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多基因遗传风险评分(PRS)在遗传疾病研究中的应用与前景:数据分析方法综述: 1; 作者贺舒欣喻长顺 +2 位作者贾晓冬陈建春闫克强《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1797-1808,共12页; 多基因遗传风险评分(polygenic risk score,PRS)是一种新兴的遗传数据分析方法。该方法通过对个体多个遗传变异位点的综合考虑,对个体复杂疾病的遗传风险进行定量评估,在遗传学领域受到广泛关注,同时该方法的有效性也在临床应用中得到... 展开更多; 关键词多基因遗传风险评分全基因组关联研究遗传学复杂疾病; 在线阅读下载PDF 职称材料

多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战被引量：2: 2; 作者吴晓婧潘洁雪 +1 位作者朱依敏黄荷凤《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期280-287,共8页; 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算... 展开更多; 关键词胚胎植入前遗传学检测多基因疾病多基因风险评分综述; 在线阅读下载PDF 职称材料

牵牛花综合征的遗传方式和再发风险?: 3; 作者李巍张喆《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期159-159,共1页; 问：我想咨询一下牵牛花综合征的遗传方式和再发风险。答：牵牛花综合征又称Morning Glory综合征，为视乳头的先天性发育异常，眼底检查可见视盘比正常扩大3-5倍，呈漏斗状，周边粉红色，底部白色绒样组织填充。血管呈放射状，动静脉... 展开更多; 关键词遗传方式综合征牵牛花风险基因突变性发育异常色素沉着粉红色; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于metaPRS与APOEε4优化轻度认知障碍遗传风险统计建模策略的应用研究被引量：2: 4; 作者李梓盟王荣 +4 位作者陈帅赵彩丽王晓聪温雅璐刘龙《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第25期3104-3111,共8页; 背景轻度认知障碍(MCI)是干预和延缓痴呆进展的重要阶段,既往研究发现MCI与遗传因素存在紧密关联,且载脂蛋白E(APOE)ε4是医学界公认的MCI重要风险等位基因。由于缺少MCI的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,当前普遍以阿尔茨海默病(AD)的... 展开更多; 关键词轻度认知障碍多基因风险评分多基因遗传风险综合评分载脂蛋白Eε4 遗传风险预测统计建模优化; 在线阅读下载PDF 职称材料

河南农村汉族人群ABO基因rs507666和rs651007多态性与2型糖尿病的关系被引量：1: 5; 作者何亚玲刘晓田 +5 位作者郑旖铨常高华侯建霍文倩毛振兴王重建《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期45-49,共5页; 目的:探讨ABO基因rs507666和rs651007多态性及相应的遗传风险评分(GRS)与河南农村汉族人群2型糖尿病(T2DM)患病风险之间的关系。方法:基于“河南农村队列”的基线调查,共纳入648名T2DM病例,按照同性别、年龄±3岁的原则进行1∶1匹... 展开更多; 关键词 2型糖尿病 ABO基因 rs507666位点 rs651007位点遗传风险评分汉族河南; 在线阅读下载PDF 职称材料

创伤后应激障碍影像遗传学的新进展与展望被引量：2: 6; 作者夏卓漫戚荣丰《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2022年第8期785-789,共5页; 创伤后应激障碍(PTSD)是个体经历严重的威胁和灾难性事件后发生的并持续存在的一种异质性精神应激障碍,其发生发展受多种因素的影响,其中遗传变异和环境因素是最重要的风险因素。近年来,PTSD影像遗传学研究进展迅速,主要通过候选基因或... 展开更多; 关键词创伤后应激障碍影像遗传学全基因组关联研究多基因风险评分; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多基因遗传风险评分(PRS)在遗传疾病研究中的应用与前景:数据分析方法综述: 1; 作者贺舒欣喻长顺贾晓冬陈建春闫克强; 机构天津金域医学检验实验室天津市神经系统疾病多组学精准诊断技术重点实验室; 出处《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1797-1808,共12页; 基金天津市科技领军培育企业重大创新项目(22YDPYSY00220)资助。; 文摘多基因遗传风险评分(polygenic risk score,PRS)是一种新兴的遗传数据分析方法。该方法通过对个体多个遗传变异位点的综合考虑,对个体复杂疾病的遗传风险进行定量评估,在遗传学领域受到广泛关注,同时该方法的有效性也在临床应用中得到进一步验证。由于PRS的计算涉及大量的基因组数据分析,其模型的数据选择、构建方法以及验证方法均存在较大差异。本综述结合目前已发表的PRS相关研究和算法,对PRS模型以及其应用进行阐述。