胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用

1

作者 王凝 郝燕 +7 位作者 陈大蔚 章志国 匡丹 张清 尹奕琪 魏兆莲 周平 曹云霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期1006-1010,共5页

目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多... 目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾病 多囊肾/多囊肝病变1基因 SNP连锁分析 二代测序 植入前遗传学检测

在线阅读 下载PDF 职称材料

西罗莫司和环孢素对常染色体隐性遗传性多囊肾病大鼠疾病进展过程的影响

2

作者 王硕 宋一萌 +5 位作者 侯小飞 陆敏 沈伟伟 吴敏 李由昭 马潞林 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期348-353,共6页

目的观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,Cs A)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)大鼠疾病进程的影响。方法 20只4周龄ARPKD模型PCK大鼠,雌雄各半,采用成组设计随机分为西罗莫司组(n=6... 目的观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,Cs A)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)大鼠疾病进程的影响。方法 20只4周龄ARPKD模型PCK大鼠,雌雄各半,采用成组设计随机分为西罗莫司组(n=6)、环孢素组(n=8)和对照组(n=6),分别每天以西罗莫司稀释液、环孢素稀释液和无药物的饮用水灌胃,每周测体重,分别于4、6、8、10周龄内眦静脉取血监测肾功能,分别在4、8、12周龄行双肾超声观察囊肿数量及大小,12周龄时全部处死,取双肾称重,并行切片HE染色观察囊肿体积密度(cyst volume density,CVD)。结果 3组大鼠实验过程中均无死亡,体重均增加,但3组间无显著差异(P>0.05)。12周龄时西罗莫司组超声下肾脏体积、肾脏内囊肿数和最大囊肿最大截面面积均明显低于对照组[(1.65±0.25)cm^3vs.(2.00±0.36)m^3,q=3.426,P<0.05;(31.75±6.57)个vs.(43.08±10.28)个,q=3.638,P<0.05;(0.0828±0.0420)cm^2vs.(0.1373±0.0536)cm^2,q=3.966,P<0.05];环孢素组超声下肾脏体积、肾脏内囊肿数和最大囊肿最大截面面积与对照组无显著差异(P>0.05)。西罗莫司组、环孢素组和对照组在双肾质量、双肾质量/体重比(2-kidney/total body weight ratio,2K/TBW)、10周龄时血清BUN和Cr以及CVD均无显著差异(P>0.05)。结论西罗莫司和Cs A对PKD大鼠疾病的进程未表现出明显的影响。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾病 PCK大鼠 西罗莫司 环孢素 雌二醇

在线阅读 下载PDF 职称材料

婴儿及少儿型常染色体隐性多囊性肾病的CT与MRI表现

3

作者 文亮 韩丹 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2017年第2期271-275,共5页

目的观察婴儿及少儿型常染色体隐性多囊性肾病(ARPKD)的CT、MRI表现。方法回顾性分析11例婴儿及少儿型ARPKD患者腹部CT及MRI上肝叶比例、双肾体积改变以及胆管与肾脏囊样病灶的表现。结果 11例婴儿及少儿型ARPKD患者中,5例(5/11,45.45%... 目的观察婴儿及少儿型常染色体隐性多囊性肾病(ARPKD)的CT、MRI表现。方法回顾性分析11例婴儿及少儿型ARPKD患者腹部CT及MRI上肝叶比例、双肾体积改变以及胆管与肾脏囊样病灶的表现。结果 11例婴儿及少儿型ARPKD患者中,5例(5/11,45.45%)肝叶比例失调。5例(5/11,45.45%)中央区域肝内胆管以梭形扩张为主、3例(3/11,27.27%)肝边缘部胆管扩张明显、3例(3/11,27.27%)沿门静脉周围可见多发囊样灶。2例(2/11,18.18%)肾脏体积增大。8例(8/11,72.73%)双肾髓质可见多发小囊样灶、3例(3/11,27.27%)双肾皮髓质多发囊肿。8例(8/11,72.73%)门静脉增粗、脾大。2例(2/11,18.18%)腹部可见多发肿大淋巴结。5例(5/11,45.45%)MR平扫T1WI显示双肾皮髓质分界不清。结论婴儿或少儿型ARPKD以肝胆改变为主,特征性CT及MRI表现为肝叶比例与肾脏体积的改变合并胆管扩张及双肾囊样灶。 展开更多

