显著微卫星变换EMC组相比,微小微卫星变换EMC组的患者年龄偏小,肿瘤分化更好,国际妇产科联盟(International Fede-ration of Gyne-cology and Obstetrics,FIGO)分期更早。两组间组织学类型及FIGO分期的差异有统计学意义(P<0.001,P=0.006)。结论:EMC易发生微小微卫星变换,MSI-PCR检测结果的判读不应忽视微小微卫星变换,MMR-IHC和MSI-PCR互补联合检测是捕获dMMR肿瘤最敏感和特异的方法。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 微卫星不稳定性 生物标志物 肿瘤 结直肠肿瘤
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DHPLC检测胃癌微卫星不稳定性 被引量：5
5
作者 吕炳建 来茂德 +1 位作者 程蕾 张宇伟 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期574-578,共5页
为探讨一种快速、简便、可靠的胃癌微卫星不稳定性(MSI)检测方法,用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 银染法检测28例胃癌12个微卫星位点(D1S548、D1S552、D5S346、TP53、IGFⅡR(G)8、IGFⅡR(CT)5、TGFβRⅡ(GT)3、TGFβRⅡ(A)10、hMSH3(A)8、hMS... 为探讨一种快速、简便、可靠的胃癌微卫星不稳定性(MSI)检测方法,用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 银染法检测28例胃癌12个微卫星位点(D1S548、D1S552、D5S346、TP53、IGFⅡR(G)8、IGFⅡR(CT)5、TGFβRⅡ(GT)3、TGFβRⅡ(A)10、hMSH3(A)8、hMSH6(G)8、BAX(G)8和Bat26),DHPLC柱温50℃检测Bat26位点。凝胶电泳发现MSI H2例(7 14%),MSI L胃癌15例(53 6%),Bat26+2例均为MSI H,Bat26改变和MSI H表型一致(P<0 01,Fisher's确切概率法)。DHPLC亦证实2例Bat26+胃癌,结果和凝胶电泳完全一致。结果表明,DHPLC检测Bat26位点是研究胃癌MSI H的较好方法,有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 微卫星不稳定性 Bat26 DHPLC 胃癌
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胃癌微卫星不稳定性与血管内皮生长因子表达关系的研究 被引量：10
6
作者 刘文韬 陈国玉 +1 位作者 夏建国 杨力 《医学研究生学报》 CAS 2005年第1期37-40,共4页
目的 :探讨胃癌微卫星不稳定性 (MSI)与胃腺癌中血管内皮生长因子 (VEGF)之间的关系。　方法 :应用单链构象多态性 聚合酶链反应 (singlestrandconstructionpolymorphism PCR ,SSCP PCR)技术检测 30例胃腺癌患者 5个位点的微卫星不稳定... 目的 :探讨胃癌微卫星不稳定性 (MSI)与胃腺癌中血管内皮生长因子 (VEGF)之间的关系。　方法 :应用单链构象多态性 聚合酶链反应 (singlestrandconstructionpolymorphism PCR ,SSCP PCR)技术检测 30例胃腺癌患者 5个位点的微卫星不稳定性 ,同时应用免疫组化方法检测肿瘤VEGF的表达。　结果 :MSI阳性率为 4 3.4 % (13/ 30 ) ;VEGF阳性率为 6 0 % (18/ 30 )。高微卫星不稳定性 (MSI H)胃癌VEGF的表达显著减少。　结论 :MSI H胃癌与微卫星稳定性 (MSS)胃癌可能存在两种不同的新生血管形成的途径。MSI H肿瘤较低的VEGF表达或许可解释为何MSI H胃癌有较低的侵袭性。 展开更多
关键词 胃癌 微卫星不稳定性 血管内皮生长因子
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基于增强T2^(*)加权血管成像序列R2^(*)图肿瘤全域纹理分析预测子宫内膜癌微卫星不稳定性 被引量：7
7
作者 田士峰 刘爱连 +4 位作者 郭妍 林涛 陈丽华 王楠 李昕 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2022年第2期257-261,共5页
