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人类小脑症基因1与基因组稳定性
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作者 张冀 袁成福 宋方洲 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期634-637,共4页
人类小脑症基因1(Microcephalin 1,MCPH1)又叫人端粒酶逆转录酶抑制基因(BRCT-repeat inhibitor of hTERT expression,BRIT1),它编码一个110 kD的含有835个氨基酸的核结合DNA损伤应答蛋白,能与癌症相关基因蛋白(E2F、p53、BRCA1/2等)、... 人类小脑症基因1(Microcephalin 1,MCPH1)又叫人端粒酶逆转录酶抑制基因(BRCT-repeat inhibitor of hTERT expression,BRIT1),它编码一个110 kD的含有835个氨基酸的核结合DNA损伤应答蛋白,能与癌症相关基因蛋白(E2F、p53、BRCA1/2等)、DNA损伤应答蛋白(ATM、ATR、RAD51和CondensinⅡ等)以及细胞周期调节蛋白(CDK1、cyclins)等多种重要蛋白相互作用,它能参与到细胞周期调控、DNA损伤修复以及抑制肿瘤发生发展等多种细胞活动中,在维持基因组稳定性方面起重要作用。本文对MCPH1的生化结构、维持基因组稳定性以及在人类肿瘤中所发挥的作用做一综述。 展开更多
关键词 人类小脑症基因1 DNA损伤应答 DNA修复 肿瘤抑制
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小脑症蛋白ASPM和钙调蛋白复合物的纯化和表征
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作者 常梦园 魏晓西 陆青 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1199-1206,共8页
常染色体隐性小脑症(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)是一种与大脑缩小和智力缺陷有关的神经发育障碍.ASPM(abnormal spindle-like microcephaly-associated)是最常见的MCPH致病基因,但其潜在机制尚不清楚.研究发现,钙... 常染色体隐性小脑症(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)是一种与大脑缩小和智力缺陷有关的神经发育障碍.ASPM(abnormal spindle-like microcephaly-associated)是最常见的MCPH致病基因,但其潜在机制尚不清楚.研究发现,钙调蛋白(calmodulin,CaM)通过与ASPM的IQ区域相互作用而对ASPM的功能有重要调控作用.我们纯化了ASPM IQ区域和CaM的复合物,并通过分子排阻色谱结合多角度静态光散射(SEC-MALS)和圆二光谱(CD)实验发现,ASPM和apoCaM的结合比例为1∶8.有趣的是,在Ca^2+存在时,ASPM的IQ区域与Ca^2+CaM的结合比例变为了1∶7.此外,通过比较不同条件下(Ca^2+存在与否)的CD光谱,ASPM-CaM复合物显示出Ca^2+依赖性的热稳定性变化.综上所述,该研究揭示了Ca^2+诱导的ASPM-CaM相互作用的调节机制. 展开更多
关键词 小脑症 ASPM CaM CA2+ 相互作用
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一起肉鸡小脑软化症的诊治报告
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作者 王素红 祁洪斌 +1 位作者 杨文勇 顾海洋 《畜禽业》 2004年第4期55-56,共2页
关键词 肉鸡 小脑软化 诊断 治疗
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单纯疱疹病毒扩增子载体转导的ATM基因在活体的异位表达(英文)
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作者 齐建国 王苏鸣 Charles J.Link Jr 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期319-327,T054-T055,共11页
小脑性共济失调与血管扩张症 (A-T)是一种常染色体隐性遗传性疾病 ,具多效表型。此病的特征是小脑变性、免疫缺陷、生长迟缓、早熟性衰老、染色体不稳定、肿瘤易患体质和对辐射的过度敏感。目前尚未发现有效的方法阻断此病的进行性发展... 小脑性共济失调与血管扩张症 (A-T)是一种常染色体隐性遗传性疾病 ,具多效表型。此病的特征是小脑变性、免疫缺陷、生长迟缓、早熟性衰老、染色体不稳定、肿瘤易患体质和对辐射的过度敏感。目前尚未发现有效的方法阻断此病的进行性发展。基因治疗是此病的潜在希望。ATM是此病的致病基因 ,编码 ATM蛋白激酶。本研究将 ATM c DNA完整的读码框架克隆进 1型单纯疱疹病毒 (HSV-1)扩增子载体 (p TO-ATM)。培养的 A-T细胞经 p TO-ATM病毒载体转导后 ,用免疫组织化学方法证明了 ATM在这些细胞的异位表达。为了进一步研究在活体应用此载体系统的可能性 ,选择大鼠脑作为实验靶区。先用免疫组织化学方法观察了内源性 ATM在成年大鼠前脑和小脑的正常分布 ,发现在尾壳核有低水平的 ATM出现 ,而在其余脑区 ,ATM水平则显著地高于尾壳核区。将 p TO-ATM病毒载体注射到成年大鼠的一侧尾壳核 ,3 d后在注射区 (包括针道周围的区域 )观察到密集的 ATM免疫反应阳性神经元。本研究结果证明 ,HSV扩增子病毒载体可以稳定地运载相当大的 c DNA片段 ,转基因在离体和活体均能有效地表达。本研究为使用基因治疗的方法治疗 展开更多
关键词 小脑性共济失调与血管扩张 ATM基因 HSV-1扩增子载体 基因转移 免疫组织化学 大鼠脑 致病基因 异位表达
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一公升的眼泪
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《电影评介》 北大核心 2006年第2期68-68,共1页
妈妈,我是为了什么而活着呢?妈妈,我可以结婚吗?双手放在胸口,我感受到了心扑通扑通地在跳。我好高兴,我还活着……
关键词 脊髓小脑变性 眼泪 重新认识 母亲 药师 电视台 角色 原著 感情 富士
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