关键词 常染色体隐性多囊性肾病 磁共振成像 体层摄影术 X线计算机

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传多囊肾病囊肿去顶减压术价值的探讨 被引量：10

4

作者 王立明 闵志廉 +1 位作者 朱有华 齐隽 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期71-73,共3页

目的 :结合临床实际 ,从理论上分析囊肿去顶减压 (CD)术治疗常染色体显性遗传多囊肾病 (APKD)的价值。方法 :收集本院 1985至 1995年间行 CD术的 39例 APKD患者 (31例单侧 ,8例双侧 ) ,分析其在术后 3、6个月及 1、3、5年等各时期 ,腰... 目的 :结合临床实际 ,从理论上分析囊肿去顶减压 (CD)术治疗常染色体显性遗传多囊肾病 (APKD)的价值。方法 :收集本院 1985至 1995年间行 CD术的 39例 APKD患者 (31例单侧 ,8例双侧 ) ,分析其在术后 3、6个月及 1、3、5年等各时期 ,腰痛复发率、高血压加重率、囊肾增大率和肾功能异常率等指标的变化情况 ,并分析其理论依据。结果 :行单侧 CD术的 31例 ,术后 5个时间点各临床指标的变化情况 :(1)囊肾增大率分别为 19.4%、38.7%、6 1.3%、10 0 %和 10 0 % ;(2 )腰痛复发率分别为 12 .9%、48.4%、71.0 %、10 0 %和 10 0 % ;(3)高血压加重率分别为 6 .5 %、2 2 .6 %、41.9%、71.0 %和 96 .8% ;(4 )肾功能异常率分别为 3.2 %、12 .9%、2 2 .6 %、74.2 %和 96 .8%。 结论 :CD术在短期 (1年 )内 ,对解除 APKD患者腰痛症状具有肯定的作用 ,但对高血压、囊肾增大和肾功能的改善情况却不明确 ;就长期而言 。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传多囊肾病 APKD 囊肿去顶减压术 CD

在线阅读 下载PDF 职称材料

角质细胞生长因子对常染色体显性遗传型多囊肾病囊肿衬里上皮细胞的促增殖作用 被引量：9

5

作者 刘沙勤 梅长林 +2 位作者 孙田美 盛茂 李林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期871-873,共3页

目的 :观察角质细胞生长因子 (KGF)在体外对常染色体显性遗传型多囊肾病 (ADPKD)囊肿衬里上皮细胞的促增殖作用并探讨其可能的作用机制。方法 :外源性给予不同浓度的 KGF(0～ 10 0 ng/ ml) ,采用 MTT法检测细胞增殖情况 ,流式细胞术检... 目的 :观察角质细胞生长因子 (KGF)在体外对常染色体显性遗传型多囊肾病 (ADPKD)囊肿衬里上皮细胞的促增殖作用并探讨其可能的作用机制。方法 :外源性给予不同浓度的 KGF(0～ 10 0 ng/ ml) ,采用 MTT法检测细胞增殖情况 ,流式细胞术检测细胞周期 ,在电镜下观察细胞形态。结果 :KGF呈剂量、时间依赖性地促进了 ADPKD囊肿衬里上皮细胞的增生 ,表现为细胞数量增多 ,S期细胞比率增高 ,细胞分裂活跃 ,增生的细胞形态尤其是细胞核较正常体积增大。结论 :KGF可显著刺激 ADPKD囊肿衬里上皮细胞的增殖 ,提示 KGF可能参与 ADPKD肾囊肿的形成和发展。 展开更多

