家族遗传性视神经萎缩一例报告 被引量：1

1

作者 朱丽平 贾建平 崔世磊 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2006年第2期160-161,共2页

关键词 家族遗传性视神经萎缩 视神经乳头水肿 视力下降 视物模糊 视物不清 体格检查 眼底检查 阳性体征 神经系统 入院前

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一个遗传性听神经病伴视神经萎缩家系研究

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作者 董佩 索利敏 +12 位作者 张磊 何敏 贾薇 李通 范林静 李青峰 杨洁 靳玲 李丹 薛金梅 赵长青 张亚茜 段建雄 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期107-111,共5页

目的 研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法 详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读... 目的 研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法 详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读,对先证者妻子(Ⅲ-8)、大女儿(Ⅳ-7)、二女儿(Ⅳ-9)和儿子(Ⅳ-10)进行Sanger测序验证突变位点,并结合临床表现和检查结果进行研究。结果 该家系遗传方式为常染色体显性遗传,先证者(Ⅲ-7)19岁时出现视力下降,30岁时出现双侧感音神经性聋,言语识别率下降,其所在5代20人大家系中10人(2人已故)有类似听力及视力下降症状。先证者(Ⅲ-7)、大女儿(Ⅳ-7)和儿子(Ⅳ-10)听力学检查:纯音测听示双侧感音神经性聋,ABR双耳未引出,40 Hz相关电位(AERP)双耳均未引出,OAE部分或全部频率可引出,镫骨肌声反射阈值未引出;Ⅲ-7、Ⅳ-10眼底检查有不同程度视乳头萎缩,OCT示双眼视盘神经纤维层厚度变薄、视觉诱发电位示P100波峰时延长,确诊为遗传性听神经病伴视神经萎缩。Ⅲ-7行全外显子检测发现3号染色体有一个致病位点OPA1基因c.1334G>A(p.Arg445His,NM_015560.2)突变,一代测序结果示Ⅳ-7和Ⅳ-10也有该突变,Ⅲ-8和Ⅳ-9该位点的基因型是野生纯合型,即未发生突变。结论 OPA1基因c.1334G>A(p.Arg445His,NM_015560.2)突变位点为该家系致病突变。 展开更多

关键词 听神经病 遗传性视神经萎缩 OPA1基因

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家族性遗传性视神经萎缩一家系

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作者 赵丽华 《眼科新进展》 CAS 1999年第6期395-395,共1页

关键词 家族性 视神经萎缩 遗传

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遗传性2A型进行性腓骨肌萎缩症并发视神经萎缩一例 被引量：1

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作者 徐青 宫朝举 +4 位作者 乔磊 彭颖 刘亚鲁 刘海洋 李甦雁 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期536-538,共3页

患者，男，7岁，2015年6月22日因双眼视力下降1个月至徐州市眼科医院就诊。眼部检查：视力右眼0.2，左眼0.15，矫正均不能提高，患者自述2014年双眼视力均为0.8；眼压右眼13 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），左眼14 mmHg；双眼眼前节未见异... 患者，男，7岁，2015年6月22日因双眼视力下降1个月至徐州市眼科医院就诊。眼部检查：视力右眼0.2，左眼0.15，矫正均不能提高，患者自述2014年双眼视力均为0.8；眼压右眼13 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），左眼14 mmHg；双眼眼前节未见异常；采用彩色眼底照相机（日本Nidek公司）进行眼底照相，显示双眼视盘颞侧色泽略淡（图1）；采用眼底荧光血管造影仪（德国Heidelberg公司）进行荧光素眼底血管造影（fundus fluorescein angiography，FFA），示早期、中期及晚期双眼视盘均为低荧光（图2）；采用视觉电生理仪（德国Roland公司）检查图形视觉诱发电位（photo visual evoked potential，PVEP），提示双眼1°方格检查P100波振幅降低，潜时值明显延迟，双眼15’方格检查P100波振幅严重降低，潜时值正常（图3）；视野计（瑞士Haag-Streit AG公司）检查示右眼颞上及下方扇形视野缺损，与生理盲点相连，并波及中心5°视野，左眼中心略偏颞侧暗岛，与生理盲点相连，下方扇形视野缺损，与生理盲点相连（图4）；光相干断层扫描血管成像（angio-optical coherence tomography，OCTA）（美国OPTOVUE公司）示视网膜神经纤维层（retinal nerve fiber layer，RNFL）变薄，神经节细胞层变薄，视细胞丢失严重（图5）。 展开更多

