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常染色体显性钙化不全型釉质发育不全相关基因序列相似性83蛋白质家族成员H及其突变的研究进展
被引量：
1
1
作者
郭思敏
陈婷
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2022年第5期600-606,共7页
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全(ADHCAI)是一种影响釉质结构的遗传性疾病,基本病变为釉质基质形成正常但无明显的矿化。该疾病具有明显的临床和遗传异质性,临床表现为患牙的釉质厚度正常而硬度降低,影响功能和美观。序列相似性83...
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全(ADHCAI)是一种影响釉质结构的遗传性疾病,基本病变为釉质基质形成正常但无明显的矿化。该疾病具有明显的临床和遗传异质性,临床表现为患牙的釉质厚度正常而硬度降低,影响功能和美观。序列相似性83蛋白质家族成员H(FAM83H)在人体的多种组织和细胞中普遍表达,包括成釉细胞、成牙本质细胞和牙槽骨。该基因编码的细胞内蛋白质被认为与角蛋白细胞骨架和桥粒相关,在细胞内分子运输、细胞骨架网络调节和釉质形成中发挥作用。FAM83H基因中的许多突变已被证实可在不同人群中导致ADHCAI。近年来一些研究从囊泡运输、细胞骨架等多角度入手,探究FAM83H突变与AD‐HCAI发生发展之间的关系,本文就ADHCAI相关基因FAM83H及其突变的研究进展进行综述。
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关键词
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全
序列相似性83蛋白质家族成员H
截断突变
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职称材料
釉质发育不全临床表型与基因变异
被引量：
2
2
作者
宋亚玲
边专
《国外医学（口腔医学分册）》
2005年第2期107-109,共3页
釉质发育不全为一组引起釉质在数量、结构和组成上发生改变的遗传性疾病,临床表型多样,遗传方式有X-连锁、常染色体显性及隐性等多种形式,存在明显的临床和遗传异质性。本文就其临床分型、基因定位、致病基因以及候选基因的研究作一综述。
关键词
釉质
发育不全
临床表型
基因变异
常
染色体
显性
致病基因
遗传性疾病
遗传异质性
多种形式
连锁
隐性
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职称材料
题名
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全相关基因序列相似性83蛋白质家族成员H及其突变的研究进展
被引量：
1
1
作者
郭思敏
陈婷
机构
南方医科大学口腔医学院
南方医科大学南方医院口腔科
出处
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2022年第5期600-606,共7页
基金
国家自然科学基金(81800950)。
文摘
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全(ADHCAI)是一种影响釉质结构的遗传性疾病,基本病变为釉质基质形成正常但无明显的矿化。该疾病具有明显的临床和遗传异质性,临床表现为患牙的釉质厚度正常而硬度降低,影响功能和美观。序列相似性83蛋白质家族成员H(FAM83H)在人体的多种组织和细胞中普遍表达,包括成釉细胞、成牙本质细胞和牙槽骨。该基因编码的细胞内蛋白质被认为与角蛋白细胞骨架和桥粒相关,在细胞内分子运输、细胞骨架网络调节和釉质形成中发挥作用。FAM83H基因中的许多突变已被证实可在不同人群中导致ADHCAI。近年来一些研究从囊泡运输、细胞骨架等多角度入手,探究FAM83H突变与AD‐HCAI发生发展之间的关系,本文就ADHCAI相关基因FAM83H及其突变的研究进展进行综述。
关键词
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全
序列相似性83蛋白质家族成员H
截断突变
Keywords
autosomal dominant hypocalcified amelogenesis imperfecta
family with sequence similarity 83 member H
truncation mutation
分类号
R780.2 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
釉质发育不全临床表型与基因变异
被引量：
2
2
作者
宋亚玲
边专
机构
武汉大学口腔医学院
出处
《国外医学（口腔医学分册）》
2005年第2期107-109,共3页
文摘
釉质发育不全为一组引起釉质在数量、结构和组成上发生改变的遗传性疾病,临床表型多样,遗传方式有X-连锁、常染色体显性及隐性等多种形式,存在明显的临床和遗传异质性。本文就其临床分型、基因定位、致病基因以及候选基因的研究作一综述。
关键词
釉质
发育不全
临床表型
基因变异
常
染色体
显性
致病基因
遗传性疾病
遗传异质性
多种形式
连锁
隐性
分类号
R781.2 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
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1
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全相关基因序列相似性83蛋白质家族成员H及其突变的研究进展
郭思敏
陈婷
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2022
1
在线阅读
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职称材料
2
釉质发育不全临床表型与基因变异
宋亚玲
边专
《国外医学（口腔医学分册）》
2005
2
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职称材料
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参考文献
引证文献
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