EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究 被引量：3

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作者 李晓杰 边专 尹伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期250-253,共4页

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接... 目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。 展开更多

关键词 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 EDA基因 基因型

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X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析 被引量：4

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作者 白忠诚 尹伟 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第11期1092-1095,共4页

目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系ED... 目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。结果:收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶(c.491A>C)。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,为典型的XLHED家系。家系致病突变为一已知突变(E164A)。 展开更多

关键词 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 突变

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幼儿少汗型外胚叶发育不全患者特点分析及口腔修复:5年临床跟踪研究 被引量：3

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作者 雷科 王伦昌 +2 位作者 李龙江 李奎 王奕人 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2013年第11期1068-1071,共4页

目的:对少汗型外胚叶发育不全(HED)患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法:对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查,并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果:诊断为少汗型外胚叶发育不全,针对... 目的:对少汗型外胚叶发育不全(HED)患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法:对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查,并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果:诊断为少汗型外胚叶发育不全,针对口腔牙齿发育异常采取上下颌覆盖活动义齿治疗,以达到促进口腔咀嚼功能,刺激颌骨发育,减少牙槽骨吸收的目的,同时改善患者的瞻观,增强患者的治疗信心。结论:HED临床表现具有多样性,其治疗具有多学科合作治疗、早期治疗和心理辅导治疗等特点。 展开更多

关键词 幼儿 外胚叶发育不全 侏儒症 口腔修复

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无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查

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作者 刘玉 尹伟 +1 位作者 边专 史春 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期41-44,共4页

目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基... 目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留。家系内其他成员无明显异常表现。对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变。 展开更多

关键词 无汗/少汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 致病基因 突变

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少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析

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作者 马昊然 干四方 +6 位作者 任嘉宝 张红玉 杨丽媛 郑书深 牛小雷 牛海燕 沈文静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期401-407,共7页

目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分... 目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分析,根据《美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南》评估该突变的致病性。结果:先证者中存在一个新的EDA基因突变(参考序列NM_001399.5):c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA,该突变导致第187位至第192位氨基酸缺失(p.187_192del),为整码缺失突变。患儿母亲同一位置呈现杂合双峰,患儿父亲及对照组未检测到此突变。结论:缺失突变c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA是导致该例HED临床表型的主要原因,该突变位点扩大了EDA基因突变谱。 展开更多

关键词 少汗型外胚叶发育不全 EDA基因 全外显子组测序 Sanger测序 基因突变

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少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测 被引量：21

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作者 王莹 赵红珊 +1 位作者 张晓霞 冯海兰 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期419-422,共4页

目的 :研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法 :对 3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测 ,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 :3个家系... 目的 :研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法 :对 3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测 ,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 :3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变 ,分别为C4 12G、A12 0 1G和C1375T ,其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论 :ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。 展开更多

关键词 少汗性外胚叶发育不全 家系 ED1基因 突变 检测

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遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点 被引量：9

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作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2008年第3期290-293,共4页

目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引... 目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。 展开更多

关键词 遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：4

8

作者 王权 秦芬 +3 位作者 胡常红 冷卫东 陈永吉 罗志晓 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期657-659,共3页

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。

关键词 无汗型外胚叶发育不全 先天性缺牙 临床治疗

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无汗性外胚叶发育不全一家系报道 被引量：2

9

作者 王福喜 张学军 +1 位作者 杨森 张学奇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期391-392,共2页

报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表... 报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。 展开更多

关键词 外胚叶发育不全 无汗性 家系 遗传 病例报告 汗腺疾病

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3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析 被引量：1

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作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期217-219,共3页

目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定... 目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 遗传异质性

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外胚叶发育不全患儿的颅颌面影像学分析

11

作者 李思洁 赵琪 +3 位作者 肖雪 曾秉辉 朱玲 赵玮 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期797-800,F0003,共5页

【目的】探讨外胚叶发育不全(ED)患儿牙列情况、上下颌骨发育情况及蝶鞍大小,分析与同龄人间的发育差异。【方法】收集六名6~7岁的ED患儿头颅侧位X线片,其中男性5名,女性1名。记录患儿牙列情况,选择与上下颌及蝶鞍发育相关的17个测量项... 【目的】探讨外胚叶发育不全(ED)患儿牙列情况、上下颌骨发育情况及蝶鞍大小,分析与同龄人间的发育差异。【方法】收集六名6~7岁的ED患儿头颅侧位X线片,其中男性5名,女性1名。记录患儿牙列情况,选择与上下颌及蝶鞍发育相关的17个测量项目,与国内健康的同龄人相比较并作分析。【结果】本研究结果显示,ED患儿恒牙列平均缺牙数为22.3个,乳牙列人均缺牙数为16.2个;尤以恒侧切牙及第一乳磨牙、上颌第一前磨牙、上颌乳侧切牙和下颌乳中切牙最常缺失,且余留牙均呈圆锥形小牙;头影测量结果显示全部病例ANS-Ptm减小,提示上颌骨发育不足;头影测量结果显示所有病例的Co-Po、ANB、NA-PA、N-Me、N-ANS和ANS-Me均减小,部分病例的SNA、Y轴角、MP-FH、S-Co显著减小,部分病例的SNB、NP-FH、NP-FH增大,提示下颌发育不足,下颌前伸,向上前旋转;部分病例的ANS-Me/N-Me~*100%显著减小,N-ANS/N-Me~*100%显著增高,提示面下高度不足;5例患儿的蝶鞍长度、直径低于正常值,2名患儿的蝶鞍深度低于正常值,提示蝶鞍发育异于常人。【结论】ED患儿的牙齿、上下颌骨及蝶鞍的发育均异于常人,上下颌均发育不足,面下高度降低。 展开更多

