EDA基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析 被引量：6

1

作者 卢守仪 高清平 +4 位作者 张笑雨 何芳奇 陈韵佳 曾婷雯 余慧敏 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-293,共6页

目的对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据。方法提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组... 目的对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据。方法提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组DNA作为对照,设计EDA基因8个外显子的引物,通过聚合酶链反应和DNA测序的方法与正常序列比对。结果 4个家系的患者均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G,携带者存在杂合突变,正常对照不存在以上突变。结论 EDA基因的c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G突变是导致家系先证者及患者出现少汗型外胚层发育不全的病因。其中,EDA基因的c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G是未报道的新突变。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不全 EDA基因 突变

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少汗型外胚层发育不全患者咬合重建1例 被引量：2

2

作者 曾永发 石连水 +1 位作者 章福保 张林 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期99-100,103,共3页

少汗型外胚层发育不全(HED)患者常伴有颌间距离丧失、牙槽骨发育不良以及先天缺牙等,修复治疗较难。本文报道1例20岁的HED患者,为其设计上颌固定、下颌套筒冠义齿修复进行咬合重建。1年后复查,患者的义齿使用良好,咬合功能恢复正常。

关键词 少汗型外胚层发育不全 先天缺牙 修复治疗 咬合重建

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少汗型外胚层发育不全1例 被引量：2

3

作者 雷科 何祥一 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期350-352,共3页

少汗型外胚层发育不全是一种起源于外胚层的组织发育异常的先天性遗传性疾病,本文报道1例少汗型外胚层发育不全病例,并就其分子生物学研究进展进行讨论。

关键词 少汗型外胚层发育不全 先天缺牙 汗腺发育不全 毛发稀疏 分子生物学

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少汗型外胚层发育不全1例 被引量：2

4

作者 全旎 李勇 汪文涛 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期559-561,564,共4页

本文报道1例外胚层发育不全病例,并分析外胚层发育不全的临床表现、发病原因及遗传方面的影响因素等。

关键词 外胚层发育不全 遗传 单核苷酸多态性

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少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建 被引量：6

5

作者 雷科 车团结 +3 位作者 王锦明 邓旎 张琳 何祥一 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期610-613,共4页

目的克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础。方法设计含有BamHⅠ和HindⅢ的酶切位点的... 目的克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础。方法设计含有BamHⅠ和HindⅢ的酶切位点的引物,从HED患者和正常人外周血淋巴细胞中提取总mRNA,利用RT-PCR法克隆eda-A1(M/W)基因cDNA序列;并运用BamHⅠ和HindⅢ双酶切pcDNA3.1(-)载体和eda-A1基因片段,将eda-A1(M/W)插入到pcDNA3.1(-)载体中,从而构建新的真核表达载体,命名为pcDNA3.1(-)-eda-A1-M和pcDNA3.1(-)-eda-A1-W。结果成功克隆少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因,并发现未见报道过的907位A→C错义突变,导致306位编码氨基酸由谷氨酰胺变异为脯氨酸;经PCR法、重组载体双酶切法、DNA测序验证,成功构建了pcDNA3.1(-)-eda-A1-W/M的真核表达载体。结论成功构建少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因(突变型和野生型)真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步研究该基因在牙齿发育中的生物学作用奠定了实验基础。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不良症 eda—A1基因 突变 真核表达载体

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少汗型外胚层发育不良症相关基因及其蛋白 被引量：10

6

作者 雷科 何祥一 《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第1期120-122,共3页

少汗型外胚层发育不良症(HED)是一种罕见的起源于外胚层组织,如牙、汗腺、毛发等发育异常的遗传性疾病。目前,国内外有关HED的报道多为临床病例分析,而有关分子水平研究的综述较少。下面就HED的类型、基因定位、基因突变、基因功能和信... 少汗型外胚层发育不良症(HED)是一种罕见的起源于外胚层组织,如牙、汗腺、毛发等发育异常的遗传性疾病。目前,国内外有关HED的报道多为临床病例分析,而有关分子水平研究的综述较少。下面就HED的类型、基因定位、基因突变、基因功能和信号途径几个方面概述HED相关基因及其蛋白功能的研究进展。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不良症 基因 蛋白

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无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测 被引量：3

7

作者 甘云娜 王忠义 +4 位作者 陈苏民 柴玉波 纪宗玲 沈丽娟 叶小兰 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期305-307,共3页

目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因... 目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道。 展开更多

关键词 无汗性外胚层发育不全 EDA基因

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少汗型外胚层发育不良1例 被引量：2

8

作者 朱小红 李明 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期752-752,共1页

关键词 外胚层发育不良 少汗型

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两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者EDA基因突变检测 被引量：2

9

作者 赵玉苗 孙文聪 +3 位作者 张景亮 王丽雯 刘华 程晓丽 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2014年第5期697-700,共4页

目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的... 目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的基因后直接进行DNA序列测定,使用BLAST软件对测序结果进行比对分析,检测突变。结果:3、5、8外显子上存在G740A、G904A和A1165G点突变,1、8、9外显子上出现5种移码突变;家系A和家系B均有患者发生33delC移码突变和G904A点突变,且这两种突变在两个家系上下代之间传递。结论:少汗型外胚层发育不良的突变基因有很大异质性。33delC、G904A突变可能与少汗型外胚层发育不良的发生有关,33delC和G904A突变对两家系再发风险的预测具有一定的临床意义。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不良 EDA基因 突变

