性连锁矮小鸡生长激素受体基因位点多态性分析 被引量：19

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作者 戴茹娟 吴常信 李宁 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 1996年第4期315-318,共4页

本研究通过构建鸡基因文库克隆了鸡生长激素受体基因，用克隆的基因片段作探针，分析正常鸡和性连锁矮小鸡在生长激素受体基因位点的多态性。

关键词 鸡 性连锁矮小 生长激素受体 基因位点多态性

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纤维蛋白原Bβ多位点基因多态性与其功能表达和脑梗死类型的关系 被引量：2

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作者 元小冬 王淑娟 +3 位作者 许亚茹 李静 杨娜 李宏芬 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期354-359,共6页

目的:研究人体纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)Bβ-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T、448G/A和Bcl-1G/A的基因多态性与血浆Fg浓度、分子聚合活性等功能表达指标和脑梗死类型的关系。方法:采用病例对照研究,选取2002年7月-2003年6月在开滦... 目的:研究人体纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)Bβ-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T、448G/A和Bcl-1G/A的基因多态性与血浆Fg浓度、分子聚合活性等功能表达指标和脑梗死类型的关系。方法:采用病例对照研究,选取2002年7月-2003年6月在开滦医院神经内科住院的急性脑梗死患者160例,其中脑动脉主干支梗死组(MCI)54例、脑动脉穿通支梗死组(PCI)106例,选取同期在开滦医院健康查体且结果均正常的志愿者160例为对照组,测定所有样本的血浆Fg浓度、纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)、最大吸光度(Amax)及其比值(FMPV/Amax)等反映Fg分子聚合功能参数和甘油三酯(TG)、极低密度脂蛋白(VLDL)等血液生化指标,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术进行FgBβ链六位点的基因多态性检测。结果:MCI组Fg浓度、FMPV、FMPV/Amax及PCI组TG、VLDL、FMPV均高于对照组(P<0.05);FgBβ-854 A和Bcl-1 A等位基因在三组间分布频率有统计学差异,且MCI和PCI组的GA、AA型分布频率高于对照组(P<0.05),其余位点等位基因及基因型分布在三组间均无显著性差异(P>0.05);MCI组FgBβ-249T携带者人群Fg、FMPV低于CC型(P<0.05);PCI组-148T携带者人群FMPV/Amax高于CC型(P<0.05);对照组Bcl-1A携带者人群Fg浓度高于GG型(P<0.05),而PCI组此人群则FMPV高于GG型(P<0.05)。结论:FgBβ链5’端启动子区-249多态性位点可影响血浆FMPV功能的表达,-148位点是调控血浆Fg分子聚合功能表达的重要部位;3’端Bcl-1是血浆Fg浓度的重要基因调控位点,其变异基因型人群是MCI的遗传易感人群;血浆Fg浓度、FMPV/Amax和FMPV同时异常是MCI的重要危险因素,而仅FMPV和TG异常则易发PCI。 展开更多

关键词 纤维蛋白原 Bβ链 多位点基因多态性 分子聚合功能 脑梗死类型

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中药熏蒸联合InfIiximab治疗类风湿性关节炎疗效及与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性 被引量：3

3

作者 崔永建 张红霞 +1 位作者 王英 李艳 《世界中医药》 CAS 2016年第8期1443-1446,共4页

目的：观察中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎疗效,并探讨其疗效与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性。方法：随机选取2014年8月至2016年4月于我院内分泌科诊及住院部就诊的脑中风患者110例,以甲氨蝶呤片基础治疗基础... 目的：观察中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎疗效,并探讨其疗效与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性。方法：随机选取2014年8月至2016年4月于我院内分泌科诊及住院部就诊的脑中风患者110例,以甲氨蝶呤片基础治疗基础上采用中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎。治疗前和最后一次治疗后,采用28处关节疾病活动度（DAS28）和健康评估问卷（HAQ）评定,作为RA患者疗效的评定标准。采用高通量荧光PCR检测TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性。结果：中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗RA,治疗后DAS28评分和HAQ评分均比治疗前低（P〈0.05）,说明中药熏蒸联合Inf Iiximab能有效治疗RA。而在TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性中仅GG基因型治疗后DAS28评分和HAQ评分均低于治疗前（P〈0.05）,而AA基因型和AG基因型在这两项评分中差异均无统计学意义（P〉0.05）。中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗后临床缓解情况,TNF-α基因-238位点单核苷酸GG型84例,AG型5例,AA型2例,GG型的临床缓解率显著高于AG型（χ^2=26.134,P=0.000〈0.05）和AA型（χ^2=44.872,P=0.000〈0.05）。结论：中药熏蒸联合Infliximab能有效治疗RA,且其疗效与TNF-α基因-238位点的单核苷酸基因多态性可能相关,其中对GG型治疗效果最佳,而AG型和AA型疗效反应则相对较差。 展开更多