关键词 进行性腓骨肌萎缩症 视神经萎缩 荧光素眼底血管造影 图形视觉诱发电位 遗传性 眼底荧光血管造影 视网膜神经纤维层 光相干断层扫描

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Leber家族遗传性视神经病一家系报告 被引量：1

5

作者 王保旭 朱仙芝 +1 位作者 王丽宏 吴祎林 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2007年第6期468-468,共1页

关键词 LEBER病 一家系报告 家族遗传性 遗传性视神经病 视神经萎缩 遗传性疾病 mtDNA 反复发作

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Leber遗传性视神经病变的临床特征及线粒体突变位点分析 被引量：2

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作者 黄旅珍 李天琦 +1 位作者 王斌 黎晓新 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期920-924,共5页

背景 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G＞A,m.11778 G＞A和m.14484 T＞C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要... 背景 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G＞A,m.11778 G＞A和m.14484 T＞C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要的临床意义. 目的 结合LHON患者的发病特点检测和分析其线粒体突变位点.方法 纳入2010-2014年在北京大学人民医院确诊的无亲缘关系的12例LHON患者,对患者的双眼进行视力、视野、眼前节、视觉诱发电位、眼底等眼科检查.采集患者肘静脉血4 ml,采用PCR法对患者的mtDNA进行扩增并测序,对患者携带的3个常见突变位点和其他突变位点进行分析.结果 12例患者中男11例,女1例;双眼视力同时下降者7例,左眼先发病者3例,右眼先发病者1例.患者左右眼间视力损害程度比较无明显差异.患者近视力为看不到J7者18眼,近视力为J7者3眼,近视力为J6者2眼,近视力为J2者1眼.患者远视力为手动/眼前者1眼,光感者1眼,0.01 ～0.1者18眼,0.12～ 0.3者2眼.患者鼻侧视野严重缺损者7眼,颞侧视野严重缺损者3眼,中央视野严重缺损者8眼.12例患者的mtDNA测序发现,m.3460 G＞A突变者3例,m.11778 G＞A突变者5例,m.14484 T＞C突变者2例,2例患者无上述3个常见位点突变,分别为MT-ND1和MT-ND4L基因的序列突变,其突变位点分别为m.3497 C＞T和m.10663 T＞C. 结论 LHON患者中以男性多见,患者双眼间视力下降的程度不同,多数患眼近视力损害更为严重.视野损害以中心区较为多见.本研究中发现了中国人群中LHON患者的少见线粒体基因m.3497C＞T和m.10663 T＞C位点突变. 展开更多

关键词 线粒体疾病 DNA突变分析 基因学 遗传性视神经萎缩 聚合酶链反应 Leber遗传性 视神经病变 视力

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Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变观察 被引量：4

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作者 童绎 高静娟 +3 位作者 林玲 陈贻锴 林经安 黄欧兴 《眼科新进展》 CAS 2006年第1期40-42,共3页

