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常染色体显性钙化不全型釉质发育不全相关基因序列相似性83蛋白质家族成员H及其突变的研究进展
被引量：
1
1
作者
郭思敏
陈婷
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2022年第5期600-606,共7页
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全(ADHCAI)是一种影响釉质结构的遗传性疾病,基本病变为釉质基质形成正常但无明显的矿化。该疾病具有明显的临床和遗传异质性,临床表现为患牙的釉质厚度正常而硬度降低,影响功能和美观。序列相似性83...
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全(ADHCAI)是一种影响釉质结构的遗传性疾病,基本病变为釉质基质形成正常但无明显的矿化。该疾病具有明显的临床和遗传异质性,临床表现为患牙的釉质厚度正常而硬度降低,影响功能和美观。序列相似性83蛋白质家族成员H(FAM83H)在人体的多种组织和细胞中普遍表达,包括成釉细胞、成牙本质细胞和牙槽骨。该基因编码的细胞内蛋白质被认为与角蛋白细胞骨架和桥粒相关,在细胞内分子运输、细胞骨架网络调节和釉质形成中发挥作用。FAM83H基因中的许多突变已被证实可在不同人群中导致ADHCAI。近年来一些研究从囊泡运输、细胞骨架等多角度入手,探究FAM83H突变与AD‐HCAI发生发展之间的关系,本文就ADHCAI相关基因FAM83H及其突变的研究进展进行综述。
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关键词
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全
序列
相似性
83
蛋白质
家族
成员
H
截断突变
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职称材料
二硫苏糖醇抑制序列相似性家族134成员B(FAM134B)介导的内质网自噬促进大鼠肝细胞凋亡
被引量：
1
2
作者
郭怡歆
韩冰
+6 位作者
杨婷
陈雨丝
杨毅
梁猜
李佳瑶
杨勤
谢汝佳
《细胞与分子免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第12期1104-1110,共7页
目的探讨序列相似性家族134成员B(FAM134B)介导的内质网自噬在内质网应激(ERS)诱导的肝细胞凋亡中的作用及分子机制。方法采用(0、0.5、1.0、2.0、4.0、6.0)mmol/L的二硫苏糖醇(DTT)处理BRL-3A大鼠肝细胞48 h,实时无标记细胞动态分析(RT...
目的探讨序列相似性家族134成员B(FAM134B)介导的内质网自噬在内质网应激(ERS)诱导的肝细胞凋亡中的作用及分子机制。方法采用(0、0.5、1.0、2.0、4.0、6.0)mmol/L的二硫苏糖醇(DTT)处理BRL-3A大鼠肝细胞48 h,实时无标记细胞动态分析(RTCA)检测肝细胞增殖,流式细胞术检测细胞凋亡,Western blot法检测ERS及内质网自噬相关蛋白、内质网-线粒体接触位点相关蛋白及线粒体凋亡途经相关蛋白表达的影响。内质网及溶酶体的荧光探针检测DTT处理细胞后二者的荧光共定位;线粒体钙离子荧光探针罗丹明2乙酰氧基甲酯(Rhod-2 AM)检测DTT对线粒体中钙离子水平的影响。结果DTT可显著抑制肝细胞的增殖并促进细胞凋亡。DTT处理肝细胞后ERS及内质网自噬相关蛋白、内质网-线粒体接触位点相关蛋白及线粒体凋亡途经相关蛋白的表达均显著上调。DTT处理细胞后内质网和溶酶体的荧光共定位显著减弱,同时,线粒体内钙离子荧光强度明显增强。结论DTT通过抑制FAM134B介导的内质网自噬,进而增加线粒体内Ca^(2+)的水平,促进肝细胞凋亡。
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关键词
肝细胞
内质网自噬
序列
相似性
家族
134
成员
B(FAM134B)
线粒体凋亡途经
细胞凋亡
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职称材料
HMMR通过介导FAM83D促进4NQO诱导的食管鳞状细胞癌的进展
3
作者
田建兵
秦芷若
+2 位作者
李锦锦
刘开了
杨兴肖
《中国肿瘤生物治疗杂志》
2025年第10期1019-1026,共8页
目的:探讨透明质酸介导运动受体(HMMR)在食管鳞状细胞癌(ESCC)细胞恶性进展中的作用及其潜在的分子机制。方法:收集2018年1月至2020年12月期间在河北医科大学第四医院手术切除的8例ESCC组织及癌旁组织标本,以及ESCC细胞KYSE-30和KYSE-15...