目的评估基于增强T2^(*)加权血管成像(ESWAN)序列R2^(*)图的肿瘤全域纹理分析(TA)预测子宫内膜癌(EC)微卫星不稳定性(MSI)的价值。方法回顾性分析38例经术后病理证实、术前接受ESWAN序列盆腔MR扫描的EC患者,其中12例MSI(MSI组)、26例微... 目的评估基于增强T2^(*)加权血管成像(ESWAN)序列R2^(*)图的肿瘤全域纹理分析(TA)预测子宫内膜癌(EC)微卫星不稳定性(MSI)的价值。方法回顾性分析38例经术后病理证实、术前接受ESWAN序列盆腔MR扫描的EC患者,其中12例MSI(MSI组)、26例微卫星稳定(MSS,MSS组),经后处理获得R2^(*)图。于R2^(*)图像上逐层手动勾画肿瘤ROI,融合后获得全域感兴趣容积(VOI);采用A.K.分析软件提取其纹理特征,以Spearman相关性分析和梯度提升决策树(GBDT)方法筛选最优纹理特征,构建多元logistic回归模型,用于预测EC MSI状态;以受试者工作特征(ROC)曲线评价模型的诊断效能。结果共提取74个纹理特征,最终筛选出6个最优纹理特征,以之构建预测EC MSI的回归模型。ROC曲线显示,模型的曲线下面积(AUC)、准确率、敏感度及特异度分别为0.95、89.50%、83.30%及92.30%。结论基于ESWAN序列R2^(*)图的肿瘤全域TA有助于术前预测EC MSI。 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 磁共振成像 微卫星不稳定性
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胃癌微卫星不稳定性和hMSH2基因表达的研究 被引量：4
8
作者 徐垚 杨秀颖 +2 位作者 邢军 耿鑫 张维铭 《中国全科医学》 CAS CSCD 2002年第12期963-965,共3页
目的　通过研究胃癌及其癌前病变中微卫星不稳定性与错配修复基因hMSH2蛋白表达 ,来揭示微卫星不稳定性在胃癌演化过程中可能作用机制 ,并探讨导致胃癌中微卫星不稳定性的基因机制。方法　用PCR方法检测 5个微卫星位点MSI表现 ;并通过... 目的　通过研究胃癌及其癌前病变中微卫星不稳定性与错配修复基因hMSH2蛋白表达 ,来揭示微卫星不稳定性在胃癌演化过程中可能作用机制 ,并探讨导致胃癌中微卫星不稳定性的基因机制。方法　用PCR方法检测 5个微卫星位点MSI表现 ;并通过免疫组化SP法检测hMLH1、hMSH2错配修复蛋白的表达。结果　胃癌组、慢性胃炎组中MSI的阳性率分别为 5 8 82 %(30 5 1) ,2 1 0 5 %(12 5 7)。肠型胃癌与弥漫型胃癌的MSI阳性率间差别有显著性意义 (P <0 0 5 )。在所有标本中仅检测到 1例hMSH2表达缺失 ,异常表达的病例为胃乳头状腺癌。结论　MSI在散发性胃癌的发生及发展过程中均起到了一定作用 ,hMLH1启动子区异常甲基化是导致胃癌MSI的重要因素。 展开更多
关键词 胃癌 微卫星不稳定性 hMSH2基因表达 癌前病变 错配修复基因
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子宫内膜癌中人类乳腺癌易感基因1微卫星不稳定性及其与临床病理的关系 被引量：7
9
作者 孙丹 范余娟 +1 位作者 徐红 范江涛 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第22期3717-3719,共3页
目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI... 目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI测定。结果:子宫内膜癌、子宫内膜不典型增生、正常子宫内膜组MSI阳性率分别为34.69%(17/49)、10%(2/20)、7.14%(2/28),差异有统计学意义(χ2=11.208,P=0.004)。BRCA1 MSI阳性率与病理分级和临床分期有关,而与肌层浸润深度、淋巴结转移、组织病理类型无关。BRCA1 MSI与BRCA1蛋白表达水平呈负相关(P=0.000)。结论:BRCA1基因MSI可能是子宫内膜癌的发生发展以及BRCA1蛋白表达减少的原因之一,与子宫内膜癌病理分级和临床分期有关。 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 人类乳腺癌易感基因1 微卫星不稳定性 病理 聚合酶链反应-单链构象多态性分析
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伴有微卫星不稳定性的散发性结直肠癌转化生长因子 -betaⅡ型受体基因突变的研究(英文) 被引量：3
10
作者 狄金明 孙立 +2 位作者 吴穷 张一楚 顾琴龙 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期1144-1148,共5页