; 关键词多基因遗传风险评分全基因组关联研究遗传学复杂疾病; Keywords polygenic genetic risk score genome-wide association study genetics complex disease; 分类号 R466 [医药卫生—临床医学] Q3 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战被引量：2: 2; 作者吴晓婧潘洁雪朱依敏黄荷凤; 机构浙江大学医学院浙江大学医学院附属妇产科医院复旦大学附属妇产科医院生殖医学科浙江大学医学院生殖遗传教育部重点实验室上海市胚胎源性疾病重点实验室中国医学科学院胚胎源性疾病研究创新单元复旦大学附属妇产科医院生殖与发育研究所; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期280-287,共8页; 基金国家重点研发计划(2021YFC2700603) 国家自然科学基金(82088102) +3 种基金上海市申康医院发展中心临床三年行动计划(SHDC2020CR1008A)。; 文摘胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。; 关键词胚胎植入前遗传学检测多基因疾病多基因风险评分综述; Keywords Preimplantation genetic testing Polygenic disorders Polygenic risk score Review; 分类号 R715 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名牵牛花综合征的遗传方式和再发风险?: 3; 作者李巍张喆; 机构中国科学院遗传与发育生物学研究所; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期159-159,共1页; 文摘问：我想咨询一下牵牛花综合征的遗传方式和再发风险。答：牵牛花综合征又称Morning Glory综合征，为视乳头的先天性发育异常，眼底检查可见视盘比正常扩大3-5倍，呈漏斗状，周边粉红色，底部白色绒样组织填充。血管呈放射状，动静脉分不清，视盘周围有色素沉着，酷似一朵盛开的牵牛花，有报道PAX6基因的突变可导致该病，还有可能因其它基因突变所引起。; 关键词遗传方式综合征牵牛花风险基因突变性发育异常色素沉着粉红色; 分类号 R774 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于metaPRS与APOEε4优化轻度认知障碍遗传风险统计建模策略的应用研究被引量：2: 4; 作者李梓盟王荣陈帅赵彩丽王晓聪温雅璐刘龙; 机构山西医科大学公共卫生学院卫生统计学教研室 School of Public Health and Preventive Medicine 重大疾病风险评估山西省重点实验室; 出处《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第25期3104-3111,共8页; 基金国家自然科学基金资助项目(81903418,82173632)。; 文摘背景轻度认知障碍(MCI)是干预和延缓痴呆进展的重要阶段,既往研究发现MCI与遗传因素存在紧密关联,且载脂蛋白E(APOE)ε4是医学界公认的MCI重要风险等位基因。由于缺少MCI的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,当前普遍以阿尔茨海默病(AD)的GWAS汇总数据作为Base数据集来计算MCI的多基因风险评分(PRS),致使MCI的PRS遗传风险预测效果并不理想。目的本研究以多基因遗传风险综合评分(metaPRS)与APOEε4作为重要预测因子,从广义线性模型与机器学习角度,探索并优化MCI的遗传风险统计建模策略。方法计算MCI的12个亚表型PRS,并利用弹性网状Logistic回归模型将其整合为MCI的metaPRS。利用年龄矫正的APOEε4效应量计算APOEε4加权总和(SCORE_(APOE))。以metaPRS、SCORE_(APOE)及基本人口学信息(年龄、性别、受教育程度)构建不同的预测因子纳入策略,以XGBoost、GBM、Logistic回归及Lasso回归作为统计建模方法,采用AUC及F-measure评价MCI遗传风险统计建模的预测效果。结果metaPRS与SCORE_(APOE)对于MCI的遗传风险有较高的预测价值,纳入metaPRS、SCORE_(APOE)及基本人口学信息(年龄、性别、受教育程度)后,各个统计建模方法的预测效果为:XGBoost(AUC=0.69,F-measure=0.88),GBM(AUC=0.76,F-measure=0.87),Logistic回归(AUC=0.77,F-measure=0.89),Lasso回归(AUC=0.76,F-measure=0.92)。结论在样本量为325(<500)的情况下,以metaPRS、SCOR_(EAPOE)与基本人口学信息为预测因子,以Lasso回归为统计建模方法的MCI遗传风险预测效果最好。本研究为MCI等复杂疾病的遗传风险统计建模提供了新的思路与视角。