关键词 角质细胞生长因子 常染色体显性遗传型多囊肾病 囊肿衬里上皮细胞 细胞增殖

在线阅读 下载PDF 职称材料

腹腔镜肾囊肿去顶减压术在常染色体显性遗传性多囊肾病治疗中的应用 被引量：8

6

作者 胡志前 陈佳彬 +4 位作者 王毅 周辉 郑军华 王强 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期107-108,共2页

目的:评价腹腔镜肾囊肿去顶减压术(LRCD)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的安全性及临床疗效。方法:2001年5月至2002年10月在我院行LRCD的ADPKD患者32例,于术后2周及2003年1月随访。观察手术前后肾功能指标、血压、降压药服用情... 目的:评价腹腔镜肾囊肿去顶减压术(LRCD)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的安全性及临床疗效。方法:2001年5月至2002年10月在我院行LRCD的ADPKD患者32例,于术后2周及2003年1月随访。观察手术前后肾功能指标、血压、降压药服用情况及腰腹疼痛程度的变化。结果:无严重手术并发症及死亡。术后2周随访时肾功能指标、血压、腰腹疼痛程度均较术前明显下降,降压药用量及种类较术前减少。术后近1 年随访时,肾功能指标、血压及降压药物服用情况恢复至术前相似水平,但高血压分级状况较术前改善。腰腹疼痛程度仍明显低于术前,但较前次随访有上升趋势。结论:LRCD治疗ADPKD是安全的,在术后1年内能明显减轻腰腹疼痛,改善高血压分级。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 腹腔镜 手术 肾囊肿去顶减压术

在线阅读 下载PDF 职称材料

遗传标记RFLP、STR、SNP在常染色体显性遗传性多囊肾病基因连锁分析中的应用 被引量：9

7

作者 张维莉 易建中 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第8期908-910,共3页

常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,危害性很大 ,临床上可通过连锁分析早期发现 ,以隔断基因的遗传。而连锁分析需借助遗传标记进行研究 ,3代遗传标记 RFL P、STR、SNP为 ADPKD基因定位和疾病诊断提供了有力... 常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,危害性很大 ,临床上可通过连锁分析早期发现 ,以隔断基因的遗传。而连锁分析需借助遗传标记进行研究 ,3代遗传标记 RFL P、STR、SNP为 ADPKD基因定位和疾病诊断提供了有力的工具 ,因此本文综述了 RFL P、STR。 展开更多

关键词 遗传标记 RFLP STR SNP 常染色体显性遗传性多囊肾病 基因连锁

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传多囊肾病的治疗研究进展 被引量：15

8

作者 高晋生 杨宝学 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期141-144,共4页

常染色体显性遗传多囊肾病是一种较常见的单基因遗传病,病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。囊泡损伤肾组织,引起肾功能改变,最终导致肾衰竭。除透析和肾移植治疗终末期肾衰竭,尚无有效疗法延缓多囊肾病程进展。抑制囊泡液体分... 常染色体显性遗传多囊肾病是一种较常见的单基因遗传病,病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。囊泡损伤肾组织,引起肾功能改变,最终导致肾衰竭。除透析和肾移植治疗终末期肾衰竭,尚无有效疗法延缓多囊肾病程进展。抑制囊泡液体分泌,抗囊泡上皮细胞生长和减轻继发病变是治疗该病的主要策略。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传多囊肾病 多囊肾病治疗 多囊蛋白 抗细胞增殖 抑制囊液分泌

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系 被引量：4

9

作者 张殿勇 张树忠 +5 位作者 梅长林 张维莉 陆健 孙田美 汤兵 戴兵 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期1003-1005,共3页