关键词 外胚叶发育不全 头影侧位分析 牙列 蝶鞍 颌骨

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近亲结婚及有汗性外胚叶发育不全家系1例

12

作者 赵静辉 周延民 +1 位作者 李艳秋 罗兰 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期874-874,共1页

关键词 外胚叶发育不全 近亲结婚 先天遗传性疾病 家系 发育缺陷 HED 外胚层 发病率

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无汗性外胚叶发育不全1例

13

作者 李倜 白建文 迟春媛 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期611-611,共1页

关键词 无汗性外胚叶发育不全 先天遗传性疾病 发育缺陷 ED患者 外胚层 发病率

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外胚叶发育不全一家系的基因型分析

14

作者 王丽娜 史春 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2017年第7期742-744,共3页

目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子... 目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为常染色体显性遗传,患者临床表现典型,家系内表现度差异小。家系成员EDAR基因开放阅读框内未检测到基因突变。结论:本研究收集的外胚叶发育不全家系临床症状明显,致病基因排除EDAR基因。 展开更多

关键词 外胚叶发育不全 家系调查 表型 基因型 遗传特征

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少汗型外胚叶发育不良

15

作者 杨瑞 邓东灵 +2 位作者 许洁 骆颖之 桑红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期202-205,共4页

目的:对一少汗型外胚叶发育不良家系进行基因突变检测并探索二氧化碳点阵激光治疗患儿毛发稀疏的疗效。方法:收集患儿及其家庭成员临床资料及外周血,用二代测序检测致病基因,对二代测序得到的结果进行Sanger测序验证。以剥脱性CO2点阵... 目的:对一少汗型外胚叶发育不良家系进行基因突变检测并探索二氧化碳点阵激光治疗患儿毛发稀疏的疗效。方法:收集患儿及其家庭成员临床资料及外周血,用二代测序检测致病基因,对二代测序得到的结果进行Sanger测序验证。以剥脱性CO2点阵激光治疗患儿毛发稀疏。结果:基因检测发现患儿及其母亲EDA基因编码序列第1075位核苷酸发生一个杂合突变c.1075A>G(p.K359E),该突变在HGMD专业版数据库中未见报道,为新突变。CO2点阵激光治疗对患儿毛发稀疏的改善不明显。结论:在该少汗型外胚叶发育不良家系中检测到一个EDA基因的新突变c.1075A>G(p.K359E),CO2点阵激光不适用于该病毛发稀疏的治疗。 展开更多

关键词 少汗型外胚叶发育不良 基因突变 二氧化碳点阵激光 毛发稀疏

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先天性外胚叶发育不全1例

16

作者 刘颖 王富华 陈兵 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第19期1923-1923,共1页

先天性外胚叶发育不全又称为无汗-外胚叶发育不良综合征（Wedderburn综合征）、无汗性外胚叶发育不全（anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA）或少汗性外胚叶发育不全（hypo-hidrotic ectodermal dysplasia,HED）,是一种罕见的先天性... 先天性外胚叶发育不全又称为无汗-外胚叶发育不良综合征（Wedderburn综合征）、无汗性外胚叶发育不全（anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA）或少汗性外胚叶发育不全（hypo-hidrotic ectodermal dysplasia,HED）,是一种罕见的先天性遗传性疾病,该病多为X连锁的性染色体隐性遗传性疾病,出生发病率约十万分之一。我院收治了1例,现报告如下。 展开更多

关键词 先天性外胚叶发育不全

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先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

17

作者 尹伟 叶晓茜 边专 《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第2期243-246,共4页

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC... 目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别。本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助。 展开更多

关键词 先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征 遗传异质性 P63基因

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少汗性外胚叶发育不全1例 被引量：4

18

作者 杨静远 万乾炳 张林 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期187-187,共1页

少汗性外胚叶发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED），又称无汗性外胚叶发育不全（anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA）,是一种罕见的先天性遗传疾病，发病率约为十万分之一。

关键词 少汗性外胚叶发育不全 无汗性外胚叶发育不全 先天性遗传疾病 HED EDA 发病率

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无汗型外胚叶发育不全患者的修复治疗 被引量：8

19

作者 张剑 王景云 《国外医学（口腔医学分册）》 CAS 2004年第6期465-466,469,共3页

摘要无汗型外胚叶发育不全是一种具有少牙、少毛、少汗三联征的遗传性疾病。由于口腔残留牙少、畸形及牙槽嵴发育不良,其修复治疗一直是个难点,具有多学科合作治疗、早期治疗等特点。

关键词 修复治疗 外胚叶 发育不全 患者 三联征 早期治疗 遗传性疾病 畸形 残留

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：3

20

作者 黄玉辉 赖文莉 王璟 《国际口腔医学杂志》 CAS 2011年第6期659-661,共3页

先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或... 先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全。除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患者皮肤无汗腺或少汗腺,故其体温调节有障碍;有汗型患者则汗腺正常。 展开更多

关键词 先天无牙症 无汗型外胚叶发育不全 口腔表现

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