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9例家族性乳腺癌患者BRCA1基因序列突变分析被引量：3: 1; 作者邓珊明王怡 +1 位作者柯杨徐光炜《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期373-376,共4页; 目的 :研究中国汉族家族性乳腺癌 (familiarbreastcancer ,FBC)患者BRCA1的突变情况。方法 :选取中国汉族 9个乳腺癌家系中各 1例乳腺癌患者 ,1例无肿瘤家族史的正常人 ,32例散发性乳腺癌患者和 33例正常献血者。从外周血淋巴细胞中提取... 展开更多; 关键词家族性乳腺癌 BRCAL 基因序列突变多态现象遗传学; 在线阅读下载PDF 职称材料

MUTYH c.892-2A>G剪切位点突变在家族性乳腺癌中的意义被引量：1: 2; 作者简文静邵康 +6 位作者肖瑜曹博洋谢欣彤盛海艳宋淑芬刘仁斌王先明《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期545-551,共7页; 背景与目的:MUTYH基因变异与结直肠癌患癌风险升高有关,但其突变与乳腺癌发生的相关性尚不明确,该研究探讨MUTYH c.892-2A>G剪切位点突变在中国家族性乳腺癌中的意义。方法:采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法检测95... 展开更多; 关键词 MUTYH 家族性乳腺癌 BRCA1 BRCA2; 在线阅读下载PDF 职称材料

家族性和三阴性乳腺癌血清中miR-21的表达被引量：10: 3; 作者陈崇周桃玉温旺荣《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期50-55,72,共7页; 目的:检测血清miR-21在乳腺癌中的表达差异,为进一步阐明miR-21在家族性和三阴性乳腺癌发病机制中的作用.方法:收集健康女性体检者、具有患乳腺癌高风险者、不同种类乳腺癌患者的血清.以线虫miR-39为外参,通过实时荧光定量PCR检测77份... 展开更多; 关键词 MIR-21 家族性乳腺癌三阴性乳腺癌血清 MIR-21; 在线阅读下载PDF 职称材料