目的探讨国人Leber病线粒体DNA3个原发位点突变的发生频率及其相关研究。方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因... 目的探讨国人Leber病线粒体DNA3个原发位点突变的发生频率及其相关研究。方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因特异性PCR及序列分析等;同时对发病性别、年龄、视力等进行观察。结果65个家系中有104例mtDNA突变。11778位点阳性,发病97例,男73例,女24例;携带者41例,男8例,女33例。mtDNA14484位点突变9例,5例发病;3460位点突变3例,2例发病(同时并发11778位点突变)。其发生频率11778占93.3%,14484占4.8%,3460和11778占1.9%.发病年龄15岁以下占48%,25岁以下93.3%.视力低于0.05者占60.6%.长期随访中有10例视力不同程度恢复,自发恢复率占9.6%.结论Leber遗传性视神经病变以男性mtDNA11778位点突变占绝对多数,可作为国人常规初筛,属母系遗传,严重威胁视力,发病年龄有偏低趋势,视力恢复与不同位点有关。 展开更多

关键词 Leber遗传性视神经萎缩 线粒体DNA突变

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Leber遗传性视神经病心血管并发症的研究进展

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作者 郭皓 袁勇 郭立 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第20期2543-2546,共4页

Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累... Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累、心肌病变和血管病变等心血管异常的报道,LHON的不同器官组织受累和外显发病提示,在临床工作中对LHON患者应常规进行心血管方面检查,同时也表明线粒体DNA突变致病的复杂性。 展开更多

关键词 视神经萎缩 遗传性 Leber DNA 线粒体 心血管系统 并发症

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视神经疾病与能量代谢及轴浆转运的关系

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作者 王江华 田国红 何士刚 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2016年第2期101-108,共8页

神经细胞的特化之一是其轴突,长度可达胞体直径的几百甚至几千倍.轴浆转运维系着胞体和轴突终末之间大量的物质交流,保证神经细胞发挥正常功能.轴浆转运障碍可以导致神经细胞功能受损直至凋亡.在一些视神经疾病中,轴浆转运功能的改变是... 神经细胞的特化之一是其轴突,长度可达胞体直径的几百甚至几千倍.轴浆转运维系着胞体和轴突终末之间大量的物质交流,保证神经细胞发挥正常功能.轴浆转运障碍可以导致神经细胞功能受损直至凋亡.在一些视神经疾病中,轴浆转运功能的改变是最早出现的症状,因此也可能成为治疗的潜在靶点.在青光眼和视神经缺血的动物模型中,轴浆转运功能的下降是最早出现的变化之一.而Leber's遗传性视神经病变(LHON)和常染色体显性视神经萎缩(ADOA)是已知线粒体功能障碍引起的视神经疾病.不难想象,长距离轴浆转运功能对能量代谢尤其敏感,因此在LHON和ADOA中可能也有不同程度的下降,但似乎并没有受到足够关注.本文首先回顾了微管和马达蛋白在轴浆转运中的作用,比较分析以上所述几种疾病的发病机制、临床表现及治疗手段,试图发现它们之间的共同特点以及这些特点与能量代谢、轴浆转运之间的潜在关系,为其治疗提供新的思路. 展开更多

关键词 视神经疾病 青光眼 Leber's遗传性视神经病变 常染色体显性视神经萎缩 能量代谢 轴浆转运

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遗传性头面骨形成不全症一例报告

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作者 苑忠琪 《中国医科大学学报》 CAS 1985年第2期111-111,共1页

遗传性头面骨形成不全症为少见病,现报告一例。患儿,女,8岁。1982年2月来诊。生后即有两眼凸出、发育不良、身体矮小、智力差、经常头疼,有时呕吐。1981年起左眼视力锐减只有光感,右眼随之亦视物不清。患儿母亲矮小,两眼凸出,但视力尚... 遗传性头面骨形成不全症为少见病,现报告一例。患儿,女,8岁。1982年2月来诊。生后即有两眼凸出、发育不良、身体矮小、智力差、经常头疼,有时呕吐。1981年起左眼视力锐减只有光感,右眼随之亦视物不清。患儿母亲矮小,两眼凸出,但视力尚好。共生6胎,第一胎生后全身皮肤糜烂,即死亡,余3女1男,均健康。患儿为第5胎(母亲30岁生此女)。父系母系无类似疾患者,父母非近亲婚配。查体:身高110厘米,体重21.5公斤,头围50厘米,前后径32厘米。 展开更多