目的:探讨透明质酸介导运动受体(HMMR)在食管鳞状细胞癌(ESCC)细胞恶性进展中的作用及其潜在的分子机制。方法:收集2018年1月至2020年12月期间在河北医科大学第四医院手术切除的8例ESCC组织及癌旁组织标本,以及ESCC细胞KYSE-30和KYSE-150。利用WB法和免疫组化(IHC)法检测HMMR在ESCC组织中的表达情况。采用RNA干扰技术,在KYSE-30和KYSE-150细胞中敲低HMMR表达,qPCR法和WB法检测敲低效果,通过CCK-8实验和Transwell实验分别检测敲低HMMR对ESCC细胞增殖和侵袭能力的影响。4-硝基喹啉1-氧化物(4NQO)诱导小鼠致癌建立ESCC模型,H-E染色观察食管的形态变化,IHC法分析HMMR、序列相似性家族83成员D(FAM83D)、上皮钙黏素(E-cadherin)和神经钙黏素(N-cadherin)在小鼠不同癌变程度组织中的表达情况。结果:人ESCC组织中HMMR表达水平显著高于癌旁组织(均P<0.05)。敲低HMMR后,KYSE-30和KYSE-150细胞的增殖和侵袭能力均显著降低(P<0.05或P<0.01),同时降低了FAM83D的表达水平(均P<0.01)。裸鼠成瘤实验中,4NQO组小鼠体质量均低于对照组(均P<0.05);IHC法染色结果显示,肿瘤组织中HMMR呈高表达(P<0.05),其中在高级别上皮内瘤变(HGIN)组织中的表达显著高于低级别上皮内瘤变(LGIN)组织(P<0.001)。HMMR与FAM83D、N-cadherin表达呈显著正相关(r=0.724、0.870,均P<0.001),与E-cadherin表达呈显著负相关(r=-0.714,P<0.001)。结论:HMMR在ESCC组织中呈高表达,其可能通过上调FAM83D表达水平促进ESCC的进展。
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关键词
透明质酸介导运动受体
4-硝基喹啉1-氧化物
序列相似性家族83成员d
食管鳞状细胞癌
上皮间质转化
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职称材料
题名
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全相关基因序列相似性83蛋白质家族成员H及其突变的研究进展
被引量：
1
1
作者
郭思敏
陈婷
机构
南方医科大学口腔医学院
南方医科大学南方医院口腔科
出处
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2022年第5期600-606,共7页
基金
国家自然科学基金(81800950)。
文摘
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全(ADHCAI)是一种影响釉质结构的遗传性疾病,基本病变为釉质基质形成正常但无明显的矿化。该疾病具有明显的临床和遗传异质性,临床表现为患牙的釉质厚度正常而硬度降低,影响功能和美观。序列相似性83蛋白质家族成员H(FAM83H)在人体的多种组织和细胞中普遍表达,包括成釉细胞、成牙本质细胞和牙槽骨。该基因编码的细胞内蛋白质被认为与角蛋白细胞骨架和桥粒相关,在细胞内分子运输、细胞骨架网络调节和釉质形成中发挥作用。FAM83H基因中的许多突变已被证实可在不同人群中导致ADHCAI。近年来一些研究从囊泡运输、细胞骨架等多角度入手,探究FAM83H突变与AD‐HCAI发生发展之间的关系,本文就ADHCAI相关基因FAM83H及其突变的研究进展进行综述。
关键词
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全
序列
相似性
83
蛋白质
家族
成员
H
截断突变
Keywords
autosomal
d
ominant hypocalcifie
d
amelogenesis imperfecta
family with sequence similarity
83
member H
truncation mutation
分类号
R780.2 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
二硫苏糖醇抑制序列相似性家族134成员B(FAM134B)介导的内质网自噬促进大鼠肝细胞凋亡
被引量：
1
2
作者
郭怡歆
韩冰
杨婷
陈雨丝
杨毅
梁猜
李佳瑶
杨勤
谢汝佳
机构
贵州医科大学
出处
《细胞与分子免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第12期1104-1110,共7页
基金
国家自然科学基金(81560105)
贵州省科学技术基金(黔科合基础-ZK[2021]一般365)
+1 种基金
贵州省科技计划项目(黔科合平台人才[2019]5801号)
贵州医科大学国家自然科学基金培育项目(20NSP016)。
文摘