乳腺癌家系遗传易感基因研究进展被引量：6: 4; 作者张海莲张世超 +1 位作者于津浦刘俊田《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第21期1113-1116,共4页; 乳腺癌是女性最常见的一种恶性肿瘤,随着细胞生物学和分子生物技术的不断发展,对乳腺癌发病机制的研究也取得了长足进展。家族性乳腺癌与遗传易感基因的突变密切相关,已筛选出3大类乳腺癌遗传相关的高、中、低外显率易感基因,致病基因... 展开更多; 关键词家族性乳腺癌遗传易感基因基因筛查技术治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名9例家族性乳腺癌患者BRCA1基因序列突变分析被引量：3: 1; 作者邓珊明王怡柯杨徐光炜; 机构北京大学临床肿瘤学院北京大学临床肿瘤学院; 出处《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期373-376,共4页; 文摘目的 :研究中国汉族家族性乳腺癌 (familiarbreastcancer ,FBC)患者BRCA1的突变情况。方法 :选取中国汉族 9个乳腺癌家系中各 1例乳腺癌患者 ,1例无肿瘤家族史的正常人 ,32例散发性乳腺癌患者和 33例正常献血者。从外周血淋巴细胞中提取DNA ,经PCR扩增后 ,以变性高效液相色谱 (denaturinghighperformanceliquidchromatography ,DHPLC)初筛BRCA1所有编码外显子及部分内含子的多态性 ,对异常峰型者直接测序。结果 :在9例家族性乳腺癌患者中 ,1例患者在外显子 11上发现一处致病性突变 (3870delTGTC) ,该突变因缺失 4个碱基导致框架移位。 1例患者发现尚未见报道的密码子 86 7单个碱基替换导致编码氨基酸的变异 (E86 7R)。 8例患者在内含子 18(IVS18+6 5 )上检出已知的G→A变异 ,变异率为 88.9% (8/ 9)。该位点变异在散发性乳腺癌和一般人群中的检出率分别为 37.5 % (12 / 32 )和 33.3% (11/ 33)。该 8例患者同时检出密码子 871已知的错义变异(P871L)与内含子 9(IVS8 5 7delT)的变异 ,且有 1例患者在此 3处的变异为纯合变异。这 8例患者的检测结果提示 ,IVS18+6 5G→A、IVS8 5 7delT与 2 731C→T这 3个位点存在连锁。该连锁情况尚未见报道。 2例患者在密码子 14 36发现已知为多态的改变 (S14 36S)。 1例患?; 关键词家族性乳腺癌 BRCAL 基因序列突变多态现象遗传学; Keywords Breast neoplasms/genet Genes, BRCA1 Polymorphism(Genetics) Mutation; 分类号 R737.9 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名MUTYH c.892-2A>G剪切位点突变在家族性乳腺癌中的意义被引量：1: 2; 作者简文静邵康肖瑜曹博洋谢欣彤盛海艳宋淑芬刘仁斌王先明; 机构中山大学附属第三医院甲状腺乳腺外科深圳市第二人民医院甲乳外科深圳华大基因研究院; 出处《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期545-551,共7页; 基金深圳市科技研发资金课题(JCYJ20120614155459154) 深圳市战略新兴产业发展专项资金课题(CXZZ20140414170821163) 深圳市科技计划基础研究课题(JCYJ20160425103015129); 文摘背景与目的:MUTYH基因变异与结直肠癌患癌风险升高有关,但其突变与乳腺癌发生的相关性尚不明确,该研究探讨MUTYH c.892-2A>G剪切位点突变在中国家族性乳腺癌中的意义。方法:采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法检测95个家族性乳腺癌患者及亲属MUTYH基因突变情况,并与BRCA1、BRCA2基因突变情况进行比较。结果:95个家系224名受试者中有4个家系共7名受试者检出MUTYHc.892-2A>G突变,突变率为3.1%,其中只有1例先证者检出MUTYH c.892-2A>G突变。95个家系中也只有1例先证者检出携带BRCA1突变;5个家系中共9名受试者检出携带BRCA2突变,突变率为4.0%。MUTYH c.892-2A>G突变人数分别与BRCA2、BRCA1突变人数相比较,不存在基因共突变现象。结论:MUTYH c.892-2A>G突变虽然在有乳腺癌家族史的高危正常人群中突变率较高,但很可能是低外显的乳腺癌发生相关的致病位点。; 关键词 MUTYH 家族性乳腺癌 BRCA1 BRCA2; Keywords MUTYH Familial breast cancer BRCA1 BRCA2; 分类号 R737.9 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名家族性和三阴性乳腺癌血清中miR-21的表达被引量：10: 3; 作者陈崇周桃玉温旺荣; 机构暨南大学附属第一医院临床医学检验中心; 出处《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期50-55,72,共7页; 基金广东省科技计划项目(2011B031800315); 文摘目的:检测血清miR-21在乳腺癌中的表达差异,为进一步阐明miR-21在家族性和三阴性乳腺癌发病机制中的作用.方法:收集健康女性体检者、具有患乳腺癌高风险者、不同种类乳腺癌患者的血清.以线虫miR-39为外参,通过实时荧光定量PCR检测77份血清中miR-21的表达水平.结果:家族性乳腺癌组、三阴性乳腺癌组和乳腺癌高风险组血清miR-21水平显著高于正常对照组、其他乳腺癌组(P<0.01).血清miR-21的表达水平与淋巴结转移、Ki67高表达有关(P<0.01).结果显示血清miR-21表达量在家族性和三阴性乳腺癌中升高,且与淋巴结转移和Ki67表达有关.结论:血清miR-21与三阴性、家族性乳腺癌的发生有紧密联系,其表达增高与乳腺癌的遗传性、恶性程度及预后判断有关.; 关键词 MIR-21 家族性乳腺癌三阴性乳腺癌血清 MIR-21; Keywords miR-21 familial breast cancer triple negative breast cancer serum FQ-PCR; 分类号 R737.9 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名乳腺癌家系遗传易感基因研究进展被引量：6: 4; 作者张海莲张世超于津浦刘俊田; 机构天津医科大学肿瘤医院乳腺二科国家肿瘤临床医学研究中心天津市肿瘤防治重点实验室天津市恶性肿瘤临床医学研究中心乳腺癌防治教育部重点实验室天津医科大学肿瘤医院生物治疗科; 出处《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第21期1113-1116,共4页; 文摘乳腺癌是女性最常见的一种恶性肿瘤,随着细胞生物学和分子生物技术的不断发展,对乳腺癌发病机制的研究也取得了长足进展。家族性乳腺癌与遗传易感基因的突变密切相关,已筛选出3大类乳腺癌遗传相关的高、中、低外显率易感基因,致病基因突变及基因多态性高危位点如何进行鉴定,是对具有遗传倾向性乳腺癌的研究重点,本文将就乳腺癌家系遗传易感基因的研究进展进行综述。; 关键词家族性乳腺癌遗传易感基因基因筛查技术治疗; Keywords familial breast cancer genetic susceptible genes gene screening technology treatment; 分类号 R737.9 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	9例家族性乳腺癌患者BRCA1基因序列突变分析	邓珊明王怡柯杨徐光炜	《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2003	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	MUTYH c.892-2A>G剪切位点突变在家族性乳腺癌中的意义	简文静邵康肖瑜曹博洋谢欣彤盛海艳宋淑芬刘仁斌王先明	《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	家族性和三阴性乳腺癌血清中miR-21的表达	陈崇周桃玉温旺荣	《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2015	10	在线阅读下载PDF 职称材料
4	乳腺癌家系遗传易感基因研究进展	张海莲张世超于津浦刘俊田	《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心	2018	6	在线阅读下载PDF 职称材料