目的 :为了探讨在散发性结直肠癌的发生过程中转化生长因子βⅡ型受体基因 (RII)的突变与微卫星不稳定性 (RER)间的关系。方法 :我们应用PCR -SSCP -银染方法检测了 5 0例散发性结直肠癌中的RER状态及RII基因突变情况 (近端结肠 19例 ,... 目的 :为了探讨在散发性结直肠癌的发生过程中转化生长因子βⅡ型受体基因 (RII)的突变与微卫星不稳定性 (RER)间的关系。方法 :我们应用PCR -SSCP -银染方法检测了 5 0例散发性结直肠癌中的RER状态及RII基因突变情况 (近端结肠 19例 ,远端 31例 )。结果 :RER +的共有 13例 (8例在近端 ,5例在远端 ) ,RII基因突变的共有 5例。所有 5例RII基因突变者均同时伴有RER +,而所有RER -病例均无RII基因突变。其中 4例RII基因突变者位于回盲部肿瘤中。结论 :这些数据提示在散发性结直肠癌中 ,尤其是在回盲部肿瘤中 ,TGF - βRII基因的A10 重复序列是微卫星不稳定性的靶点 。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 微卫星不稳定性 受体 转化生长因子Β 突变
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胃癌中转化生长因子-βRⅡ、胰岛素样生长因子-ⅡR、Bax基因突变与微卫星不稳定性相关性研究 被引量：3
11
作者 张道富 刘平 +2 位作者 张小勇 黄霞月 杜青 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期340-343,共4页
目的:检测胃癌组织中转化生长因子-βⅡ型受体(TGF-βRⅡ)、胰岛素样生长因子Ⅱ型受体(IGF-ⅡR)和Bax基因突变与微卫星不稳定性(MSI)发生情况,探讨其相关性以及MSI在胃癌发生发展中可能的作用机制。方法:胃镜下取36例胃癌标本,酚与氯仿... 目的:检测胃癌组织中转化生长因子-βⅡ型受体(TGF-βRⅡ)、胰岛素样生长因子Ⅱ型受体(IGF-ⅡR)和Bax基因突变与微卫星不稳定性(MSI)发生情况,探讨其相关性以及MSI在胃癌发生发展中可能的作用机制。方法:胃镜下取36例胃癌标本,酚与氯仿法抽提基因组DNA,银染PCR-SSCP方法同时检测目的位点。结果:胃癌组织中TGF-BRⅡ、IGF-ⅡR和Bax基因发生突变分别有7例、6例和6例,MSI发生率达58.3％,3种基因突变均见于MSI阳性的胃癌,尤其是MSI-H型胃癌。结论:MSI可通过引起靶基因突变,特别是部分抑癌基因突变,促进了部分胃癌的发生发展。 展开更多
关键词 胃肿瘤 基因突变 微卫星不稳定性 转化生长因子受体-βⅡ 胰岛素样生长因子受体 BAX 基因
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乳腺浸润性导管癌微卫星不稳定性 被引量：3
12
作者 李志刚 周晓军 +2 位作者 孔庆兖 易龙 孟奎 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期25-28,共4页
目的　探讨乳腺浸润性导管癌的微卫星不稳定 (MSI)性及其与临床病理资料的关系。方法　选取 10个微卫星位点 ,从石蜡包埋的存档标本中选取 34例肿瘤组织和其对应的自身正常对照组织 ,提取DNA后用PCR扩增 ,6 %聚丙稀酰胺凝胶电泳 ,银染... 目的　探讨乳腺浸润性导管癌的微卫星不稳定 (MSI)性及其与临床病理资料的关系。方法　选取 10个微卫星位点 ,从石蜡包埋的存档标本中选取 34例肿瘤组织和其对应的自身正常对照组织 ,提取DNA后用PCR扩增 ,6 %聚丙稀酰胺凝胶电泳 ,银染显色后进行微卫星不稳定性分析。用免疫组化S P法观察 p5 3、c erbB 2、PR、ER在乳腺癌中表达情况。 结果　在 34例乳腺浸润性导管癌中有 9例 (2 6 4 7% )至少 1个位点出现MSI。MSI和病人年龄、肿瘤大小、病理分级、淋巴结转移、p5 3、c erbB 2之间没有明显的相关性。但ER和PR阴性的病例出现MSI的比例远远高于ER和PR阳性病例。 结论　在乳腺癌的发生、发展过程中出现MSI,并可能和ER。 展开更多
关键词 乳腺 浸润性导管癌 微卫星不稳定性 乳腺肿瘤
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胃癌组织微卫星不稳定性的研究 被引量：6
13
作者 邵耘 刘平 +1 位作者 赵志泉 张小勇 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期347-349,共3页
