少汗型外胚叶发育不良

1

作者 杨瑞 邓东灵 +2 位作者 许洁 骆颖之 桑红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期202-205,共4页

目的:对一少汗型外胚叶发育不良家系进行基因突变检测并探索二氧化碳点阵激光治疗患儿毛发稀疏的疗效。方法:收集患儿及其家庭成员临床资料及外周血,用二代测序检测致病基因,对二代测序得到的结果进行Sanger测序验证。以剥脱性CO2点阵... 目的:对一少汗型外胚叶发育不良家系进行基因突变检测并探索二氧化碳点阵激光治疗患儿毛发稀疏的疗效。方法:收集患儿及其家庭成员临床资料及外周血,用二代测序检测致病基因,对二代测序得到的结果进行Sanger测序验证。以剥脱性CO2点阵激光治疗患儿毛发稀疏。结果:基因检测发现患儿及其母亲EDA基因编码序列第1075位核苷酸发生一个杂合突变c.1075A>G(p.K359E),该突变在HGMD专业版数据库中未见报道,为新突变。CO2点阵激光治疗对患儿毛发稀疏的改善不明显。结论:在该少汗型外胚叶发育不良家系中检测到一个EDA基因的新突变c.1075A>G(p.K359E),CO2点阵激光不适用于该病毛发稀疏的治疗。 展开更多

关键词 少汗型外胚叶发育不良 基因突变 二氧化碳点阵激光 毛发稀疏

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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断 被引量：8

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作者 张慧 权晟 +6 位作者 高敏 肖风丽 陆闻生 沈玉君 周伏圣 杨森 张学军 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期201-204,共4页

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接... 目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A>G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良 ED1基因 突变

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有汗性外胚叶发育不良及家系报告 被引量：7

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作者 徐爱莉 邓列华 +1 位作者 陆涛 林泽 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期47-48,共2页

患者女,21岁,生后一个月开始脱发,伴眉毛、腋毛及阴毛脱落,指(趾)甲发育不良,听力丧失。祖母、大姑妈及父均有脱发。头皮组织病理:表皮轻度角化过度,真皮中的毛囊和皮脂腺减少,汗腺正常。诊断为有汗性外胚叶发育不良。

关键词 有汗性外胚叶发育不良 秃发 遗传学

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X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究 被引量：3

4

作者 朱小红， 李明 +1 位作者 许恬怡 杨莉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期612-613,共2页

目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家... 目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有的患者均表现为汗腺缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损。ED1基因第9号外显子存在1个22个碱基缺失突变。结论:该家系发病是由ED1基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待于进一步研究。 展开更多

关键词 X连锁少汗性外胚叶发育不良 突变分析 ED1基因 家系调查

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有汗性外胚叶发育不良1例 被引量：3

5

作者 赵越 王琳 张谊芝 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期393-394,共2页

患者男，25岁。因普秃25年，掌跖角化、甲板异常23年，于2006年4月3日来我院就诊.患者出生后头皮仅有少量毳毛．眉毛稀疏．且易脱落，5个月后毳毛全部脱落，以后一直未再生长，长期戴假发．2岁开始掌跖出现角化，双手指甲增厚，颜色变... 患者男，25岁。因普秃25年，掌跖角化、甲板异常23年，于2006年4月3日来我院就诊.患者出生后头皮仅有少量毳毛．眉毛稀疏．且易脱落，5个月后毳毛全部脱落，以后一直未再生长，长期戴假发．2岁开始掌跖出现角化，双手指甲增厚，颜色变黄，变脆。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良 有汗性

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无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿1例 被引量：1

6

作者 关杨 肖尹 +1 位作者 纪华安 薛丑文 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期173-174,共2页

报告1例无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿。患儿男,8岁。出生后从未出过汗。头部、面部、躯干、四肢散在直径2～20cm淡红色环状斑块1年。体格检查可见头发稀疏,鞍状鼻,臼状门齿,锥状尖牙。组织病理诊断:环状肉芽肿。

关键词 环状肉芽肿 外胚叶发育不良 无汗性

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有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测 被引量：1

7

作者 苏惠春 陈丽红 +3 位作者 韩永春 赵嘉惠 林志淼 姚煦 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期36-38,共3页

目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者G... 目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变,突变来自于父亲。结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因。 展开更多

关键词 有汗型外胚叶发育不良 秃发 甲营养不良 GJB6基因 基因突变

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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测 被引量：1

8

作者 李婷婷 王鹏 +1 位作者 赵娟 康晓静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期14-16,共3页

目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果... 目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C^T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。 展开更多

关键词 X性连锁少汗性外胚叶发育不良 EDA基因 突变

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有汗性外胚叶发育不良1例 被引量：1

9

作者 李仰琪 张三泉 黄振明 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期511-512,共2页

患儿女，13岁，全身毛发脱落、稀少12年。患者出生时头发稀疏，指（趾）甲板薄软。半年后头发及眉毛呈渐进性脱落。同时全身毳毛也渐稀少。随着年龄增长头皮间断有少量毳毛长出，但头部新长出的毳毛很快脱落，不能长成正常头发。至5岁... 患儿女，13岁，全身毛发脱落、稀少12年。患者出生时头发稀疏，指（趾）甲板薄软。半年后头发及眉毛呈渐进性脱落。同时全身毳毛也渐稀少。随着年龄增长头皮间断有少量毳毛长出，但头部新长出的毳毛很快脱落，不能长成正常头发。至5岁左右全身毛发完全脱落并停止生长。指（趾）甲薄而软，甲周经常出现红肿、化脓，似甲沟炎。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良 有汗性

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有汗性外胚叶发育不良2例 被引量：1

10

作者 郭志丽 潘春雷 顾军 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期628-629,共2页

例1.女,25岁.出生后全身毛发稀少,且易脱落,尤以头发最为明显,同时伴有眉毛的缺失.双手指甲颜色及形状异常,出汗正常.父母非近亲结婚,父亲病故(病因不详),同母异父兄妹均无脱发症状.