目的探讨序列相似性家族134成员B(FAM134B)介导的内质网自噬在内质网应激(ERS)诱导的肝细胞凋亡中的作用及分子机制。方法采用(0、0.5、1.0、2.0、4.0、6.0)mmol/L的二硫苏糖醇(DTT)处理BRL-3A大鼠肝细胞48 h,实时无标记细胞动态分析(RTCA)检测肝细胞增殖,流式细胞术检测细胞凋亡,Western blot法检测ERS及内质网自噬相关蛋白、内质网-线粒体接触位点相关蛋白及线粒体凋亡途经相关蛋白表达的影响。内质网及溶酶体的荧光探针检测DTT处理细胞后二者的荧光共定位;线粒体钙离子荧光探针罗丹明2乙酰氧基甲酯(Rhod-2 AM)检测DTT对线粒体中钙离子水平的影响。结果DTT可显著抑制肝细胞的增殖并促进细胞凋亡。DTT处理肝细胞后ERS及内质网自噬相关蛋白、内质网-线粒体接触位点相关蛋白及线粒体凋亡途经相关蛋白的表达均显著上调。DTT处理细胞后内质网和溶酶体的荧光共定位显著减弱,同时,线粒体内钙离子荧光强度明显增强。结论DTT通过抑制FAM134B介导的内质网自噬,进而增加线粒体内Ca^(2+)的水平,促进肝细胞凋亡。
关键词
肝细胞
内质网自噬
序列
相似性
家族
134
成员
B(FAM134B)
线粒体凋亡途经
细胞凋亡
Keywords
hepatocytes
en
d
oplasmic reticulophagy
family with sequence similarity 134 member B(FAM134B)
mitochon
d
rial apoptosis pathway
apoptosis
分类号
Q255 [生物学—细胞生物学]
R392.12 [医药卫生—免疫学]
Q731 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
HMMR通过介导FAM83D促进4NQO诱导的食管鳞状细胞癌的进展
3
作者
田建兵
秦芷若
李锦锦
刘开了
杨兴肖
机构
河北医科大学第四医院感染管理科
出处
《中国肿瘤生物治疗杂志》
2025年第10期1019-1026,共8页
基金
国家自然科学基金(No.81903118)
河北省医学科学研究课题计划资助项目(No.20180483,No.20240092)。
文摘
目的:探讨透明质酸介导运动受体(HMMR)在食管鳞状细胞癌(ESCC)细胞恶性进展中的作用及其潜在的分子机制。方法:收集2018年1月至2020年12月期间在河北医科大学第四医院手术切除的8例ESCC组织及癌旁组织标本,以及ESCC细胞KYSE-30和KYSE-150。利用WB法和免疫组化(IHC)法检测HMMR在ESCC组织中的表达情况。采用RNA干扰技术,在KYSE-30和KYSE-150细胞中敲低HMMR表达,qPCR法和WB法检测敲低效果,通过CCK-8实验和Transwell实验分别检测敲低HMMR对ESCC细胞增殖和侵袭能力的影响。4-硝基喹啉1-氧化物(4NQO)诱导小鼠致癌建立ESCC模型,H-E染色观察食管的形态变化,IHC法分析HMMR、序列相似性家族83成员D(FAM83D)、上皮钙黏素(E-cadherin)和神经钙黏素(N-cadherin)在小鼠不同癌变程度组织中的表达情况。结果:人ESCC组织中HMMR表达水平显著高于癌旁组织(均P<0.05)。敲低HMMR后,KYSE-30和KYSE-150细胞的增殖和侵袭能力均显著降低(P<0.05或P<0.01),同时降低了FAM83D的表达水平(均P<0.01)。裸鼠成瘤实验中,4NQO组小鼠体质量均低于对照组(均P<0.05);IHC法染色结果显示,肿瘤组织中HMMR呈高表达(P<0.05),其中在高级别上皮内瘤变(HGIN)组织中的表达显著高于低级别上皮内瘤变(LGIN)组织(P<0.001)。HMMR与FAM83D、N-cadherin表达呈显著正相关(r=0.724、0.870,均P<0.001),与E-cadherin表达呈显著负相关(r=-0.714,P<0.001)。结论:HMMR在ESCC组织中呈高表达,其可能通过上调FAM83D表达水平促进ESCC的进展。
关键词
透明质酸介导运动受体
4-硝基喹啉1-氧化物
序列相似性家族83成员d
食管鳞状细胞癌
上皮间质转化
Keywords
hyaluronan me
d
iate
d
motility receptor(HMMR)
4-nitroquinoline l-oxi
d
e(4NQO)
family with sequence similarity
83
member
d
(FAM
83
d
)
esophageal squamous cell carcinoma(ESCC)
epithelial-mesenchymal transition(EMT)
分类号
R735.1 [医药卫生]
R730.2 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全相关基因序列相似性83蛋白质家族成员H及其突变的研究进展
郭思敏
陈婷
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2022
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
二硫苏糖醇抑制序列相似性家族134成员B(FAM134B)介导的内质网自噬促进大鼠肝细胞凋亡
郭怡歆
韩冰
杨婷
陈雨丝
杨毅
梁猜
李佳瑶
杨勤
谢汝佳
《细胞与分子免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
HMMR通过介导FAM83D促进4NQO诱导的食管鳞状细胞癌的进展
田建兵
秦芷若
李锦锦
刘开了
杨兴肖
《中国肿瘤生物治疗杂志》
2025
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