目的:探讨微卫星不稳定性(MSI)在胃癌中的发生规律及其与胃癌临床病理的关系。方法:对30例胃癌及癌旁正常组织石蜡切片提取DNA,应用银染PCR-SSCP技术检测5个MSI。结果:胃癌组织MSI的发生率为23.3％,其中高频MSI(MSI-H)3例,低频MSI(MSI-... 目的:探讨微卫星不稳定性(MSI)在胃癌中的发生规律及其与胃癌临床病理的关系。方法:对30例胃癌及癌旁正常组织石蜡切片提取DNA,应用银染PCR-SSCP技术检测5个MSI。结果:胃癌组织MSI的发生率为23.3％,其中高频MSI(MSI-H)3例,低频MSI(MSI-L)4例。5个位点中以BAT-26的阳性率最高,为13.3％。胃窦癌MSI的发生率显著高于贲门癌(P<0.05),MSI与性别、年龄、细胞分化程度、淋巴结转移、肿瘤TNM分期无关。结论:MSI的发生率与所选位点有关;MSI更多见于胃窦癌,MSI在胃癌的发生发展中可能具有重要作用。 展开更多
关键词 胃肿瘤 微卫星不稳定性
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胃癌FHIT基因杂合性缺失及微卫星不稳定性的研究 被引量：2
14
作者 肖玉平 韩埩波 +3 位作者 李锦毅 徐蕾 任常山 辛彦 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期122-123,127,共3页
目的:检测胃癌FH IT基因的杂合性缺失(LOH)和微卫星不稳定性(MSI),探讨其与胃癌临床病理特征的关系。方法:从染色体3p14.2选取4个微卫星标记,PCR方法检测50例胃癌和远端正常胃黏膜组织FH IT基因的LOH和MSI。结果:胃癌组织中FH IT基因LOH... 目的:检测胃癌FH IT基因的杂合性缺失(LOH)和微卫星不稳定性(MSI),探讨其与胃癌临床病理特征的关系。方法:从染色体3p14.2选取4个微卫星标记,PCR方法检测50例胃癌和远端正常胃黏膜组织FH IT基因的LOH和MSI。结果:胃癌组织中FH IT基因LOH和MSI发生的平均频率分别为32.4%和26.4%。LOH和MSI与胃癌的Borm ann分型、组织学类型、Lauren分型均无显著相关。LOH阳性率胃癌穿透浆膜组显著高于未穿透浆膜组(P<0.05)。MSI阳性率无淋巴结转移组显著高于有淋巴结转移组(P<0.05)。结论:FH IT基因的MSI参与胃癌发生的早期阶段,LOH对胃癌的发展演变起重要作用。 展开更多
关键词 FHIT基因 杂舍性缺失 胃癌 微卫星不稳定性
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子宫内膜癌患者微卫星不稳定性及其临床意义研究 被引量：13
15
作者 肖婧 吴颖 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第3期275-279,284,共6页
背景子宫内膜癌是女性常见恶性肿瘤之一,近年来微卫星不稳定性在子宫内膜癌进展中的作用逐渐受到重视,但关于微卫星不稳定与子宫内膜癌患者临床病理特征及预后的关系研究较少见。目的分析子宫内膜癌患者微卫星不稳定性及其临床意义。方... 背景子宫内膜癌是女性常见恶性肿瘤之一,近年来微卫星不稳定性在子宫内膜癌进展中的作用逐渐受到重视,但关于微卫星不稳定与子宫内膜癌患者临床病理特征及预后的关系研究较少见。目的分析子宫内膜癌患者微卫星不稳定性及其临床意义。方法选取2015年1月至2020年12月在湖北医药学院附属十堰市人民医院进行手术治疗的子宫内膜癌患者248例,收集其癌组织标本,采用免疫组织化学法检测MutL同源物1(MLH1)、MutS同源物2(MSH2)、MutS同源物6(MSH6)、减数分裂后分离蛋白(PMS2)表达情况。分析微卫星不稳定性与子宫内膜癌患者临床病理特征及预后的关系。结果子宫内膜样腺癌患者MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率分别为32.6%(78/239)、22.2%(53/239)、2.9%(7/239)、65.7%(157/239);子宫内膜鳞癌患者MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率分别为5/5、3/5、5/5、4/5;子宫内膜透明细胞癌患者MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率分别为4/4、2/4、3/4、2/4。不同病理类型子宫内膜癌患者MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。子宫内膜样腺癌患者高微卫星不稳定性(MSI-H)、低微卫星不稳定性(MSI-L)、微卫星稳定性(MSS)发生频率分别为19.7%(47/239)、34.7%(83/239)、45.6%(109/239);子宫内膜鳞癌患者MSI-H、MSI-L、MSS发生频率分别为4/5、1/5、0;子宫内膜透明细胞癌患者MSI-H、MSI-L、MSS发生频率分别为3/4、1/4、0。