关键词 外胚叶发育不良 有汗性

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外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究 被引量：1

11

作者 郑瑞 卜定方 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期497-500,共4页

目的:对国内首例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的家系进行基因突变的研究。方法:收集家系资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增斑菲素蛋白1(plakophilin1,PKP1)基因的编码区全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点。针对所发现的突变以SmaⅠ或... 目的:对国内首例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的家系进行基因突变的研究。方法:收集家系资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增斑菲素蛋白1(plakophilin1,PKP1)基因的编码区全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点。针对所发现的突变以SmaⅠ或BsrSⅠ酶进行限制性内切酶检测。应用逆转录(RT)-PCR进一步明确家系的致病原因。结果:先证者PKP1基因有3个突变。第5外显子供体端杂合剪接突变(INS5+1G>T),第5外显子杂合的同义突变(1053T>A),这两种突变位于同一条等位基因上,由母亲遗传而来。第10内含子剪接受体端杂合突变(INS10-2A>G),由父亲遗传而来。这3种突变为国际首次报道。突变可能导致无义突变介导的mRNA降解。结论:在1例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的先证者中检出有PKP1基因的复合性杂合突变,它们分别由无症状的致病基因携带者父母遗传而来。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征 斑菲素蛋白1 基因突变

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外胚叶发育不良伴发全颌无牙畸形1例 被引量：1

12

作者 白乐康 安虹 胡燕萍 《西安医科大学学报》 CSCD 1998年第2期25-25,共1页

关键词 外胚叶发育不良 并发症 儿童 全颌无牙畸形

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少汗性外胚叶发育不良1例

13

作者 罗权 朱安棣 +1 位作者 张锡宝 吴志华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期369-369,共1页

关键词 发育不良 外胚叶 少汗性

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无汗型外胚叶发育不良家系调查及基因突变研究

14

作者 王忱 张佳琳 +2 位作者 张玉丽 姚越 张国强 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期200-202,共3页

目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标... 目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标基因区域进行测序验证。结果:共调查该家系5代18人,发现仅有先证者1人发病,该家族中没有与先证者类似临床症状者。发现先证者及其父亲EDAR基因212号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A(c.212G>A),为致病突变。同时先证者及其母亲第2号染色体EDAR基因exon2-12缺失。结论:EDAR基因212号核苷酸错义突变c.212G>A为此例患者的主要致病因素,有利于明确先证者的病因,为临床诊断提供理论依据。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良 无汗型 基因检测 EDAR基因

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无汗性外胚叶发育不良并发鱼鳞病和白癜风1例

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作者 王宗山 赵爱昌 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期759-759,共1页

关键词 外胚叶发育不良 无汗性 鱼鳞病 白癜风

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先天性无汗型外胚叶发育不良二例

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作者 武玉芝 武玉军 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第16期1173-1173,共1页

关键词 先天性无汗型外胚叶发育不良 诊断 儿童 常染色体隐性遗传

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先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征的病例研究 被引量：5

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作者 张景霞 郝杰兵 +2 位作者 金辉喜 边专 叶晓茜 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2007年第1期73-75,共3页

目的:探讨先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征(EEC)的临床表型和遗传学特点。方法:收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口腔检查,观察各家系患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:研究收集的2... 目的:探讨先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征(EEC)的临床表型和遗传学特点。方法:收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口腔检查,观察各家系患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:研究收集的2个EEC病例均未追溯到明显家族遗传史,患者均表现出明显的双侧多个缺指(趾),并指,唇/腭裂,家系2患者有毛发稀疏,指甲无光泽等明显外胚层发育不良表型,符合典型的EEC综合征。2名不同患者的严重程度存在明显差异。结论:收集的2个患者均属典型的散发EEC病例,临床的早期检查和正确诊断对后期治疗具有重要意义。 展开更多

关键词 先天缺指(趾) 外胚叶发育不良 唇/腭裂

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先天性无汗性外胚叶发育不良1例 被引量：2

18

作者 谈耿介 黎兆军 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期352-352,共1页

关键词 外胚叶发育不良

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外胚叶发育不良综合征口腔临床诊疗的研究进展 被引量：1

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作者 朱星蓉 廖岚 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期737-742,共6页

外胚叶发育不良综合征(EDs)是一类口腔先天性发育不良疾病的总称,表现为由外胚叶发育而来的多种组织包括毛发、指甲、牙齿、汗腺等发育不良。EDs常严重影响此类患者生长发育和身心健康。因此,对该类疾病进行早期诊断并及时治疗尤为重要... 外胚叶发育不良综合征(EDs)是一类口腔先天性发育不良疾病的总称,表现为由外胚叶发育而来的多种组织包括毛发、指甲、牙齿、汗腺等发育不良。EDs常严重影响此类患者生长发育和身心健康。因此,对该类疾病进行早期诊断并及时治疗尤为重要。本文旨在对EDs口腔临床诊疗的研究进展作一综述,以期为口腔临床医生提供参考。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良综合征 临床分类 疾病诊断 治疗

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挛生兄弟同患无汗性外胚叶发育不良症 被引量：1

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作者 傅国俊 邢卫斌 傅志宜 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期307-307,共1页

关键词 外胚叶发育不良 无汗性 兄弟 孪生

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