关键词 中药熏蒸 Inf Iiximab 类风湿性关节炎 TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性

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多巴胺受体基因多态性及其与鸡繁殖性状的相关性 被引量：4

4

作者 朱丽莉 徐龙鑫 +5 位作者 伍革民 陶宇航 韩雪 李亮 唐继高 顾永江 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2016年第7期1735-1742,共8页

为探明多巴胺（Dopamine，DA）受体基因与鸡繁殖性状的关联性，找出可作为鸡繁殖性状的重要标记，选用贵州省地方鸡种荔波瑶山鸡，采用PCR测序法对5种DA受体基因（DRDI—DRD5）的多态位点进行检测，并进行与繁殖性状的关联分析。结果表... 为探明多巴胺（Dopamine，DA）受体基因与鸡繁殖性状的关联性，找出可作为鸡繁殖性状的重要标记，选用贵州省地方鸡种荔波瑶山鸡，采用PCR测序法对5种DA受体基因（DRDI—DRD5）的多态位点进行检测，并进行与繁殖性状的关联分析。结果表明：DRDI基因有1073（D＋A）1个多态位点，分别与300日龄产蛋量、首次就巢日龄呈极显著相关（P〈0．01）；DRD2基因上有15个多态位点，分别与繁殖性状存在显著或极显著相关，其中14个位点分布于各内含子上，仅有4260（G→C）1个位点位于第6外显子，该位点与开产日龄、300日龄产蛋量和首次就巢日龄呈显著相关（P〈0．05）；DRD3基因11720（C→G）与300日龄产蛋量存在显著相关（P〈0．05），该位点CC型个体在试验期间无就巢现象；DRD4基因5365（C→T）与开产日龄存在显著相关（P〈0．05），5546（G→A）与首次就巢日龄和首次就巢持续时间存在显著相关（P〈0．05）。以上多态位点可作为与相关繁殖性状有显著或极显著影响指标的辅助选择标记。 展开更多

关键词 多巴胺受体基因 基因多态位点 荔波瑶山鸡 繁殖性状

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荔波瑶山鸡POU1F1基因多态性与繁殖性状的相关性 被引量：2

5

作者 朱丽莉 陶宇航 +4 位作者 韩雪 唐继高 吴松成 李亮 伍革民 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2017年第7期1675-1679,共5页

【目的】为探明荔波瑶山鸡POU1F1基因多态性与繁殖性状的关系,为荔波瑶山鸡的选择性育种提供参考。【方法】针对POU1F1基因设计6对引物,采用PCR测序法筛选出多态位点,并利用荔波瑶山鸡母系60个个体进行繁殖性状的关联分析。【结果】荔... 【目的】为探明荔波瑶山鸡POU1F1基因多态性与繁殖性状的关系,为荔波瑶山鸡的选择性育种提供参考。【方法】针对POU1F1基因设计6对引物,采用PCR测序法筛选出多态位点,并利用荔波瑶山鸡母系60个个体进行繁殖性状的关联分析。【结果】荔波瑶山鸡POU1F1基因有8个多态位点,其中POU1F1基因58(A→G)与300日龄产蛋量、首次就巢日龄、300日龄就巢次数均呈显著或极显著相关(P<0.05或P<0.01);65(T→C)与300日龄产蛋量、首次就巢日龄、300日龄就巢次数呈显著相关(P<0.05);11041(T→C)与300日龄产蛋量、首次就巢持续时间、首次就巢至重新开产间隔均呈显著或极显著相关(P<0.05或P<0.01)。【结论】POU1F1基因58(A→G)和65(T→C)可作为300日龄产蛋量、首次就巢日龄和300日龄就巢次数的辅助选择标记;11041(T→C)可作为300日龄产蛋量、首次就巢持续时间、首次就巢至重新开产间隔的辅助选择标记。 展开更多