目的 :研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)基因型与临床表现型的关系。 方法 :利用聚合酶链反应 单链构象多态性分析方法对 79例ADPKD患者进行基因诊断 ,收集经基因诊断确定为 2型或 1型ADPKD患者的临床资料 ,以发... 目的 :研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)基因型与临床表现型的关系。 方法 :利用聚合酶链反应 单链构象多态性分析方法对 79例ADPKD患者进行基因诊断 ,收集经基因诊断确定为 2型或 1型ADPKD患者的临床资料 ,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等主要临床症状为参数 ,通过统计学方法研究该病基因型与临床表现型的关系。 结果 :2型患者的平均发病年龄比 1型患者晚 9.7岁 [(4 6 .0 9± 9.86 )岁vs (36 .38± 1 1 .35 )岁 ],两者有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,主要临床症状的出现在两组间无显著性差异。 结论 :ADPKD2型患者与 1型患者临床症状相似 。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传 多囊肾病 基因型 临床表型 聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性多囊肾病Han:SPRD大鼠肾脏病理观察及其意义 被引量：3

10

作者 李林 戴兵 +2 位作者 孙田美 颜永碧 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期83-86,共4页

目的:观察常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的Han:SPRD大鼠模型的肾脏病理变化,为揭示ADPKD发病机制提供证据与线索。方法:选取雄性2 周龄Han:SPRD纯合大鼠(cy/cy)和3 个月龄杂合大鼠(cy/+)... 目的:观察常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的Han:SPRD大鼠模型的肾脏病理变化,为揭示ADPKD发病机制提供证据与线索。方法:选取雄性2 周龄Han:SPRD纯合大鼠(cy/cy)和3 个月龄杂合大鼠(cy/+),取其肾组织进行H E染色、PAS染色、Masson染色以及透射电镜观察。结果:光镜下发现Han:SPRD大鼠肾脏体积增大;囊肿衬里上皮细胞增殖显著;小管基膜增厚,可见灶性小管萎缩和较多蛋白管型;肾小球数目减少、体积缩小,渐趋废弃,呈明显缺血样改变,血管壁增厚。透射电镜可见肾小球毛细血管腔阻塞,基底膜薄厚不均,部分断裂;小管上皮细胞胞质脱落,微绒毛紊乱、部分缺如;细胞外间质成分稀少;囊肿衬里上皮细胞内可见大量线粒体,高尔基体、核糖体丰富。结论:Han:SPRD大鼠肾脏组织学和超微结构的改变可解释多囊肾病的部分临床表现;并观察到Han:SPRD大鼠肾小管上皮细胞微绒毛异常,为揭示疾病的发病机制提供了线索。 展开更多

关键词 多囊肾病 常染色体显性 动物模型 Han:SPRD大鼠

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传多囊肾病的研究 被引量：7

11

作者 于国鹏 齐隽 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1383-1386,1390,共5页

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病。除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康。近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究... 多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病。除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康。近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究(尤其是分子生物学研究)、诊断和治疗都有了长足进步,文章对最常见的常染色体显性遗传多囊肾病的研究现状及进展作一综述。 展开更多

关键词 多囊肾病 常染色体显性 多囊蛋白 基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展 被引量：3

12

作者 胡胜 李东杰 +3 位作者 谭新骥 谷杰 陈明泉 张晓波 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1179-1187,共9页

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤... 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤,约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPKD基因测序可用于临床特征不典型、没有阳性家族史、影像学表现不明显的患者。在ADPKD阳性的家系中,影像学检查是诊断ADPKD的主要手段。按身高调整后的肾总体积(height-adjusted total kidney volume,htTKV)和肾增长率是目前常用的监测ADPKD进展和判断预后的指标。ADPKD暂无终止其疾病进展的有效治疗措施。ADPKD治疗药物托伐普坦和伯舒替尼能延缓htTKV的增加,已在欧美等地区应用于临床。 展开更多

关键词 常染色体显性多囊肾病 囊肿 终末期肾衰竭 托伐普坦 伯舒替尼

在线阅读 下载PDF 职称材料

MLPA在常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断中的应用 被引量：3

13

作者 于国鹏 齐隽 +4 位作者 龙飞 黄驿晨 钱小强 陶炯 陈建华 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期957-961,共5页

