期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
菌落PCR在大规模基因组测序中的应用
被引量：
25
1
作者
唐晔盛
李英
+4 位作者
朱静洁
胡欣
林志新
韩斌
洪国藩
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2002年第2期316-318,共3页
一种利用菌落直接PCR扩增DNA并用于测序的实验方法 .通过对引物的设计和菌液浓度控制 ,使PCR反应后的内容物对测序干扰减到最小 .与传统的测序过程比较 ,它省去了抽提模板DNA一步 ,节省了大量时间和实验成本 .另外此方法可对BAC亚克隆...
一种利用菌落直接PCR扩增DNA并用于测序的实验方法 .通过对引物的设计和菌液浓度控制 ,使PCR反应后的内容物对测序干扰减到最小 .与传统的测序过程比较 ,它省去了抽提模板DNA一步 ,节省了大量时间和实验成本 .另外此方法可对BAC亚克隆库构建时由连接转化过程中导致的假阳性起筛选和鉴定作用 .采用该法成功测定了籼稻 (Oryzasativaindica)广陆矮 4号的L3173号BACDNA全长序列 (约 10 0kb) ,GenBank登录号 :AL5 12 5 42 .
展开更多
关键词
菌落PCR
大规模基因组测序
应用
水稻
基因组
测
序
在线阅读
下载PDF
职称材料
大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究
被引量：
63
2
作者
李玉芝
任景慧
+7 位作者
林琳华
姚秋璇
袁红
郭辉
李启运
何薇
张红云
王威
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期475-480,共6页
目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩...
目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。
展开更多
关键词
唐氏综合征
大规模
并行
基因组
测
序
技术
染色体
无创产前诊断
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
菌落PCR在大规模基因组测序中的应用
被引量：
25
1
作者
唐晔盛
李英
朱静洁
胡欣
林志新
韩斌
洪国藩
机构
上海交通大学生命科学技术学院
中国科学院国家基因研究中心
出处
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2002年第2期316-318,共3页
文摘
一种利用菌落直接PCR扩增DNA并用于测序的实验方法 .通过对引物的设计和菌液浓度控制 ,使PCR反应后的内容物对测序干扰减到最小 .与传统的测序过程比较 ,它省去了抽提模板DNA一步 ,节省了大量时间和实验成本 .另外此方法可对BAC亚克隆库构建时由连接转化过程中导致的假阳性起筛选和鉴定作用 .采用该法成功测定了籼稻 (Oryzasativaindica)广陆矮 4号的L3173号BACDNA全长序列 (约 10 0kb) ,GenBank登录号 :AL5 12 5 42 .
关键词
菌落PCR
大规模基因组测序
应用
水稻
基因组
测
序
Keywords
colony PCR
rice genome
sequencing
分类号
Q78 [生物学—分子生物学]
Q943 [生物学—植物学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究
被引量：
63
2
作者
李玉芝
任景慧
林琳华
姚秋璇
袁红
郭辉
李启运
何薇
张红云
王威
机构
暨南大学第二临床医学院
暨南大学第二临床医学院
广东省妇幼保健院产前诊断中心
深圳华大基因研究院
出处
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期475-480,共6页
文摘
目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。
关键词
唐氏综合征
大规模
并行
基因组
测
序
技术
染色体
无创产前诊断
Keywords
Down syndrome； massively parallel sequencing technology； chromosome； non-invasive prenatal diagnosis
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
菌落PCR在大规模基因组测序中的应用
唐晔盛
李英
朱静洁
胡欣
林志新
韩斌
洪国藩
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2002
25
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究
李玉芝
任景慧
林琳华
姚秋璇
袁红
郭辉
李启运
何薇
张红云
王威
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012
63
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