关键词 POU1F1基因 基因多态位点 荔波瑶山鸡 繁殖性状

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原发性高血压左室肥厚与基因多态性的研究进展 被引量：2

6

作者 李青梅 丁艳华 +1 位作者 娄金凤 朱力 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第7期1264-1265,共2页

在原发性高血压（essential bypertension，EH）患者中，约有1／3会出现左室肥厚（left ventficular hypertrophy．LVH）。无论在人类还是在动物模型的研究均发现．高血压本身只能解释部分心脏指数改变的原因，其余高达60％的原因归咎... 在原发性高血压（essential bypertension，EH）患者中，约有1／3会出现左室肥厚（left ventficular hypertrophy．LVH）。无论在人类还是在动物模型的研究均发现．高血压本身只能解释部分心脏指数改变的原因，其余高达60％的原因归咎于基因因素。关于高血压左室肥厚（EHLVH）相关基因的研究报道很多，大多集中于高血压相关系统的几个基因多态性位点。现分述如下。 展开更多

关键词 原发性高血压左室肥厚 基因多态性位点 心脏指数 动物模型 基因因素 相关基因

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荔波瑶山鸡TGFβ3基因多态性与繁殖性状的相关性

7

作者 吴松成 朱丽莉 +1 位作者 唐继高 伍革民 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2017年第8期1923-1928,共6页

【目的】为探明荔波瑶山鸡TGFβ3基因与繁殖性状的关系,寻找可作为鸡繁殖性状的遗传标记。【方法】针对TGFβ3基因设计6对引物,采用PCR测序法筛选多态位点,并利用荔波瑶山鸡母系60个个体进行繁殖性状的关联分析。【结果】荔波瑶山鸡TGF... 【目的】为探明荔波瑶山鸡TGFβ3基因与繁殖性状的关系,寻找可作为鸡繁殖性状的遗传标记。【方法】针对TGFβ3基因设计6对引物,采用PCR测序法筛选多态位点,并利用荔波瑶山鸡母系60个个体进行繁殖性状的关联分析。【结果】荔波瑶山鸡TGFβ3基因有17个多态位点,TGFβ3基因53(T→C)、1653(C→T)和1755(A→G)位点各300日龄产蛋量、首次就巢日龄、首次就巢持续时间、首次就巢至重新开产间隔和300日龄就巢次数间呈显著或极显著相关(P<0.05或P<0.01);3343(C→T)与首次就巢持续时间、首次就巢至重新开产间隔和300日龄就巢次数均呈显著或极显著相关(P<0.05或P<0.01);3540(C→T)与开产日龄、300日龄产蛋量和首次就巢持续时间均呈显著或极显著相关(P<0.05或P<0.01);4786(C→T)和7471(G→A)分别与300日龄产蛋量和首次就巢日龄均呈显著相关(P<0.05);7263(C→T)与首次就巢持续时间呈显著相关(P<0.05)。【结论】TGFβ3基因53(T→C)、1653(C→T)、1755(A→G)、3343(C→T)、3540(C→T)、4786(C→T)、7263(C→T)和7471(G→A)与就巢性状关联显著,可作为降低就巢性提高繁殖力的辅助选择标记。 展开更多

关键词 TGFβ3基因 基因多态位点 荔波瑶山鸡 繁殖性状

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GRK4基因多态A486V与原发性高血压关联研究

8

作者 曹军 朱健华 +6 位作者 崔之础 王靖 王晓洪 谢桂香 蒋明华 彭德熹 樊融 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2008年第11期859-859,共1页

我们采用等位基因特异性PCR结合实时荧光分析的方法，对中国江苏南通地区326例健康人和342例高血压患者的GRK4基因多态位点A486V进行基因分型，探讨GRK4基因多态与原发性高血压的相关性。

关键词 基因多态位点 原发性高血压 等位基因特异性PCR 高血压患者 荧光分析 基因分型 南通地区 健康人

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河流型水牛热休克蛋白表达量及其基因多态性对精液品质的影响