不同病理类型子宫内膜癌患者MSI-H、MSI-L、MSS发生频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同年龄、肿瘤分化程度子宫内膜癌患者MSI-H、MSI-L、MSS发生频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同肌层侵犯深度子宫内膜癌患者MSI-H、MSI-L、MSS发生频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MSI-H、MSI-L、MSS子宫内膜癌患者总生存期、无病生存期的Kaplan-Meier生存曲线比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Cox比例风险模型分析结果显示,错配修复蛋白(MMRP)表达情况是子宫内膜癌患者总体生存情况的独立影响因素(P<0.05),但并非无病生存情况的独立影响因素(P>0.05)。结论微卫星不稳定性与子宫内膜癌患者病变进展及预后有关,检测微卫星不稳定性对子宫内膜癌的临床防治有一定参考价值。 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 微卫星不稳定性 DNA错配修复 随访研究
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肺癌线粒体DNA拷贝数改变和微卫星不稳定性 被引量：2
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作者 戴纪刚 肖颖彬 +6 位作者 闵家新 张国强 张在永 向明章 吴秋平 姚珂 周人杰 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第19期2134-2136,共3页
目的了解和分析肺癌中线粒体基因组拷贝数的改变及微卫星不稳定性(mitochondrial microsatellite instability,mtMSI)。方法采用PCR-单链构象多态性(PCRSingle-stranded conformation polymorphism,PCR-SSCP)分析、序列测定和实时荧光定... 目的了解和分析肺癌中线粒体基因组拷贝数的改变及微卫星不稳定性(mitochondrial microsatellite instability,mtMSI)。方法采用PCR-单链构象多态性(PCRSingle-stranded conformation polymorphism,PCR-SSCP)分析、序列测定和实时荧光定量PCR等方法,对37例肺癌组织线粒体DNA的拷贝数和线粒体DNA控制区内的微卫星不稳进行检测。结果肺癌组织线粒体DNA的拷贝数/细胞为(395±125),显著低于相对应的正常肺组织(733±196)(P<0.01)。37例肺癌样本中共检出mtMSI12例(32.4%)。肺癌组织线粒体基因组拷贝数的改变与控制区内的微卫星不稳定性有关(P<0.05)。结论肺癌组织中线粒体DNA的拷贝数显著降低,可能与控制区内的微卫星不稳定性有关。 展开更多
关键词 线粒体DNA 肺癌 微卫星不稳定性 拷贝数
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检测微卫星不稳定性的银染色方法 被引量：13
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作者 高玉彤 来茂德 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 1998年第2期193-194,共2页
检测微卫星不稳定性的银染色方法＊高玉彤来茂德＊浙江省科委重点资助项目（Ｎｏ．９６１１０３０７６）作者单位：浙江医科大学病理学教研室，杭州３１００３１作者简介：高玉彤，女，２７岁，硕士来茂德，男，３７岁，博士，教授，博... 检测微卫星不稳定性的银染色方法＊高玉彤来茂德＊浙江省科委重点资助项目（Ｎｏ．９６１１０３０７６）作者单位：浙江医科大学病理学教研室，杭州３１００３１作者简介：高玉彤，女，２７岁，硕士来茂德，男，３７岁，博士，教授，博士生导师，副校长微卫星不稳定性（ｍ... 展开更多
关键词 微卫星不稳定性 银染色法 结直肠肿瘤
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喉癌染色体6q25区域的杂合性丢失和微卫星不稳定性分析 被引量：2
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作者 康宁 徐振明 +3 位作者 李福才 高红明 富伟能 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期289-291,共3页