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覆盖义齿修复小儿软骨外胚层发育不全综合征先天缺牙1例 被引量：1

10

作者 欧祥云 王永 +1 位作者 廖健 吴红艳 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第21期3630-3630,共1页

患儿，男，8岁，因“先天缺牙2年，要求镶牙”于2010年7月就诊于我科。患儿家长诉孩子牙齿先天发育不良。无法咀嚼，担心孩子发育。检查示：患儿智力正常，头发及眉毛稀少，双侧面部对称，囟门发育不足．脚趾并拢不全，口内查11、12、13... 患儿，男，8岁，因“先天缺牙2年，要求镶牙”于2010年7月就诊于我科。患儿家长诉孩子牙齿先天发育不良。无法咀嚼，担心孩子发育。检查示：患儿智力正常，头发及眉毛稀少，双侧面部对称，囟门发育不足．脚趾并拢不全，口内查11、12、13、14、15、21、22、 展开更多

关键词 外胚层发育不全综合征 先天缺牙 覆盖义齿修复 软骨 小儿 先天发育不良 患儿家长 孩子发育

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少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析 被引量：1

11

作者 梁如佳 刘芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期682-684,共3页

目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询。方法采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证。根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断。结果先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容... 目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询。方法采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证。根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断。结果先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容就诊。经基因检测发现EDA基因c.682_683delCCinsA杂合突变,母亲具有相同突变。第2胎经羊水穿刺,基因检测未发生以上突变。结论基因检测有助于明确少汗型外胚层发育不良家系患儿的遗传病因,在此基础上可对患儿家系进行遗传咨询和产前基因诊断。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不良 EDA基因 产前诊断

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外胚层发育不全缺牙的种植修复治疗 被引量：12

12

作者 汪昆 谭颖徽 《实用口腔医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期423-426,共4页

外胚层发育不全属于一种遗传疾病,常导致患者毛发稀少、牙齿缺失、皮肤汗腺等组织器官严重发育异常,其中缺牙修复是患者及家属最为迫切的愿望之一。该文讲述了外胚层发育不全的概述、缺牙分类特点,以及不同阶段的缺牙修复目标,其中重点... 外胚层发育不全属于一种遗传疾病,常导致患者毛发稀少、牙齿缺失、皮肤汗腺等组织器官严重发育异常,其中缺牙修复是患者及家属最为迫切的愿望之一。该文讲述了外胚层发育不全的概述、缺牙分类特点,以及不同阶段的缺牙修复目标,其中重点讲述了外胚层发育不全的种植治疗,包括种植历史、种植时机和不同种植修复类型等。 展开更多

关键词 外胚层发育不全 先天缺牙 种植牙

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少汗型外胚层发育不良综合征1例 被引量：1

13

作者 张贞祯 熊婷 +1 位作者 黄佳琳 郭玲 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期434-436,共3页

报告1例少汗型外胚层发育不良综合征。临床检查:患儿全身毛发稀疏;口内检查:混合牙列,牙列缺损,牙槽嵴发育不良。诊断为少汗型外胚层发育不良综合征,并采用可摘局部义齿修复治疗,咀嚼功能恢复良好。

关键词 少汗型外胚层发育不良综合征 先天缺牙 修复治疗

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EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究 被引量：3

14

作者 李晓杰 边专 尹伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期250-253,共4页

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接... 目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。 展开更多

关键词 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 EDA基因 基因型

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X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析 被引量：4

15

作者 白忠诚 尹伟 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第11期1092-1095,共4页

目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系ED... 目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。结果:收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶(c.491A>C)。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,为典型的XLHED家系。家系致病突变为一已知突变(E164A)。 展开更多

关键词 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 突变

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无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查

16

作者 刘玉 尹伟 +1 位作者 边专 史春 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期41-44,共4页

目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基... 目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留。家系内其他成员无明显异常表现。对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变。 展开更多

关键词 无汗/少汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 致病基因 突变

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少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析

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作者 马昊然 干四方 +6 位作者 任嘉宝 张红玉 杨丽媛 郑书深 牛小雷 牛海燕 沈文静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期401-407,共7页

目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分... 目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分析,根据《美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南》评估该突变的致病性。结果:先证者中存在一个新的EDA基因突变(参考序列NM_001399.5):c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA,该突变导致第187位至第192位氨基酸缺失(p.187_192del),为整码缺失突变。患儿母亲同一位置呈现杂合双峰,患儿父亲及对照组未检测到此突变。结论:缺失突变c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA是导致该例HED临床表型的主要原因,该突变位点扩大了EDA基因突变谱。 展开更多

关键词 少汗型外胚叶发育不全 EDA基因 全外显子组测序 Sanger测序 基因突变

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近亲结婚及有汗性外胚叶发育不全家系1例

18

作者 赵静辉 周延民 +1 位作者 李艳秋 罗兰 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期874-874,共1页

关键词 外胚叶发育不全 近亲结婚 先天遗传性疾病 家系 发育缺陷 HED 外胚层 发病率

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无汗性外胚叶发育不全1例

19

作者 李倜 白建文 迟春媛 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期611-611,共1页

关键词 无汗性外胚叶发育不全 先天遗传性疾病 发育缺陷 ED患者 外胚层 发病率

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疑难病例分析——持续发热数月、痛觉迟钝、牙齿发育不全伴生长发育落后

20

作者 陈惠金 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期376-377,T002,共3页

关键词 先天性外胚层发育不良 持续发热 痛觉迟钝 牙齿发育不全 生长发育落后

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