9

作者 李芳芳 龙开旭 +7 位作者 潘堂峰 李美珍 方奕雄 何复明 刘瑞鑫 刘德玉 许鹏 江明生 《贵州畜牧兽医》 2023年第1期13-17,共5页

为了研究热休克蛋白对河流型水牛精液品质的影响,试验选取年龄相近的摩拉、尼里/拉菲种公牛各8头,采集鲜精检测精子活力,各分为高活力组(≥0.65)和低活力组(<0.65),每组4头。分别提取试验牛的鲜精总蛋白进行SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳(S... 为了研究热休克蛋白对河流型水牛精液品质的影响,试验选取年龄相近的摩拉、尼里/拉菲种公牛各8头,采集鲜精检测精子活力,各分为高活力组(≥0.65)和低活力组(<0.65),每组4头。分别提取试验牛的鲜精总蛋白进行SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)、蛋白印记(Western bolt)、蛋白灰度分析并计算热休克蛋白60(HSP60)、热休克蛋白70(HSP70)的相对表达量,对HSP70基因CDS区多态性位点与精液品质性状进行相关性分析。结果:(1)HSP60、HSP70蛋白在2个品种牛的精液中均有表达;高活力组与低活力组的HSP60蛋白相对表达量无显著差异(P>0.05),高活力组HSP70蛋白相对表达量显著高于低活力组(P<0.05)。(2)HSP70基因CDS区多态性位点与精液品质性状存在相关性。在C602T位点,摩拉CC基因型采精量最多(P<0.05),活精子数最多(P<0.05),CT基因型精子抗冻性最强(P<0.05);尼里/拉菲CC基因型精子活力最高(P<0.05),活精子数最多(P<0.05),精子抗冻性最强(P<0.05)。在A1284T位点,摩拉AA基因型活精子数最多(P<0.05)。结论:研究结果进一步验证了活力高的精子HSP70基因表达量高;摩拉、尼里/拉菲公牛HSP70基因CDS区有3个碱基对出现核苷酸多态性,核苷酸多态性产生的不同基因型对其采精量、活精子数、精子抗冻性等性状有影响。初步推断HSP70基因多态性位点可作为选择河流型水牛精液品质性状的辅助遗传标记。 展开更多

关键词 河流型水牛 热休克蛋白 HSP70基因多态性位点 精液品质

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白介素等细胞因子与血浆纤维蛋白原浓度和分子活性基因表达的相关性研究 被引量：8

10

作者 元小冬 王淑娟 +2 位作者 许亚茹 李静 李宏芬 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期20-24,共5页

目的:通过分析多种白介素等细胞因子与纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)Bβ链-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T、448G/A和Bcl-1G/A六个具有代表性位点基因多态性的关系及其对血浆Fg浓度和分子活性系列指标的影响,探讨白介素等细胞因子与血... 目的:通过分析多种白介素等细胞因子与纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)Bβ链-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T、448G/A和Bcl-1G/A六个具有代表性位点基因多态性的关系及其对血浆Fg浓度和分子活性系列指标的影响,探讨白介素等细胞因子与血浆Fg浓度和分子活性基因表达的相关性。方法:采用整群抽样的方法选取开滦集团离退休职工1 391人进行体检和问卷调查,抽取静脉血测定血生化及血C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子(TNFα-)和白介素6(IL-6)、IL-8、IL-10,同时测定血浆Fg浓度和纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)、最大光密度(Amax)、FMPV/Amax等反映Fg分子聚合功能指标,同时应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术进行六位点的基因多态性检测。结果:FgBβ-854位点各基因型人群间IL-6、FM-PV/Amax及Fg浓度差异均有显著性意义(P<0.05);Bcl-1各基因型人群间IL-8有差异性(P<0.05)。多元逐步回归分析,以IL-6和IL-8为因变量时筛选出Bβ-854、-249、Bcl-1、Fg浓度(P<0.05);以IL-10和TNFα-为因变量时则筛选出Bβ448、Bcl-1、FM-PV/Amax(P<0.05);以FMPV/Amax为因变量,依次筛选出Bβ448AA、Bβ-854GA、Fg浓度、IL-10、TNFα-(P<0.05)。结论:血浆Fg浓度和分子聚合功能的基因调控和表达与多种因素和多部位基因位点可能有关,其中血浆Fg浓度与IL-6、IL-8等因子和FgBβ-854、-249及Bcl-1等基因位点可能有关,而Fg分子聚合活性则与TNFα-、IL-10等细胞因子和FgBβ448、Bcl-1等基因位点可能相关联,同时血浆Fg浓度与其分子聚合活性的表达可能交互影响。 展开更多