目的 :在 6 q2 5区域内筛查喉癌相关的基因 ,探讨胰岛素样生长因子受体Ⅱ (IGF2R)基因及脆性位点FRA6E在喉癌发生中的作用。方法 :在 6 q2 5区域选择 3个微卫星多态标记 ,其中D6S980位于IGF2R的 5’端且与FRA6E紧密连锁。应用聚合酶链... 目的 :在 6 q2 5区域内筛查喉癌相关的基因 ,探讨胰岛素样生长因子受体Ⅱ (IGF2R)基因及脆性位点FRA6E在喉癌发生中的作用。方法 :在 6 q2 5区域选择 3个微卫星多态标记 ,其中D6S980位于IGF2R的 5’端且与FRA6E紧密连锁。应用聚合酶链式反应 聚丙烯酰胺尿素凝胶电泳 DNA银染方法对 70例喉癌进行杂合性丢失(LOH)和微卫星不稳定性 (MI)分析。结果 :在这 3个痤位上 ,喉癌LOH频率以D6S980处最高 ,达 4 1.4 % ,MI频率为 2 6 .8%。总的异常频率为 6 8.2 %。LOH和MI与喉癌临床分期无关。结论 :提示IGF2R可能是喉癌相关的抑癌基因。 展开更多
关键词 喉癌 胰岛素样生长因子受体-Ⅱ基因 脆性位点FRA6E 杂合性丢失 微卫星不稳定性
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微卫星不稳定性的生物学意义及其应用前景 被引量：10
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作者 丁一 童坦君 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期292-296,共5页
微卫星为遍布于人类基因组中的简单重复序列。在人群中，它们呈现高度多态性，并且稳定遗传。微卫星的高度多态性是微卫星不稳定性的表现，它与错配修复基因的缺陷有关。微卫星不稳定性已广泛应用于肿瘤学的研究，并依此提出了肿瘤发生... 微卫星为遍布于人类基因组中的简单重复序列。在人群中，它们呈现高度多态性，并且稳定遗传。微卫星的高度多态性是微卫星不稳定性的表现，它与错配修复基因的缺陷有关。微卫星不稳定性已广泛应用于肿瘤学的研究，并依此提出了肿瘤发生的“增变基因”途径。在遗传学、老年病学及其它一些生命科学，微卫星不稳定性同样具有广泛的应用前景。 展开更多
关键词 微卫星不稳定性 错配修复基因 增变基因
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溃疡性结肠炎及伴发癌的p53改变和微卫星不稳定性 被引量：3
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作者 李君 来茂德 黄琼 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2004年第2期108-114,共7页
目的 :探讨溃疡性结肠炎和不典型增生、癌变组织的 p5 3基因改变和微卫星不稳定性状况。方法 :采用SP法检测 2 1例 70个手术切除的溃疡性结肠炎标本和 2 5例正常人的 P5 3蛋白表达 ;人工微切割 - PCR- SSCP/HA-克隆测序技术检测溃疡性... 目的 :探讨溃疡性结肠炎和不典型增生、癌变组织的 p5 3基因改变和微卫星不稳定性状况。方法 :采用SP法检测 2 1例 70个手术切除的溃疡性结肠炎标本和 2 5例正常人的 P5 3蛋白表达 ;人工微切割 - PCR- SSCP/HA-克隆测序技术检测溃疡性结肠炎标本 p5 3基因第 5 - 8外显子的点突变 ;SSLP-测序技术检测 10个微卫星位点的改变情况。结果 :P5 3蛋白免疫组化发现 2 5例正常人全部阴性 ;溃疡性结肠炎患者 4例阳性 ,其中炎症性、低度不典型增生 (LGD)、高度不典型增生 (HGD)与癌变阳性标本分别为 0 /5例、1/7例、2 /7例和 1/2例。SSCP/HA、SSLP结果各有 2例阳性 ,其中 1例癌变病例癌组织 p5 3基因第 6外显子及 Bat2 6微卫星位点均阳性 ,其 LGD区 Bat2 6也阳性 ;1例 LGD病例 Bat2 6位点阳性 ;另 1例 HGD病例 p5 3基因第 8外显子阳性 ,后者经测序证实发生了移码突变。 2 1例标本在 TGFβRII(A) 10 、IGFIIR(G) 8、IGFIIR(CT) 5、TGFβRII(GT) 3 、BAX(G) 8、h MSH3(A) 8、h MSH6(C) 8、TCF4 (A) 9和 DPC4 (CA) 179个微卫星位点都阴性。结论 :溃疡性结肠炎和癌变黏膜的早期就存在 P5 3蛋白的过表达和微卫星不稳定性 ,前者部分是基因突变的结果。 展开更多
关键词 溃疡性结肠炎 P53基因 微卫星不稳定性 DNA序列分析
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