; 关键词轻度认知障碍多基因风险评分多基因遗传风险综合评分载脂蛋白Eε4 遗传风险预测统计建模优化; Keywords Mild cognitive impairment Polygenic risk score MetaPRS APOEε4 Genetic risk prediction Statistical modeling optimization; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名河南农村汉族人群ABO基因rs507666和rs651007多态性与2型糖尿病的关系被引量：1: 5; 作者何亚玲刘晓田郑旖铨常高华侯建霍文倩毛振兴王重建; 机构郑州大学公共卫生学院流行病学教研室郑州大学公共卫生学院环境卫生学教研室; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期45-49,共5页; 基金国家自然科学基金项目(82003543,81602925) 河南省高校科技创新团队支持计划项目(21IRTSTHN029) 河南省高校重点科研项目(21A330007)。; 文摘目的:探讨ABO基因rs507666和rs651007多态性及相应的遗传风险评分(GRS)与河南农村汉族人群2型糖尿病(T2DM)患病风险之间的关系。方法:基于“河南农村队列”的基线调查,共纳入648名T2DM病例,按照同性别、年龄±3岁的原则进行1∶1匹配获得648名对照。采用SNPscan®技术对ABO基因rs507666和rs651007进行基因分型。采用条件Logistic回归模型分析ABO基因多态性与T2DM之间的关系。构建3种GRS(简单相加GRS、基于条件Logistic回归的GRS和可释方差GRS)评估其与T2DM患病风险的关联。结果:调整协变量后,相对于基因型GG,rs507666的基因型AA与T2DM的OR(95%CI)为1.794(1.044~3.082);相对于基因型CC,rs651007的基因型TT与T2DM的OR(95%CI)为1.858(1.083~3.185)。rs507666和rs651007的3种GRS与T2DM关联的OR(95%CI)分别为1.109(1.005~1.224)、1.083(1.004~1.168)和1.171(1.007~1.360)。结论:河南农村汉族人群ABO基因rs507666的A等位基因和rs651007的T等位基因及其3种GRS与T2DM患病风险相关。; 关键词 2型糖尿病 ABO基因 rs507666位点 rs651007位点遗传风险评分汉族河南; Keywords type 2 diabetes mellitus ABO gene rs507666 locus rs651007 locus genetic risk score Han population Henan; 分类号 R181.2 [医药卫生—流行病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名创伤后应激障碍影像遗传学的新进展与展望被引量：2: 6; 作者夏卓漫戚荣丰; 机构东部战区总医院(原南京军区南京总医院)放射诊断科; 出处《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2022年第8期785-789,共5页; 基金江苏省自然科学基金(BK20221554) 江苏省青年医学人才项目(QNRC2016888)。; 文摘创伤后应激障碍(PTSD)是个体经历严重的威胁和灾难性事件后发生的并持续存在的一种异质性精神应激障碍,其发生发展受多种因素的影响,其中遗传变异和环境因素是最重要的风险因素。近年来,PTSD影像遗传学研究进展迅速,主要通过候选基因或全基因组关联研究来探讨基因对大脑表型及临床表征的影响,同时也越来越关注基因-环境交互作用的影响,相关影像遗传学研究为探索PTSD的神经病理生理机制提供了重要的影像学生物标志物。文中对近年来PTSD影像遗传学的主要研究进展进行阐述,并展望这一领域未来的研究方向。; 关键词创伤后应激障碍影像遗传学全基因组关联研究多基因风险评分; Keywords post-traumatic stress disorder imaging genetics genome-wide association study polygenic risk score; 分类号 R641 [医药卫生—外科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	多基因遗传风险评分(PRS)在遗传疾病研究中的应用与前景:数据分析方法综述	贺舒欣喻长顺贾晓冬陈建春闫克强	《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战	吴晓婧潘洁雪朱依敏黄荷凤	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2024	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	牵牛花综合征的遗传方式和再发风险?	李巍张喆	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2009	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	基于metaPRS与APOEε4优化轻度认知障碍遗传风险统计建模策略的应用研究	李梓盟王荣陈帅赵彩丽王晓聪温雅璐刘龙	《中国全科医学》 CAS 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	河南农村汉族人群ABO基因rs507666和rs651007多态性与2型糖尿病的关系	何亚玲刘晓田郑旖铨常高华侯建霍文倩毛振兴王重建	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	创伤后应激障碍影像遗传学的新进展与展望	夏卓漫戚荣丰	《医学研究生学报》 CAS 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料