关键词 纤维蛋白原 多位点基因多态性 细胞因子 基因调控 分子聚合功能

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基于不同位点的广东省柑橘黄龙病菌种群分子多样性分析 被引量：2

11

作者 黄洪霞 郑正 +1 位作者 邓晓玲 许美容 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期66-75,共10页

【目的】探究广东省不同地区柑橘黄龙病菌“Candidatus Liberibacter asiaticus”(CLas)的种内遗传结构及遗传多样性情况;评价用多基因位点分析柑橘黄龙病菌遗传多样性的科学性。【方法】基于原噬菌体区域(SC1、SC2和PJXGC)、转座子位点... 【目的】探究广东省不同地区柑橘黄龙病菌“Candidatus Liberibacter asiaticus”(CLas)的种内遗传结构及遗传多样性情况;评价用多基因位点分析柑橘黄龙病菌遗传多样性的科学性。【方法】基于原噬菌体区域(SC1、SC2和PJXGC)、转座子位点(CLIBASIA_05620~CLIBASIA_05625)和短串联重复序列STR1(CLIBASIA_03080)、STR12(CLIBASIA_01215)6个基因位点的多态性,对来自广东省10个市(县)的176个黄龙病样品进行病原菌遗传多样性分析。【结果】基于噬菌体类型鉴定出6组菌株,其中携带Type II类型原噬菌体的菌株为优势种群(85.23%);基于转座子位点鉴定出4种类型菌株,含有缺失MCLas-A类型转座子的B350片段的菌株为优势种群(76.70%);基于短串联重复序列STR1和STR12分别鉴定出9和10类菌株,且STR1位点上含有3个“CAGT”串联重复的菌株为优势种群(56.82%);STR12位点上多态性条带分布不集中,没有优势条带类型。聚类分析结果表明湛江、茂名和深圳的种群与其他地区种群的差异较大,而清远和梅州的黄龙病菌种群关系较近。【结论】基于不同位点和基于所有位点所得的聚类结果不尽相同,说明利用单个或单种基因位点对黄龙病菌进行种群遗传结构分析具有较大的局限性。 展开更多

关键词 柑橘黄龙病 韧皮部杆菌 种内遗传结构 遗传多样性 多态基因位点

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多奈哌齐的药物基因组学研究进展 被引量：3

12

作者 孙红美 尹彤 贾建军 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2023年第6期670-672,共3页

阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经退行性疾病,代表着一场全球性的健康危机,目前仍以药物治疗为主,多奈哌齐作为轻中度AD患者常用药物,药物长期成本效益不佳,药效学有限并常常存在副作用,且AD患者常多病共存、多重用药,药物间相互作用引... 阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经退行性疾病,代表着一场全球性的健康危机,目前仍以药物治疗为主,多奈哌齐作为轻中度AD患者常用药物,药物长期成本效益不佳,药效学有限并常常存在副作用,且AD患者常多病共存、多重用药,药物间相互作用引起不良健康事件发生的风险增加,遗传因素已被证明在这种药物反应的个体差异中起作用。 展开更多

关键词 多奈哌齐 药物基因组学检测 阿尔茨海默病 载脂蛋白E基因 基因位点多态性

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孕妇牙周炎与不良妊娠的遗传学基础 被引量：1

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作者 李心悦 吕莉娟 +1 位作者 张亮 叶宁 《国际口腔医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第6期689-693,共5页

牙周炎可能是早产、子痫前期以及胎儿生长受限和低体质量儿不良妊娠的危险因素,二者在病理生理学基础上的相关性主要来自宿主对疾病产生的炎症反应和免疫应答。并非所有牙周炎都会引起不良妊娠,这一发现引发了学者对这两种疾病遗传学的... 牙周炎可能是早产、子痫前期以及胎儿生长受限和低体质量儿不良妊娠的危险因素,二者在病理生理学基础上的相关性主要来自宿主对疾病产生的炎症反应和免疫应答。并非所有牙周炎都会引起不良妊娠,这一发现引发了学者对这两种疾病遗传学的研究。与上述炎症反应和免疫应答相关的某些细胞因子和受体的基因多态性,可作为衡量这两种疾病易患性和严重程度的指标。本文从遗传多态性方面进一步探讨孕妇牙周炎与不良妊娠之间的作用机制,以确定其高危致病基因并进行联合筛查,为预防和临床治疗提供新信息。 展开更多

关键词 牙周炎 不良妊娠 基因多态性易感位点

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