目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)基因诊断中的应用。方法采用MLPA对20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因进行检测。MLPA检测结果显示单一外显子扩增或疑似扩增者采用RT-PCR检测验证;MLPA检测结果... 目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)基因诊断中的应用。方法采用MLPA对20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因进行检测。MLPA检测结果显示单一外显子扩增或疑似扩增者采用RT-PCR检测验证;MLPA检测结果显示单一外显子缺失或疑似缺失者采用PCR检测验证,存在扩增产物者进行测序验证。结果 MLPA检测显示:1例患者单一外显子缺失(PKD1 Exon40),5例单一外显子疑似缺失(PKD1 Exon1、PKD1 Exon25、PKD2 Exon8、PKD2 Exon8、PKD1 Exon25),3例单一外显子疑似扩增(PKD1 Exon6、PKD1 Exon7、PKD1 Exon7)。经RT-PCR检测验证,1例患者单一外显子扩增(PKD1 Exon6);经PCR检测与测序验证,1例患者单一外显子错义突变(PKD1 Exon40),1例单一外显子缺失(PKD2 Exon8)。结论 MLPA为ADPKD的基因诊断提供了一种新的方法。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传多囊肾病 基因突变 多重连接探针扩增技术

在线阅读 下载PDF 职称材料

多囊蛋白2离子通道功能及在常染色体显性多囊肾发病中的作用机制

14

作者 汪凯 黄渊 +2 位作者 周策凡 唐景峰 陈兴珍 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第1期47-58,共12页

多囊蛋白2 (polycystin-2,PC2,或称TRPP2,PKD2)是一种瞬时受体电位通道(transient receptor potential channel,TRP),在维持细胞正常的Ca~(2+)信号传导中起着关键作用,也是最常见的单基因常染色体显性遗传多囊肾病(transient receptor p... 多囊蛋白2 (polycystin-2,PC2,或称TRPP2,PKD2)是一种瞬时受体电位通道(transient receptor potential channel,TRP),在维持细胞正常的Ca~(2+)信号传导中起着关键作用,也是最常见的单基因常染色体显性遗传多囊肾病(transient receptor potential channel,ADPKD)的潜在病因之一。PC2可自身组装为同源四聚体离子通道或与其他蛋白质形成异源受体-离子通道复合物,参与调节机械感觉、细胞极性、细胞增殖和凋亡等多种生理功能,导致囊性细胞从正常的吸收、静止状态转变为病理性分泌、增殖状态。本文阐述了PC2蛋白相关结构域以及通道特性在维持细胞内Ca~(2+)信号传导中的关键作用,并总结了PC2在细胞膜、纤毛、内质网以及线粒体等特定亚细胞定位形成多囊蛋白复合物,参与多种细胞分化、增殖、存活和凋亡相关信号通路,为确定特异性的有效的ADPKD干预治疗途径和靶点药物提供新的思考方向。 展开更多

关键词 多囊蛋白2 离子通道 钙离子 常染色体显性遗传多囊肾病

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传性多囊肾病研究的热点问题 被引量：23

15

作者 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期1-4,共4页

常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,发病率约为 1/10 0 0～ 1/40 0。 ADPKD致病基因有 2个 :PK D1和 PK D 2 ,分别于 1994年和 1996年被克隆。目前研究热点主要集中于致病基因表达产物 ,即多囊蛋白 1和多囊蛋... 常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一种常见的遗传性疾病 ,发病率约为 1/10 0 0～ 1/40 0。 ADPKD致病基因有 2个 :PK D1和 PK D 2 ,分别于 1994年和 1996年被克隆。目前研究热点主要集中于致病基因表达产物 ,即多囊蛋白 1和多囊蛋白 2的结构与功能、亚细胞定位 ,纤毛在多囊肾病发病中的作用 ,多囊蛋白与血管异常的关系 ,用影像学方法评价多囊肾病进展 ,阻断肾素 -血管紧张素系统延缓多囊肾病进展以及其他新的诊疗措施等方面。这些问题的深入研究将有助于阐明ADPKD的分子发病机制 ,为临床彻底治愈 展开更多