关键词 骨形成不全症 视神经萎缩 视神经疾病 遗传性 前后径

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62例CT证实的小脑萎缩病因探讨 被引量：5

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作者 史庭慧 刘贤富 王承缘 《中国神经精神疾病杂志》 CAS 1988年第3期166-168,共3页

小脑萎缩可由多种疾病引起,国内尚未见专题报道。我们通过CT检查共收集62例,按病因分类,结合文献分析讨论如下:

关键词 小脑萎缩 低密度灶 小脑疾病 遗传性共济失调 家族性共济失调 小脑半球 癫痛 苯妥英钠 抗心律失常药 CT

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OPA1基因新发无义变异导致ADOA一家系临床表型和基因型分析

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作者 王莉红 王志立 +3 位作者 陈晓 魏嘉 陈慷 崔龙江 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期932-937,共6页

目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进... 目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进行全面的眼科检查,包括视力、视野、眼底、视网膜电图(ERG)、视觉诱发电位(VEP)、光学相干断层扫描;同时进行听力、肌电图及颅脑磁共振检查以明确是否伴有全身异常。收集该家系4名成员的外周血,对先证者进行全外显子组测序,其他成员采用Sanger测序验证。对新发现的变异位点进行致病性和蛋白结构分析。结果先证者女,15岁,左眼视力下降4年,双眼视神经萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,神经节细胞复合体层厚度局部轻度变薄,VEP各波呈低振幅改变,部分视野缺失;全身检查未见明显听力障碍和肌张力异常。先证者母亲视神经部分区域萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,VEP检查未见明显异常,ERG轻度异常。全外显子组测序结果显示,先证者及其母亲OPA 1基因外显子6出现杂合无义变异c.676C>T(p.Gln226Ter),该变异位点在HGMD数据库未见报道,千人基因组和gnomAD数据库未见收录,其可导致226位谷氨酰胺处发生提前终止。蛋白结构分析显示,OPA1蛋白p.Gln226Ter可造成蛋白与周围残基相结合的氢键改变,进而导致蛋白功能改变。根据ACMG指南,该变异可能致病。结论该ADOA家系患者表现为青少年时期发病的双眼视神经萎缩,左眼为主;OPA 1基因c.676C>T变异可能为该ADOA家系致病变异位点,该变异位点为首次报道。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性视神经萎缩 家系 表型 OPA1基因 基因突变

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Leber病一家系线粒体DNA突变检测与临床观察 被引量：2

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作者 付群 童绎 +1 位作者 霍豫星 张向东 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期609-612,共4页

目的探讨Leber病一家系的临床和分子遗传学特征。方法对Leber病一家系49个成员进行家系调查,分析其遗传特征和临床发病特点,并对家系现存成员进行眼科临床检查(视力、视野、眼底、色觉检查及视觉诱发电位检查),全血滤纸法提取线粒体DNA(... 目的探讨Leber病一家系的临床和分子遗传学特征。方法对Leber病一家系49个成员进行家系调查,分析其遗传特征和临床发病特点,并对家系现存成员进行眼科临床检查(视力、视野、眼底、色觉检查及视觉诱发电位检查),全血滤纸法提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应(PCR)技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变。结果该家系显示为典型的母系遗传,共18例36眼患病,男11例22眼,女7例14眼。母系亲属mtDNA的G11778A位点突变阳性,3460和14484位点突变阴性。结论该家系为典型的遗传性Leber病家系,mtDNA上G11778A位点突变可导致Leber病的发生,但并不是所有G11778A位点突变者均发生Leber病,也可能成为基因携带者。 展开更多

关键词 Leber’s病 家族遗传性视神经病变 线粒体DNA 聚合酶链式反应 点突变

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