【目的】建立一套五色荧光复合扩增体系,并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。【方法】根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座,建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系,计算在500个北方汉族无...【目的】建立一套五色荧光复合扩增体系,并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。【方法】根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座,建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系,计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性,观察每个样本的Y-STR单倍型,并对中国北方汉族500个父子对进行检测,统计父子间的突变情况。【结果】成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系,在北方汉族群体中基因多态性在0.4023~0.9904之间,500个无关个体中未发现有相同的单倍型。在500个父子对中观察到21个Y-STR基因座共发生134次突变,其中突变率最高的基因座是DYF399S1,为7.40×10^(-2);在DYS612、DYS547、DYS627、DYS526b、DYS576、DYS630、DYS449、DYF404S1、DYS390、DYS570和DYS518基因座上突变率≥1.00×10^(-2)。此外,DYS626、DYS458和DYS439基因座突变率≥4.00×10^(-3)。有97个父子家系出现1个基因座突变,16个家系同时出现2个基因座突变,仅有1个家系同时出现3个基因座突变,家系突变的概率为0.268。其中127次为一步突变,7次为两步突变,符合逐步突变模式。【结论】高变异Y-STR基因座能够有效区分具有父系亲缘关系的男性个体,可作为联合DNA索引系统(combined DNA index system,CODIS)常染色体和常规低突变Y-STR系统基因座的补充。展开更多
利用多重PCR五色荧光（6FAM、VIC、NED、PET、LIZ）自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群DSS1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个STR基因座遗传...利用多重PCR五色荧光（6FAM、VIC、NED、PET、LIZ）自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群DSS1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个STR基因座遗传多态性，获得15个STR基因座的群体遗传学数据。结果显示：15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的个体鉴别力（Discrimination power,DP）在0．7555～0．9602之间，杂合度（Heterozygosity,H）在0．5651～0．8530之间，多态性信息含量（Polymorphism information content，PIC）在0．5528～0．8456之间，非父排除率（Probability of paternity exclusion，EPP）在0．3811～0．8549之间，累积个体鉴别力为0．999999999，累积非父排除率为0．999999998。15个短串联重复序列基因座适合作为西藏藏族人群的遗传标记，用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究。展开更多
文摘【目的】建立一套五色荧光复合扩增体系,并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。【方法】根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座,建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系,计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性,观察每个样本的Y-STR单倍型,并对中国北方汉族500个父子对进行检测,统计父子间的突变情况。【结果】成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系,在北方汉族群体中基因多态性在0.4023~0.9904之间,500个无关个体中未发现有相同的单倍型。在500个父子对中观察到21个Y-STR基因座共发生134次突变,其中突变率最高的基因座是DYF399S1,为7.40×10^(-2);在DYS612、DYS547、DYS627、DYS526b、DYS576、DYS630、DYS449、DYF404S1、DYS390、DYS570和DYS518基因座上突变率≥1.00×10^(-2)。此外,DYS626、DYS458和DYS439基因座突变率≥4.00×10^(-3)。有97个父子家系出现1个基因座突变,16个家系同时出现2个基因座突变,仅有1个家系同时出现3个基因座突变,家系突变的概率为0.268。其中127次为一步突变,7次为两步突变,符合逐步突变模式。【结论】高变异Y-STR基因座能够有效区分具有父系亲缘关系的男性个体,可作为联合DNA索引系统(combined DNA index system,CODIS)常染色体和常规低突变Y-STR系统基因座的补充。
文摘利用多重PCR五色荧光（6FAM、VIC、NED、PET、LIZ）自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群DSS1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个STR基因座遗传多态性，获得15个STR基因座的群体遗传学数据。结果显示：15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的个体鉴别力（Discrimination power,DP）在0．7555～0．9602之间，杂合度（Heterozygosity,H）在0．5651～0．8530之间，多态性信息含量（Polymorphism information content，PIC）在0．5528～0．8456之间，非父排除率（Probability of paternity exclusion，EPP）在0．3811～0．8549之间，累积个体鉴别力为0．999999999，累积非父排除率为0．999999998。15个短串联重复序列基因座适合作为西藏藏族人群的遗传标记，用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究。