关键词 多囊肾病 常染色体显性 多囊蛋白 纤毛

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿液对肾小管上皮细胞增殖和凋亡的影响 被引量：1

16

作者 孙田美 张树忠 +4 位作者 梅长林 汤兵 戴兵 张殿勇 李林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期18-21,共4页

目的 :观察常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)囊肿液对肾小管细胞增殖、凋亡以及细胞周期的影响 ,以初步探讨 ADPKD囊肿发生、发展的机制。 方法 :用不同浓度的 ADPKD囊肿液处理 MDCK和 L L C- PK1 两株肾小管细胞 ,采用MTT法观察细... 目的 :观察常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)囊肿液对肾小管细胞增殖、凋亡以及细胞周期的影响 ,以初步探讨 ADPKD囊肿发生、发展的机制。 方法 :用不同浓度的 ADPKD囊肿液处理 MDCK和 L L C- PK1 两株肾小管细胞 ,采用MTT法观察细胞增殖 ,用流式细胞术检测细胞周期和凋亡指数。 结果 :(1)与对照组相比 ,不同浓度 (10 %、2 0 %、4 0 %、6 0 % ,V/ V) ADPKD囊肿液作用 2 4 h能明显促进上述两株肾小管细胞增殖 ,并呈剂量依赖性 ;而且明显影响细胞周期 ,使 G0 ～ G1 期细胞增多、S期细胞减少。 (2 )高浓度 (40 %、6 0 % ) ADPKD囊肿液作用 4 8h对 MDCK细胞仍有上述作用 ,但对 L L C- PK1 细胞则无类似作用。 (3)不同浓度 ADPKD囊肿液均不诱导上述两株细胞凋亡。结论 :ADPKD囊肿液可剂量依赖性地促进肾小管细胞增殖 ,并在 2 4 h达作用高峰 ,但并不诱导肾小管细胞凋亡 ,其机制可能与囊肿液通过激活 G1 期细胞 ,使细胞未从 G1 展开更多

关键词 多囊肾病 常染色体显性 肾小管细胞 增殖 凋亡

在线阅读 下载PDF 职称材料

经导管肾动脉栓塞术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病并发血尿的效果和安全性 被引量：3

17

作者 余磊 唐璠 +4 位作者 曹志伟 张诚琮 苏孙欢 张起楷 肖玉玲 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第9期861-864,共4页

目的 探讨经导管肾动脉栓塞术(TRAE)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)并发血尿的效果和安全性。方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月三明市第一医院采用TRAE治疗的12例ADPKD并发血尿患者临床资料。采用粒径300~900μm三丙烯明... 目的 探讨经导管肾动脉栓塞术(TRAE)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)并发血尿的效果和安全性。方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月三明市第一医院采用TRAE治疗的12例ADPKD并发血尿患者临床资料。采用粒径300~900μm三丙烯明胶微粒球(Embosphere)行TRAE术,栓塞靶血管为肾动脉2级以下分支,栓塞终点为靶血管主干对比剂滞留。术中复查造影明确靶血管闭塞情况。观察住院期并发症发生情况,随访30 d内再出血率、肾脏总体积缩小率、血红蛋白升高率。结果 12例患者均成功实施TRAE术,技术成功率100%。术后3 d内11例患者血尿逐渐转清至消失,30 d内无再发血尿,1例90 d后再发血尿,经再次TRAE后血尿消失,止血成功率为91.66%。所有患者腹痛、腹胀较术前缓解,10例出现不同程度腰背部酸痛、低热,经止痛、退热、对症治疗3~5 d后症状消失,无异位栓塞、血管损伤等严重并发症发生。术后30 d内肾脏总体积与术前相比缩小30.47%(P<0.01),血红蛋白水平与术前相比上升22.81%(P<0.01)。结论 TRAE术治疗ADPKD并发血尿安全有效,远期疗效有待更多病例证实。 展开更多

关键词 经导管肾动脉栓塞术 常染色体显性遗传性多囊肾病 血尿 栓塞微球

在线阅读 下载PDF 职称材料

常染色体显性多囊肾病的预后评估及治疗 被引量：4

18

作者 薛澄 周晨辰 梅长林 《协和医学杂志》 2018年第1期75-80,共6页

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患病率为1‰~2‰,属于罕见病,临床主要表现为双侧肾囊肿且逐渐发展,肾脏体积进行性增大,肾功能逐步降低。PKD1基因突变约占81%,PKD2基因突变约占10.5%~22%。... 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患病率为1‰~2‰,属于罕见病,临床主要表现为双侧肾囊肿且逐渐发展,肾脏体积进行性增大,肾功能逐步降低。PKD1基因突变约占81%,PKD2基因突变约占10.5%~22%。血管加压素(arginine vasopressin,AVP)和环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,c AMP)信号通路在ADPKD囊肿发展过程中发挥重要作用。近年来发表的梅奥风险评估模型和PROPKD(predicting renal outcome in polycystic kidney disease)评分是ADPKD较好的预后评估模型,已成为临床医生决策的重要依据。通过拮抗AVP受体,抑制c AMP通路的托伐普坦已成为ADPKD首个特异治疗药物,可有效抑制总肾脏体积的增长和保护肾功能。药物的长期安全性仍需进一步研究。 展开更多

关键词 多囊肾病 常染色体显性 预后评估 治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

角质细胞生长因子在常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿组织中的表达定位 被引量：1

19

作者 刘沙勤 梅长林 +1 位作者 孙田美 盛茂 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期22-24,共3页

目的 :在蛋白水平研究角质细胞生长因子 (keratinocyte growth factor,KGF)在常染色体显性遗传性多囊肾病 (auto-somel dominant polycystic kidney disease,ADPKD)囊肿组织中的表达及定位。方法 :分别采用蛋白质印迹及免疫组化方法分析... 目的 :在蛋白水平研究角质细胞生长因子 (keratinocyte growth factor,KGF)在常染色体显性遗传性多囊肾病 (auto-somel dominant polycystic kidney disease,ADPKD)囊肿组织中的表达及定位。方法 :分别采用蛋白质印迹及免疫组化方法分析 ADPKD患者囊肿组织中 KGF的表达和进行细胞定位。 结果 :与正常肾组织相比 ,ADPKD患者的囊肿组织 KGF含量明显增高 ,约是前者的 4倍 ,主要在囊肿衬里上皮细胞和残存的正常肾小管上皮细胞中表达。 结论 :KGF在 ADPKD囊肿组织局部的过度表达可能是 ADPKD囊肿形成和发展的重要因素之一。 展开更多

关键词 角质细胞生长因子 多囊肾病 常染色体显性 囊肿 表达定位

在线阅读 下载PDF 职称材料

经肾动脉栓塞术对常染色体显性多囊肾病终末期的对症治疗 被引量：1

20

作者 孟小茜 董伟华 +3 位作者 王智 廖华强 刘士远 肖湘生 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第6期461-463,共3页

目的评价经肾动脉栓塞术在常染色体显性多囊肾病对症治疗中的安全性和疗效。方法2007年12月至2013年3月收治终末期多囊肾病患者7例,因内科保守治疗无效而行肾动脉栓塞术治疗。7例患者均表现为严重腹胀,5例伴肉眼血尿,1例伴顽固性高血压... 目的评价经肾动脉栓塞术在常染色体显性多囊肾病对症治疗中的安全性和疗效。方法2007年12月至2013年3月收治终末期多囊肾病患者7例,因内科保守治疗无效而行肾动脉栓塞术治疗。7例患者均表现为严重腹胀,5例伴肉眼血尿,1例伴顽固性高血压。结果术后随访10～36个月,7例患者临床症状均有不同程度缓解,同时腹围变小,营养状况改善。无严重并发症发生。结论经肾动脉栓塞术对终末期多囊肾的对症治疗是安全有效的。 展开更多

关键词 常染色体显性多囊肾病 动脉栓塞 对症治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料